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1、伴性遗传伴性遗传 第节第节有有两两个个驼驼峰峰的的骆骆驼驼黄黄5红红81 2 8红绿色盲检查图红绿色盲检查图 据统计据统计:我国男性红绿色盲的发病率为我国男性红绿色盲的发病率为7%7%，女性红绿色盲的发病率为女性红绿色盲的发病率为0.5%0.5%。J.Dalton 1766-1844色盲症的发现色盲症的发现 道尔顿发现色盲的小故事道尔顿发现色盲的小故事道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物物-一双一双“棕灰色棕灰色”的袜子，的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这送给妈妈。妈妈却说：你买的这双双樱桃红色樱桃红色的袜子，我怎么穿呢的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看道
2、尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。红色的。道尔顿经过分析和比较发现，原道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文论色盲，成了第写了篇论文论色盲，成了第一个发现色盲症的人，也是第一一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把色盲症叫道后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。尔顿症。症状：症状：患者由于色患者由于色觉障碍，不觉障碍，不能像正常人能像正常人一样区分红一样区分红色和绿色。色和绿色。一一.红绿色盲症的遗传分析红绿色盲症的遗传分析(1)由家系
3、图中看出色盲遗传与什么有关？由家系图中看出色盲遗传与什么有关？提示提示与性别有关。与性别有关。(2)1是色盲患者，他将自己的色盲基因传给了是色盲患者，他将自己的色盲基因传给了代中的代中的几号？几号？提示提示3号和号和5号。号。(3)1是否将自己的色盲基因传给了是否将自己的色盲基因传给了2？这说明红绿色盲？这说明红绿色盲基因位于基因位于X染色体上还是在染色体上还是在Y染色体上？染色体上？没有。说明红绿色盲基因位于没有。说明红绿色盲基因位于X染色体上，因为染色体上，因为1传给传给2的是的是Y染色体，如果色盲基因位于染色体，如果色盲基因位于Y染色体上，则染色体上，则2肯肯定是色盲患者。定是色盲患者。
4、(4)为什么为什么3和和5号有色盲基因而没有表现出色盲症？号有色盲基因而没有表现出色盲症？因为因为3和和5只有一条染色体上有色盲基因，而色盲基只有一条染色体上有色盲基因，而色盲基因是隐性基因，被显性的正常基因所掩盖。因是隐性基因，被显性的正常基因所掩盖。(5)从图系表中看出，为什么红绿色盲的患者男性多于女性从图系表中看出，为什么红绿色盲的患者男性多于女性？提示提示男性只要男性只要X染色体上有色盲基因染色体上有色盲基因b，就表现为色盲患，就表现为色盲患者；而女性有两条者；而女性有两条X染色体，必须两条染色体，必须两条X染色体上都有色染色体上都有色盲基因盲基因b，才表现为色盲患者。，才表现为色盲患
5、者。(6)为什么色盲基因只存在于为什么色盲基因只存在于X染色体上染色体上？提示提示人类的人类的X染色体和染色体和Y染色体无论在大小、形态和携带染色体无论在大小、形态和携带的基因种类上都是不一样的。的基因种类上都是不一样的。X染色体携带了很多基因，染色体携带了很多基因，Y染色体只有染色体只有X染色体大小的染色体大小的1/5,携带的基因比较少。所以携带的基因比较少。所以许多位于许多位于X染色体上的基因，在染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等染色体上没有相应的等位基因。位基因。结论（遗传性质）：结论（遗传性质）：红绿色盲是由位于红绿色盲是由位于X X染色体染色体上的上的隐性隐性基因基因(b)(b
6、)控制控制的，即：的，即：Xb 红绿色盲基因的等位基因（正常基因红绿色盲基因的等位基因（正常基因B B），也位于），也位于X X染色体上染色体上,即：即：XB Y Y染色体由于过于短小，缺少与染色体由于过于短小，缺少与X X染色染色体同源区段而没有这种基因。体同源区段而没有这种基因。XBXBXBXbXbXbXBY XbY女女 性性男男 性性基因基因型型表现表现型型正常正常 正常正常 (携携 带带 者者)色盲色盲正常正常 色盲色盲人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型：人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型：男女有关红绿色盲的男女有关红绿色盲的6种婚配方式种婚配方式X Xb bY Y 男患者男患
7、者X XB BX XB B 女正常女正常X XB BX Xb b 女正常女正常 (携带者携带者)X XB BY Y 男正常男正常X Xb bX Xb b 女患者女患者人类红绿色盲的几种遗传方式人类红绿色盲的几种遗传方式1.1.色觉正常的女性纯合子色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲男性红绿色盲2.2.女性携带者女性携带者 男性正常男性正常3.3.女性携带者女性携带者 男性红绿色盲男性红绿色盲4.4.女性红绿色盲女性红绿色盲 男性正常男性正常亲代亲代配子配子子代子代女性正常女性正常男性色盲男性色盲X YbX XBb正常女性（携带者）正常女性（携带者）男性正常男性正常1 ：1X XBBY yyXb
8、bXX BX YBX XBBX YB女性携带者女性携带者 正常男性正常男性亲代亲代XX XBbX YB配子配子BX bX BY 子代子代X XBbX Yb女性正常女性正常 女性携女性携 带带 者者 男性正常男性正常男性色盲男性色盲1 ：1 ：1 ：1bBXBYXBXb XbY亲代亲代配子配子子代子代XBXbYXbXbXBY女性色盲女性色盲男性正常男性正常 1 ：1 ：1 ：1XbXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲女性携带者女性携带者男性患者男性患者 XbXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XbXBYXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲 1 1 ：1 1女性色盲女性
9、色盲男性正常男性正常红绿色盲遗传病红绿色盲遗传病(伴染色体遗传伴染色体遗传病病)的特点：的特点：1.男性男性患者多于女性患者患者多于女性患者;2.2.通常为通常为隔代隔代交叉遗传交叉遗传 色色盲典型遗传过程是盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。3.3.女性色盲，她的父亲和儿子都是色女性色盲，她的父亲和儿子都是色盲盲 （母病子必病，女病父必病）（母病子必病，女病父必病）二二.伴性遗传的概念及类型伴性遗传的概念及类型 基基因因位位于于性性染染色色体体上上的的，在在遗遗传传上上总总是是和和性性别别相相关关联联，这种现象叫做伴性遗传。这种现象叫做伴性遗传。伴伴X X遗传遗传伴伴Y Y遗传
10、遗传类型类型伴伴X X显性遗传显性遗传伴伴X X隐性遗传隐性遗传 因为男性只含一个致病基因因为男性只含一个致病基因(X Xb bY Y)即患色盲，而女性只含一个即患色盲，而女性只含一个致病基因致病基因(X XB BX Xb b)并不患病而只是携并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两带致病基因，她必须同时含有两个致病基因个致病基因(X Xb bX Xb b)才会患色盲。才会患色盲。伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：1.1.男性男性患者多于女性患患者多于女性患;XbYXBXbXbY伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：2.2.通常为隔代交叉遗传通常为隔代交叉遗传 色盲典型
11、遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。XbXb XbYXbYXbXbXbY 3.3.女性患者，她的父亲和儿子都是患者女性患者，她的父亲和儿子都是患者 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为导致骨发育障碍。患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发育畸形（如型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状鸡胸）、生长缓慢等症状。受受X X染色体上的显性基因（染色体上的显性基因（D D）的）的控制。控制。女性患者：女性患者：X XD DX X
12、D D，X XD DX Xd d男性患者：男性患者：X XD DY Y归纳遗传特点归纳遗传特点三三.抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病的遗传分析的遗传分析1 1）女性患者多于男性患者；）女性患者多于男性患者；2 2）具有世代连续性（代代有患者）；）具有世代连续性（代代有患者）；3 3）男性患者的母亲和女儿一定患病；）男性患者的母亲和女儿一定患病；4 4）患者的双亲中必有一个是患者）患者的双亲中必有一个是患者常见的伴性遗传常见的伴性遗传1.1.人类中血友病的遗传人类中血友病的遗传2.2.动物中果蝇眼色的遗传动物中果蝇眼色的遗传3.3.芦花鸡羽毛黑白相间的横芦花鸡羽毛黑白相间的横斑条纹遗传斑条纹遗
13、传4.4.雌雄异株植物的某些性状雌雄异株植物的某些性状的遗传的遗传5.5.外耳道多毛症外耳道多毛症血友病血友病：血友病患者的血浆中缺少血友病患者的血浆中缺少遗传性凝血因遗传性凝血因子子，所以凝血发生障碍，患者皮下、肌，所以凝血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出血，形成瘀斑。在受伤流血肉内反复出血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失血死亡。时不能自然止血，很容易引起失血死亡。血友病的遗传与色盲的遗传血友病的遗传与色盲的遗传相同相同，其，其致病基因（致病基因（h h）和正常基因（）和正常基因（HH）也只位）也只位于于X X 染色体染色体上。上。即：女性患者：即：女性患者：X Xh hX
14、 Xh h，男性患者：，男性患者：X Xh hY Y.患者全部是男性；致病基因患者全部是男性；致病基因“父传子、父传子、子传孙、传男不传女，子传孙、传男不传女，”。伴伴Y Y染色体遗传病：染色体遗传病：外耳道多毛症外耳道多毛症四四.伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用1.在实践中，利用伴性遗传规律可以判断某在实践中，利用伴性遗传规律可以判断某些致病基因的来源；根据亲代的性状推知些致病基因的来源；根据亲代的性状推知子代的性状，推算后代的患病概率，进行子代的性状，推算后代的患病概率，进行遗传和优生指导。遗传和优生指导。有一对新婚夫妇，女方是血友病有一对新婚夫妇，女方是血友病患者，如果你是医
15、生，当他们就如患者，如果你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你建何优生向你进行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生女孩？议他们生男孩还是生女孩？若某患有若某患有抗维生素抗维生素D佝偻病的男佝偻病的男子和一正常的女性结婚；子和一正常的女性结婚；如果你是如果你是医生，当他们就如何优生向你进行医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你建议他们生男孩还遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生女孩？是生女孩？若某患有外耳道多毛症若某患有外耳道多毛症的的男子和一正常的女性结婚；男子和一正常的女性结婚；如果如果你是医生，当他们就如何优生向你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你建议他们你进行遗传
16、咨询时，你建议他们生男孩还是生女孩？生男孩还是生女孩？四四.伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用2.2.依照伴性遗传规律，可根据性依照伴性遗传规律，可根据性状来判断后代的性别，指导生状来判断后代的性别，指导生产实践。产实践。1.1.芦花鸡的性别决定方式是：芦花鸡的性别决定方式是：ZWZW型，型，雄性雄性:同型的同型的 ZZ ZZ 性染色体，性染色体，雌性雌性:异型的异型的 ZWZW 性染色体。性染色体。2.2.芦花鸡羽毛由位于芦花鸡羽毛由位于Z Z染色体上的显性染色体上的显性基因（基因（B B）决定，即：）决定，即：Z ZB B 非芦花鸡羽毛非芦花鸡羽毛 则为：则为：Z Zb你能设计一
17、个杂交实验，对其子代在早期你能设计一个杂交实验，对其子代在早期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？ZBWZbZbP芦花芦花 雌雌非芦花非芦花 雄雄ZBWZbZbWZBZbF1配子配子非芦花非芦花 雌雌芦花芦花 雄雄一一.红绿色盲症的遗传分析红绿色盲症的遗传分析 1.1.遗传性质：遗传性质：X X染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因(b)(b)控制控制2.2.传特递点传特递点:患者男性多于女性、交叉遗传、患者男性多于女性、交叉遗传、母母病子必病，女病父必病。病子必病，女病父必病。二二.抗维生素佝偻病的遗传分析抗维生素佝偻病的遗传分析1.1.遗传性质：遗传性质：X X染
18、色体上的显性基因染色体上的显性基因(D)(D)控制控制2.2.传特递点：传特递点：患者女性多于男性、具有世代连续患者女性多于男性、具有世代连续性、父病女必病、子病母必病；性、父病女必病、子病母必病；三三.伴性遗传的概念及类型伴性遗传的概念及类型四四.伴性遗传在实践中的作用伴性遗传在实践中的作用小结：小结：五五 人类遗传病遗传方式的判断程序和方人类遗传病遗传方式的判断程序和方法法1.1.首先确定致病基因的显隐性首先确定致病基因的显隐性2.2.再确定致病基因的位置：是常染色体再确定致病基因的位置：是常染色体还是性染色体上的遗传病；如果是性染还是性染色体上的遗传病；如果是性染色体上的，还要判断是色体
19、上的，还要判断是X染色体染色体还是还是Y染染色体色体遗传病；遗传病；3.3.不能确定判断类型的，只能从可能性不能确定判断类型的，只能从可能性大小方向推测。大小方向推测。(1)判定显隐性关系判定显隐性关系双亲正常，子女中有患者，一定双亲正常，子女中有患者，一定是隐性遗传病，如图是隐性遗传病，如图D。无中生有为无中生有为隐性隐性。双亲患病，子女中出现正常的，双亲患病，子女中出现正常的，一定是显性遗传病，如图一定是显性遗传病，如图E。有中生有中生无为显性无为显性。(2)常染色体遗传与伴常染色体遗传与伴X染色体的判定染色体的判定在隐性遗传的系谱图中在隐性遗传的系谱图中a如果女患者的父亲和儿子都患病，则
20、很可能为如果女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为伴伴X隐性遗传，如图隐性遗传，如图F。b如果女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定如果女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图为常染色体隐性遗传，如图G。在显性遗传的系谱图中在显性遗传的系谱图中a如果男患者的母亲和女儿都患病，则很可能为如果男患者的母亲和女儿都患病，则很可能为伴伴X显性遗传，如图显性遗传，如图H。b如果男患者的母亲和女儿有正常，则一定为常如果男患者的母亲和女儿有正常，则一定为常染色体显性遗传，如图染色体显性遗传，如图I。遗传系谱图的判定口诀遗传系谱图的判定口诀父子相传为伴父子相传为伴Y；无中生有为隐性；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子无病非伴性；隐性遗传看女病，父子无病非伴性；有中生无为显性；有中生无为显性；显性遗传看男病，母女无病非伴性。显性遗传看男病，母女无病非伴性。