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1、关于遗传的物质基础PPT第一张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月第一节第一节 遗传物质遗传物质核酸核酸n生命为什么能够代代延续生命为什么能够代代延续?n遗传物质的主要载体遗传物质的主要载体 染色体染色体？DNADNADNADNA？RNARNARNARNA？蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质第二张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月遗传物质需具备的基本条件遗传物质需具备的基本条件n n精确复制，确保世代传递精确复制，确保世代传递n n时间、空间的稳定性时间、空间的稳定性n n强大的储存信息的能力强大的储存信息的能力n n能够变异能够变异第三张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月遗
2、传物质遗传物质核酸核酸n一、肺炎双球菌的转化一、肺炎双球菌的转化n二、噬菌体的侵染二、噬菌体的侵染n三、烟草花叶病毒的重建三、烟草花叶病毒的重建 n四、四、DNADNA是是遗传物质的旁证遗传物质的旁证第四张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月一、肺炎双球菌的转化一、肺炎双球菌的转化肺炎肺炎双双球菌球菌R R型型（粗粗糙糙型型）：无无荚荚膜膜，无无毒毒性性，个个体体小小，分分RI,RII,RIII RI,RII,RIII；S S型型（光光滑滑型型）：多多糖糖组组成成荚荚膜膜，有有毒毒性性，个个体体大，分大，分SI,SII,SIII SI,SII,SIII。第五张，PPT共一百四十四页，创
3、作于2022年6月第六张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月第七张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月第八张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月 DNADNA是使是使R R型细菌产生稳定遗传变化的型细菌产生稳定遗传变化的物质，物质，DNADNA是转化因子。是转化因子。以上以上转化实验表明：转化实验表明：DNA DNA DNA DNA 是是是是 遗遗遗遗 传传传传 物物物物 质质质质 。实验结论：实验结论：第九张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月二、噬菌体的侵染二、噬菌体的侵染Hershey and Chase(1952)Hershey and Chase(19
4、52)第十张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月研究方法：研究方法：同位素标记法同位素标记法蛋白质的组成元素：蛋白质的组成元素：蛋白质的组成元素：蛋白质的组成元素：DNADNADNADNA的组成元素：的组成元素：的组成元素：的组成元素：C、H、O、N、SC、H、O、N、P（标记（标记（标记（标记32323232P P）（标记（标记（标记（标记35353535S S S S）S P 第十一张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月-35S-32P蛋白质有硫而蛋白质有硫而没有磷没有磷DNA有磷而有磷而没有硫没有硫第十二张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月标记噬菌体方法：标记噬
5、菌体方法：v在分别含有放射性同位素在分别含有放射性同位素3232P P和和3535S S的培的培养基中培养细菌养基中培养细菌v分别用上述细菌培养分别用上述细菌培养T T2 2噬菌体噬菌体，制备含，制备含3232P P的噬菌体的噬菌体和和含含3535S S的噬菌体的噬菌体第十三张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月第十四张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月实验过程及结果：实验过程及结果：第一组第一组 实验实验第二组实第二组实验验亲代亲代噬菌体噬菌体35 S标记标记蛋白质蛋白质32 32 P标记标记DNA 寄主寄主细胞内细胞内无无35S标记标记蛋白质蛋白质无无32P标记标记DNA
6、子代子代噬菌体噬菌体外壳蛋白外壳蛋白质无质无35SDNA有有32P标记标记实验实验结论结论DNA分分子具有子具有连续性，连续性，是遗传是遗传物质物质第十五张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月DNADNA是唯一的遗传物质吗？是唯一的遗传物质吗？DNADNA是噬菌体的遗传物质，蛋白质不是是噬菌体的遗传物质，蛋白质不是遗传物质。遗传物质。DNADNA是一种连续性的物质。是一种连续性的物质。噬菌体侵染细菌实验的结论：噬菌体侵染细菌实验的结论：第十六张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月三、三、三、三、RNARNA是遗传物质是遗传物质烟草花叶病毒侵染实验烟草花叶病毒侵染实验烟草花叶病毒
7、侵染实验烟草花叶病毒侵染实验Heinaz Fraenki-Conrat(1957)第十七张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月四、四、DNADNA作为主要遗传物质的旁证作为主要遗传物质的旁证生物细胞内的核酸量维持稳定，生物细胞内的核酸量维持稳定，生物细胞内的核酸量维持稳定，生物细胞内的核酸量维持稳定，RNARNARNARNA及蛋白质则随不同及蛋白质则随不同及蛋白质则随不同及蛋白质则随不同组织、年纪、生理状况而变化组织、年纪、生理状况而变化组织、年纪、生理状况而变化组织、年纪、生理状况而变化。配子里配子里配子里配子里DNADNADNADNA的含量一般是体细胞里的含量一般是体细胞里的含量一
8、般是体细胞里的含量一般是体细胞里DNADNA含量的一半，即含量的一半，即DNADNA含量与染色体倍数是一致的。含量与染色体倍数是一致的。含量与染色体倍数是一致的。含量与染色体倍数是一致的。紫外线诱变作用在波长紫外线诱变作用在波长紫外线诱变作用在波长紫外线诱变作用在波长260nm260nm260nm260nm附近效果最好。这个波段附近效果最好。这个波段是是DNADNA的吸收峰而不是蛋白质的吸收峰。的吸收峰而不是蛋白质的吸收峰。第十八张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月第二节第二节 核酸的结构核酸的结构Nucleic acidsNucleic acids核酸核酸核酸核酸脱氧核糖核酸脱氧核
9、糖核酸脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸(DNA)(DNA)核糖核酸核糖核酸核糖核酸核糖核酸(RNA)(RNA)第十九张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月1.1.核酸：由许多个单核苷酸聚合而成的多核核酸：由许多个单核苷酸聚合而成的多核苷酸。每个单核苷酸由碱基、戊糖和磷酸苷酸。每个单核苷酸由碱基、戊糖和磷酸三部分构成。三部分构成。一一、核酸的化学组成 OHOH第二十张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月核酸的化学组成2.DNA2.DNA和和RNARNA所含戊糖的种类不同。所含戊糖的种类不同。nDNADNA中戊糖为中戊糖为D-2-D-2-脱氧核糖；脱氧核糖；RNARNA所含的戊糖为所含的戊
10、糖为D-D-核糖。核糖。第二十一张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月核酸的化学组成n3.3.碱基：包括嘌呤碱和嘧碇碱。碱基：包括嘌呤碱和嘧碇碱。nDNADNA含：含：腺嘌呤（腺嘌呤（腺嘌呤（腺嘌呤（A A A A）、鸟嘌呤（）、鸟嘌呤（）、鸟嘌呤（）、鸟嘌呤（G G G G）、胞嘧啶（）、胞嘧啶（）、胞嘧啶（）、胞嘧啶（C C C C）、胸腺嘧啶（）、胸腺嘧啶（）、胸腺嘧啶（）、胸腺嘧啶（T T T T）；RNARNA含：含：A A、C C、G G、和尿嘧啶（和尿嘧啶（和尿嘧啶（和尿嘧啶（U U U U）。）。）。）。第二十二张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月第二十三张，
11、PPT共一百四十四页，创作于2022年6月二、DNA的结构nDNA的基本组成单位是脱氧核苷酸，每个脱氧核苷酸含有一个碱基，一个脱氧核糖和一个磷酸基。第二十四张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月DNADNA的结构的结构AGCT腺嘌呤脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸鸟嘌呤脱氧核苷酸鸟嘌呤脱氧核苷酸胞嘧啶脱氧核苷酸胞嘧啶脱氧核苷酸 胸腺嘧啶脱氧核苷酸胸腺嘧啶脱氧核苷酸脱氧核苷酸的种类脱氧核苷酸的种类第二十五张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月1.DNA1.DNA一级结构特点一级结构特点DNADNA的一级结构指的一级结构指DNADNA分子中分子中A A、T T、C C、G4G4种核种核苷
12、酸的链接方式和排列顺序苷酸的链接方式和排列顺序（4 4n n）；线形互补）；线形互补双链。双链。第二十六张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月第二十七张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月第二十八张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月单核苷酸通过单核苷酸通过33-5-5磷酸二酯键按线性顺磷酸二酯键按线性顺序连接序连接磷酸基团和戊糖在双螺磷酸基团和戊糖在双螺旋骨架的外侧旋骨架的外侧碱基面向骨架内侧碱基面向骨架内侧OHOHOHOH第二十九张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月53DNA 序序 列列第三十张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月DNADNA的结构
13、的结构n2.DNA2.DNA的二级结构的二级结构n两条核苷酸链反向平行盘绕形成的双螺旋结构。两条核苷酸链反向平行盘绕形成的双螺旋结构。单核苷酸单核苷酸单核苷酸单核苷酸多聚核苷酸多聚核苷酸多聚核苷酸多聚核苷酸双链配对双链配对双链配对双链配对第三十一张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月DNADNA双螺旋结构模型要点：双螺旋结构模型要点：nDNADNA分子是由两条同轴反向互相缠绕的多核甘酸链分子是由两条同轴反向互相缠绕的多核甘酸链组成的双螺旋结构，组成的双螺旋结构，A A与与T T，G G与与C C配对；配对；n糖和磷酸排在外面构成骨架糖和磷酸排在外面构成骨架,两链相应的核甘酸的两链相应的
14、核甘酸的碱基互相配对由氢键连接排列在内侧；碱基互相配对由氢键连接排列在内侧；n双螺旋直径为双螺旋直径为20A20A，螺距为，螺距为34A,34A,包含包含1010对碱基。对碱基。第三十二张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月nATAT间有两个氢键相连间有两个氢键相连nCGCG间有两个氢键相连间有两个氢键相连第三十三张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月A=TA=T、G=CG=C，A+G=C+TA+G=C+T，嘌呤和嘧啶，嘌呤和嘧啶的总含量相等，这一规律称为的总含量相等，这一规律称为ChargaffChargaff当当量规律。量规律。第三十四张，PPT共一百四十四页，创作于202
15、2年6月n两条核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构。两条核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构。已知的已知的7 7种种DNADNA双螺旋构象双螺旋构象分两类：分两类：右手螺旋右手螺旋（A A、B B、C C、D D、E E、T T型）；型）；局部左手局部左手（Z Z型）。型）。BDNABDNA：右旋，下的：右旋，下的正常生理状态正常生理状态常见形式，常见形式，活性最高活性最高。A ADNADNA：右旋，脱水状态下的常见形式。：右旋，脱水状态下的常见形式。ZZDNADNA：左旋，这种结构可能与真核生物中：左旋，这种结构可能与真核生物中基因基因表达表达调控调控有关。有关。第三十五张，PPT共一百
16、四十四页，创作于2022年6月DNADNA的的高高级级结结构构是是指指DNADNA双双螺螺旋旋进进一一步步扭扭曲曲盘盘旋旋所所形形成成的的特特定定空空间间结结构构。超超螺螺旋旋结结构构是是DNADNA高高级级结结构构的的主主要要形形式式，超超螺螺旋旋又又可可分分为为负负超超螺螺旋旋和正超螺旋两种。和正超螺旋两种。3.DNA的高级结构的高级结构第三十六张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月DNADNA的高级结构的高级结构n正超螺旋，与右手螺旋方向一致，使双螺旋结构正超螺旋，与右手螺旋方向一致，使双螺旋结构更加紧密；更加紧密；n负超螺旋，作用相反。负超螺旋，作用相反。共价闭合环状共价闭合环
17、状DNADNA（cccDNAcccDNA）,如质粒如质粒DNADNA。共价闭合环状。共价闭合环状DNADNA若被若被一条单链，或在双链上交错切割，便会形成开环状一条单链，或在双链上交错切割，便会形成开环状DNADNA；n拓扑异构酶作用下可以相互转变；拓扑异构酶作用下可以相互转变；n同等分子量电泳，超螺旋同等分子量电泳，超螺旋DNADNA线线 开环状。开环状。第三十七张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月稳定性：稳定性：4.DNA分子的特性：分子的特性：多样性：多样性：特异性：特异性：两条多核苷酸链的主干是稳定不变的，两条多核苷酸链的主干是稳定不变的，两条链上的碱基之间通过氢键互补配对，
18、两条链上的碱基之间通过氢键互补配对，相互制约。相互制约。碱基对的排列顺序千变万化碱基对的排列顺序千变万化每个每个DNA分子有其特定的碱分子有其特定的碱基对排列顺序基对排列顺序第三十八张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月5.DNA的来源：n（1 1）核）核DNADNA，主要来源，存在于核内物，主要来源，存在于核内物质染色体上，通常所说的基因组质染色体上，通常所说的基因组DNADNA。n（2 2）核外）核外DNADNA，存在于细胞核外的细胞，存在于细胞核外的细胞器中（线粒体），呈现母系遗传，是研器中（线粒体），呈现母系遗传，是研究进化及遗传多样性的最佳材料。究进化及遗传多样性的最佳材料。
19、第三十九张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月三、三、RNARNA的结构的结构n通常为小分子单链，通常为小分子单链，由由A A、C C、G G、U U构成构成。第四十张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月RNARNA的结构的结构1.1.信使信使RNARNA（mRNAmRNA）n n结构基因转录形成的单链结构基因转录形成的单链结构基因转录形成的单链结构基因转录形成的单链RNARNARNARNA，是，是，是，是合成蛋白质合成蛋白质的模板；的模板；n n原核生物为多顺反子原核生物为多顺反子原核生物为多顺反子原核生物为多顺反子mRNAmRNA；n n真核生物为一条真核生物为一条真核生物
20、为一条真核生物为一条RNARNARNARNA聚合链，有聚合链，有聚合链，有聚合链，有55帽子帽子（7-7-甲基鸟苷）和甲基鸟苷）和3Poly(A)3Poly(A)尾结构；尾结构；n n占细胞占细胞占细胞占细胞RNARNARNARNA的的5-10%5-10%5-10%5-10%，易被，易被RNARNA酶降解。酶降解。酶降解。酶降解。第四十一张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月n n2.2.核糖体核糖体RNARNA（rRNArRNA）n n核糖体是蛋白质合成与装配的场所，核糖体是蛋白质合成与装配的场所，核糖体是蛋白质合成与装配的场所，核糖体是蛋白质合成与装配的场所，rRNArRNA是装配
21、蛋白质是装配蛋白质是装配蛋白质是装配蛋白质的核糖体的核糖体的核糖体的核糖体的主要成分之一；的主要成分之一；n n占细胞占细胞占细胞占细胞RNARNARNARNA的的75-80%75-80%75-80%75-80%；n n原核和真核生物核糖体和原核和真核生物核糖体和原核和真核生物核糖体和原核和真核生物核糖体和rRNArRNArRNArRNA由亚基构成。由亚基构成。RNA的结构的结构第四十二张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月RNARNA的结构的结构核糖体rRNA亚基S结合蛋白种类SMWbps原核生物大5030312123516110.4629041201541真核生物小60404533
22、5.851825/26/280.50.471715812018004000-5000n n核糖体和核糖体和核糖体和核糖体和rRNArRNA由亚基构成的组成如表：由亚基构成的组成如表：由亚基构成的组成如表：由亚基构成的组成如表：第四十三张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月RNARNA的结构的结构3.3.转移转移RNARNA（tRNAtRNA）n n小分子小分子小分子小分子RNARNA，沉降系数为，沉降系数为4S4S，含，含，含，含70-9070-90核苷酸；核苷酸；n n种类多，每个细胞约种类多，每个细胞约种类多，每个细胞约种类多，每个细胞约5050种，占细胞种，占细胞种，占细胞种，占
23、细胞RNARNARNARNA的的10-15%10-15%；n n功能：在翻译过程中，功能：在翻译过程中，功能：在翻译过程中，功能：在翻译过程中，转运各种氨基酸至核糖体。转运各种氨基酸至核糖体。转运各种氨基酸至核糖体。转运各种氨基酸至核糖体。第四十四张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月tRNAtRNA的的三叶草型二级结构三叶草型二级结构：第四十五张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月小分子小分子RNARNAn n小分子小分子RNARNA（micromicroRNARNA）是一类极小的遗传物质，）是一类极小的遗传物质，小分子小分子RNARNA能够逐渐将某些信使能够逐渐将某些信使R
24、NARNA切成两半，干扰切成两半，干扰信使信使RNARNA的正常表达。的正常表达。n n小分子小分子RNA不会被翻译以合成蛋白质，而是在不会被翻译以合成蛋白质，而是在控制基因表达中发挥着关键作用。控制基因表达中发挥着关键作用。第四十六张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月第三节第三节 基因的概念及结构特征基因的概念及结构特征 一、一、基因的概念及其发展基因的概念及其发展二、基因的一般结构特征二、基因的一般结构特征三、真核生物基因组的特点三、真核生物基因组的特点第四十七张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月一、一、基因的概念及其发展基因的概念及其发展n18661866年，孟德尔年
25、，孟德尔-“-“遗传因子遗传因子”（hereditary factorhereditary factor），），把可观察的性状把可观察的性状和控制它的内在的遗传因子区分开来。和控制它的内在的遗传因子区分开来。n19091909年，约翰逊年，约翰逊-“-“基因基因”（genegene）-希腊语希腊语“给予生命给予生命”之义，是之义，是一个未经一个未经证实的、仅靠逻辑推理得出的概念证实的、仅靠逻辑推理得出的概念。（一）基因概念的提出（一）基因概念的提出第四十八张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月（二）基因结构和功能的探索（二）基因结构和功能的探索1.1.基因与染色体基因与染色体n n19
26、26 1926 摩尔根，摩尔根，“三位一体三位一体”；2.2.基因与基因与DNADNAn n1944(Avery)1952(Hershey&Chase)1944(Avery)1952(Hershey&Chase)，基，基因的化学本质是因的化学本质是DNADNA；n n1953 1953 沃森和克里克通过实验提出了沃森和克里克通过实验提出了DNADNA分分子的双螺旋模型；子的双螺旋模型；第四十九张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月（三）现代分子遗传学关于基因的概念（三）现代分子遗传学关于基因的概念1.1.现代基因概念现代基因概念nDNADNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列。分子中含
27、有特定遗传信息的核苷酸序列。n合成有功能的蛋白质或合成有功能的蛋白质或RNARNA所必需的全部所必需的全部DNADNA序列序列（除部分病毒（除部分病毒RNARNA）,即一个基因不仅包括编码蛋白即一个基因不仅包括编码蛋白质或质或RNARNA的核苷酸序列，还包括为保证转录所必需的的核苷酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。调控序列。第五十张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月2 2.基因的功能类别基因的功能类别n蛋白质基因：其最终产物为蛋白质。如结构基蛋白质基因：其最终产物为蛋白质。如结构基因（因（structure genestructure gene）、调节基因（）、调节基因（re
28、gulator regulator genegene）。）。nRNARNA基因：其最终产物是基因：其最终产物是tRNAtRNA和和rRNArRNA。n不转录的基因：不产生任何产物，对基因表达不转录的基因：不产生任何产物，对基因表达起调节控制作用。如启动基因、操纵基因。起调节控制作用。如启动基因、操纵基因。第五十一张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月3.3.基因的几种特殊形式基因的几种特殊形式n重复基因，如重复基因，如rRNA、tRNA和组蛋白基因等。和组蛋白基因等。n重叠基因重叠基因n断裂基因断裂基因n跳跃基因跳跃基因(jumping gene)第五十二张，PPT共一百四十四页，创作
29、于2022年6月二、基因的一般结构特征二、基因的一般结构特征n（一）外显子和内含子（一）外显子和内含子n原核生物的基因是原核生物的基因是DNADNA分子的一个片段，连续编码；分子的一个片段，连续编码；n真核生物的结构编码序列往往是不连续的，被非编码序列真核生物的结构编码序列往往是不连续的，被非编码序列隔开。编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子符合隔开。编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子符合“GT-AG”GT-AG”规则规则。第五十三张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月n起始密码子起始密码子(Start Codon)(Start Codon)：通常为：通常为AUGAUG；n终
30、止密码子终止密码子(Stop Codon)(Stop Codon)：通常为：通常为UAAUAA、UAGUAG、UGAUGA；n开放阅读框开放阅读框(open reading frame)(open reading frame)：结构基因内从起始密：结构基因内从起始密码子开始到终止密码子的一段核苷酸区域，其间不存在任码子开始到终止密码子的一段核苷酸区域，其间不存在任何终止密码，可编码完整的多肽链，这一区域被称为开放何终止密码，可编码完整的多肽链，这一区域被称为开放阅读框。阅读框。第五十四张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月（二）信号肽序列（二）信号肽序列n在在分泌蛋白分泌蛋白基因的编码
31、序列中，起始密码子之后，有一段编码富含基因的编码序列中，起始密码子之后，有一段编码富含疏水氨基酸疏水氨基酸多肽的序列，称为信号肽序列多肽的序列，称为信号肽序列(Signal peptide(Signal peptide sequence)sequence)。它所编码的信号肽。它所编码的信号肽行使着运输蛋白质的功能行使着运输蛋白质的功能。信号肽。信号肽在核糖体合成后，与细胞膜或某一细胞器的膜上特定受体相互作用，在核糖体合成后，与细胞膜或某一细胞器的膜上特定受体相互作用，产生通道，使分泌蛋白穿过细胞的膜结构，到达相应的位置发挥作用。产生通道，使分泌蛋白穿过细胞的膜结构，到达相应的位置发挥作用。信号
32、肽在信号肽在完成分泌过程后将被切除完成分泌过程后将被切除，不留在新生的多肽链中。，不留在新生的多肽链中。第五十五张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月（三）侧翼序列（三）侧翼序列n侧翼序列侧翼序列(flanking sequence)(flanking sequence)：每个结构基因在第一个和最后一个外：每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录和翻译的非编码区。显子的外侧，都有一段不被转录和翻译的非编码区。n55非翻译区（非翻译区（5-untranslated region 5-UTR5-untranslated region 5-UTR）：从转录起始）：从转录起
33、始位点至起始密码子的一段非翻译区。位点至起始密码子的一段非翻译区。n33非翻译区（非翻译区（3-untranslated region 3-UTR3-untranslated region 3-UTR）：从终子密码子至）：从终子密码子至转录终止的一段非翻译区。转录终止的一段非翻译区。第五十六张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月（四）调控序列n启动子启动子：通常：通常位于转录起始位点上游位于转录起始位点上游100bp100bp范围内。范围内。真核生物真核生物TATATATA框、框、CAATCAAT框、框、GCGC框框，原核生物，原核生物TATATATA框、框、TTGACATTGACA框
34、。框。RNARNARNARNA聚合酶识别和结聚合酶识别和结聚合酶识别和结聚合酶识别和结合的部位合的部位合的部位合的部位。n增强子：增强子：显著提高基因的转录效率。其显著提高基因的转录效率。其显著提高基因的转录效率。其显著提高基因的转录效率。其作用与它的位置、方向及与作用与它的位置、方向及与作用与它的位置、方向及与作用与它的位置、方向及与基因的距离无关。具有组织特异性和细胞特异性基因的距离无关。具有组织特异性和细胞特异性基因的距离无关。具有组织特异性和细胞特异性基因的距离无关。具有组织特异性和细胞特异性。n沉默子沉默子:通过与蛋白的结合，对转录起阻抑作用。通过与蛋白的结合，对转录起阻抑作用。n终
35、止子：由一段富含终止子：由一段富含GCGC碱基的颠倒重复序列以及寡聚碱基的颠倒重复序列以及寡聚T T组成，是组成，是RNARNA聚聚合酶停止工作的信号。合酶停止工作的信号。第五十七张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月n加尾信号加尾信号 真核生物真核生物mRNAmRNA的的33端都有一段多端都有一段多聚聚A A尾巴尾巴(polyA tail)(polyA tail)，它不是由基因编码，它不是由基因编码，而是在转录后通过多聚腺苷酸聚合酶作用加到而是在转录后通过多聚腺苷酸聚合酶作用加到mRNAmRNA上的。这个加尾过程受基因上的。这个加尾过程受基因33端非编码端非编码区中一种叫做加尾信号序
36、列的控制。区中一种叫做加尾信号序列的控制。调控序列调控序列第五十八张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月哺乳动物典型调控元件哺乳动物典型调控元件元件元件保守序列保守序列蛋白质因子蛋白质因子TATAboxTATAAAATBPCAATboxGGCCAATATCTF/NF1GCboxGGGCGGSP1OctamerATTTGCATOct-1,Oct-2BGGGACTTTCCNFKB,H2-TF1ATFGTGACGTATF第五十九张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月n核糖体结合位点核糖体结合位点 在原核生物基因翻译起始位点周围有一组特殊的序列，在原核生物基因翻译起始位点周围有一组特殊
37、的序列，控制着基因的翻译过程，控制着基因的翻译过程，SD序列是其中主要的一种。序列是其中主要的一种。mRNAmRNA与核糖与核糖与核糖与核糖体的结合序列体的结合序列体的结合序列体的结合序列，对翻译起始复合物的形成和翻译的起始有重要作用。，对翻译起始复合物的形成和翻译的起始有重要作用。，对翻译起始复合物的形成和翻译的起始有重要作用。，对翻译起始复合物的形成和翻译的起始有重要作用。nSD序列存在于序列存在于mRNA的的5非翻译区中，位于起始密码子之前非翻译区中，位于起始密码子之前10碱基内，碱基内，包含包含AGGAGG的一部分或全部。的一部分或全部。SD序列可与序列可与16SrRNA3端端CCUC
38、CU相结合，是相结合，是mRNA与核糖体的结合序列。与核糖体的结合序列。第六十张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月基因结构示意图基因结构示意图第六十一张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月1.1.1.1.基因组与基因组与基因组与基因组与C C C C值值值值一一一一个个个个物物物物种种种种单单单单倍倍倍倍体体体体的的的的染染染染色色色色体体体体所所所所携携携携带带带带的的的的一一一一整整整整套套套套基基基基因因因因称称称称为为为为该该该该物物物物种种种种的的的的基基基基因因因因组组组组(genome)(genome)(genome)(genome)，每每每每一一一一种种种种生
39、生生生物物物物中中中中的的的的单单单单倍倍倍倍体体体体基基基基因因因因组组组组的的的的DNADNADNADNA总总总总量量量量是是是是特特特特异异异异的的的的，被被被被称称称称为为为为C C C C值值值值。C C C C值值值值的的的的大大大大小小小小与与与与物物物物种种种种的的的的结结结结构构构构组组组组成成成成和和和和功功功功能能能能的的的的复复复复杂杂杂杂性性性性没没没没有有有有严严严严格格格格的的的的对对对对应应应应关系，这种现象称为关系，这种现象称为关系，这种现象称为关系，这种现象称为C C C C值矛盾。值矛盾。值矛盾。值矛盾。2.2.2.2.单一序列单一序列单一序列单一序列(u
40、nique sequence)(unique sequence)：一个或几个拷贝的：一个或几个拷贝的：一个或几个拷贝的：一个或几个拷贝的DNADNADNADNA序列。序列。序列。序列。三、真核生物基因组的特点三、真核生物基因组的特点第六十二张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月3.3.3.3.重复序列重复序列重复序列重复序列(repetitive sequence)(repetitive sequence)：重复序列分为高度：重复序列分为高度：重复序列分为高度：重复序列分为高度重复序列，和中度重复序列。卫星重复序列，和中度重复序列。卫星重复序列，和中度重复序列。卫星重复序列，和中度重复
41、序列。卫星DNADNADNADNA分为小卫星分为小卫星分为小卫星分为小卫星DNADNA，和，和微卫星微卫星DNADNA两类。两类。4.4.基因家族和假基因基因家族和假基因n基因家族基因家族(gene family):(gene family):真核生物基因组中有许多来源相真核生物基因组中有许多来源相同，结构相似，功能相关的基因，一组基因称为一个基同，结构相似，功能相关的基因，一组基因称为一个基因家族。因家族。n假基因假基因(pseudogene)(pseudogene)：在多基因家族中，某些成员并：在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和不产生有功能的基因产物，但在结构和D
42、NADNA序列上与相序列上与相应的活性基因具有相似性。应的活性基因具有相似性。第六十三张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月人人类类基基因因组组结结构构编码编码编码编码DNADNA90Mb90Mb人类基因组人类基因组人类基因组人类基因组3000Mb3000Mb基因和基因基因和基因基因和基因基因和基因相关序列相关序列相关序列相关序列900Mb900Mb非编码非编码非编码非编码DNADNA810Mb810Mb拟拟拟拟基因基因基因基因基因基因基因基因片段片段片段片段内含子内含子内含子内含子前导区前导区前导区前导区尾区尾区尾区尾区基因外序列基因外序列基因外序列基因外序列2100Mb2100Mb
43、重复重复重复重复DNADNA420Mb420Mb单拷贝和低拷贝单拷贝和低拷贝单拷贝和低拷贝单拷贝和低拷贝DNADNA1680Mb1680Mb串联重串联重串联重串联重复复复复散在重散在重散在重散在重复复复复卫星卫星卫星卫星DNADNA小卫星小卫星小卫星小卫星DNADNA微卫星微卫星微卫星微卫星DNADNALTRLTR元件元件元件元件LINELINESINESINEDNADNA转座子转座子转座子转座子第六十四张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月一、细胞的结构和功能一、细胞的结构和功能二、染色体的形态、结构和数目二、染色体的形态、结构和数目三、细胞分裂三、细胞分裂四、四、动物配子的发生与受
44、精动物配子的发生与受精第四节第四节 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础 4 Cytological Foundation of Heredity 4 Cytological Foundation of Heredity第六十五张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月一、一、细胞的结构与功能细胞的结构与功能n根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为：根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为：非细胞生物非细胞生物：包括病毒、噬菌体、朊病毒包括病毒、噬菌体、朊病毒细胞生物细胞生物：根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为真核生物、原核生物真核生物、
45、原核生物第六十六张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月（一）（一）细胞膜细胞膜(plasma membrane/plasmalemma)(plasma membrane/plasmalemma)主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作用用第六十七张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月（二）（二）细胞质细胞质(cytoplasm)(cytoplasm)n包括细胞器、基质和基粒。包括细胞器、基质和基粒。第六十八张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月（三）（三）细胞核细胞核
46、(nucleus)(nucleus)一般为球形或卵圆形。一般为球形或卵圆形。通常是一细胞一核，少数细胞有多核或无核。通常是一细胞一核，少数细胞有多核或无核。1.1.核膜；核膜；2.2.核液；核液；3.3.核仁；核仁；4.4.染色质和染色体染色质和染色体第六十九张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月1.核膜(nuclear membrane)n双层膜，对核与质间起重要的分隔作用双层膜，对核与质间起重要的分隔作用n核膜上分布有一些直径约核膜上分布有一些直径约40-70nm40-70nm的核孔的核孔(nuclear pore)(nuclear pore)n核膜在细胞分裂过程中存在一个核膜在细
47、胞分裂过程中存在一个“解体解体-重建重建”的过程的过程第七十张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月2.2.核液核液(nuclear sap)(nuclear sap)n充满核内的液体状物质称为核液，也称为核充满核内的液体状物质称为核液，也称为核浆或核内基质。浆或核内基质。n核液主要成分为蛋白质、核液主要成分为蛋白质、RNARNA、酶等。、酶等。第七十一张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月3.核仁(nucleolus)结结构构：为为无无膜膜包包裹裹的的、形形态态不不规规则则的的、一一半半致致密密而而坚坚实实、另另一一半半呈呈海海绵绵状状的的小小体体，主主要要由由蛋蛋白白质质和和
48、RNARNA组组成成，还还可可能存在少量的类脂和能存在少量的类脂和DNADNA。数目：一个或几个，折光率高，呈球形。数目：一个或几个，折光率高，呈球形。第七十二张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月4.4.染色质染色质(chromatin)(chromatin)和染色体和染色体(chromosome)(chromosome)n染色质：细胞分裂间期核内，对碱性染料着色均匀的染色质：细胞分裂间期核内，对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。网状、丝状的物质。n染色体：细胞分裂期，核内染色质高度螺旋化，折叠染色体：细胞分裂期，核内染色质高度螺旋化，折叠盘曲而成的杆状小体。盘曲而成的杆状小体。n
49、染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同的形态表现。同的形态表现。第七十三张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月（1 1）染色质的化学组成）染色质的化学组成染色质染色质=蛋白质蛋白质+DNA+DNA+少量少量RNARNA组蛋白组蛋白:H:H1 1 2H 2H2A2A 2H 2H2B2B 2H 2H3 3 2H 2H4 4非组蛋白非组蛋白染色质染色质(chromatin)(chromatin)和染色体和染色体(chromosome)(chromosome)第七十四张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月（2）染色质的类型 常染色
50、质常染色质 异染色质异染色质间期染色程度间期染色程度 染色浅染色浅 染色深染色深分布分布 核中央核中央 核膜附近核膜附近螺旋化程度螺旋化程度 低低 高高 呈疏松状态呈疏松状态 呈凝集状态呈凝集状态DNADNA序列序列 单一序列和单一序列和 高度重复序列高度重复序列 部分重复序列部分重复序列功能状态功能状态 活跃的活跃的DNADNA分子部分分子部分 不活跃的不活跃的DNADNA分子部分分子部分 进行转录和翻译进行转录和翻译 不能转录和翻译不能转录和翻译第七十五张，PPT共一百四十四页，创作于2022年6月二、二、染色体的形态、结构和数目染色体的形态、结构和数目n染色体是所有生物细胞都具有的结构。