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1、第三节 人类遗传病小红 小强两人的家族中都有人患上共同的一种病，不禁忐忑起来：如果结婚生育的话，他们的后代会不会也遗传到这种病？夏医生不是所有的人类疾病都属于遗传病 分类显性遗传病隐性遗传病常染色体显性伴X染色体显性常染色隐性伴X染色体隐性一、遗传病概念遗传病是指由于 而引起人类疾病遗传物质改变二、遗传病的类型常染色体显性遗传 唐语童 欧玥阳 黄敏行 陈俞任 倾情奉献！先给十秒钟时间给你们回忆一下常染色体显性遗传的特点是的，你记不起来了，放弃吧可能这样的风格你们要熟悉一点常染色体显性遗传的特点：相传男女发病率 代代相同常染色体显性 软骨发育不全 是由显性致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现
2、障碍而引起的一种侏儒症多指、并指：显性致病基因位于2号染色体上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。常染色体隐性遗传致病基因为隐性且位于常染色体上特点：通常 遗传男女发病率 隔代相同常见病例：先天聋哑、白化病、苯丙酮尿症常染色体隐性白化病 控制酪氨酸酶的基因异常而不能合成酪氨酸酶，不能将酪氨酸转变为黑色素。白化病形成原因：苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶酶2 2酶酶3 3黑色素黑色素酶酶1 1苯丙酮尿症：常染色体；隐性常染色体隐性苯丙酮尿症体细胞中苯丙酮酸积累过多会造成神经系统受损而智力低下苯丙酮尿症某患者表现为“白而不痴”，因为缺少 酶3（酪氨酸酶）某患者表现为“又白又痴”，因为缺少 酶1
3、苯丙酮酸苯丙酮酸伴伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病组员：毛一戈，蒋骋昊，付了，刘武驿特点特点1.不管男女 只要存在致病基因就会发病2.连续遗传,病人双亲中至少有一人患病样的病。3.女子发病率高于男子4.男病则母女病常见病常见病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病深褐色齿牙珐琅质发育不良脂肪瘤遗传性老年痴呆钟摆型眼球震颤脊髓空洞症伴X隐性遗传遗传特点：相传 患多于 患 病则 病隔代男女女父子常见病例：血友病、红绿色盲 遗传病：由 等位基因控制的遗传病 分类显性遗传病隐性遗传病常染色体显性伴X染色体显性常染色隐性伴X染色体隐性二、遗传病的类型一对单基因原发性高血压 冠心病哮喘青少年型糖尿病唇
4、裂二、遗传病的类型 遗传病：等位基因控制的遗传病两对以上多基因多基因遗传病中致病基因有许多个，彼此的位置不是都位于非同源染色体上的，所以就不遵循孟德尔 定律自由组合每个基因都有一定的致病作用，彼此没有显隐性之分；个体是否患病取决于所积累的致病基因数量是否超过阈值多基因遗传病资料：除了夫妇带有有关唇裂的致病基因以外，若在妊娠最初三个月，因营养缺乏，如维生素A、维生素B2或感染病毒等也可引起胎儿唇裂的发生。多基因遗传病的既受多对等位基因控制,同时又受 因素影响环境多基因遗传病：特点：易受环境因素影响唇裂在人群中发病率为1.7，多基因遗传病在人群中发病率一般在千分之一以上。在群体中发病率较高 唇裂患
5、者的家族中，亲属发病率更是可达3到40，亲属关系越近，发病率越高表现为家族性聚集现象个体没有致病基因的话，就会有遗传病了吧？染色体异常遗传病：由染色体发生异常而引起的遗传病染色体数目改变或结构畸变常染色体：性染色体：猫叫综合征(染色体结构变异）21三体综合征(染色体数目变异）性腺发育不良（XOXO）患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。（染色体数目变异）21三体综合征是如何形成的？期，21号同源染色体未分离，进入同一次级 细胞。减正常分裂。减正常分裂。期，着丝点分裂后两条21号染色体未分离，进入同一配子。他叫王长海，20年后的
6、他已经是沈阳工业大学管理学院最年轻的院长。多条染色体都无法阻挡他成功的脚步！减后精母或卵母减后身体检查、了解家庭病史，分析遗传病的传递方式遗传咨询推断后代发病几率 提出建议如终止妊娠小红小强该病属于 遗传病，如果生育儿子的话患病概率为 ，女儿患病概率为 。常染色体隐性1/91/9产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病产前诊断B超检查原理：20000赫兹以上的超声如果碰到障碍，就会产生回声，不相同的障碍物就会产生不相同的回声，人们通过仪器将这种回声收集并显示在屏幕上，可以用来了解物体的内部结构。应用：可以对胎儿的位置、大小、个体发育是否畸形进行诊断。（
7、个体水平）产前诊断羊水检查 胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。孕妇血细胞检查（细胞水平）（细胞水平）妊娠1620周时用穿刺注射器抽取羊水20mL,细胞培养后经染色体分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否患有染色体异常疾病产前诊断基因诊断（分子水平）先人工合成出能与某种致病基因互补的核酸片段，带上同位素标记作为探针。再将待查个体的DNA变性成单链后观察其与探针片段接触后能否完全配对形成双链，从而诊断个体是否具有该种致病基因。三、遗传病的监测和预防q1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。q2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。q3、在
8、自然流产中，约50%是染色体异常引起！q4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的发生和发展。目前随着致病基因的不断发现和基因诊断技术的不断改进，人们能否更好的监测和预防遗传病。如何知道那些致病基因的碱基排列顺序是怎样的而合成出互补的探针进行诊断的呢？五、人类基因组计划与人体健康简 称：启动时间：完成时间：参 加 国:目 的：结 果：HGP(Human Genome Project)1
9、990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个基因组：22条常染色体+X+Y 英国出现首例利用基因疗法治愈白血病。这种疗法需要使用“分子剪刀”对基因进行编辑，并且创造出的免疫细胞可以搜寻并杀死耐药白血病。在接受这种治疗之后，Layla的白血病已经完全治愈而且正在家中康复。人类基因组计划在临床医学上的应用 哈桑患有一种叫做大疱性表皮松解症（EB）的遗传病。这种疾病的成因却极为多样和复杂。据估计，至少有18条基因上的突变会导致该疾病的发生。这些突变有一个共性：
10、它们都会影响到决定皮肤强度的分子，让皮肤变得极为脆弱 科学家在哈桑的细胞内插入了正常的LAMB3基因正是这条基因的突变，导致了哈桑的疾病发作。科学家小心翼翼地将培养出来的皮肤一块块移植到哈桑的身体上。哈桑身上的病患之处被人工培养的皮肤细胞覆盖。最终，他们成功替换了哈桑身上多达80%的皮肤，面积将近1个平方米说到基因.中国启动十万人基因组计划 2017年12月28日，我国宣布启动“中国十万人基因组计划”，这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界最大规模的人类基因组计划。按照计划，整个项目将在四年内完成全部的测序与分析任务，这也将是当前世界上推进速度最快的基因组工程。科学家
11、们希望通过绘制中国人精细基因组图谱，来研究疾病健康和基因遗传的关系。此次启动的“中国十万人基因组计划”覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。此次基因组计划，就是要绘制我们民族的基因图谱基因组研究的目的就是要把人体内这25000个基因的密码解开，从而破译人类的遗传信息。生物技术贡献基因工程药物胚胎细胞克隆羊多利分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。诊断和研究试剂产业基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。推动细胞工程胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。eg:胚胎细胞克隆羊多利社会经
12、济影响生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）人类基因组多样性研究计划:对不同人种、民族、人群的基因组进行研究和比较。这一计划将为疾病监测、人类的进化研究和人类学研究提供重要信息。越来越多的企业认识到及时获取遗传信息的重要性。他们看到了潜伏在HGP后面的巨大商机。一组有重要功能的基因，价值常常在数百万美元至数千万美元，有的甚至达上亿美元。如1997年AMGEN公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利3.92亿美元。而一个肥胖基因的转让费就要1.4亿美元 目前，欧美的一些制药公司以基因组为基础的药物已占据开发的主体
13、，有的公司已有50以上的试验性新药是通过基因起作用的。此外，基因诊断、基因治疗、克隆技术等都有巨大的市场。毫无疑问，生物工业是2l世纪最为兴旺的产业。人类基因组计划 负面影响 杨业宇 康梓林 彭思懿content人类多样性灭绝基因造物 苦役物种超长寿命人人类多多样性性灭绝01改良人种。利用基因工程方法生育子女，即根据人体基因图谱制作一个“标准的”人体基因模型，设计出“十全十美”的后代。抹杀人类社会在种族、肤色、智商等方面的多样性。从根本上抹杀人类的多样性。基因造物基因造物苦役物种苦役物种02基因造物曾经有科学家建议用基因技术制造一种人和猿的混合物种，专门从事人类所不愿从事的艰苦工种。苦役物种虽
14、然联合国教科文组织为此专门召开会议，表示绝对禁止这样的试验，但禁止雇佣童工的法令已世界范围内实施很久，谁能保证现在没有童工呢，那么谁又能保证没有人会去“创造”苦役物种呢？超超长寿命寿命03有人宣称基因研究将大延长人类的寿命，最高甚至可达1200岁。诚如此，那么无数家庭将是几十世同堂，人类生存空间的“新陈代谢”将进行得极其缓慢。人类所赖以生存的资源将面临空前的“浩劫”式的消耗。那时能源革命很可能不是解决能源危机的最佳途径超长寿命人类既要从技术上延长人的寿命改善人类的健康状况，也需要道德伦理乃至法律法规的保障。既不能过分夸大基因研究的作用也不能片面强调它对人类的负面影响。研究人类基因组的目的是为了
15、让所有人生活得更美好，但它的结果是具有多样性的。这个结果需要全人类去把握。2018级9班 杨业宇 康梓林 彭思懿THANKS人类基因组计划负面影响基因歧视:个人遗传信息有可能落入他人之手，给携带某些“不利基因”或“缺陷基因”者的升学、就业、婚姻等带来麻烦，使某些人群受到“基因歧视”。除了个人的伤害，泄漏了一个人的基因型还可能给家庭、群体甚至未来世代带来伤害。个人的基因缺陷可能会使家庭遭到歧视。历史上疾病是极易引起歧视和不公正对待的，像早年的麻风病，现在的艾滋病，即使是精神病人，至今仍然容易被歧视。单击添加大标题种族优越论:人体基因研究成果可能被别有用心的人利用。他们依据基因理论宣扬“种族优越论
16、”，诋毁其他民族甚至借口发动侵略战争，推行种族灭绝政策。其他影响 遗传疾病家系，人群和患者的遗传病材料，是具有经济意义的基因资源，而拥有这一资源的发展中国家成了发达国家争夺基因的“狩猎场”。HGP表明基因之间确实存在人种之间的差异，虽然不到千分之一。根据这一差异可以制造出“种族选择性生物灭绝武器”。HPG-组学时代之弊小组：李佳杭 白雨 邓盺洋 彭诗越第一代测序：双脱氧核苷.由Sanger 发明。第二代：454等。第三代，第四代后继权利：如果某人生病采用基因治疗疾病,是用体细胞还是用生殖细胞?对这个人生殖细胞的基因干预会不会侵犯了他后代的权利?这属于代际伦理学问题。尤其是当这种治疗是用于与医学
17、目的无关的诸如改变肤色、发色或身高等方面的目的时讨论：你觉得人类基因组计划的积极影响和负面隐忧分别有哪些？基因治疗用正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到根治遗传疾病的目的植物育种改善农作物品质，提高产量基因的研究不是给了我们随意评判生命的理由先天性疾病与遗传病的关系先天性疾病与遗传病的关系先天性疾病：指个体出生后即表现出来的疾病。遗传病：指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病许多遗传病在出生后即可看到，因此许多先天性疾病实际上是遗传病。但有的先天性疾病是在子宫中由于病毒感染等引起的反之，有些出生时为未表现出的疾病也是遗传病。重视【本章小结】P96 自我检测 证明了基因在染色体上的美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。为什么近亲结婚的后代患遗传病的概率很大呢？每个人都携带56个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。AaBbCcDDEEFF AABBCCDdEeFf