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1、儿儿科科学学2进行性肌营养不良进行性肌营养不良progressive muscular dystrophy3概述概述定义定义：一组遗传性肌肉变性疾病：一组遗传性肌肉变性疾病临床特点临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能萎缩，最终完全丧失运动功能 假肥大型肌营养不良假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、最是小儿时期最常见、最严重的一型，分为严重的一型，分为Duchenne(DMD)、Becker(BMD)两型两型4发病机制发病机制 染色体染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎
2、完全缺患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，临床症状严重；失，临床症状严重；BMD患者抗肌萎缩蛋白患者抗肌萎缩蛋白数量减少，病程进展相对缓慢。数量减少，病程进展相对缓慢。5临床症状临床症状进行性肌无力和运动功能倒退：进行性肌无力和运动功能倒退：p易跌倒易跌倒p不能登楼不能登楼p不能跳跃不能跳跃p不能奔跑不能奔跑6 鸭步鸭步 翼状肩翼状肩 游离肩游离肩 Gower征征 假性肌肥大和广泛肌萎缩假性肌肥大和广泛肌萎缩临床体征临床体征7鸭步鸭步8游离肩游离肩9翼状肩翼状肩10GowerGower征征11腓肠肌假性肥大腓肠肌假性肥大12实验室检查实验室检查 血清磷酸肌酸激酶血清磷酸肌酸激酶（CK）增高增
3、高 肌电图：典型肌病表现肌电图：典型肌病表现 13实验室检查实验室检查肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查 p肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充束内纤维组织增生或脂肪充填填p免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋白的缺失白的缺失14正常肌肉活体组织检查正常肌肉活体组织检查 患者肌肉活体组织检查患者肌肉活体组织检查 患肌免疫组织化学染色患肌免疫组织化学染色15实验室检查实验室检查遗传学诊断遗传学诊断 通过多重通过多重PCR方法可发现方法可发现98%的缺失的缺失其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因其他方法可证实
4、抗肌萎缩蛋白基因小突变小突变16诊断诊断1.男性男性2.临床肌无力表现和体征临床肌无力表现和体征3.血清血清CK增高增高4.肌肉活体组织检查和遗传学检查确定肌肉活体组织检查和遗传学检查确定17鉴别诊断鉴别诊断 与其他神经疾病鉴别与其他神经疾病鉴别p脊髓性肌萎缩脊髓性肌萎缩p肌张力低下型脑性瘫痪肌张力低下型脑性瘫痪 18鉴别诊断鉴别诊断与其他类型肌营养不良鉴别与其他类型肌营养不良鉴别p Emery-Dreifuss肌营养不良肌营养不良p面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良p肢带型肌营养不良肢带型肌营养不良19治疗治疗综合治疗：综合治疗：p康复训练康复训练p合理营养合理营养p积极防治呼吸道感染积极
5、防治呼吸道感染p定时心电图和心脏超声检查定时心电图和心脏超声检查20治疗治疗药物治疗：药物治疗：泼尼松泼尼松 0.75mg/kgd 诊断一旦明确即开始治疗，长期使用诊断一旦明确即开始治疗，长期使用 需注意肾上腺皮质激素副反应需注意肾上腺皮质激素副反应21思考题思考题1.假肥大型肌营养不良的遗传模式假肥大型肌营养不良的遗传模式2.引起假肥大型肌营养不良的基因突引起假肥大型肌营养不良的基因突变发生在哪个染色体？哪个部位、变发生在哪个染色体？哪个部位、编码什么蛋白？编码什么蛋白？3.试述本病的临床表现及典型体征试述本病的临床表现及典型体征22思考题思考题4.4.本病的诊断依据本病的诊断依据5.5.本病的鉴别诊断本病的鉴别诊断6.6.本病的治疗措施本病的治疗措施