《《创新设计·高考总复习》2015届高考生物第一轮复习之高考全程揭秘课件：2-3-2人类遗传病(揭秘4个必考点.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《《创新设计·高考总复习》2015届高考生物第一轮复习之高考全程揭秘课件：2-3-2人类遗传病(揭秘4个必考点.ppt（21页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、结束放映结束放映返回目录返回目录先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病辨析辨析1组组概念概念先天性、后天性和家族性疾病先天性、后天性和家族性疾病第第2讲讲 人类人类遗传病遗传病揭密揭密2个必个必考点考点规避规避3个个误区误区常见遗传病的类型、监测和预防常见遗传病的类型、监测和预防遗传病都是先天性的遗传病都是先天性的高考真题演练高考真题演练备选素材展台备选素材展台调查人群中的遗传病及题型调查人群中的遗传病及题型有致病基因就患遗传病有致病基因就患遗传病1.1染色体结构变异1.2人工诱导多倍体的方法1.3人工诱导多倍体的实例3.1无子番茄的培育结束放映结束放映返回目录返回目录揭秘高考必考点揭秘高考
2、必考点常见遗传病的类型、监测和预防常见遗传病的类型、监测和预防常见人类遗传病常见人类遗传病的分类特点的分类特点遗传病的监测和预遗传病的监测和预防防典例典例1训练训练1 遗传遗传病病类类型型家庭家庭发发病情况病情况男女患病比率男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象易受环境影响群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重成果，甚至胚胎期引起流产相等结束放映结束
3、放映返回目录返回目录常见人类遗传病常见人类遗传病的分类特点的分类特点遗传病的监测和预遗传病的监测和预防防典例典例1训练训练1揭秘高考必考点揭秘高考必考点1遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。2产前诊断产前诊断(重要措施重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。常见遗传病的类型、监测和预防常见遗传病的类型、监测和预防(1)羊水检查羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。(2)绒毛取样绒
4、毛取样 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。(3)基因诊断基因诊断 利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，原理是碱基互补配对原则。结束放映结束放映返回目录返回目录常见人类遗传病常见人类遗传病的分类特点的分类特点遗传病的监测和预遗传病的监测和预防防典例典例1训练训练1揭秘高考必考点揭秘高考必考点【典例典例1】(2012安徽理综，安徽理综，31)甲型血友病是由甲型血友病是由X染色体上的隐性染色体上的隐性基因导致的遗传病基因导致的遗传病(H对对h为显性为显性)。图图1中两个家系中两个家系(题目见题目见创新创新设计设计第三单元第二讲典例第三单元第二讲典例1)1)命题命题揭秘揭秘思维思维导图
5、导图 本考点历年为高考本考点历年为高考的高频命题点，特别是的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都要考试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健有所涉及，关注人类健康，提高人口素质的全康，提高人口素质的全社会责任，所以高考必社会责任，所以高考必然每年都有所涉及然每年都有所涉及。答案答案展示展示伴性遗传伴性遗传:先推测亲本基因先推测亲本基因型，再判断染色来源和计型，再判断染色来源和计算患病概率算患病概率。染色体变异：染色体变异：结合减数分结合减数分裂，确定变异发生时期裂，确定变异
6、发生时期基因工程：基因工程：反转录产生的cDNA中没有启动子、内含子等产前诊断：产前诊断：PCR技术和技术和DNA分子杂交技术分子杂交技术常见遗传病的类型、监测和预防常见遗传病的类型、监测和预防(1)不能不能0(2)XHXh(3)终止妊娠终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大装填紧密大(5)启动子内含子启动子内含子(6)去核的卵母细胞去核的卵母细胞结束放映结束放映返回目录返回目录常见人类遗传病的常见人类遗传病的分类特点分类特点遗传病的监测和预遗传病的监测和预防防典例典例1训练训练1【训练训练1】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因
7、决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_。揭秘高考必考点揭秘高考必考点答案答案解析解析解析解析(1)此病由此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。能患病，故
8、需要检测。(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。答案答案(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。(2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的都带有来自父亲的X染色体
9、上的正常显性基因，因此表染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。现型正常。常见遗传病的类型、监测和预防常见遗传病的类型、监测和预防结束放映结束放映返回目录返回目录揭秘高考必考点揭秘高考必考点调查原理与流程调查原理与流程调查遗传方式和发调查遗传方式和发病率病率注意事项注意事项相关题型相关题型1调查原理调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图调查流程图调查人群中的遗传病及相关题型调查人群中的遗传病及相关题型结束放映结束放映返
10、回目录返回目录揭秘高考必考点揭秘高考必考点调查原理与流程调查原理与流程调查遗传方式和发调查遗传方式和发病率病率注意事项注意事项相关题型相关题型调查人群中的遗传病及相关题型调查人群中的遗传病及相关题型项项目目内容内容调查对调查对象及范象及范围围注意事注意事项项结结果果计计算及分析算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型结束放映结束放映返回目录返回目录调查原理与流程调查原理与流程调查遗传方式和发病调查遗传方式和发病率率注意事项注意事项相关题型相关题型(1)调查时，最好选取
11、群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率 100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。揭秘高考必考点揭秘高考必考点调查人群中的遗传病及相关题型调查人群中的遗传病及相关题型某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数结束放映结束放映返回目录返回目录调查原理与流程调查原理与流程调查遗传方式和发调查遗传方式和发病率病率注意事项注意事项相关题型相关题型揭秘高考必考点揭秘高考必考点题型题型1：侧重人类遗传病的调查与分析 调查人群中的遗
12、传病及相关题型调查人群中的遗传病及相关题型题型题型2：侧重人类遗传病预防、监测和诊断题型题型3：侧重遗传图谱分析与概率运算解析解析(2012江苏单科，江苏单科，30)人类遗传病调查中发现两个家系都人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病有甲遗传病(基因为基因为H、h)和乙遗传病和乙遗传病(基因为基因为T、t)患者，患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率基因型频率为为104。请回答下列问题。请回答下列问题(所有概率用分数表示所有概率用分数表示)。(1)甲病的遗传方式为甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式，乙病最可能的遗传方式为为_。(2)
13、若若3无乙病致病基因，请继续以下分析。无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为的基因型为_；5的基因型为的基因型为_。如果如果5与与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为概率为_。如果如果7与与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为为_。如果如果5与与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带儿子，则儿子携带h基因的概率为基因的概率为_。解析本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个解析本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。体出现概率计算的相
14、关知识。(1)根据表现型正常的根据表现型正常的1和和2生有患甲病的女儿生有患甲病的女儿2可确定，甲病为常染色体可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴乙病最可能为伴X隐性遗传病。隐性遗传病。(2)3无乙病致病基因，无乙病致病基因，可确定乙病为伴可确定乙病为伴X隐性遗传病。隐性遗传病。然后推导亲本基因型进然后推导亲本基因型进行概率计算。行概率计算。典例典例1典例典例2典例典例3结束放映结束放映返回目录返回目录辨析辨析1组概念组概念先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的
15、区别。项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病联系由环境因素引起的为非遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病结束放映结束放映返回目录返回目录误区误区1遗传性疾病都是先天性的遗传性疾病都是先天性的点拨1遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。误区误区2先
16、天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病点拨2先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。误区误区3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病因的一定患遗传病点拨3这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。规避规避3个误区个误区结束放映结束放映返回目录返回目录高高 考考 真真 题题 集集 训训第第1题题第第2题题第第3题题第第4题题(2012广东理综，25)人类红绿色盲的基因位于
17、X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是(双选)()。A非秃顶色盲儿子的概率为1/4B非秃顶色盲女儿的概率为1/8C秃顶色盲儿子的概率为1/8D秃顶色盲女儿的概率为0答案答案CD结束放映结束放映返回目录返回目录高高 考考 真真 题题 集集 训训第第1题题第第2题题第第3题题第第4题题(2012江苏单科，江苏单科，6)下列关于人类基因组计划的叙述，合下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是理的是()。A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工该计划是人类从细胞水
18、平研究自身遗传物质的系统工程程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序序列列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响负面影响答案答案A结束放映结束放映返回目录返回目录高高 考考 真真 题题 集集 训训第第1题题第第2题题第第3题题第第4题题(2010上海生物，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵
19、双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案答案D结束放映结束放映返回目录返回目录高高 考考 真真 题题 集集 训训第第1题题第第2题题第第3题题第第4题题(2011浙江理综，浙江理综，32)以下为某家族甲病以下为某家族甲病(设基因为设基因为B、b)和乙病和乙病(设基设基因为因为D、d)的遗传家系图，其中的遗传家系图，其中1不携带乙病的致病基因。不携带乙病的致病基因。请回答下列问题。请回答下列问题。(1)甲病的遗传方式为甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为，乙病的遗传方式为_。1的基因型是的基因型是_。(2)在仅考虑乙病的情况下，在仅考虑乙病的情况下，2与一男性
20、为双亲，生育了一个患乙病与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。示。(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶基因启动部位结合的酶是是_。B基因刚转录出来的基因刚转录出来的RNA全长有全长有4 500个碱基，而翻译个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s，实际上合成，实际
21、上合成100个瘦素个瘦素蛋白分子所需的时间约为蛋白分子所需的时间约为1 min，其原因是，其原因是_。若。若B基因中编码第基因中编码第105位精氨酸的位精氨酸的GCT突变成突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的上的_为终止密码子。为终止密码子。答案答案图图(显显/隐隐)答案(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传BbXDXD或BbXDXd (2)(3)RNA聚合酶转录出来的RNA需要加工才能翻译一条mRNA上有多个核糖体同时翻译UGA结束放映结束放映返回目录返回目录调查原理与流程调查原理与流程调查遗传方式和发调查遗传方式和发病率病率注意事项注意事项相关题型相
22、关题型揭秘高考必考点揭秘高考必考点题型题型1：侧重人类遗传病的调查与分析 调查人群中的遗传病及相关题型调查人群中的遗传病及相关题型题型题型2：侧重人类遗传病预防、监测和诊断题型题型3：侧重遗传图谱分析与概率运算(2013改编题)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择_(单基因遗传病或多基因遗传病)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应把_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：
23、被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。解析解析(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本
24、小题本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。答案答案(1)单基因遗传病单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家患有该遗传病的多个家族族(系系)随机选择一个较大群体随机选择一个较大群体(3)表格表格略略(4)该基因频率不准确，因为缺少携带者该基因频率不准确，因为缺少携带者解析解析典例典例1典例典例2典例典例3结束放映结束放映返回目录返回目录调查原理与流程调查原理与流程调
25、查遗传方式和发调查遗传方式和发病率病率注意事项注意事项相关题型相关题型揭秘高考必考点揭秘高考必考点题型题型1：侧重人类遗传病的调查与分析 调查人群中的遗传病及相关题型调查人群中的遗传病及相关题型题型题型2：侧重人类遗传病预防、监测和诊断题型题型3：侧重遗传图谱分析与概率运算某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在_中进行调查，而调查发病率则应在_中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。
26、(3)基因检测技术是利用_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？_。如何指导？_。解析解析(1)调查发病率，要在全部群体中进行抽样调查，调查发病率，要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；调查常见的人类遗传病的遗传方式应选注意随机取样；调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息根据题中信息“双亲都患双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比病的几百个家庭中女儿全
27、部患病，儿子正常与患病的比例为例为1 2”，属于，属于“有中生无，且与性别有关有中生无，且与性别有关”，可判断先，可判断先天性肾炎属于伴天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病，被调查双亲的基染色体显性遗传病，被调查双亲的基因型为因型为XBXB、XBY和和XBXb、XBY，其中，其中XBXb、XBY的的家庭比例为家庭比例为2/3。(3)基因检测技术的原理是基因检测技术的原理是DNA分子杂分子杂交。先天性肾炎为伴交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，可以通过基染色体显性遗传病，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。解析解析典例典例1典例典例2典例典例3