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1、肌肉疾病的诊断和治疗进展肌肉疾病的诊断和治疗进展福建医科大学附属第一医院神经科福建医科大学附属第一医院神经科慕容慎行慕容慎行一、概一、概述述（一）病史采集（一）病史采集1、注意询问患者的起病情况，发病年龄，、注意询问患者的起病情况，发病年龄，诱发因素诱发因素。2、骨骼肌的症状和体征、骨骼肌的症状和体征3、家族史根据家族史调查得到的资料绘、家族史根据家族史调查得到的资料绘出系谱图，可以判定是否为遗传病，以出系谱图，可以判定是否为遗传病，以及何种遗传方式。及何种遗传方式。（二）肌肉疾病的重要症状和体征（二）肌肉疾病的重要症状和体征1肌无力：肌无力：是肌肉疾病最常见的临床表现，是肌肉疾病最常见的临床
2、表现，只有少数的肌病如先天性肌强直、只有少数的肌病如先天性肌强直、McArdle氏病氏病等一些病人缺乏此体征。等一些病人缺乏此体征。近端型肌无力近端型肌无力远端型肌无力远端型肌无力间歇发作肌无力间歇发作肌无力2肌萎缩肌萎缩近端型近端型远端型远端型3肌肉肥大肌肉肥大真性肥大真性肥大假性肥大假性肥大4肌疲劳肌疲劳呈波动的，晨轻暮重。呈波动的，晨轻暮重。见于重症肌无力，肌无力综合征等。见于重症肌无力，肌无力综合征等。5肌肉疼痛肌肉疼痛肌炎肌炎代谢性肌病代谢性肌病风湿性肌痛症风湿性肌痛症格林巴利综合征格林巴利综合征6肌束震颤肌束震颤是脊髓前角细胞或颅神经运动核是脊髓前角细胞或颅神经运动核的刺激现象的刺
3、激现象。见于运动神经元疾病见于运动神经元疾病偶见于多发性肌炎、甲亢、寒冷或疲偶见于多发性肌炎、甲亢、寒冷或疲劳时，也出现于神经官能症。劳时，也出现于神经官能症。7肌强直肌强直动作性肌强直动作性肌强直扣击性肌强直扣击性肌强直肌电图性肌强直肌电图性肌强直见于各种肌强直疾病。见于各种肌强直疾病。8痛性肌痉挛痛性肌痉挛出现在剧烈运动后肌痉出现在剧烈运动后肌痉挛伴有剧烈疼痛挛伴有剧烈疼痛常见于常见于McArdle病，酒精中毒性肌病等。病，酒精中毒性肌病等。（三）神经原性肌萎缩和肌原性肌萎缩的区别（三）神经原性肌萎缩和肌原性肌萎缩的区别肌源性肌萎缩神经源性肌萎缩肌源性肌萎缩神经源性肌萎缩分布近端型远端型分
4、布近端型远端型张力、反射、感觉张力、反射、感觉(+)肌束颤动肌束颤动()(+)见于运动神经元病见于运动神经元病假肥大、肌疲、假肥大、肌疲、肌强直、运动后痉挛肌强直、运动后痉挛(+)()进展一般缓慢快慢不一进展一般缓慢快慢不一肌酶肌酶一般正常一般正常肌电图肌源性神经源性肌电图肌源性神经源性神经性肌萎缩和肌原性肌萎缩在肌肉病理上的区别神经性肌萎缩和肌原性肌萎缩在肌肉病理上的区别神经源性神经源性肌源性肌源性两型肌纤维萎缩细小两型肌纤维萎缩细小大群或小群的成群肌萎缩大群或小群的成群肌萎缩同型肌群化同型肌群化可见靶纤维可见靶纤维小纤维核固缩且群集小纤维核固缩且群集纤维大小不一，多呈圆形纤维大小不一，多呈
5、圆形退退变变、坏坏死死、增增生生病病变变均均可见可见可有炎症反应可有炎症反应可见环形纤维、撕裂纤维可见环形纤维、撕裂纤维有有内内核核，可可有有小小空空泡泡形形成成或轴空纤维或轴空纤维可可有有不不正正常常产产物物聚聚积积，如如糖元、脂质。糖元、脂质。正常HE正常ATP酶退行性变坏死、吞噬反应再生靶纤维同型肌群化（四）肌肉疾病的诊断步骤（四）肌肉疾病的诊断步骤1病史、症状、体征病史、症状、体征2血清酶和生化测定血清酶和生化测定3肌电图肌电图4肌肉活检（肌肉活检（HE染色）染色）5肌肉组织化学技术肌肉组织化学技术6电镜观察电镜观察肌肉疾病的诊断步骤肌肉疾病的诊断步骤病史、血肌病理染色电镜症状、清电H
6、E其他体征酶图染色组化检查重症肌无力+新斯的明或Tensilon试验，甲状腺检查、胸腺检查进行性肌营养+不良症先天性肌强直+萎缩性肌强直症+颅骨、眼、心脏、胃肠、内分泌、EEG、CT等检查多发性肌炎、皮+可能有恶性肿瘤、结缔肌炎组织病的伴发嗜酸性筋膜炎+血嗜伊红细胞、血清球蛋白、抗核抗体、类风湿因子等周期性麻痹+血钾、心电图病史、血肌病理染色电镜症状、清电HE其他体征酶图染色组化检查糖元累积病+前臂缺血乳酸试验（着重McArdle病）（肌组织磷酸化酶减少或缺少）肌脂质累积病+血甘油三酯和脂肪酸、（油红O染色）血糖、血肉毒碱等内分泌性肌病+甲状腺功能检查（着重甲亢性肌病）中央轴空病+线粒体肌病+
7、肌管肌病+药源性肌病+酒精中毒性肌病+“+”需检查站“”必要时检查二、一些肌肉疾病主要临床表现二、一些肌肉疾病主要临床表现和诊治和诊治重症肌无力（重症肌无力（MG）（一）主要临床表现（一）主要临床表现1、分布、分布眼外肌占眼外肌占90%延髓肌（延髓肌（2461%）颈肌（颈肌（25%）肢带肌（肢带肌（4070%）呼吸肌（呼吸肌（3347%）。）。2、肌疲劳、肌疲劳晨轻暮重晨轻暮重(二二)诊断诊断1、临床表现、临床表现2、辅助检查、辅助检查l l疲劳试验疲劳试验l l新斯的明试验、新斯的明试验、Tensilon试验试验l l血清抗血清抗AchR抗体测定抗体测定l l胸部摄片或胸腺胸部摄片或胸腺CT
8、检查检查l l甲状腺功能测定甲状腺功能测定4、治疗、治疗（1）胆碱酯酶抑制剂胆碱酯酶抑制剂（2）肾上腺皮质激素肾上腺皮质激素：适用于各型：适用于各型MG病人病人渐减法：即大剂量渐减法：即大剂量渐减渐减小剂量维持疗法。小剂量维持疗法。渐渐增增法法：即即小小剂剂量量开开始始渐渐增增大大剂剂量量渐渐减减小剂量维持。小剂量维持。一一过过性性加加重重，如如何何减减轻轻加加重重现现象象？可可采采取取渐渐增增法法；酌酌情情增增加加吡吡啶啶斯斯的的明明的的剂剂量量和和次次数数；补充钾剂；补充钾剂；补充钙剂。补充钙剂。（3）环磷酰胺环磷酰胺：适用于激素治疗无效、疗：适用于激素治疗无效、疗效缓慢、不能耐受或减量后
9、即复发者。效缓慢、不能耐受或减量后即复发者。大剂量冲击疗法：大剂量冲击疗法：一般可用环磷酰胺一般可用环磷酰胺1000mg稀释于生理盐水稀释于生理盐水500ml中静滴，每中静滴，每7天天1次，一般次，一般10次为一疗程次为一疗程。副作用：副作用：恶心、呕吐、食欲减退、脱恶心、呕吐、食欲减退、脱发、关节痛、出血性膀胱炎、肝损害和骨发、关节痛、出血性膀胱炎、肝损害和骨髓抑制。髓抑制。（4）胸腺切除术胸腺切除术（5）血浆置换血浆置换（6）大剂量丙种球蛋白大剂量丙种球蛋白（二）进行性肌营养不良症分型及其（二）进行性肌营养不良症分型及其临床表现临床表现1、DMD（Duchenne型肌营养不良症）型肌营养不
10、良症）男孩发病，女孩不发病而成为基因男孩发病，女孩不发病而成为基因携带者。携带者。36岁发病，岁发病，1015岁致残，岁致残，25岁岁夭折。夭折。假性肥大假性肥大GOWER征征(+)心肌损害心肌损害2、BMD（Becker型肌营养不良症）型肌营养不良症）515起病起病2030年后不能行走年后不能行走假肥大假肥大3、肢带型、肢带型4、面肩肱型、面肩肱型5、眼咽型、眼咽型DMD/BMD的防治的防治DMD的的基基因因已已定定位位于于X染染色色体体2区区1带带23亚亚带带，脱脱氧氧核核糖糖核核酸酸（DNA）已已经经克克隆隆。基基因因产产物物是是一一种种被被称称为为抗抗肌肌萎萎缩缩蛋蛋白白（dystro
11、phin）的的骨骨架架蛋蛋白白。当当基基因因出出现现大大片片段段缺缺失失（65%）、重重复复（约约5%）或或 其其 他他 形形 成成 变变 异异 如如 点点 突突 变变 时时，导导 致致dystrophin缺缺如如或或结结构构功功能能异异常常是是致致病病的的根根本本原原因因。BMD基基因因与与DMD处处于于同同一一区区域域，互互为为等等位位基因。基因。产产前前基基因因诊诊断断，这这对对控控制制本本病病的的发发生生具具有有极极重重要的意义。要的意义。（三）先天性肌强直症（三）先天性肌强直症1、动作性肌强直、动作性肌强直2、叩击性肌强直、叩击性肌强直3、肌电图性肌强直、肌电图性肌强直（四）萎缩性肌
12、强直症（四）萎缩性肌强直症1、肌无力及萎缩较肌强直为突出。、肌无力及萎缩较肌强直为突出。2、心肌损害。、心肌损害。3、平滑肌损害、平滑肌损害4、眼症状、眼症状5、秃发及颅骨增厚。、秃发及颅骨增厚。6、在男性有阳萎或性欲丧失，在女性有、在男性有阳萎或性欲丧失，在女性有月经失调和不孕。月经失调和不孕。7、智力减退及精神障碍。、智力减退及精神障碍。（五）多发性肌炎、皮肌炎（五）多发性肌炎、皮肌炎典典型型表表现现为为双双侧侧肢肢体体近近端端肌肌肉肉、颈颈屈屈肌肌和和咽咽喉喉肌力弱。肌力弱。皮肌炎以皮肌炎以皮肤红斑皮肤红斑为最常见为最常见。血清血清CPK明显明显升高升高。肌电图多呈肌电图多呈肌源性损害肌
13、源性损害。类固醇激素类固醇激素为本病的首选药物。为本病的首选药物。对类固醇激素无效者可改用硫酰嘌冷或其他对类固醇激素无效者可改用硫酰嘌冷或其他免疫抑制剂。免疫抑制剂。HE染色（纵切面）（六）肌脂质累积病（六）肌脂质累积病1、临床表现、临床表现2、肌肌肉肉活活检检：其其病病理理变变化化为为肌肌纤纤维维大大小小不不等等，内内核核增增多多，其其特特征征性性改改变变为为肌肌纤纤维维内内现现现现小小空空泡泡，内内含含脂脂肪肪滴滴，由由油油红红O染染色色时时更更明明显显。电电镜镜下下见见脂脂滴滴累累积积在在肌肌原原纤维间。纤维间。油红“O”电镜（七）甲亢性肌病（七）甲亢性肌病1、肌病与甲亢同时存在。、肌病
14、与甲亢同时存在。2、肌电图为肌源性损害、肌电图为肌源性损害3、肌肉活检、肌肉活检影响神经肌肉接头功能的药物影响神经肌肉接头功能的药物抗抗菌菌素素：新新霉霉素素、卡卡那那霉霉素素、链链霉霉素素、四四环环素素、多多粘粘菌菌素素、粘粘菌菌素素、紫紫霉霉素素、庆庆大大霉霉素素、妥妥布布霉霉素素、洁洁霉霉素素、巴巴龙龙霉霉素素、土土霉霉素素、磺磺胺药等。胺药等。心心血血管管药药：奎奎尼尼丁丁、普普鲁鲁卡卡因因酰酰胺胺、咪咪噻噻吩吩、-肾肾上上腺腺素素阻阻滞滞剂剂（心心得得安安、心心得得平平、心心得宁等）利多卡因等。得宁等）利多卡因等。解痉剂解痉剂：苯妥英钠、三甲双酮、安定。：苯妥英钠、三甲双酮、安定。精神病药物：精神病药物：碳酸锂、氯丙嗪、苯乙肼。碳酸锂、氯丙嗪、苯乙肼。激素：激素：皮质激素、皮质激素、ACTH、甲状腺素等。、甲状腺素等。其其他他：氯氯喹喹、D-青青霉霉酮酮、催催产产素素、破破伤伤风风抗抗毒毒素素、奎奎宁宁、氯氯仿仿、可可待待因因、吗吗啡啡、度冷丁等。度冷丁等。