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1、2020年医学遗传学试卷1遗传病是指 （） A染色体畸变引起的疾病B基因缺失引起的疾病C遗传物质改变引起的疾病(正确答案)D“三致”物质引起的疾病E酶缺乏引起的疾病2DNA复制过程中，按复制方向35母链作模板时，子链的合成方式为 （） A53合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链B35连续合成子链C35合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些片段，形成完整子链D53连续合成子链(正确答案)E53合成hnRNA，再加工成mRNA3Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出的著名模型是 （） A单位膜模型BDNA分子双螺旋结构(正确答案)C液态镶嵌模型
2、D赖昂假说E基因论4人类基因组中存在着重复单位为26bp的重复序列，称为 （） AtRNABrRNAC核DNAD线粒体DNAE微卫星DNA(正确答案)5真核生物的结构基因由编码的外显子和非编码的内含子组成，是（） A复等位基因B多基因C断裂基因(正确答案)D编码序列E单一基因6后基因组学研究不包括 （） A人类基因组计划(正确答案)B比较基因组学C功能基因组学DENCODE计划EHapMap计划7断裂基因转录的过程是 （） A基因hnRNA剪接、加尾mRNAB基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNAD基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNA(正确答案)E基因hnRNA8
3、不存在于DNA中的碱基是（） A胸腺嘧啶B尿嘧啶(正确答案)C鸟嘌呤D胞嘧啶E腺嘌呤9移码突变的产生可能是由于碱基对的 （） A缺失(正确答案)B颠换C点突变D转换E替换10亨廷顿舞蹈征（CAG）n，其病因n变为36-120。请问是发生以下哪种现象 ( ) A同义突变B错义突变C无义突变D移码突变E动态突变(正确答案)11下列哪项不是碱基替换的效应 （） A同义突变B错义突变C移码突变(正确答案)D终止密码子突变E无义突变12在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代，这种突变为 （） A转换(正确答案)B颠换C移码突变D动态突变E片段突变13如果在基因编码区中插入1个碱基，此突变称为 （
4、） A转换B整码突变C移码突变(正确答案)D动态突变E片段突变14下列哪个缩写代表拷贝数的多态性（） ASSRBSNPCVNTRDCNV(正确答案)ESTR15下列哪项不是男性精子形成的特点（） A精原细胞的有丝分裂在男性一生持续进行B精子经历的DNA复制循环远少于卵子(正确答案)C精子所携带的基因突变的数量多于卵子D男性年龄越大，精子发生基因突变的频率越高E精子的形成过程必须经过减数分裂16根据着丝粒的位置，可以将人类染色体分为 （） A中央着丝粒染色体、亚中央着丝粒染色体、近端着丝粒染色体三类(正确答案)B亚中央着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体三类C中央着丝粒染色体、近端着丝
5、粒染色体、端着丝粒染色体三类D中央着丝粒染色体、近端着丝粒染色体两类E中央着丝粒染色体、亚中央着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体四类1747, XXX核型中，X染色质数目为 （） A0B1C2(正确答案)D3E418根据Denver 体制，下列哪组全部为中央着丝粒染色体 （） AA组(正确答案)BD组CB组DC组EG组19下列哪种核型只能是由双雄受精形成 （） A46,XXB69,XXYC69,XYY(正确答案)D47,XYYE47,XXY20将染色体标本经胰蛋白酶消化后用Giemsa染色所显示出的深、浅交替的带，称为 （） AQ 带BG带(正确答案)CR带DC带EN带21人类近端
6、着丝粒染色体短臂的远侧有一以细丝样结构相连的染色体区段称为 （） A随体柄B随体(正确答案)C端粒D副缢痕E主缢痕22某女性1 号染色体长臂2 区2 带发生断裂，断裂点远侧片段q22qter 丢失，简式描述为 （） A46,XX,r(1)(q22)B46,XX,inv(1)(q22)C46,XX,t(1)(q22)D46,XX,del(1)(q22)(正确答案)E46,XX,dic(1)(q22)23某种人类肿瘤细胞染色体数为50条，这个细胞称为 （） A亚二倍体B超二倍体(正确答案)C多倍体D整倍体E嵌合体24易位型先天愚型的核型为 （） A46,XX(XY),der(14;21)(q10;
7、q10),+21(正确答案)B46,XX(XY),-21,der(14;21)(q10;q10)C46,XX(XY),+21D47,XX(XY),+21E47,XX(XY),+21/46,XX(XY)25Edwards 综合征核型为 （） A47,XX(XY),+18(正确答案)B47,XX(XY),+14C47,XX(XY),+13D47,XX(XY),+20E47,XX(XY),+826受精卵有丝分裂过程中发生了染色体 不分离，将会形成 （） A单体B单倍体C嵌合体(正确答案)D三倍体E三体27非整倍体改变的产生机制不可能为 （） A减I分裂染色体不分离B有丝分裂染色体不分离C染色体丢失D
8、核内复制(正确答案)E减II分裂染色体不分离28若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)，表明其发生了哪种染色体畸变 （） A缺失B倒位(正确答案)C易位D重复E插入29正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，称为 （） A核型B界标C随体柄D副缢痕E染色体多态性(正确答案)30 46，XY，t(6;10)(q21;q32)表示 （） A一女性细胞内发生了染色体的插入B一男性细胞内发生了染色体的罗伯逊易位C一男性细胞内发生了染色体的倒位D一男性细胞内发生了染色体的相互易位(正确答案)E一男性细胞内发生了等臂染色体31有关Lyon 假说，正确的是 （） A失活发生在胚胎发育的晚
9、期，在此之前体细胞中所有的X染色体都具有活性BX 染色体的失活是随机的，但不恒定C失活X 染色体上的基因100%都失去了活性DLyon 假说解释了男、女性个体X染色体上的基因产物在数量上的差异E雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条X染色体有遗传活性，其他的X染色体高度螺旋化形成异固缩状态的X染色质(正确答案)32一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其性染色体组成是 （） A47, XXXB47, XXY(正确答案)C47, XYYD48, XXYYE46, XY/45, X33不属于性染色体病的是 （） A特纳综合征BKlinefelter 综合征CX 三体综合征DXYY 综
10、合征E猫叫综合征(正确答案)34.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 （） A.AR(正确答案)B.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传35.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是（） AAa 和Aa(正确答案)BAA和AaCaa和AaDaa和AAEAA和AA36.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（） A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传(正确答案)37.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（） A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.共显性遗传(正确答案)E.延迟显性遗传38.父母基因型是Aa
11、Aa，子代基因型和表现型的比例均为1：2：1，这属于（） A.完全显性B.不完全显性(正确答案)C.共显性D.不规则显性E.延迟显性39.短指症（AD）杂合子患者与正常人结婚，其所生子女发病率为( ) A.3/4B.1/4C.1/2(正确答案)D.1E.1/840.父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型概率可能是（） A只能是B型B3/4是O型，1/4是A型C3/4是A型，1/4是O型(正确答案)D1/2是A型，1/2是O型E只能是O型41.一个家族性多发性结肠息肉（AD）患者与正常人结婚，后代中( ) A.女儿都患病，儿子都正常B.儿子都患病，女儿都正常C.儿女都有1
12、/4 发病几率D.儿女都有1/2 发病几率(正确答案)E.儿女均正常42.常染色体隐性遗传病患者与表型正常的人结婚，生了患同样疾病的患儿，再生孩子患病风险为（） A.1/2(正确答案)B.1/4C.3/4D.2/3E.143.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病(AR)患者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（） A.1/140B.1/280C.1/420(正确答案)D.1/560E.1/84044.在XR遗传病中，基因型XaY为（） A.正常男性B.正常女性C.男性患者(正确答案)D.女性患者E.女性携带者45.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错
13、误的（） A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病(正确答案)D.有交叉遗传现象E.患者同胞兄弟有1/2的患病风险46.一个色盲(XR)男子的父母.祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，这个男子的（） A父亲是色盲基因携带者B母亲是色盲基因携带者(正确答案)C祖母是色盲基因携带者D祖父是色盲基因携带者E外祖父是色盲基因携带者47.三级亲属的亲缘系数是 （） A. 3/4B. 1/4C. 1/2D. 1/3E. 1/8(正确答案)48.来源不同(父方、母方)的基因在后代表现出功能差异的现象称为（） A. 拟表型B. 基因多效性C.
14、遗传印记(正确答案)D. 限性遗传E. 从性遗传49. 一个基因决定或影响多个性状的形成，称为（） A.拟表型B.基因多效性(正确答案)C.遗传印记D.限性遗传E.从性遗传50. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生有两个子女的听力为均正常，这是由于（） A.外显率不全B.基因突变C.遗传异质性(正确答案)D.环境因素影响E.基因多效性51.符合mtDNA结构特点的是（） A全长61569bpB呈闭环双链状(正确答案)C结合有组蛋白D重链(H链)富含嘧啶E轻链(L链)富含嘌呤52.一个细胞或组织中既含有突变型、又含有野生型线粒体基因组，称为（） A阈值效应B异质性(正确答案)C抽样-扩增效应D同质
15、性E复制分离53.线粒体遗传不具有的特征（） A异质性B母系遗传C阈值效应D交叉遗传(正确答案)E高突变率54.决定多基因遗传性状或疾病的基因称为（） A单基因B显性基因C隐性基因D复等位基因E微效基因(正确答案)55.把一群体中由单基因遗传控制的某质量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（） A曲线存在两个峰B曲线存在三个峰C曲线存在两个或三个峰D曲线只有一个峰E曲线存在两个或两个以上的峰(正确答案)56.多基因遗传病发病风险的估计中，与下列因素有关的是（） A.随机婚配B. 亲属级别(正确答案)C.后代出生时间D.后代出生顺序E.后代出生数量57. 多基因遗传病中，易患性平均值越高（） A.
16、阈值越低 发病率越高(正确答案)B. 阈值越低 发病率越低C. 阈值越高 发病率越高D. 阈值与平均值距离越近 发病率越低E. 阈值与平均值距离越远 发病率越高58. 先天性幽门狭窄属于多基因遗传，男性的发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，则（） A.男性患者所生儿子患该病风险最高B.男生患者所生女儿患该病风险最高C.女性患者所生女儿患该病风险最高D.女性患者所生儿子患该病风险最高(正确答案)E.不论哪种性别患者所生儿子患该病风险都最高59.某种肿瘤细胞系生长占优势，此细胞系就称为该肿瘤的（） A. 干系(正确答案)B. 旁系C. 众数D. 优势细胞系E. 克隆演化60.视网膜母细胞瘤的致病基因为（） A. RASB. SRCC. RB(正确答案)D. P21E. TP53