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1、生物的变异第一节 基因突变和基因重组生物变异谁和谁之间谁和谁之间有差异有差异？生物生物变异：变异：生物体生物体亲代与子代之间亲代与子代之间以及以及子代的个体子代的个体之间之间总存在着或多或少的总存在着或多或少的差异差异的现象的现象3.5kg3.5kg北京北京3.5kg3.5kg7kg7kg甘蓝甘蓝拉萨拉萨资料资料2 2：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达间长、光照强，叶球可重达7KG7KG左右。但再引回北京左右。但再引回北京后，
2、叶球又只有后，叶球又只有3.5KG3.5KG。在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝紫花，蓝在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝紫花，蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。紫色花的后代仍是蓝紫色。生物变异不可遗传的变异：不可遗传的变异：可遗传的变异：可遗传的变异：仅仅由仅仅由环境环境不同不同引起引起，遗传物质没有改变遗传物质没有改变，不不能能进一步进一步遗传给后代遗传给后代。由于由于生殖细胞中遗传生殖细胞中遗传物质发生了改变物质发生了改变，其，其后代将继承这种改变后代将继承这种改变表现型表现型基因型基因型环境条件环境条件+=(改变)(改变)(改变)不可遗传的变异不可遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异练习练习
3、1：下面叙述的变异现象，可遗传的是下面叙述的变异现象，可遗传的是 A A由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B B果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C C整容后的美女整容后的美女 D D开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花花D19101910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而
4、是弯种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。曲的镰刀状。正常正常异常异常后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型型的的红细胞容易破裂引起红细胞容易破裂引起溶血性贫血，溶血性贫血，甚至造成死亡。甚至造成死亡。什么原因导致这种症状的产生的呢？1956年，英格拉姆年，英格拉姆(Ingram)等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白(HbA)和镰和镰刀状刀状细胞的血红蛋白细胞的血红蛋白(HbS)在相同条件下切成肽段，在相同条件下切成肽段，通过对比二者的滤纸电泳双向层析谱，发现有一个肽段的位置通过对比二者的滤
5、纸电泳双向层析谱，发现有一个肽段的位置不同。不同。1949年，一位曾经两次获得年，一位曾经两次获得诺贝诺贝尔尔奖奖金的金的美国美国著名化学家著名化学家鲍鲍林林(Li.C.Pauling,1901)，经过电泳实验后经过电泳实验后推测镰刀型细胞贫血症推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。不同的只是不同的只是链上从链上从N末端开始的第末端开始的第6位的氨基酸残基，在位的氨基酸残基，在正常正常的的血红蛋白血红蛋白分子中分子中是谷氨酸是谷氨酸，在，在病态病态的的血红蛋白血红蛋白分子中却分子中却被缬被缬氨酸所代替。氨酸所代替。缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮
6、氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸-缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白正常血红蛋白）（异常血红蛋白异常血红蛋白）为什么血红蛋白上会发生氨基酸的替换呢？为什么血红蛋白上会发生氨基酸的替换呢？完成课本完成课本P81的图的图根本原因根本原因两面凹的圆饼状两面凹的圆饼状性状性状谷氨酸谷氨酸 CTTGAADNAGAAmRNA正常蛋白质正常蛋白质蛋白质蛋白质G U A 缬氨酸缬氨酸异常蛋白质异常蛋白质镰刀型镰刀型CA TG T A直接原因直接原因DNA分子上碱基对的替换
7、分子上碱基对的替换蛋白质分子上氨基酸的替换蛋白质分子上氨基酸的替换右图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：右图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：（1）是 过程，发生于细 胞 中；是 过程，发生于细胞 中。（2）是发生了差错的 过程，即突变。此过程发生在细胞 分裂的 期。（3）的碱基序列为 ；的名称为 。转录核翻译质复制间GUA缬氨酸练习练习2：学案学案P56 第第5题题该该DNA片段片段 上任何一个碱基对替换都会引上任何一个碱基对替换都会引起蛋白质上的氨基酸替换吗？起蛋白质上的氨基酸替换吗？密码子密码子简并性简并性DNA分子上碱基对除替换外，还有什么改变也会影分子上碱基对除替
8、换外，还有什么改变也会影响蛋白质结构，进而影响生物性状？响蛋白质结构，进而影响生物性状？CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC CCAG替换替换替换替换增添增添增添增添缺失缺失缺失缺失DNA总结：基因突变的概念基因突变的概念DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的替换、增添和缺失替换、增添和缺失，引，引起的起的基因结构的改变基因结构的改变。1、基因突变的本质：、基因突变的本质：思考思考：基因结构的改变基因结构的改变基因数目是否改变？基因数目是否改变？否否基因突变结基因突变结果：果：产生产
9、生原原基因的基因的等位等位基因基因2、DNA分子上碱基对的变化都会引起基因结构改变吗？分子上碱基对的变化都会引起基因结构改变吗？基因突变位置：基因突变位置：3、碱基对的三种变化中，哪种变化对生物性状的影、碱基对的三种变化中，哪种变化对生物性状的影响可能最小？响可能最小？基因内部基因内部碱基对的缺失碱基对的缺失某蛋白质a链部分氨基酸序列及其密码子序列：:ACC TCC AAA TAC CGT TAA :TGG AGG TTT ATG GCA ATT密码子顺序：ACC UCC AAA UAC CGU UAA氨基酸顺序：苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止DNA碱基顺序1.如果DNA碱基顺序
10、转录链丢失了一个A，导致mRNA上编码丝氨酸的第一个碱基U丢失，翻译成的氨基酸序列如何变化的？苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸 天冬酰胺天冬酰胺 苏氨酸苏氨酸 缬氨酸缬氨酸缺失位置及其后的碱基对编码的氨基酸序列缺失位置及其后的碱基对编码的氨基酸序列可能全都改变可能全都改变 ACC CCA AAU ACC GUU AA密码子顺序：氨基酸顺序：碱基对的替换对生物性状的影碱基对的替换对生物性状的影响可能最小响可能最小碱基对碱基对增添又如何？增添又如何？2.如果DNA碱基顺序转录链丢失了AGG3个碱基，导致mRNA上编码丝氨酸的三个碱基丢失，翻译成的氨基酸序列如何变化的？碱基对的缺失碱基对的缺失某蛋白质a链
11、部分氨基酸序列及其密码子序列：:ACC TCC AAA TAC CGT TAA :TGG AGG TTT ATG GCA ATT密码子顺序：ACC UCC AAA UAC CGU UAA氨基酸顺序：苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止DNA碱基顺序密码子顺序：密码子顺序：ACC AAA UAC CGU UAA氨基酸顺序：氨基酸顺序：苏氨酸苏氨酸 赖氨酸赖氨酸 酪氨酸酪氨酸 精氨酸精氨酸 终止终止减少一个氨基酸减少一个氨基酸3.想一想，如果在DNA的基因序列中缺失1个，或2个碱基对、3个碱基对哪种情况可能对蛋白质的影响最小？碱基对的缺失碱基对的缺失某蛋白质a链部分氨基酸序列及其密码子序列
12、：:ACC TCC AAA TAC CGT TAA :TGG AGG TTT ATG GCA ATT密码子顺序：ACC UCC AAA UAC CGU UAA氨基酸顺序：苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止DNA碱基顺序3 3个碱基对个碱基对思考思考：不一定不一定1、基因突变一定引起生物性状的改变吗？、基因突变一定引起生物性状的改变吗？2、基因突变一定会遗传给后代吗？、基因突变一定会遗传给后代吗？不一定不一定1 1、密码子的简并性密码子的简并性2 2、隐性突变（、隐性突变（A aA a）基因突变发生在体细胞中，一般不遗传，基因突变发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传
13、递给后代。但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。如果发生在配子中，可以传递给后代。如果发生在配子中，可以传递给后代。B练习练习3：学案学案P55 例例1课后作业课后作业活页卷活页卷P118 第第11、12题题基因突变的原因基因突变的原因阅读课本，找出导致基因突变的原因并进行分类阅读课本，找出导致基因突变的原因并进行分类外在因素外在因素内在因素内在因素物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素紫外线、紫外线、X射线及其他各种射线及其他各种辐射辐射亚硝酸、亚硝酸、碱基类似物碱基类似物、苯环苯环类似物类似物等等某些病毒某些病毒DNA分子复制偶尔发生错误分子复制偶尔发生错误为什么在强烈的日光下要
14、注意防晒？为什么在强烈的日光下要注意防晒？为什么做为什么做X射线透视的医务人员要穿防护衣？射线透视的医务人员要穿防护衣？(1)普遍性普遍性(2)随机性随机性(4)低频性低频性(5)多害少利性多害少利性(3)不定向性不定向性基因突变的特点基因突变的特点阅读课本，找出基因突变的特点并理解它们的含义阅读课本，找出基因突变的特点并理解它们的含义生物界中普遍存在生物界中普遍存在发生在个体发育的任何时期发生在个体发育的任何时期、发生在细发生在细胞内的不同胞内的不同DNADNA分子上分子上、同一同一DNADNA分子的分子的不同部位不同部位一个基因可以向不同的方向发生突变一个基因可以向不同的方向发生突变自然状
15、态下突变的频率很低自然状态下突变的频率很低多数多数对生物对生物有害有害基因突变的特点基因突变的特点 从以下图片，你能从以下图片，你能说出说出基因突变的基因突变的哪个哪个特点吗？特点吗？白眼果蝇白眼果蝇白化苗白化苗短腿的安康羊短腿的安康羊普遍性普遍性 白白色色皮皮毛毛牛牛犊犊高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左）有有利利的的基基因因突突变变白白化化病病患患者者有有害害的的基基因因突突变变白白化化玉玉米米苗苗畸畸形形的的雏雏鸭鸭人人类类的的多多指指基因突变的特点基因突变的特点 大多数基因突变对生物体大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，是有害的，
16、只有少数是有利的，有些既无害也无益。有些既无害也无益。多害多害少利少利性性基因突变的特点基因突变的特点植物的个体发育植物的个体发育性成熟的植株性成熟的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵 发生在个体发育的任何时期，发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。生物体的任何部位。可以发生在细可以发生在细胞内的不同胞内的不同DNA分子上、同一分子上、同一DNA分子的不同部位。分子的不同部位。随机性随机性1105人类色盲基因人类色盲基因1105小鼠的白化基因小鼠的白化基因110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因1105果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变
17、率基基 因因基因突变的特点基因突变的特点低频率性低频率性基因突变的特点基因突变的特点灰灰老老鼠鼠不定向性不定向性不定向性不定向性形成一个以上的等形成一个以上的等位基因位基因产生新基因产生新基因形成新性状形成新性状生物进化的原始材料生物进化的原始材料四、基因突变的意义四、基因突变的意义基因突变基因突变生物变异的根本来源生物变异的根本来源是新基因产生的是新基因产生的途径，是生物变途径，是生物变异的异的根本来源根本来源、生物进化的原始生物进化的原始材料。材料。正误判断正误判断1、基因突变对生物的生存往往是有害的基因突变对生物的生存往往是有害的（）2、无论是低等还是高等生物都可能发生突变无论是低等还是
18、高等生物都可能发生突变（）4、生物在个体发育的特定时期才可发生突变生物在个体发育的特定时期才可发生突变（）5、基因突变能产生新的基因基因突变能产生新的基因（）6、基因突变频率很低，种群每代突变的基因数也很少基因突变频率很低，种群每代突变的基因数也很少（）7、紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异都属于可遗传变异（）8、基因突变的方向与环境没有明确的因果关系基因突变的方向与环境没有明确的因果关系（）9、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变（）10、突变能够自然发生，也能人为进行突
19、变能够自然发生，也能人为进行（）11、红绿色盲、红绿色盲和人类镰刀型贫血症和人类镰刀型贫血症都是基因突变形成的（都是基因突变形成的（）3、一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代遗传给下一代（）有人认为基因突变率低，大多有害，故认有人认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？确吗？为什么？课后思考课后思考“一母生九子，连母十个样一母生九子，连母十个样”，这种个体间的，这种个体间的差异，主要是什么原因产生的差异，主要是什么原因产生的?基因重组基因
20、重组基因重组基因重组概念概念在生物体进行有性生殖的过程中在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的控制不同性状的基因基因的重新组合。的重新组合。有性生殖的过程有性生殖的过程意味着意味着自然状态下，病毒、原核生物、自然状态下，病毒、原核生物、进行无性生殖的真核生物或真进行无性生殖的真核生物或真核生物无性生殖的过程中没有核生物无性生殖的过程中没有基因重组基因重组基因基因：控制不同性状的基因控制不同性状的基因非等位基因非等位基因重组：重组：重新组合重新组合为什么自然状态下有性生殖为什么自然状态下有性生殖过程才有基因重组？过程才有基因重组？非等位基因分布的位置有？非等位基因分布的位置有？BaAbaB
21、Ab非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因非等位基因自由组合自由组合AaAaBb同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因等位基因AabBAaBb交叉互换交叉互换同源染色体的非姐妹染色单体之间同源染色体的非姐妹染色单体之间基因重基因重组形成组形成原因原因自由组合自由组合交叉互换交叉互换减数第一次分裂减数第一次分裂后期后期减数第一次分裂前减数第一次分裂前期期为什么自然状态下有性生殖过程才有基因重组？为什么自然状态下有性生殖过程才有基因重组？控制不同性状的基因重新组合，控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，不产生新基因，可形成新的基因型。可形成新的基因型。基因重组能否产生新的基因？基因重组能
22、否产生新的基因？【问题】【问题】思考思考:人的体细胞中有人的体细胞中有2323对染色体对染色体1 1、如果不考虑基因突变和交叉互换，请你计算、如果不考虑基因突变和交叉互换，请你计算,一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子？一一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子？一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞？都为都为2 22323种种2 2、精子和卵细胞随机结合，可以形成多少种受精子和卵细胞随机结合，可以形成多少种受精卵精卵？2 24646种种4 4、意义、意义:由于减数分裂形成的配子的染色体组成具有多样性由于减数分裂形成的配子的染色体组成具有多样性,
23、导致导致不同不同配子遗传物质的差异配子遗传物质的差异,加上受精过程中加上受精过程中卵细胞和精子的结合的卵细胞和精子的结合的随机性随机性,同一双亲的后代必然呈现同一双亲的后代必然呈现多样性多样性.为为生物变异生物变异提供了极其丰富提供了极其丰富的来源的来源,是是生物多样性生物多样性的重的重要要原因之一原因之一。对生物的进化也具有重要的意义。对生物的进化也具有重要的意义。正误判断正误判断1、非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组（）2、杂、杂合体合体Aa自交因基因重组导致子代性状分离自交因基因重组导致子代性状分离（）3、同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄
24、妹间的遗传差异与父母基因重组有关（）4、基因重组是生物变异的根本来源（、基因重组是生物变异的根本来源（）5 5、基因重组发生在基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中（减数分裂形成配子的过程中（）课后作业课后作业活页卷选择题活页卷选择题学案所余下的题目学案所余下的题目基因突变基因突变生物变异小结小结不可遗传的变异：不可遗传的变异：可遗传的变异：可遗传的变异：（仅仅由仅仅由环境环境不同不同引起引起，遗遗传物质没有改变传物质没有改变，不能不能进一进一步步遗传给后代遗传给后代）。（由于由于生殖细胞中遗传生殖细胞中遗传物质发生了改变物质发生了改变，其后，其后代将继承这种改变代将继承这种改变）基因基因突变
25、突变概念：概念：原因：原因：特点：特点：时期：时期：意义：意义：基因基因重组重组概念：概念：形成原因：形成原因：意义：意义：对比基因突变与基因重组对比基因突变与基因重组基因突变基因重组本质结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失）并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合发生时间细胞分裂间期，DNA复制过程中减数分裂第一次分裂后期（非同源染色体自由组合|交叉互换）原因外（物理、化学、生物因素）或内部因素有性生殖过程中减数分裂意义为生物的进化提供原始材料形成生物多样性的重要原因之一基因的分子结构发生改变，产基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状生了新基因，出现了新性状子子非
26、等位非等位基因的重新组合，不产生基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使新基因，而是产生新基因型，使之性状重新组合之性状重新组合细胞分裂间期细胞分裂间期DNA分子复制时分子复制时减数第一次分裂过程中减数第一次分裂过程中外界因素或自身外界因素或自身内在内在因素因素同源染色体的非姐妹染色体间交同源染色体的非姐妹染色体间交叉互换，以及非同源染色体上基叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合因自由组合生物变异的生物变异的根本根本来源，生物进化来源，生物进化的的原始材料原始材料生物变异的来源生物变异的来源之一，生物进之一，生物进化的原始材料，形成生物多样化的原始材料，形成生物多样性的重要原因之一性的重要原因之一