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1、调查人类遗传病的两种调查人类遗传病的两种调查调查方式方式 人类遗传病的调查可以分为两种情况人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种一是调查某种遗传病的发病率；遗传病的发病率；二是调查二是调查某某种种病病的遗传方式。的遗传方式。调查统计某种遗传病在人群中的调查统计某种遗传病在人群中的发病率发病率应在人群中应在人群中随随机抽样调查机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的遗传病的发病率发病率=（某种遗传病的患病人数（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人某种遗传病的被调查人数）数）100%100%。调查某种遗传病的。调查某种遗传病的遗传方式遗传方式
2、应在某个典型的应在某个典型的患者家系中患者家系中进行。进行。调查时，调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律）（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律），如红绿色盲、白，如红绿色盲、白化病、高度近视（化病、高度近视（600600度以上）等度以上）等 调查内容内容/项目目调查对象象注意事注意事项结果果计算及分析算及分析遗传病病发病率病率广大人群随广大人群随机抽机抽样考考虑年年龄、性、性别等等因素，群体足因素，群体足够大大患者人数患者人数被被调查人数人数100%遗传方式方式患者家系患者家系正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析基
3、因分析基因显隐性及所在性及所在的染色体的染色体类型型例例1：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研研究究遗传病的遗传病的发病率发病率”为子课题。下列子课题中最为简单为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（可行、所选择的调查方式最合理的是（）A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究红绿色盲的研究红绿色盲的发病率发病率，在学校内随机调查，在学校内随机调查C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随
4、机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 拓展：拓展：某研究学习小组以某研究学习小组以“研究研究遗传病的遗传方式遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（选择的方法最合理的是（）A.红绿色盲，在学校内随机抽样调查红绿色盲，在学校内随机抽样调查 B.白化病，在患者家系中调查白化病，在患者家系中调查C.软骨发育不全，在市中心随机抽样调查软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D.青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查 BB例例2 2：（多选题）关于人类遗传病的叙述
5、不正确的是：（多选题）关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A.A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B.B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.C.猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的D.D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病多基因遗传病 例例3：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常建立系谱图必需的信息不包括（法。通常建立系谱图必需的信息不包
6、括（）A.性别、性状表现性别、性状表现 B.亲子关系亲子关系 C.遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在X染色体上染色体上 D.世代数以及每一个体在世代中的位置世代数以及每一个体在世代中的位置 CDC例例4.某学校生物兴趣小组开展了某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传调查人群中的遗传病病”的实践活动，以下调查方法或结论中不太合理的的实践活动，以下调查方法或结论中不太合理的是（是（）A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如因遗传病，如 原发性高血压、冠心病等原发性高血压、冠心病等B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病则可能是常染色体显性遗传病 A