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1、胎儿骨骼肢体畸形超声 概述概述n n胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难
2、，手足畸形的漏诊关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检出发胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检出发胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检出发胎儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检
3、出发展，诊断孕周也在不断提前。展，诊断孕周也在不断提前。展，诊断孕周也在不断提前。展，诊断孕周也在不断提前。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点n n胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 26 26 26 天出现，下肢肢芽较上天出现，下肢肢芽较上天出现，下肢
4、肢芽较上天出现，下肢肢芽较上肢肢芽晚肢肢芽晚肢肢芽晚肢肢芽晚 1 1 1 1 2 d 2 d 2 d 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序快速生增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序快速生增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序快速生增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序快速生长和分化，至第长和分化，至第长和分化，至第长和分化，至第 5 5 5 5 周末，上肢肢芽发
5、生两个收缩环，从而可区分周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而可区分周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而可区分周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而可区分出上臂、前臂和手出上臂、前臂和手出上臂、前臂和手出上臂、前臂和手;随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节
6、。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胚胎发育期：上肢芽在受精后第胚胎发育期：上肢芽在受精后第胚胎发育期：上肢芽在受精后第胚胎发育期：上肢芽在受精后第26262626天出现，下肢芽较上肢芽晚天出现，下肢芽较上肢芽晚天出现，下肢芽较上肢芽晚天出现，下肢芽较上肢芽晚 1 1 1 12d2d2d2d出现，出现，出现，出现，上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胚胎发育第五周：肢芽按
7、照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点第第第第8 8 8 89 9 9 9周，肱骨、尺骨、桡
8、骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现，周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现，周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现，周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现，10 10 10 10 11111111周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点膜内成骨示意图：膜内成骨示意图：膜内成骨示意图：膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生
9、成骨细胞，来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞，来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞，来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞，并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。胎儿肢体胚胎发育特点胎儿肢体胚胎发育特点软骨成骨示意图软骨成骨示意图软骨成骨示意图软骨成骨示意图胎儿骨骼肢体超声检查内容胎儿骨骼肢体超声检查内容n n骨化程度骨化程度骨化程度骨化程度n n骨的长度骨的长度骨的长度骨的长度n n骨的形态骨的形态骨的形态骨的形态
10、 n n胎儿姿势与胎动胎儿姿势与胎动胎儿姿势与胎动胎儿姿势与胎动 n n合并畸形的超声检测合并畸形的超声检测合并畸形的超声检测合并畸形的超声检测 胎儿骨骼肢体超声检查孕周胎儿骨骼肢体超声检查孕周n n通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 1818181824 24 24 24 周进行最为适宜，周进行最为适宜，周进行最为适宜，周进行最为适宜，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及
11、羊此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期均能表现出来均能表现出来均能表现出来均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。胎儿骨骼肢体超声检查孕周胎儿骨骼肢体超声检查孕周n n孕周过大，孕周过大，孕周过大，孕周过大，胎儿活动空间小
12、增大了检测的难度，加之被胎头或身胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎儿肢体畸形易漏诊；儿肢体畸形易漏诊；儿肢体畸形易漏诊；儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，孕周偏小时，孕周偏小时，孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因因胎儿结构小而显示不清，因因胎儿结构小而显示不清，因因胎儿结
13、构小而显示不清，因此超声肢体筛查应尽可能在孕此超声肢体筛查应尽可能在孕此超声肢体筛查应尽可能在孕此超声肢体筛查应尽可能在孕 1818181824 24 24 24 周之间进行，以减少漏诊。周之间进行，以减少漏诊。周之间进行，以减少漏诊。周之间进行，以减少漏诊。胎儿四肢及双侧手足检查方法胎儿四肢及双侧手足检查方法n n超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末端，超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末端，超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末端，超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧
14、肱骨，双侧尺骨、分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧尺骨、分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧尺骨、分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内长骨数目、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内长骨数目、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内长骨数目、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连续顺序追踪扫长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连续顺序追踪扫长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连续顺序追
15、踪扫长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。查时避免漏检任何一个肢体。查时避免漏检任何一个肢体。查时避免漏检任何一个肢体。胎儿四肢及双侧手足检查方法胎儿四肢及双侧手足检查方法n n上肢检测：上肢检测：上肢检测：上肢检测：n n首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转踪
16、显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90909090度后显示肱骨长轴切面并测度后显示肱骨长轴切面并测度后显示肱骨长轴切面并测度后显示肱骨长轴切面并测量其长度。量其长度。量其长度。量其长度。n n然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面，然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面，然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面，然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面，n n在显示前臂后，探头再旋转在显示前臂后，探头再旋转在显示前臂后，探头再旋转在显示前臂后，探头再旋转 90909090横切面观察前臂，确认前臂有尺、横切面观察前臂，确认前臂有尺、横切面观
17、察前臂，确认前臂有尺、横切面观察前臂，确认前臂有尺、桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨、手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。胎儿四肢及双侧手足检查方法胎儿四肢及双侧手足检查方法n n下肢检测：下肢检测：下肢检测：下肢检测：n n首先显示胎儿股骨长轴
18、切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然伸首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然伸首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然伸首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90909090观察胫、观察胫、观察胫、观察胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，观腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，观腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，
19、并移向足底方向，观腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。n n发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或胎发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或胎发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或胎发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或胎体的压迫，且至少观察手、足运动体的压迫，且至少观察手、足运动体的压迫，且至少观察手、足运动体的压迫，且至少观察
20、手、足运动 2 2 2 2 次以上。次以上。次以上。次以上。n n胎儿因素：胎儿因素：胎儿因素：胎儿因素：qq胎儿肢体在宫内自由活动度大胎儿肢体在宫内自由活动度大胎儿肢体在宫内自由活动度大胎儿肢体在宫内自由活动度大qq在宫内没有固定的姿势在宫内没有固定的姿势在宫内没有固定的姿势在宫内没有固定的姿势qq胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响qq胎儿太大，如晚孕。胎儿太大，如晚孕。胎儿太大，如晚孕。胎儿太大，如晚孕。qq胎
21、儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长短不一。察中表现出来，如两侧肢体长短不一。察中表现出来，如两侧肢体长短不一。察中表现出来，如两侧肢体长短不一。超声检查胎儿肢体异常影响因素超声检查胎儿肢体异常影响因素 超声检查胎儿肢体异常影响因素超声检查胎儿肢体异常影响因素n n孕妇因素：孕妇因素：孕妇因素：孕妇因素：n n错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易
22、错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易n n以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌n n就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查n n孕妇太胖，影响胎儿图象质量孕妇太胖，影响胎儿图象质量孕妇太胖，影响胎儿图象质量孕妇太胖，影响胎儿图象质量超声检查胎儿肢体异常影响因素超声检查胎儿肢体异常影响因素n n工作因素工作因素工作因素工作
23、因素n n超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限n n胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全身胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全身胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全身胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。各个系统都要进行筛查，不允许太多
24、的时间观察胎儿肢体。各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。n n胎儿肢体不是常规检查的内容。胎儿肢体不是常规检查的内容。胎儿肢体不是常规检查的内容。胎儿肢体不是常规检查的内容。n n不了解胎儿肢体检查方法。不了解胎儿肢体检查方法。不了解胎儿肢体检查方法。不了解胎儿肢体检查方法。n n对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。产前超声检查胎儿肢体畸形类型产前超声检查胎儿肢体畸形类型n n致死性短肢畸形致死性短肢畸形致死性短肢畸形致死性短肢畸形n n致死性侏儒致死性侏
25、儒致死性侏儒致死性侏儒n n软骨不发育软骨不发育软骨不发育软骨不发育n n成骨不全成骨不全成骨不全成骨不全n n少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等n n非致死性短肢畸形非致死性短肢畸形非致死性短肢畸形非致死性短肢畸形n n种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸
26、形类型种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型 产前超声检查胎儿肢体畸形类型产前超声检查胎儿肢体畸形类型先天性肢体缺失先天性肢体缺失先天性肢体缺失先天性肢体缺失n n横行肢体缺失（截肢）横行肢体缺失（截肢）横行肢体缺失（截肢）横行肢体缺失（截肢）纵行肢体缺失纵行肢体缺失纵行肢体缺失纵行肢体缺失n n无手畸形无手畸形无手畸形无手畸形 先天性尺、桡骨发育不全或缺如先天性尺、桡骨发育不全或缺如先天性尺、桡骨发育不全或缺如先天性尺、桡骨发育不全或缺如n n无手足畸形无手足畸形无手足畸形无手足畸
27、形 先天性胫、腓骨缺如或发育不全先天性胫、腓骨缺如或发育不全先天性胫、腓骨缺如或发育不全先天性胫、腓骨缺如或发育不全n n无足畸形无足畸形无足畸形无足畸形 海豹肢畸形海豹肢畸形海豹肢畸形海豹肢畸形n n缺肢畸形缺肢畸形缺肢畸形缺肢畸形n n先天性手畸形先天性手畸形先天性手畸形先天性手畸形 n n先天性足畸形先天性足畸形先天性足畸形先天性足畸形 n n人体鱼序列征人体鱼序列征人体鱼序列征人体鱼序列征胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n胎儿四肢短小畸形包括胎儿四肢短小畸形包括胎儿四肢短小畸形包括胎儿四肢短小畸形包括 4 4 4 4 种类型种类型种类型种类型:n n成骨发育不全成骨发育不全成骨发育
28、不全成骨发育不全n n软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全n n致死性侏儒致死性侏儒致死性侏儒致死性侏儒n n单纯性短肢畸形单纯性短肢畸形单纯性短肢畸形单纯性短肢畸形胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全 骨骼一型胶原纤维缺陷，骨骼一型胶原纤维缺陷，骨骼一型胶原纤维缺陷，骨骼一型胶原纤维缺陷，骨骼受外力冲击能力差易骨折，被称为玻璃娃娃。骨骼受外力冲击能力差易骨折，被称为玻璃娃娃。骨骼受外力冲击能力差易骨折，被称为玻璃娃娃。骨骼受外力冲击能力差易骨折，被称为玻璃娃娃。胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n成骨发育不全成骨发育不全成骨发育
29、不全成骨发育不全 n n又称脆骨病，是一组以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身结又称脆骨病，是一组以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身结又称脆骨病，是一组以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身结又称脆骨病，是一组以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身结缔组织疾病，具有遗传性和家族性，发生率为缔组织疾病，具有遗传性和家族性，发生率为缔组织疾病，具有遗传性和家族性，发生率为缔组织疾病，具有遗传性和家族性，发生率为 125000125000125000125000，主要特，主要特，主要特，主要特征是骨质减少、多发性骨折。超声表现为四肢严重短小，长骨粗短、征是骨质减少、多发性骨折。超声表现为四肢严
30、重短小，长骨粗短、征是骨质减少、多发性骨折。超声表现为四肢严重短小，长骨粗短、征是骨质减少、多发性骨折。超声表现为四肢严重短小，长骨粗短、弯曲，长骨骨干因骨质而形成骨折后成角征象，因骨化差或不骨化弯曲，长骨骨干因骨质而形成骨折后成角征象，因骨化差或不骨化弯曲，长骨骨干因骨质而形成骨折后成角征象，因骨化差或不骨化弯曲，长骨骨干因骨质而形成骨折后成角征象，因骨化差或不骨化胎儿颅骨薄，回声明显低于正常。胎儿颅骨薄，回声明显低于正常。胎儿颅骨薄，回声明显低于正常。胎儿颅骨薄，回声明显低于正常。胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n成骨发育不全类型成骨发育不全类型成骨发育不全类型成骨发育不全类型 胎儿四
31、肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全 妊娠妊娠妊娠妊娠 15 15 15 15 周，胎儿成骨发育不全，股骨弯曲成角，股骨周，胎儿成骨发育不全，股骨弯曲成角，股骨周，胎儿成骨发育不全，股骨弯曲成角，股骨周，胎儿成骨发育不全，股骨弯曲成角，股骨(FL)(FL)(FL)(FL)长长长长 1.3 cm1.3 cm1.3 cm1.3 cm胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全 与上图为同一孕妇，不同切面观察，胎儿股骨与上图为同一孕妇，不同切面观察，胎儿股骨与上图为同一孕妇，不同切面观察，胎儿股骨与上图为同一孕妇，
32、不同切面观察，胎儿股骨(FL)(FL)(FL)(FL)弯曲成角显示更清晰弯曲成角显示更清晰弯曲成角显示更清晰弯曲成角显示更清晰胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全 胎儿股骨短小合并骨折胎儿股骨短小合并骨折胎儿股骨短小合并骨折胎儿股骨短小合并骨折 2-12-1胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全 胎儿颅骨变薄且光环不完整胎儿颅骨变薄且光环不完整胎儿颅骨变薄且光环不完整胎儿颅骨变薄且光环不完整 2-22-2胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全 胎儿胸
33、腔变形、狭小胎儿胸腔变形、狭小胎儿胸腔变形、狭小胎儿胸腔变形、狭小 2-32-3胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全成骨发育不全 胎儿颅骨菲薄、变形，产后胎儿颅骨菲薄、变形，产后胎儿颅骨菲薄、变形，产后胎儿颅骨菲薄、变形，产后X X线显示成骨发育不全线显示成骨发育不全线显示成骨发育不全线显示成骨发育不全3-13-1胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全n n软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全 ：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。：主要表现为四肢
34、短小，是最常见的一种侏儒症。：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生。临床表现为特殊类型的侏儒缩的发生。临床表现为特殊类型的侏儒缩的发生。临床表现为特殊类型的侏儒缩的发生。临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力短肢型侏儒。智力及体力短肢型侏儒。智力及体力短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。发育良好，病人常作为剧团或
35、马戏团的杂技小丑。发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全n n软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果，有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果，有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果，有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果，无明显种族和性别差异，发病率为无明显种族和性别差异，发病率为无明显种族和性别差异，发病率为无明显种族和性别差异，发病率为143000143000143000143000。超声表
36、现为胎儿四肢。超声表现为胎儿四肢。超声表现为胎儿四肢。超声表现为胎儿四肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭窄，长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭窄，长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭窄，长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型腹围增大。软骨发育不全分为两型腹围增大。软骨发育不全分为两型腹围增大。软骨发育不全分为两型 ：n n型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差，型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差，型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差
37、，型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差，肋骨细小可有多处骨折肋骨细小可有多处骨折肋骨细小可有多处骨折肋骨细小可有多处骨折;n n型短肢程度较型短肢程度较型短肢程度较型短肢程度较型轻，颅骨和椎骨骨化相对正常，无肋骨骨折。型轻，颅骨和椎骨骨化相对正常，无肋骨骨折。型轻，颅骨和椎骨骨化相对正常，无肋骨骨折。型轻，颅骨和椎骨骨化相对正常，无肋骨骨折。胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全孕孕孕孕25252525周胎儿软骨发育不全示上肢长轴切面，肱骨极短，仅周胎儿软骨发育不全示上肢长轴切面，肱骨极短，仅周胎儿软骨发育不全示上肢长轴切面，肱
38、骨极短，仅周胎儿软骨发育不全示上肢长轴切面，肱骨极短，仅0.95 cm0.95 cm0.95 cm0.95 cm胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全孕孕孕孕25252525周胎儿软骨发育不全周胎儿软骨发育不全周胎儿软骨发育不全周胎儿软骨发育不全上腹部明显膨隆、胸腔狭小而表现为胸部与腹部上腹部明显膨隆、胸腔狭小而表现为胸部与腹部上腹部明显膨隆、胸腔狭小而表现为胸部与腹部上腹部明显膨隆、胸腔狭小而表现为胸部与腹部相接处有明显分界。相接处有明显分界。相接处有明显分界。相接处有明显分界。胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n软骨发育不全软骨发育不全软骨
39、发育不全软骨发育不全孕孕孕孕25252525周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆;为引产后为引产后为引产后为引产后X X X X线检线检线检线检查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图胎儿软骨发育不全，双侧上肢极
40、度短小，上肢极度短小三维声像图胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n致死性侏儒致死性侏儒致死性侏儒致死性侏儒 n n致死性侏儒致死性侏儒致死性侏儒致死性侏儒,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约，为常染色体显性遗传。成纤维细胞因，为常染色体显性遗传。成纤维细胞因，为常染色体显性遗传。成纤维细胞因，为常染色体显性遗传。成纤维细胞因子受体基因第外显子杂合突变，软骨内成骨
41、发育障碍，病变累子受体基因第外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病变累子受体基因第外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病变累子受体基因第外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为 。胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：n n严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等，严重短肢、长骨弯曲
42、、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等，严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等，严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等，伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为型，伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为型，伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为型，伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为型，n n型：型：型：型：长骨短、明显弯曲，长骨短、明显弯曲，长骨短、明显弯曲，长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈股骨干骺端粗大呈股骨干骺端粗大呈股骨干骺端粗大呈“听筒状听筒状听筒状听筒状”，椎骨严椎骨严椎骨严椎骨严重扁平，不伴有重扁平，不伴有重扁平，不伴有重扁平，
43、不伴有“三叶草形三叶草形三叶草形三叶草形”头颅，约占左右；头颅，约占左右；头颅，约占左右；头颅，约占左右；n n型：具有典型型：具有典型型：具有典型型：具有典型“三叶草形三叶草形三叶草形三叶草形”头颅，头颅，头颅，头颅，长骨短、骨干弯曲较长骨短、骨干弯曲较长骨短、骨干弯曲较长骨短、骨干弯曲较型为轻，型为轻，型为轻，型为轻，及椎骨扁平，约占左右，此型病例伴有胼胝体发育不及椎骨扁平，约占左右，此型病例伴有胼胝体发育不及椎骨扁平，约占左右，此型病例伴有胼胝体发育不及椎骨扁平，约占左右，此型病例伴有胼胝体发育不全。全。全。全。胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声
44、特征：致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：孕孕孕孕23w23w23w23w胎儿：致死性侏儒声像图股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈胎儿：致死性侏儒声像图股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈胎儿：致死性侏儒声像图股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈胎儿：致死性侏儒声像图股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状听筒状听筒状听筒状”胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：孕孕孕孕22w22w胎儿：股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈胎儿：股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈胎儿：股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈胎儿：股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状
45、听筒状听筒状听筒状”胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：三叶草形头颅、三叶草形头颅、三叶草形头颅、三叶草形头颅、胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：孕孕孕孕24W24W胎儿：三叶草形头颅、股骨短小胎儿：三叶草形头颅、股骨短小胎儿：三叶草形头颅、股骨短小胎儿：三叶草形头颅、股骨短小胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：致死性侏儒的超声特征：孕孕孕孕24W
46、24W24W24W，二维超声示：胎儿严重短肢，左图箭头示长骨弯曲，二维超声示：胎儿严重短肢，左图箭头示长骨弯曲，二维超声示：胎儿严重短肢，左图箭头示长骨弯曲，二维超声示：胎儿严重短肢，左图箭头示长骨弯曲;右图箭右图箭右图箭右图箭头示干垢端粗大呈听筒征，头示干垢端粗大呈听筒征，头示干垢端粗大呈听筒征，头示干垢端粗大呈听筒征，X X X X线显示长骨弯曲，干垢端粗大呈听筒征，线显示长骨弯曲，干垢端粗大呈听筒征，线显示长骨弯曲，干垢端粗大呈听筒征，线显示长骨弯曲，干垢端粗大呈听筒征，胸廓狭窄，腹部膨隆。胸廓狭窄，腹部膨隆。胸廓狭窄，腹部膨隆。胸廓狭窄，腹部膨隆。胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n
47、致死性侏儒的致死性侏儒的致死性侏儒的致死性侏儒的X X特征：特征：特征：特征：四肢骨短、椎骨薄、椎间隙宽、肋骨细短四肢骨短、椎骨薄、椎间隙宽、肋骨细短四肢骨短、椎骨薄、椎间隙宽、肋骨细短四肢骨短、椎骨薄、椎间隙宽、肋骨细短胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n单纯性短肢畸形单纯性短肢畸形单纯性短肢畸形单纯性短肢畸形:n n本病发生率为本病发生率为本病发生率为本病发生率为 1 20 0001 20 0001 20 0001 20 000，超声表现为四肢长骨长度均低于正常，超声表现为四肢长骨长度均低于正常，超声表现为四肢长骨长度均低于正常，超声表现为四肢长骨长度均低于正常孕周平均值孕周平均值孕周平
48、均值孕周平均值 4 4 4 4 个标准差或以下。个标准差或以下。个标准差或以下。个标准差或以下。n n致死性骨骼发育不良所致常见疾病，四肢所有长骨长度均低于正常致死性骨骼发育不良所致常见疾病，四肢所有长骨长度均低于正常致死性骨骼发育不良所致常见疾病，四肢所有长骨长度均低于正常致死性骨骼发育不良所致常见疾病，四肢所有长骨长度均低于正常孕周平均值以上，原因不明股骨短小胎儿股骨缩短程度为孕周平均值以上，原因不明股骨短小胎儿股骨缩短程度为孕周平均值以上，原因不明股骨短小胎儿股骨缩短程度为孕周平均值以上，原因不明股骨短小胎儿股骨缩短程度为，染色体异常胎儿股骨偏离为，并建议小于正常，染色体异常胎儿股骨偏离
49、为，并建议小于正常，染色体异常胎儿股骨偏离为，并建议小于正常，染色体异常胎儿股骨偏离为，并建议小于正常值时，应行产前胎儿染色体核型分析，若排除染色体异常值时，应行产前胎儿染色体核型分析，若排除染色体异常值时，应行产前胎儿染色体核型分析，若排除染色体异常值时，应行产前胎儿染色体核型分析，若排除染色体异常后可动态观察。后可动态观察。后可动态观察。后可动态观察。胎儿四肢短小畸形胎儿四肢短小畸形n n单纯性短肢畸形单纯性短肢畸形单纯性短肢畸形单纯性短肢畸形:n n对于胎儿在孕晚期发生股骨偏短者对于胎儿在孕晚期发生股骨偏短者对于胎儿在孕晚期发生股骨偏短者对于胎儿在孕晚期发生股骨偏短者,其測值低于正常孕周
50、平均值其測值低于正常孕周平均值其測值低于正常孕周平均值其測值低于正常孕周平均值2 2 2 2倍倍倍倍标准差标准差标准差标准差0.5 cm0.5 cm0.5 cm0.5 cm以内的以内的以内的以内的,临床预后好。胎儿在孕中期发生股骨偏短临床预后好。胎儿在孕中期发生股骨偏短临床预后好。胎儿在孕中期发生股骨偏短临床预后好。胎儿在孕中期发生股骨偏短,并并并并且动态观察股骨測值低于正常孕周平均值且动态观察股骨測值低于正常孕周平均值且动态观察股骨測值低于正常孕周平均值且动态观察股骨測值低于正常孕周平均值2 2 2 2倍标准差倍标准差倍标准差倍标准差0.5 cm0.5 cm0.5 cm0.5 cm以上者以上