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1、数量遗传学基础数量遗传学基础第1页，共100页，编辑于2022年，星期六第一节第一节 群体遗传结构群体遗传结构第2页，共100页，编辑于2022年，星期六数量遗传学的形成过程数量遗传学的形成过程第3页，共100页，编辑于2022年，星期六1918年费希尔（年费希尔（Fisher R.A.）发表发表“根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的研究研究”论文论文统计方法与遗传分析方法统计方法与遗传分析方法结合结合创立数量遗传学。创立数量遗传学。1925年著研究工作者统计方法一书（年著研究工作者统计方法一书（Statistical Methods for Research
2、Workers），为数量遗传学的研究），为数量遗传学的研究提供了有效的分析方法。提供了有效的分析方法。首次提出方差分析（首次提出方差分析（ANOVA）方法，为数量遗传学发展）方法，为数量遗传学发展奠定了基础。奠定了基础。第4页，共100页，编辑于2022年，星期六 遗传学理论的发展孟德尔孟德尔遗传学遗传学 群群 体体 遗传学遗传学数学数学数数 量量 遗传学遗传学统计学统计学分子数量分子数量 遗遗 传传 学学分子生分子生物物 学学在家庭水平上在家庭水平上研究质量性状研究质量性状的遗传规律的遗传规律在群体水平上在群体水平上研究质量性状研究质量性状的遗传规律的遗传规律在群体水平上在群体水平上研究数量
3、性状研究数量性状的遗传规律的遗传规律从从DNADNA分子角分子角度，在群体水度，在群体水平上研究数量平上研究数量性状的遗传规性状的遗传规律律第5页，共100页，编辑于2022年，星期六l动物选种方法的发展表型或表表型或表型值选择型值选择育种值选育种值选 择择遗传参数遗传参数标记辅标记辅助选择助选择DNA标记标记选种的准确性和育种效率逐渐提高选种的准确性和育种效率逐渐提高第6页，共100页，编辑于2022年，星期六群体的遗传结构群体的遗传结构n n群体遗传结构群体遗传结构群体遗传结构群体遗传结构基因频率、基因型频率基因频率、基因型频率基因频率、基因型频率基因频率、基因型频率n n群体遗传平衡定理
4、群体遗传平衡定理群体遗传平衡定理群体遗传平衡定理n n群群群群体体体体遗遗遗遗传传传传平平平平衡衡衡衡定定定定理理理理的的的的推推推推广广广广显显显显隐隐隐隐性性性性-性性性性连连连连锁锁锁锁-复复复复等等等等位位位位多多多多基因座基因座基因座基因座n n群体遗传结构影响因素及其动态平衡群体遗传结构影响因素及其动态平衡群体遗传结构影响因素及其动态平衡群体遗传结构影响因素及其动态平衡n n选择、突变、迁移、交配方式遗传漂变选择、突变、迁移、交配方式遗传漂变第7页，共100页，编辑于2022年，星期六基本概念基本概念群体群体n n孟孟孟孟德德德德尔尔尔尔群群群群体体体体（Mendelian Men
5、delian populationpopulation）：个个个个体体体体间间间间有有有有交交交交配配配配的的的的可可可可能能能能性性性性、在在在在连连连连续续续续世世世世代代代代间间间间有有有有基基基基因因因因交交交交换换换换的的的的有有有有性性性性繁繁繁繁殖殖殖殖群群群群体体体体，其其其其中中中中的的的的所所所所有有有有基基基基因因因因可可可可看看看看作作作作是是是是一一一一个个个个基基基基因因因因库库库库，各各各各个个个个体体体体共共共共享享享享这这这这一一一一基基基基因因因因库库库库资资资资源源源源，相相相相互互互互间间间间可可可可自自自自由由由由地地地地进行基因交流。进行基因交流。进
6、行基因交流。进行基因交流。n n一一一一个个个个个个个个体体体体在在在在群群群群体体体体中中中中存存存存在在在在的的的的时时时时间间间间是是是是有有有有限限限限的的的的，除除除除非非非非发发发发生生生生突突突突变变变变，其其其其遗遗遗遗传传传传基基基基础础础础是是是是终终终终生生生生不不不不变变变变的的的的。一一一一个个个个群群群群体体体体则则则则是是是是可可可可以以以以长长长长期期期期存存存存在在在在的的的的，群群群群体体体体可可可可大大大大可可可可小小小小、分分分分布布布布可可可可广广广广可可可可窄窄窄窄，其其其其遗遗遗遗传传传传结结结结构构构构由由由由所所所所有有有有个个个个体体体体的的
7、的的遗遗遗遗传传传传基基基基础础础础决决决决定定定定，并并并并受到各种各样的因素影响，可以随时发生变化。受到各种各样的因素影响，可以随时发生变化。受到各种各样的因素影响，可以随时发生变化。受到各种各样的因素影响，可以随时发生变化。第8页，共100页，编辑于2022年，星期六基本概念基本概念基因频率基因频率n n基基基基因因因因频频频频率率率率（gene gene frequencyfrequency）：在在在在一一一一个个个个群群群群体体体体中中中中某某某某一一一一种种种种基基基基因因因因的的的的数数数数量量量量与与与与占占占占据据据据同同同同一一一一基基基基因因因因座座座座的的的的全全全全部
8、部部部等等等等位位位位基基基基因因因因总总总总数数数数的的的的比比比比例例例例的的的的一个度量指标。一个度量指标。一个度量指标。一个度量指标。n n用用用用百百百百分分分分率率率率表表表表示示示示的的的的，取取取取值值值值范范范范围围围围在在在在0 0到到到到1 1之之之之间间间间，通通通通常常常常写写写写成成成成小数的形式，它是群体遗传特性的基本标志。小数的形式，它是群体遗传特性的基本标志。小数的形式，它是群体遗传特性的基本标志。小数的形式，它是群体遗传特性的基本标志。第9页，共100页，编辑于2022年，星期六基本概念基本概念基因型频率基因型频率n n基基基基因因因因型型型型频频频频率率率
9、率（genotype genotype frequencyfrequency）：在在在在二二二二倍倍倍倍体体体体的的的的生生生生物物物物群群群群体体体体中中中中，某某某某一一一一基因座的特定基因型在其全部基因型中所占的比例的一个度量指标。基因座的特定基因型在其全部基因型中所占的比例的一个度量指标。基因座的特定基因型在其全部基因型中所占的比例的一个度量指标。基因座的特定基因型在其全部基因型中所占的比例的一个度量指标。n n用用用用百百百百分分分分率率率率表表表表示示示示，取取取取值值值值范范范范围围围围在在在在0 0到到到到1 1之之之之间间间间，通通通通常常常常也也也也写写写写成成成成小小小小
10、数数数数的的的的形形形形式式式式，同同同同一一一一位位位位点点点点的的的的所所所所有有有有基基基基因因因因型型型型的的的的频频频频率率率率总总总总和和和和为为为为1 1，一一一一般般般般用用用用大大大大写写写写字字字字母母母母表表表表示示示示。在在在在只只只只有有有有一一一一对对对对等等等等位位位位基基基基因因因因（A A和和和和a a）时时时时，可可可可形形形形成成成成三三三三种种种种基基基基因因因因型型型型，即即即即AAAA、AaAa和和和和aaaa，可可可可用用用用D D、HH和和和和R R分分分分别别别别表表表表示示示示各各各各自自自自的的的的频频频频率率率率，这这这这时时时时 D+H
11、+RD+H+R=1=1。第10页，共100页，编辑于2022年，星期六基因频率与基因型频率的关系基因频率与基因型频率的关系在一对基因时：在一对基因时：n nAAAA基因型频率为基因型频率为D D，有，有2D2D的的A A基因基因n nAaAa基因型频率为基因型频率为H H，有，有H H的的A A和和a a基因基因n naaaa基因型频率为基因型频率为R R，有，有2R2R的的a a基因基因n n因此，因此，A A基因频率为：基因频率为：第11页，共100页，编辑于2022年，星期六基本概念基本概念随机交配随机交配n n随随随随机机机机交交交交配配配配（random random matingm
12、ating），其其其其基基基基本本本本含含含含义义义义是是是是指指指指在在在在一一一一个个个个有有有有性性性性繁繁繁繁殖殖殖殖的的的的群群群群体体体体中中中中，任任任任何何何何个个个个体体体体与与与与所所所所有有有有异异异异性性性性个个个个体体体体都都都都有有有有相相相相同同同同的的的的交交交交配配配配机机机机会会会会，即即即即任任任任何何何何一一一一对对对对异异异异性性性性个个个个体体体体的的的的结结结结合合合合都都都都是是是是随随随随机的。机的。机的。机的。第12页，共100页，编辑于2022年，星期六群体遗传平衡定理群体遗传平衡定理n nHardy-Weinberg定律：定律：n n在在
13、在在随随随随机机机机交交交交配配配配的的的的大大大大群群群群体体体体中中中中，若若若若没没没没有有有有选选选选择择择择、突突突突变变变变、迁迁迁迁移移移移等等等等因因因因素素素素的的的的作用，基因频率和基因型频率在世代间保持不变。作用，基因频率和基因型频率在世代间保持不变。作用，基因频率和基因型频率在世代间保持不变。作用，基因频率和基因型频率在世代间保持不变。n n在在在在任任任任何何何何大大大大群群群群体体体体中中中中，不不不不论论论论初初初初始始始始基基基基因因因因频频频频率率率率如如如如何何何何，只只只只要要要要经经经经过过过过一一一一个个个个世世世世代代代代的的的的随随随随机机机机交交
14、交交配配配配，一一一一对对对对常常常常染染染染色色色色体体体体上上上上的的的的基基基基因因因因就就就就可可可可达达达达到到到到平平平平衡衡衡衡状状状状态态态态，没没没没有有有有其其其其它它它它因因因因素素素素影影影影响响响响时时时时，其其其其基基基基因因因因频频频频率率率率和和和和基基基基因因因因型型型型频频频频率率率率在在在在以以以以后后后后的的的的连连连连续续续续世世世世代代代代随机交配情况下保持平衡状态。随机交配情况下保持平衡状态。随机交配情况下保持平衡状态。随机交配情况下保持平衡状态。n n在平衡状态下，一对等位基因的基因频率与基因型频率的关系为：在平衡状态下，一对等位基因的基因频率与
15、基因型频率的关系为：在平衡状态下，一对等位基因的基因频率与基因型频率的关系为：在平衡状态下，一对等位基因的基因频率与基因型频率的关系为：第13页，共100页，编辑于2022年，星期六群体遗传结构影响因素群体遗传结构影响因素突变突变n n偶偶偶偶发发发发突突突突变变变变：不不不不能能能能以以以以一一一一定定定定频频频频率率率率重重重重复复复复发发发发生生生生的的的的偶偶偶偶然然然然的的的的一一一一次次次次突变；突变；突变；突变；n n频频频频发发发发突突突突变变变变：（recurrent recurrent mutationmutation）是是是是指指指指能能能能以以以以一一一一定定定定频频频
16、频率率率率重复发生的突变；重复发生的突变；重复发生的突变；重复发生的突变；n n反反反反 向向向向 突突突突 变变变变：将将将将a a基基基基 因因因因 突突突突 变变变变 为为为为A A基基基基 因因因因 称称称称 为为为为 反反反反 向向向向 突突突突 变变变变（reverse reverse mutationmutation），研研研研究究究究表表表表明明明明反反反反向向向向突突突突变变变变率率率率一一一一般般般般仅仅仅仅相相相相当于正向突变率的十分之一左右。当于正向突变率的十分之一左右。当于正向突变率的十分之一左右。当于正向突变率的十分之一左右。第14页，共100页，编辑于2022年，
17、星期六n n迁移（迁移（迁移（迁移（migrationmigration）：不同群体间由于个体转移引起的）：不同群体间由于个体转移引起的）：不同群体间由于个体转移引起的）：不同群体间由于个体转移引起的基因流动过程基因流动过程基因流动过程基因流动过程n n在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即引在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即引在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即引在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即引入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育种效入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育种效入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育种效入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育种效率的有效途
18、径。率的有效途径。率的有效途径。率的有效途径。群体遗传结构影响因素群体遗传结构影响因素迁移迁移第15页，共100页，编辑于2022年，星期六群体遗传结构影响因素群体遗传结构影响因素选择选择n n选选选选择择择择（selectionselection）：群群群群体体体体内内内内个个个个体体体体参参参参与与与与繁繁繁繁殖殖殖殖的的的的机机机机会会会会不不不不均均均均等等等等，从从从从而而而而导导导导致致致致不不不不同同同同个个个个体体体体对对对对后后后后代代代代的的的的贡贡贡贡献献献献不不不不一一一一致致致致。造造造造成成成成这这这这种种种种繁繁繁繁殖殖殖殖机机机机会会会会不不不不均均均均等等等等
19、的的的的原原原原因因因因主主主主要要要要有有有有个个个个体体体体适适适适应应应应性性性性和和和和生生生生活活活活力力力力的的的的差差差差异异异异、个个个个体体体体繁繁繁繁殖殖殖殖力力力力不不不不同同同同及及及及人人人人为为为为的的的的选选选选择择择择，前前前前两两两两者者者者是是是是自自自自然然然然选选选选择择择择的的的的主主主主要要要要因因因因素素素素，而而而而人人人人工工工工选选选选择择择择是是是是动动动动物物物物育种改良最重要的手段。育种改良最重要的手段。育种改良最重要的手段。育种改良最重要的手段。n n对显性基因的选择对显性基因的选择对显性基因的选择对显性基因的选择n n对隐性基因的选
20、择对隐性基因的选择对隐性基因的选择对隐性基因的选择n n对杂合子的选择对杂合子的选择对杂合子的选择对杂合子的选择第16页，共100页，编辑于2022年，星期六群体遗传结构影响因素群体遗传结构影响因素遗传漂变遗传漂变n n随机遗传漂变：随机遗传漂变：随机遗传漂变：随机遗传漂变：n n在在在在小小小小群群群群体体体体内内内内，由由由由于于于于配配配配子子子子的的的的随随随随机机机机抽抽抽抽样样样样而而而而导导导导致致致致的的的的基基基基因因因因频频频频率率率率在在在在世世世世代代代代间间间间的的的的随随随随机机机机变变变变化化化化。群群群群体体体体越越越越小小小小，遗遗遗遗传传传传漂漂漂漂变变变变
21、的的的的作作作作用用用用越越越越大。大。大。大。n n这这这这种种种种小小小小群群群群对对对对保保保保种种种种是是是是不不不不利利利利的的的的，它它它它会会会会导导导导致致致致有有有有的的的的等等等等位位位位基基基基因因因因丢丢丢丢失，难以维持群体遗传结构的稳定。失，难以维持群体遗传结构的稳定。失，难以维持群体遗传结构的稳定。失，难以维持群体遗传结构的稳定。n n家家家家畜畜畜畜遗遗遗遗传传传传资资资资源源源源保保保保存存存存中中中中，维维维维持持持持足足足足够够够够的的的的群群群群体体体体有有有有效效效效含含含含量量量量是是是是非常必要的。非常必要的。非常必要的。非常必要的。第17页，共10
22、0页，编辑于2022年，星期六第二节第二节 数量性状及其遗传基础数量性状及其遗传基础第18页，共100页，编辑于2022年，星期六一、数量性状的概念及分类一、数量性状的概念及分类生物的性状基本上可分为生物的性状基本上可分为生物的性状基本上可分为生物的性状基本上可分为三三三三大类：大类：大类：大类：1 1、质量性状（、质量性状（、质量性状（、质量性状（qualitative traitqualitative trait）:变异可以截然区分为几变异可以截然区分为几变异可以截然区分为几变异可以截然区分为几 种明显不同的类型，一般用语言来描述；种明显不同的类型，一般用语言来描述；种明显不同的类型，一般
23、用语言来描述；种明显不同的类型，一般用语言来描述；2 2、数量性状（、数量性状（、数量性状（、数量性状（quantitative traitquantitative trait）:个体间性状表现的差个体间性状表现的差个体间性状表现的差个体间性状表现的差 异只能用数量来区别，变异是连续的。异只能用数量来区别，变异是连续的。异只能用数量来区别，变异是连续的。异只能用数量来区别，变异是连续的。3 3、阈性状、阈性状、阈性状、阈性状(threshold trait)(threshold trait)：表现型呈非连续变异，与质表现型呈非连续变异，与质表现型呈非连续变异，与质表现型呈非连续变异，与质 量性
24、状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜 在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与 数量性状类似。数量性状类似。数量性状类似。数量性状类似。第19页，共100页，编辑于2022年，星期六二、数量性状的特征二、数量性状的特征区分性状的依据区分性状的依据:1 1 1 1、性状是描述性的，还是可以度量的；、性状是描述性的
25、，还是可以度量的；、性状是描述性的，还是可以度量的；、性状是描述性的，还是可以度量的；2 2 2 2、性状是呈间断性分布，还是连续性分布；、性状是呈间断性分布，还是连续性分布；、性状是呈间断性分布，还是连续性分布；、性状是呈间断性分布，还是连续性分布；3 3 3 3、性状的表现是否容易受到环境的影响；、性状的表现是否容易受到环境的影响；、性状的表现是否容易受到环境的影响；、性状的表现是否容易受到环境的影响；4 4 4 4、控制性状的遗传基础是单基因还是多基因。、控制性状的遗传基础是单基因还是多基因。、控制性状的遗传基础是单基因还是多基因。、控制性状的遗传基础是单基因还是多基因。第20页，共10
26、0页，编辑于2022年，星期六数量性状的特征：数量性状的特征：1 1、数量性状在个体间的差异体现在量上或程度上，、数量性状在个体间的差异体现在量上或程度上，、数量性状在个体间的差异体现在量上或程度上，、数量性状在个体间的差异体现在量上或程度上，一般很难描述，需要度量；一般很难描述，需要度量；一般很难描述，需要度量；一般很难描述，需要度量；2 2、在一个群体中，数量性状变异呈连续性；、在一个群体中，数量性状变异呈连续性；、在一个群体中，数量性状变异呈连续性；、在一个群体中，数量性状变异呈连续性；3 3、数量性状受多基因控制；、数量性状受多基因控制；、数量性状受多基因控制；、数量性状受多基因控制；
27、4 4、数量性状对环境影响敏感。、数量性状对环境影响敏感。、数量性状对环境影响敏感。、数量性状对环境影响敏感。第21页，共100页，编辑于2022年，星期六质量性状、数量性状与阈性状的比较质量性状、数量性状与阈性状的比较 第22页，共100页，编辑于2022年，星期六 三、数量性状遗传基础三、数量性状遗传基础 微效多基因假说微效多基因假说 瑞典遗传学家瑞典遗传学家瑞典遗传学家瑞典遗传学家Nilsson-EhleNilsson-Ehle（尼尔逊（尼尔逊（尼尔逊（尼尔逊 埃尔）于埃尔）于埃尔）于埃尔）于19091909年研究小麦籽粒颜色的遗传后提出多基因假说，经后人试年研究小麦籽粒颜色的遗传后提出
28、多基因假说，经后人试年研究小麦籽粒颜色的遗传后提出多基因假说，经后人试年研究小麦籽粒颜色的遗传后提出多基因假说，经后人试验论证而得到公认。验论证而得到公认。验论证而得到公认。验论证而得到公认。第23页，共100页，编辑于2022年，星期六 微效多基因假说要点微效多基因假说要点1 1、数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加、数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加、数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加、数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加 的基因控制；的基因控制；的基因控制；的基因控制；2 2、这些基因在世代相传中服从孟德尔原理，即分离规律、这些基因在世代相传中
29、服从孟德尔原理，即分离规律、这些基因在世代相传中服从孟德尔原理，即分离规律、这些基因在世代相传中服从孟德尔原理，即分离规律 和自由组合规律，以及连锁互换规律；和自由组合规律，以及连锁互换规律；和自由组合规律，以及连锁互换规律；和自由组合规律，以及连锁互换规律；3 3、这些基因间一般没有显隐性区别；、这些基因间一般没有显隐性区别；、这些基因间一般没有显隐性区别；、这些基因间一般没有显隐性区别；4 4、数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性、数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性、数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性、数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性 状的表
30、现对环境影响相当敏感。状的表现对环境影响相当敏感。状的表现对环境影响相当敏感。状的表现对环境影响相当敏感。这一假说的这一假说的这一假说的这一假说的实质实质实质实质是数量性状由大量微效基因控制，因而称之是数量性状由大量微效基因控制，因而称之是数量性状由大量微效基因控制，因而称之是数量性状由大量微效基因控制，因而称之为微效多基因假说。为微效多基因假说。为微效多基因假说。为微效多基因假说。第24页，共100页，编辑于2022年，星期六数量性状可由少数效应较大的主基因控制、也可由数目较多、数量性状可由少数效应较大的主基因控制、也可由数目较多、数量性状可由少数效应较大的主基因控制、也可由数目较多、数量性
31、状可由少数效应较大的主基因控制、也可由数目较多、效应较小的微效多基因控制。效应较小的微效多基因控制。效应较小的微效多基因控制。效应较小的微效多基因控制。主基因：主基因：主基因：主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；控制某个性状表现的效应较大的少数基因；控制某个性状表现的效应较大的少数基因；控制某个性状表现的效应较大的少数基因；微效基因：微效基因：微效基因：微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；数目较多，但每个基因对表现型的影响较小；修饰基因：修饰基因：修饰基因：修饰基因：基因作用微小，但能够增强
32、或削弱主基因对基基因作用微小，但能够增强或削弱主基因对基基因作用微小，但能够增强或削弱主基因对基基因作用微小，但能够增强或削弱主基因对基 因型的作用。因型的作用。因型的作用。因型的作用。如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑大小则由一组修饰基如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑大小则由一组修饰基如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑大小则由一组修饰基如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑大小则由一组修饰基因所控制。因所控制。因所控制。因所控制。第25页，共100页，编辑于2022年，星期六 需要需要需要需要分析分析分析分析杂交后代的杂交后代的杂交后代的杂交后代的大量个体大量个体大量个体大量个
33、体 应用应用应用应用数理统计等方法数理统计等方法数理统计等方法数理统计等方法 分析分析分析分析平均平均平均平均效应（效应（效应（效应（effecteffect）、方差（）、方差（）、方差（）、方差（variancevariance）、协方差（）、协方差（）、协方差（）、协方差（covariance covariance）等遗传）等遗传）等遗传）等遗传参数参数参数参数 发现发现发现发现数量性状遗传规律。数量性状遗传规律。数量性状遗传规律。数量性状遗传规律。借助于借助于借助于借助于分子标记分子标记分子标记分子标记和和和和数量性状基因位点数量性状基因位点数量性状基因位点数量性状基因位点（quanti
34、tativequantitative trait loci trait loci，QTLQTL）作图技术）作图技术）作图技术）作图技术可在分子标记连锁图上标出单个基因可在分子标记连锁图上标出单个基因可在分子标记连锁图上标出单个基因可在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、确定其基因效应。位点的位置、确定其基因效应。位点的位置、确定其基因效应。位点的位置、确定其基因效应。研究方法研究方法第26页，共100页，编辑于2022年，星期六基本概念基本概念-数量性状基因座（数量性状基因座（QTL)对数量性状有较大影响的基因座称为对数量性状有较大影响的基因座称为数量性状基数量性状基因座（因座（quant
35、itative trait locus，QTL)，它是影响数量性它是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。第27页，共100页，编辑于2022年，星期六有限的基因如何控制众多的数量性状？有限的基因如何控制众多的数量性状？一般可以归结为下列一般可以归结为下列三三个原因：个原因：1、基因仅仅是性状表现的遗传基础，它与性状的关系并非、基因仅仅是性状表现的遗传基础，它与性状的关系并非 是是“一一对应一一对应”的，基因作用往往是多效性的，而控制的，基因作用往往是多效性的，而控制 一个性状的基因数目也很多。因此，基因与性状的关一个性状的基因数目也
36、很多。因此，基因与性状的关 系是系是“多因一效多因一效”和和“一因多效一因多效”的；的；2、基因作用实际上除了加性效应外，等位基因间还存在有、基因作用实际上除了加性效应外，等位基因间还存在有 显性效应，非等位基因间还存在有上位效应。这些非显性效应，非等位基因间还存在有上位效应。这些非 加性互作效应的存在，使得基因型间的差异更加难以加性互作效应的存在，使得基因型间的差异更加难以 区分；区分；3、数量性状的表现不仅仅取决于基因型，而且不同程度地、数量性状的表现不仅仅取决于基因型，而且不同程度地 受到环境效应的影响。受到环境效应的影响。第28页，共100页，编辑于2022年，星期六 确定单个确定单个
37、确定单个确定单个QTLQTL基因主要有几个方面的作用：基因主要有几个方面的作用：基因主要有几个方面的作用：基因主要有几个方面的作用：1、可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行、可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行标记辅助标记辅助 选择（选择（marker-assisted selection，MAS）来提高家畜育来提高家畜育 种的效率，特别是对低遗传力性状和限性性状而言；种的效率，特别是对低遗传力性状和限性性状而言；2、将转基因技术用于数量性状的遗传操作；、将转基因技术用于数量性状的遗传操作；3、能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和改进、能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗
38、和改进 预防措施提供依据；预防措施提供依据；4、对这些、对这些QTL基因的数目和特性有所了解后，可以使数量基因的数目和特性有所了解后，可以使数量 遗传学理论建立在更加完善的基础上，对动物育种实践遗传学理论建立在更加完善的基础上，对动物育种实践 的指导更为科学合理。的指导更为科学合理。第29页，共100页，编辑于2022年，星期六四、数量性状数学模型四、数量性状数学模型 n n数量性状表型值剖分数量性状表型值剖分 数量性状表数量性状表型值型值 基因型值 环境效应值 基因型与环境互作效应 对于大多数的数量性状而言，基因对于大多数的数量性状而言，基因型效应与环境效应之间无互作，或型效应与环境效应之间
39、无互作，或互作很小，一般都假设互作很小，一般都假设IGE=0 第30页，共100页，编辑于2022年，星期六第31页，共100页，编辑于2022年，星期六数量性状数学模型数量性状数学模型 n n数量性状表型值剖分数量性状表型值剖分 基因实际上存在有三种不同的效应，即基因加性效基因实际上存在有三种不同的效应，即基因加性效应（应（additive effect）、等位基因间的显性效应）、等位基因间的显性效应（dominance effect）和非等位基因间的上位效）和非等位基因间的上位效应（应（epistatic effect)。影响数量性状表型值的环境效应，又可分为系统影响数量性状表型值的环境效
40、应，又可分为系统性环境效应（或称固定环境效应）和随机环境效性环境效应（或称固定环境效应）和随机环境效应两类。随机环境效应又可分为持久性环境效应应两类。随机环境效应又可分为持久性环境效应和暂时性环境效应和暂时性环境效应可以将基因型值剖分为育种值（可以将基因型值剖分为育种值（A）、显性效应偏差值（）、显性效应偏差值（D）和上位效应）和上位效应偏差值（偏差值（I）三个部分。）三个部分。从育种学角度出发，重要的是能够真实遗传的育种值从育种学角度出发，重要的是能够真实遗传的育种值这一部分，而这一部分，而D和和I和带有一定的随机性，一般均将它们归并到环境效应偏差值和带有一定的随机性，一般均将它们归并到环境
41、效应偏差值中，统称为剩余值中，统称为剩余值，记为记为 R。第32页，共100页，编辑于2022年，星期六控制数量性状基因具有各种效应，主要有：控制数量性状基因具有各种效应，主要有：n n加性效应（加性效应（加性效应（加性效应（additive effectadditive effect，A A）：等位基因）：等位基因）：等位基因）：等位基因 （alleleallele）的累加效应；）的累加效应；）的累加效应；）的累加效应；n n显性效应（显性效应（显性效应（显性效应（dominance effectdominance effect，D D）：等位基因之）：等位基因之）：等位基因之）：等位基因之
42、 间的互作效应。间的互作效应。间的互作效应。间的互作效应。n n上位效应（上位效应（上位效应（上位效应（epitasis effectepitasis effect，I I）：非等位基因之）：非等位基因之）：非等位基因之）：非等位基因之 间的相互作用。间的相互作用。间的相互作用。间的相互作用。n n基因型值是各种基因效应的总和。基因型值是各种基因效应的总和。基因型值是各种基因效应的总和。基因型值是各种基因效应的总和。G=A+D+I G=A+D+I，n n表现型值表现型值表现型值表现型值 P=A+D+I+EP=A+D+I+E第33页，共100页，编辑于2022年，星期六基因效应和育种值基因效应和
43、育种值 考察一个具有等位基因考察一个具有等位基因A1和和A2的基因座，假的基因座，假设纯合子设纯合子A1A1的基因型值为的基因型值为+a，A2A2的基因型值的基因型值为为-a，杂合子，杂合子A1A2的基因型值为的基因型值为d，它取决于基，它取决于基因的显性程度大小，无显性时因的显性程度大小，无显性时d=0，完全显性时，完全显性时d=+a或或-a，不完全显性时介于这两者之间，超显，不完全显性时介于这两者之间，超显性时在这一范围之外，如下图所示。性时在这一范围之外，如下图所示。基基 因因 型型 A2A2 A1A2 A1A1基因型值基因型值 -a 0 d +a 一对等位基因的基因型和基因型值示意图一
44、对等位基因的基因型和基因型值示意图第34页，共100页，编辑于2022年，星期六基因型与基因型值基因型与基因型值n nd d=0=0，完全加性（，完全加性（，完全加性（，完全加性（additiveadditive），无显性，无显性，无显性，无显性n nd d=a a ，完全显性（，完全显性（，完全显性（，完全显性（dominancedominance）n nd d a a，超显性（，超显性（，超显性（，超显性（overdominanceoverdominance）n nadad不完全显性（不完全显性（不完全显性（不完全显性（incomplete incomplete dominancedomi
45、nance ）GenotypeGenotypeFrequencyFrequencyValueValueA A1 1A A1 1p p2 2+a+aA A1 1A A2 22 2pqpqd dA A2 2A A2 2q q2 2-a-a第35页，共100页，编辑于2022年，星期六 如果是在一个随机交配的大群体中，如果是在一个随机交配的大群体中，A1和和A2的的频率分别为频率分别为 p 和和 q，那么群体的平均基因型值，那么群体的平均基因型值和基和基因型值方差因型值方差VG为：为：均值与方差均值与方差这里，这里，VA和和VD分别表示分别表示加性效应加性效应和和显性效应方差显性效应方差，可见，可见
46、，在一对等位基因时，群体平均基因型值及方差可以剖分在一对等位基因时，群体平均基因型值及方差可以剖分为为加性效应加性效应和和显性效应显性效应两部分。两部分。第36页，共100页，编辑于2022年，星期六uu一个等位基因的效应可用其平均效应（一个等位基因的效应可用其平均效应（一个等位基因的效应可用其平均效应（一个等位基因的效应可用其平均效应（average average effecteffect）来度量：）来度量：）来度量：）来度量：是指该基因随机地与群体内的配子结合，所形成的全部基是指该基因随机地与群体内的配子结合，所形成的全部基是指该基因随机地与群体内的配子结合，所形成的全部基是指该基因随机
47、地与群体内的配子结合，所形成的全部基因型均值与全群均值的离差。因型均值与全群均值的离差。因型均值与全群均值的离差。因型均值与全群均值的离差。若定义若定义若定义若定义A A A A1 1 1 1和和和和A A A A2 2 2 2基因的平均效应值分别为基因的平均效应值分别为基因的平均效应值分别为基因的平均效应值分别为a a1 1和和和和a a2 2,则有：则有：则有：则有：第37页，共100页，编辑于2022年，星期六n nA1A1A1A1基因的平均效应基因的平均效应基因的平均效应基因的平均效应:n n所有个体都含所有个体都含A A1 1基因的群体基因型均值为基因的群体基因型均值为pa+qdpa
48、+qd与与全群平均数的差即为该基因的平均效应。全群平均数的差即为该基因的平均效应。n nA A A A2 2 2 2基因的平均效应基因的平均效应基因的平均效应基因的平均效应:第38页，共100页，编辑于2022年，星期六基因替代的平均效应基因替代的平均效应 两种基因的平均效应值之两种基因的平均效应值之差，反应了用一种基因取代另一种基因的群体均值差，反应了用一种基因取代另一种基因的群体均值变化，记为变化，记为 ，即有：，即有：第39页，共100页，编辑于2022年，星期六 由此可以得到各种基因型的加性效应值，即由此可以得到各种基因型的加性效应值，即育种育种值（值（breeding value）：
49、）：等于组成该基因型的两等于组成该基因型的两个等位基因的平均效应之和，分别为：个等位基因的平均效应之和，分别为：第40页，共100页，编辑于2022年，星期六n n育种值（育种值（育种值（育种值（breeding valuebreeding value）n n基因的加性效应值基因的加性效应值基因的加性效应值基因的加性效应值(A)(A)，由于在纯种繁育中，亲代的诸，由于在纯种繁育中，亲代的诸，由于在纯种繁育中，亲代的诸，由于在纯种繁育中，亲代的诸基因效应中只有该部分能稳定地遗传给后代，反映了基因效应中只有该部分能稳定地遗传给后代，反映了基因效应中只有该部分能稳定地遗传给后代，反映了基因效应中只有
50、该部分能稳定地遗传给后代，反映了其在育种上贡献的大小，故称为育种值。其在育种上贡献的大小，故称为育种值。其在育种上贡献的大小，故称为育种值。其在育种上贡献的大小，故称为育种值。n n个体的育种值是无法直接度量的，因而只能根据所观察或个体的育种值是无法直接度量的，因而只能根据所观察或个体的育种值是无法直接度量的，因而只能根据所观察或个体的育种值是无法直接度量的，因而只能根据所观察或测量的表型值来进行推断。测量的表型值来进行推断。测量的表型值来进行推断。测量的表型值来进行推断。n n动物育种中，选种的准确性决定于育种值估计的准确性。动物育种中，选种的准确性决定于育种值估计的准确性。动物育种中，选种