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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病先天性疾病先天性疾病传染病传染病遗传病遗传病人类疾病人类疾病苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。缺少缺少P P基因基因常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病白白化化病病常常染染色
2、色体体隐隐性性遗遗传传病病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病进行性肌营养不良进行性肌营养不良 此症的病理改此症的病理改变为：肌纤维受损变为：肌纤维受损变性，发病初期患变性，发病初期患者尚能行走，但肢者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈行走时易摔倒，呈“鸭步鸭步”状，到后期状，到后期肌纤维萎缩，双侧肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，侵润呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发岁发病，病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病容易受到环境影响容易受到环境影响特特点点表现出表现出家族聚集家族聚集现象现象群
3、体中发病率高群体中发病率高无脑儿无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、青少年、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由由两对以上两对以上等位等位基因控制的人类遗传病基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色常染色体病体病性染色性染色体病体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征(染色体数目变异）染色体数目变异）(染色体结构变异）染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体由于染色体数目或结构畸变数目或结构畸变而引起的遗传
4、病而引起的遗传病二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断1 1、手段、手段2 2、意义、意义在在一定程度上一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展有效的预防遗传病的产生和发展三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体、人类基因组：人体_所携带的所携带的_遗遗传信息。具体测定的染色体包括传信息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。4、意义：、意义：5、研究结果：人类基因组大约
5、有、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基亿个碱基对，已发现的基因约为对，已发现的基因约为_个。个。阅课本阅课本P92-P93，完成以下填空（，完成以下填空（2分钟）分钟）DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万-2.5万万2222X XY Y共共共共2424条条条条回扣基础构建网络网网 络络 构构 建建突破考点提炼技法易易 错错 警警 示示命命题探究探究技法提技法提炼考点一考点一核心突破核心突破与人类常见遗传病有关的与人类常见遗传病有关的3点提示点提示 突破考点提炼技法易易 错错 警警 示示命命题探究探究考点二考点二核心突破核心突破与遗传病的监测、预防有关的3
6、点提示回扣基础构建网络 人类常见的遗传病类型人类常见的遗传病类型 一回扣基础回扣基础突破考点突破考点强化审答强化审答集训真题集训真题练出高分练出高分回扣基础构建网络回扣基础回扣基础突破考点突破考点强化审答强化审答集训真题集训真题练出高分练出高分 练出高分解解解解 析析析析Thankyou无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝常见的一种，女婴占绝大多数，由于大多数，由于部发育极部发育极为原始，不可胎头缺少为原始，不可胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑头盖骨，脑髓暴露，脑能存活，能存活，无脑儿面部尚无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多，则常发展为过期产。多多基基因因遗遗传传病病