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1、口腔助理医师考试儿科学模试题及答案2017 口腔助理医师考试儿科学模试题及答案一、A1型题先天愚型中大多数为A12-三体综合征BD/G易位型C嵌合体型DG/G易位型E标准型先天愚型的诊断“金标准”是A染色体检查B特殊面容C智力低下D体格发育迟缓E皮纹特点3.先天愚型的临床表现中，不包括A四肢短B身材矮小C喜伸舌D外耳小E皮肤粗糙苯丙酮尿症的遗传方式是A常染色体显性遗传B常染色体隐形遗传C性染色体显性遗传D性染色体隐形遗传E以上都不是5 .经典型苯丙酮尿症是缺乏下列哪种酶A鸟昔三磷酸环化水合酶B二氢生物蝶吟还原酶C苯丙氨酸-4-羟化酶D酪氨酸羟化酶E葡萄糖醛酸转移酶6 .苯丙酮尿症患儿排出尿液中
2、含有A苯乳酸B苯乙酸C苯丙酮酸D苯丙氨酸E以上都有二、A2型题7.21- 三体综合征的核型分析中，最常见的是A46, XX(XY), -14, +t(14q21q)B46, XX (XY), -21, +t(21q21q)C46, XX(XY), -15, +t(15q21q)D47, XX(XY), +21E46, XX(XY), -22, +t(21q22q)8 .标准型先天愚型的发病机制是A受精卵在早期分裂过程中染色体不分裂B系亲代的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离C染色体缺失D染色体易位EG组染色体发生着丝粒融合9 .先天愚型不具有的皮纹特点Aatd角较小B通贯手C第5指单一指褶纹D第
3、4, 5指槎箕增多E脚拇指球胫侧弓形纹10 .有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确A尽早开始饮食治疗B添加的辅食以淀粉、果蔬为主C禁止摄入含有苯丙氨酸的食物D饮食治疗外还需要药物辅助治疗E饮食控制至少持续到青春期后11 .苯丙酮尿症患儿每日可以摄入苯丙氨酸的量A绝对不能摄入BOlOmg/kgCIO 20ing/kgD2030mg/kgE3050mg/kg12 .苯丙酮尿症神经系统表现主要为A行为异常B智力发育落后C嗜睡D癫痫发作E肌张力增高三、A3型题（1315题共用题干）足月儿，体重2. 5kg,身长48cm,特殊面容，体格发育较同龄儿 童迟缓，喂养困难，反应迟钝，有通贯手，易生病，无惊厥。13 .最可能的诊断是A先天性甲减B苯丙酮尿症C先天愚型DTurner综合征E糖原累积症14 .需进一步检查明确诊断的是A 血 T3, T4, TSHB染色体检查C血尿氨基酸测定D骨龄检查E酶学测定