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1、第5章 基因突变及其他变异第1节 基因的突变和基因重组通过整容改变的外型可以遗传给后代吗？通过整容改变的外型可以遗传给后代吗？表现型表现型基因型基因型环境环境（不遗传的变异）（不遗传的变异）诱诱因因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变（遗传物质未改变）（遗传物质未改变）（遗传物质改变）（遗传物质改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）生物的变异生物的变异一、基因突变一、基因突变基因突变实例：基因突变实例：镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症正常红细胞正常红细胞镰刀型红细胞镰刀型红细胞这种病是怎样形成的呢？这种病是怎样形成的呢？缬缬氨酸氨
2、酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬缬氨酸氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白正常血红蛋白）（异常血红蛋白异常血红蛋白）为什么为什么谷氨酸谷氨酸会被会被缬氨酸缬氨酸取代？取代？CTTGAADNAGAAmRNA正常蛋白质正常蛋白质蛋白质蛋白质G U A 缬氨酸缬氨酸异常蛋白质异常蛋白质CA TG T A谷氨酸谷氨酸 氨基酸氨基酸正常红细胞正常红细胞镰刀型红细胞镰刀型红细胞根本根本原因原因A AT T替换替换T TA A直接直接原因原因谷氨酸谷氨酸
3、缬氨酸缬氨酸镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀型细胞贫血症的病因分析替换替换缺失缺失增添增添A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段A C C G CT G G C G 1 1、基因突变的概念、基因突变的概念 DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的替换替换、增添增添和和缺缺失失，引起的，引起的基因结构的改变基因结构的改变。（正常）（正常）a aA Aa aA A隐性突变隐性突变显性突变显性突变(1)结果：结果：产生新的产生新的等位基因等
4、位基因一般发生一般发生细胞周期中的细胞周期中的分裂间期分裂间期B.有丝分裂间期有丝分裂间期（体细胞体细胞）A.减数第一次分裂间期（减数第一次分裂间期（生殖细胞生殖细胞）一般不能传给后代一般不能传给后代,但有些但有些植物植物的体细胞发生基的体细胞发生基因突变，可通过因突变，可通过无性繁殖无性繁殖传递传递。可以通过受精作用直接传给后代可以通过受精作用直接传给后代(遵循遗传规律遵循遗传规律)DNADNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误裂后进行修复时发生错误。基因突变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？基因突变基因突变发生的时间发生
5、的时间:(2)对生物子代的影响：对生物子代的影响：物理因素：物理因素：化学因素：化学因素：生物因素：生物因素：亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒和某些细菌等病毒和某些细菌等辐射辐射 如：如：X X射线、紫外线、激光等射线、紫外线、激光等外外部部因因素素复制偶发错误复制偶发错误碱基组成改变碱基组成改变内内部部因因素素2 2、基因突变的原因、基因突变的原因白眼果蝇白眼果蝇短腿的安康羊短腿的安康羊所有生物均能发生所有生物均能发生（1 1）普遍性）普遍性3.3.基因突变的特点基因突变的特点玉米白化苗玉米白化苗白色皮毛牛犊白色皮毛牛犊人类多指人类多指A.A.自然突变自然突变:自然条件下发生的突
6、变自然条件下发生的突变B.B.诱发突变诱发突变:在人为条件下发生的突变在人为条件下发生的突变（2 2）随机性）随机性3.3.基因突变的特点基因突变的特点植物的个体发育植物的个体发育成熟的植株成熟的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵基因突变可发生在：基因突变可发生在：生物个体发育的生物个体发育的任何时期，任何时期，生物体的生物体的任何部位任何部位。细胞内不同的细胞内不同的DNA分子上；分子上；同一同一DNA分子的不同部位分子的不同部位（3 3）不定向性）不定向性3.3.基因突变的特点基因突变的特点经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的
7、紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代基因突变的不定向表现为一个基因突变的不定向表现为一个基因向不同的方向发生突变，基因向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因产生一个以上的等位基因，而，而且且基因突变的方向基因突变的方向和和环境环境没有没有明确的因果关系！明确的因果关系！灰毛灰毛基因基因A+突变突变a(黑毛黑毛)AY(黄毛黄毛)基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人
8、类色盲基因人类色盲基因3105自然状态下，基因突变的频率是很低的。自然状态下，基因突变的频率是很低的。（4 4）低频性低频性3.3.基因突变的特点基因突变的特点据估计，在高等生物中，大约据估计，在高等生物中，大约10105 5-10-108 8个生殖细胞中才个生殖细胞中才会有会有1 1个生殖细胞发生基因突变。个生殖细胞发生基因突变。白化病白化病 任何一种生物都是长期进化过程的产物任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们它们与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。白化苗白化苗（5 5）多害少利性多害少利性3.3.基因突变的特点基因突变的特点大多数大多数基因突变对生物体是基因突变对生物体是
9、有有害的害的，只有，只有少数少数是是有利有利的，有的，有些既无害也无益。些既无害也无益。为为什什么么呢呢？基因基因突变突变新基因新基因（等位基因）（等位基因）基因型基因型（改变）（改变）表现型表现型（改变）（改变）4.4.基因突变的意义基因突变的意义(1)(1)是是新基因新基因产生的途径产生的途径(2)(2)是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源,为生物的进化提为生物的进化提供了供了最初的原材料最初的原材料“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？这种差异怎么造成的？二、基因重组二、基因重组注注:广义的基因重组还包括广义的基因重组还包括基因工程基因工程1 1、概念、
10、概念:在生物进行在生物进行有性生殖有性生殖过程中，控制过程中，控制不同性状的不同性状的基因基因的的自由组合自由组合。2 2、类型、类型:(1)(1)自由组合自由组合:(2)(2)交叉互换交叉互换:在减数第一次分裂在减数第一次分裂后后期，期，非同源染色体非同源染色体上的上的非等位基因的自由组合非等位基因的自由组合在减数第一次分裂在减数第一次分裂四分体四分体时期，时期，同源染色体同源染色体上的上的非姐妹染色单体非姐妹染色单体之间发生局部互换之间发生局部互换.3 3、意义：、意义：为生物变异提供了极其为生物变异提供了极其丰富的来源丰富的来源,是是生物多样性生物多样性的的重要重要原因之一。对生物的进化
11、也具有重要意义。原因之一。对生物的进化也具有重要意义。二、基因重组二、基因重组AaAaBbAabBAaBb课堂小结DNAA U C C G C A A C C GC 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸天冬氨酸天冬氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T T G G C G A A C C G C 碱基对碱基对替换替换精氨酸精氨酸A U U C G C 异亮氨酸异亮氨酸T A A G C G A T T C G C 精氨酸精氨酸基因突变基因突变是否一定是否一定引起生物性状的改变呢？引起生物性状的改变呢？A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸碱基对碱基对缺失缺失A C
12、 C G C T G G C G A U A C C GC 碱基对碱基对增添增添A T A C C G C T A T G G C G 异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸基因突变基因突变是否一定是否一定引起生物性状的改变呢？引起生物性状的改变呢？DNAA U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常基因突变基因突变一定一定会导致会导致基因结构基因结构的改变。的改变。基因突变基因突变并不一定并不一定引起引起生物性状生物性状的改变。的改变。基因突变基因突变是否一定是否一定引起生物性状的改变呢？引起生物性状的改变呢？思考：思考：1 1、
13、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？2、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子(密码子的简并性密码子的简并性)显性纯合子突变成杂合子（显性纯合子突变成杂合子（AAAa）碱基对的替换碱基对的替换比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质结果结果类型类型时期时期意义意义发生频率发生频率碱基对的增添、缺失碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结或替换引起的基因结构的改变构的改变控制不同性状的基因控制不同性状的基因的重新组合，不产生的重新组合，不产生新基因新基因分裂间期分裂间期有性生殖过程有性生殖过程自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变产生新基因产生新基因产生新的基因型产生新的基因型生物变异的根本来源，生物变异的根本来源，生物进化的原材料生物进化的原材料生物变异的来源之一，生物变异的来源之一，形成生物多样性的重形成生物多样性的重要原因要原因突变频率低，但在生突变频率低，但在生物界普遍存在物界普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍基因突变和基因重组基因突变和基因重组自由组合型、交叉互换型自由组合型、交叉互换型