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1、 黄疸的诊断思路黄疸的诊断思路 黄疸黄疸 Jaundice指由于胆红素代谢障碍指由于胆红素代谢障碍,使血清中胆红素含使血清中胆红素含量增高量增高,并伴有皮肤、黏膜和巩膜发黄并伴有皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征的症状和体征婴儿黄疸（婴儿黄疸（TCB 5.0mg/dl)TCB 5.0mg/dl)黄疸的分类n根据新生儿期分类：生理性黄疸根据新生儿期分类：生理性黄疸 病理性黄疸病理性黄疸n根据黄疸发生部位：肝前性根据黄疸发生部位：肝前性 肝性肝性 肝后性肝后性 黄疸的分类黄疸的分类：依发生部位：依发生部位部部部部 位位位位机机机机 制制制制原原原原 因因因因肝前性肝前性肝前性肝前性 胆红素生成过多胆
2、红素生成过多胆红素生成过多胆红素生成过多溶血性溶血性溶血性溶血性肝肝肝肝 性性性性 处理胆红素能力下降处理胆红素能力下降处理胆红素能力下降处理胆红素能力下降肝细胞性肝细胞性肝细胞性肝细胞性肝后性肝后性肝后性肝后性胆红素排泄障碍胆红素排泄障碍胆红素排泄障碍胆红素排泄障碍梗阻性梗阻性梗阻性梗阻性黄疸的实验室检查黄疸的实验室检查项目项目 溶血性肝细胞性胆汁淤积性溶血性肝细胞性胆汁淤积性结合胆红素结合胆红素非结合胆红素非结合胆红素丙氨酸转氨酶丙氨酸转氨酶门冬氨酸转氨酶门冬氨酸转氨酶碱性磷酸酶碱性磷酸酶谷氨酰基转移酶谷氨酰基转移酶胆汁酸胆汁酸尿胆红素尿胆红素尿胆原尿胆原血红蛋白血红蛋白肝前性黄疸（婴儿常
3、见肝前性黄疸的原因）n母乳性黄疸（停母乳72小时）n红细胞酶的缺乏：G-6-PD，丙铜酸激酶 缺乏等（新生儿筛查）n 红细胞形态异常：遗传性球形/椭圆形/口形红细胞增多症等（红细胞镜检）n血红蛋白病：地中海贫血等（血常规/地中海贫血基因筛查）n自身免疫性溶血（Coombs试验）婴儿肝炎综婴儿肝炎综合征合征肝性肝性+肝后性肝后性黄胆黄胆肝或肝脾肝或肝脾肿大肿大肝功能异常肝功能异常婴儿肝炎综合征病因分类n感染性：病毒感染性：病毒 细菌细菌 其他其他n非感染性：非感染性：先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 毒性作用毒性作用 一感染一感染:（一）一）病毒感染病毒感染(v
4、iral infection)(viral infection)：1 1 巨细胞病毒巨细胞病毒(CMVCMV)2 2 肝炎病毒肝炎病毒(HAV(HAV、HBVHBV、HCV)HCV)3 3 EBV(Epstein-Bar virus,EBV)EBV(Epstein-Bar virus,EBV)4 4 风疹病毒风疹病毒(Rubella virus(Rubella virus，RV)RV)5 5 单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒(HSV)(HSV)6 6 肠道病毒肠道病毒(柯萨奇病毒柯萨奇病毒B B组、埃可病毒组、埃可病毒)7 HIV 7 HIV （二）细菌感染：（二）细菌感染：1.1.病病原原菌菌：常常
5、见见为为金金黄黄色色葡葡萄萄球球菌菌、大大肠肠杆杆菌菌、沙沙门门氏氏菌菌属属、表表皮皮葡葡萄萄球球菌菌、链链球菌等球菌等 2.2.机机 理理：败血症引起的中毒性肝炎败血症引起的中毒性肝炎 3.3.常见侵入门户：口腔、脐部、呼吸道、泌常见侵入门户：口腔、脐部、呼吸道、泌 尿道尿道（三）其它感染：（三）其它感染：弓形体弓形体、梅毒螺旋体、梅毒螺旋体、真菌、真菌、HIV 二、非感染二、非感染（一）（一）先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 1 1、碳水化合物代谢障碍、碳水化合物代谢障碍 如：如：半乳糖血症半乳糖血症、果糖不耐受症、果糖不耐受症 糖原累积症糖原累积症 2 2、氨基酸代谢障碍、氨基酸代谢障碍
6、 如：酪氨酸血症如：酪氨酸血症 3 3、脂类代谢障碍、脂类代谢障碍 如：尼曼如：尼曼-匹克病、高雪病匹克病、高雪病 4 4、胆红素及胆汁酸代谢异常、胆红素及胆汁酸代谢异常 如：如：CitrinCitrin缺乏症、进行性家族性肝内胆汁淤积症缺乏症、进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)(PFIC)5 5、其它代谢障碍、其它代谢障碍 如：如：1 1-抗胰蛋白酶缺乏症、肝豆状核变性抗胰蛋白酶缺乏症、肝豆状核变性 （二）（二）先天性胆管畸形先天性胆管畸形1.先天性胆道闭锁先天性胆道闭锁 分分 类类：肝内、肝外胆管闭锁肝内、肝外胆管闭锁 病病 因：因：先天性感染（先天性感染（80%80%）先天性先天性胆
7、管胆管发育停顿（发育停顿（20%20%）2.先天性胆管扩张先天性胆管扩张 分分 类：肝内、肝外胆管扩张，肝外胆管的类：肝内、肝外胆管扩张，肝外胆管的 囊性扩张（先天性胆总管囊肿）囊性扩张（先天性胆总管囊肿）病病 因：先天性感染、先天性胆管发育异常因：先天性感染、先天性胆管发育异常3.3.CaroliCaroli病病:先天性肝内胆管扩张症先天性肝内胆管扩张症,常染色体隐常染色体隐性遗传性遗传（三）（三）毒性作用毒性作用如药物如药物、肠外营养相关性胆汁淤积症等、肠外营养相关性胆汁淤积症等肝功能肝功能间接胆红素间接胆红素增高增高直接胆红素直接胆红素增高增高Coombs试验阳性阳性HCT，网织红 抗体
8、阳性（阳性（Rh,A,B等）等）有核红细胞 或或球形红细胞 口服退黄合剂及肝酶诱导剂（母乳性黄疸）口服退黄合剂及肝酶诱导剂（母乳性黄疸）免疫性溶血免疫性溶血Coombs试验阴性阴性HCT 网织红网织红 血涂片有溶血改血涂片有溶血改变变HCT 或或网织红网织红 或或HCT网织红网织红血涂片正常血涂片正常HCT 网织红网织红 或或药物药物红细胞酶缺陷红细胞酶缺陷红细胞膜缺陷红细胞膜缺陷血红蛋白病血红蛋白病感染感染生理性黄疸生理性黄疸母乳性黄疸母乳性黄疸代谢因素代谢因素其他其他红细胞增多红细胞增多症症黄疸黄疸诊断步骤：诊断步骤：直接胆红素增高直接胆红素增高直接胆红素增高直接胆红素增高（婴儿肝炎综合征
9、）（婴儿肝炎综合征）（婴儿肝炎综合征）（婴儿肝炎综合征）肝功、肝功、TORCHTORCH、EBEB病毒、肝炎病毒、血培养、肝胆病毒、肝炎病毒、血培养、肝胆B B超、肝胆超、肝胆MRCPMRCP、铜蓝蛋白、遗传代谢性疾病筛查、凝血功能、铜蓝蛋白、遗传代谢性疾病筛查、凝血功能肝肝脾脾增增大大，便便白白，尿尿黄黄；TBA、ALT、腹腹部部B超超、肝肝胆胆MRCP、必必要时核素检查要时核素检查肝胆疾病肝胆疾病胆道闭锁胆道闭锁Caroli病病胆总管囊肿胆总管囊肿（外科手术）（外科手术）TORCHTORCH、EBEB病病毒毒、肝肝炎炎病病毒毒、血血培培养、养、ALTALT病毒性感染病毒性感染（抗抗 病病
10、毒毒、保肝、降酶）保肝、降酶）家族史家族史多系统受累多系统受累（遗遗传传性性疾疾病病筛筛查查、铜铜蓝蓝蛋蛋白白、甲甲状腺功能）状腺功能）遗传代谢疾病遗传代谢疾病半乳糖血症半乳糖血症酪氨酸血症酪氨酸血症高蛋氨酸血症高蛋氨酸血症1 1-抗抗胰胰蛋蛋白白酶酶缺乏症缺乏症Citrin缺乏症缺乏症甲减甲减TPNTPN相相 关关 性性肝炎肝炎肠肠外外营营养养病病史史肝脾增大、肝脾增大、ALT、TBA治疗治疗(Treatment)一、病因治疗一、病因治疗：1 1积极控制细菌感染：使用广谱抗生素积极控制细菌感染：使用广谱抗生素 2 2抗病毒治疗：抗病毒治疗：更昔洛韦更昔洛韦 3 3遗传代谢性疾病：饮食调整遗传代谢性疾病：饮食调整 4.4.先天性胆道畸形：及早手术治疗。先天性胆道畸形：及早手术治疗。二、对症治疗二、对症治疗：1 1保肝、利胆、退黄保肝、利胆、退黄 还原型谷光甘肽、复方甘草酸酐还原型谷光甘肽、复方甘草酸酐 思美泰思美泰 、熊去氧胆酸、激素、熊去氧胆酸、激素 退黄合剂等，必要时补充白蛋白退黄合剂等，必要时补充白蛋白 2 2补充补充VitAVitA 、D D、E E、K K，肠道益生菌，肠道益生菌