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1、唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查 检验与遗传中心检验与遗传中心 1一、唐氏筛查的定义及临床表现一、唐氏筛查的定义及临床表现 二、唐氏筛查的血清标志物二、唐氏筛查的血清标志物 三、唐氏筛查方案三、唐氏筛查方案 四、四、影响孕母血清筛查的因素影响孕母血清筛查的因素 2唐氏筛查的定义唐氏筛查的定义唐氏筛查是指针对特定的没有任唐氏筛查是指针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛性检
2、查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较而是筛选出患某一疾病可能性较大的人大的人3唐氏综合症唐氏综合症唐氏综合征唐氏综合征又称又称“先天愚型先天愚型”，病因是多了一条病因是多了一条2121号染色体。号染色体。DS是新生儿最常见是新生儿最常见的染色体病，发病的染色体病，发病率率：1/700-8004临床表现临床表现特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，舌常伸出口外，流涎较多。小，舌常伸出口外，流涎较多。智力低下智
3、力低下生长发育迟缓生长发育迟缓多发畸形多发畸形5唐氏综合症染色体核型唐氏综合症染色体核型62121三体额外染色体来源三体额外染色体来源减数分裂错误减数分裂错误 在配子减数分裂时发生在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占染色体不分离，约占94.5%有丝分裂错误有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占时染色体分离异常，约占5.5%由染色体易位携带者作为父母传递给下由染色体易位携带者作为父母传递给下一代一代7发病原因发病原因与孕妇年龄关系密切与孕妇年龄关系密切与环境毒物接触可能有关与环境毒物接触可能有关与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因
4、突变，低甲基化可能有关变，低甲基化可能有关8唐氏综合征的风险率与孕妇唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系年龄的关系9年龄是筛查年龄是筛查DS的有效指标的有效指标DSDS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，发病率越高。大，发病率越高。凡是凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇10生化指标产前筛查必要性生化指标产前筛查必要性单以孕妇年龄作为唯一的筛查指标是远远单以孕妇年龄作为唯一的筛查指标是远远不够的不够的美国美国380万孕妇统计资料显示，万孕妇统计资料显示，35岁以上岁以上孕妇的孕妇的DS患儿只占患儿只占31%中国出生缺陷监测中心中国出
5、生缺陷监测中心2003统计资料显示统计资料显示85%85%的的DSDS患儿发生于患儿发生于3535岁以下人群岁以下人群11筛查筛查DS的血清指标的血清指标血清标记物血清标记物1、PAPP-A（妊娠相关蛋白（妊娠相关蛋白A）2、AFP（甲胎蛋白）（甲胎蛋白）3、F-hCG（绒毛膜促性腺激素）（绒毛膜促性腺激素）4、E3（游离雌三醇）（游离雌三醇）5、抑制素、抑制素A（Inhibin A）12PAPP-APAPP-APAPP-A来源于绒毛周围纤维蛋白，能来源于绒毛周围纤维蛋白，能敏锐反映滋养细胞功能，随着孕周的增大敏锐反映滋养细胞功能，随着孕周的增大而增多。而增多。DSDS母亲血清母亲血清-PAP
6、PA-PAPPA正常参考值正常参考值0.43MOM。13AFPAFPAFP来源于胎儿肝脏和卵黄囊、胃肠道。来源于胎儿肝脏和卵黄囊、胃肠道。其孕妇血清中的其孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。在早、中孕期逐渐增加。DS母亲血清母亲血清-AFP，比正常平均水平低比正常平均水平低20%。14HCGHCGHCG是由胎盘合体滋养层细胞产生，它是由胎盘合体滋养层细胞产生，它在孕早期、中期处于高水平。在孕早期、中期处于高水平。DS孕妇的孕妇的DSDS母亲血清母亲血清 -HCG-HCGHCG2.5MOMDSHCG2.5MOMDS高风险高风险HCG0.25MOM18HCG0.25MOM18三体高风险三体高风
7、险15E3E3游离雌三醇是由胎儿肾上腺和肝脏合成游离雌三醇是由胎儿肾上腺和肝脏合成的甾体类激素，它以游离形式直接由胎的甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母血。整个妊娠期间不断升盘分泌进入母血。整个妊娠期间不断升高。高。DSDS母亲血清母亲血清-E3-E3,一般降低一般降低25%。16唐氏筛查数据分析唐氏筛查数据分析DSDS时检测数据通常出现时检测数据通常出现“两低一高两低一高”，AFPAFP、E3E3低，低，HCGHCG高高18-18-三体三体时出现时出现“三低三低”（AFP、HCG、uEuE3 3均降低均降低）DSDS、1818三体三体PAPPAPAPPA低低17妊娠早期（妊娠早期（
8、9-13+6周）周）DS筛查筛查 标记物组合标记物组合-HCG-HCGf-HCG+PAPP-Af-HCG+PAPP-ANTNTNT+f-HCGNT+f-HCGNT+f-HCG+PAPP-ANT+f-HCG+PAPP-A检出率（检出率（%）5858 65 65 73 73 78 78 86 86 18妊娠中期（妊娠中期（14-20+6周）周）DS筛查筛查标记物组合标记物组合AFP+f-HCGAFP+f-HCGAFP+f-HCG+uEAFP+f-HCG+uE3 3AFP+f-HCG+uEAFP+f-HCG+uE3 3+inhibin A+inhibin A检出率（检出率（%）58586868757
9、519常用常用DS筛查方案筛查方案孕早期筛查（孕早期筛查（9周周13+6周）周）PAPP-A PAPP-A0.43MOMFree-HCGFree-HCG2.5MOM NT NT3mm3mm20常用常用DS筛查方案筛查方案孕中期筛查（孕中期筛查（14周周20+6周）周）AFP Free-HCG AFP Free-HCG0.65MOM 2.5MOME3 3 0.71MOM0.71MOM21DS筛查方案筛查方案总体总体:推荐续惯筛查（孕早期推荐续惯筛查（孕早期+孕中期）孕中期）如果没能或不能行如果没能或不能行NT检查检查,推荐血浆续惯推荐血浆续惯筛查筛查错过早期筛查者错过早期筛查者:中期筛查中期筛查
10、选择早期筛查者选择早期筛查者:孕早、中期联合筛查孕早、中期联合筛查22DSDS筛查高风险的处理筛查高风险的处理1 1、B B超检查：复核孕周，检查胎儿有无超检查：复核孕周，检查胎儿有无病理妊娠情况、是否多胎等病理妊娠情况、是否多胎等2 2、重新计算风险率、重新计算风险率3 3、复核仍为高风险，应行遗传咨询或产、复核仍为高风险，应行遗传咨询或产前咨询，并建议产前诊断。前咨询，并建议产前诊断。23DSDS筛查高风险的处理筛查高风险的处理3 3、绒毛或羊水或脐血穿刺，胎儿染色体、绒毛或羊水或脐血穿刺，胎儿染色体分析分析确诊为确诊为DS儿或其它异常儿者，提供遗传儿或其它异常儿者，提供遗传咨询，按孕妇意
11、愿处理咨询，按孕妇意愿处理24影响母血清筛查的因素影响母血清筛查的因素孕龄孕龄：母血清：母血清AFP、E E3 3随孕龄增加而随孕龄增加而增高，而增高，而f-HCGHCG随孕龄增加而降低。随孕龄增加而降低。正确的孕龄至关重要！正确的孕龄至关重要！超声核对孕周应以头臀长（超声核对孕周应以头臀长（CRL）或双）或双顶径（顶径（BPD）作为指标）作为指标25影响母血清筛查的因素影响母血清筛查的因素孕妇体重孕妇体重：随体重增加，母血清：随体重增加，母血清AFP、f-HCGHCG、E E3 3下降。下降。I I型糖尿病者型糖尿病者，母血清，母血清f-HCGf-HCG、E E3 3升升高。高。吸烟者吸烟者，f-HCGf-HCG降低降低3%3%；E E3 3降低降低23%23%；AFPAFP升高升高3%3%26影响母血清筛查的因素影响母血清筛查的因素体外受精体外受精群体与自然受孕者相比：群体与自然受孕者相比：1 1、母血清、母血清AFPAFP明显下降、明显下降、f-HCGf-HCG升高。升高。2 2、孕早期、孕早期f-HCGf-HCG升高，升高，PAPPAPAPPA降低。降低。2728