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1、关于遗传信息的改变(2)第一页，本课件共有114页第六章遗传信息的改变w第一节染色体畸变w第二节基因突变w第三节突变的抑制与DNA修复w第四节重组与转座第二页，本课件共有114页第一节染色体畸变w一、染色体结构的改变w二、染色体数目的变异第三页，本课件共有114页一、染色体结构的改变w染色体结构的改变是指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。可分为4种类型：w1、缺失(deletion)w2、重复(duplication)w3、倒位(inversion)w4、易位(translocation)第四页，本课件共有114页1、缺失(deletion
2、)w缺失缺失是指一个正常染色体上某区段的丢失，因而该区段所载荷的基因也随之丢失。w缺失的类型w缺失产生的原因w缺失的遗传与表型效应w缺失的应用第五页，本课件共有114页缺失的类型w丢失的区段如发生在两臂的内部，称为中间缺失；如发生在顶端，称为顶端缺失。w一般以中间缺失较为普遍。发生缺失后，带有着丝粒的那一段染色体，仍可继续存留在细胞里，没有着丝粒的另一段（断片），将随细胞分裂而消失。第六页，本课件共有114页缺失的细胞学鉴定缺失的细胞学鉴定w无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。w缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；w二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗
3、线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。第七页，本课件共有114页玉米缺失杂合体粗线期缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环第八页，本课件共有114页果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈第九页，本课件共有114页缺失产生的原因w染色体损伤后产生末端缺失，非重建性愈合可产生中间缺失或形成环状染色体。w染色体纽结：染色体发生纽结时若在纽结处产生断裂和非重建愈合，就可能形成中间缺失。w不等交换：在联会时略有参差的一对同源染色体之间发生不等交换，结果产生了重复和缺失。（图示）w转座因子可以引起染色
4、体的缺失和倒位。第十页，本课件共有114页缺失a.正常染色体染色体结构的变异杂合体在减数分裂时染色体的联合第十一页，本课件共有114页缺失的遗传与表型效应w致死或出现异常其严重程度取决于缺失区段的大小、所载基因的重要性以及属缺失纯合体还是杂合体而定。w假显性或拟显性(pseudo dominant)显性基因的缺失使同源染色体上隐性非致死等位基因的效应得以显现，这种现象称为假显性或拟显性。例：果蝇缺刻翅(notch)。第十二页，本课件共有114页缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验。第十三页，本课件共有114页猫叫综合症wcri-du-
5、chat syndrome,或cat cry syndromewLejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。w它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。第十四页，本课件共有114页猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）第十五页，本课件共有114页X染色体C区的2-11区域缺失，该区含有控制果蝇翅形、刚毛分布及眼色的基因缺失引起白眼基因的拟显性表达 X+XN XwY 红眼白眼缺刻翅正常翅w 红眼白眼红眼死亡正常翅缺刻翅 正常翅红眼+NX+X +Xw XNw NX+Y +XNY N 白眼 w第十六
6、页，本课件共有114页缺失的应用w常作为一种研究手段进行某些功能基因的定位研究，以及探测某些调控元件和蛋白质的结合位点等。w例：人类决定睾丸分化的基因(SRY基因)就是通过对几例Y染色体上某区段的缺失而发生性反转的病例研究发现的。第十七页，本课件共有114页2、重复(duplication)w重复是一个正常染色体增加了与本身相同的一段。w重复的类型w重复产生的原因w重复的遗传与表型效应w重复的应用第十八页，本课件共有114页重复的类型w顺接重复(tandem duplication)重复区段按原有的顺序相连接，即重复顺序所携带的遗传信息的顺序和方向与染色体上原有的顺序相同。w反接重复(reve
7、rse duplication)重复区段按颠倒顺序连接，即重复顺序所携带DNA顺序和原来的相反。w同臂重复重复的片段在同一条染色体臂上。w异臂重复重复的片段在不同的染色体臂上。第十九页，本课件共有114页重复的产生的原因w断裂融合桥的形成染色体由于断裂而丢失了端粒的可自身连接形成环状染色体，复制后若姊妹染色体单体之间发生交换，则在有丝分裂后期可以形成染色体桥。由于附着在纺缍丝上的着丝粒不断拉动导致桥的断裂，从而导致染色体的重复和缺失。w染色体纽结一对同源染色体中的一条若发生纽结和断裂，可能会产生反接重复和缺失。w不等交换一对同源染色体非姊妹染色单体间发生了不等的交换，会导致染色体的缺失与重复。
8、(图示)第二十页，本课件共有114页w顶端缺失的形成(断裂)w复制w姊妹染色单体顶端断头连接(融合)w有丝分裂后期桥(桥)w新的断裂断裂断裂融合融合桥桥第二十一页，本课件共有114页果蝇果蝇X染染色体上色体上16A区段区段重复的形重复的形成成第二十二页，本课件共有114页重复a.正常染色体b.染色体结构的变异杂合体在减数分裂时染色体的联合第二十三页，本课件共有114页重复的遗传与表型效应w破坏正常的连锁群，影响固有基因的交换率。w位置效应w剂量效应w表型异常一个基因随着染色体畸变而改变了原有基因间的位置关系，所引起的表型改变的现象称为位置效应。由于基因拷贝数的不同，而表现了不同的表型差异称为剂
9、量效应。如果重复的基因或产物对生物发育和性细胞活力很重要，就会引起表型异常。第二十四页，本课件共有114页重复的遗传效应重复的遗传效应w位置效应(position effect)：w果蝇的棒眼遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。第二十五页，本课件共有114页果蝇眼面大小遗传的位置效应果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525第二十六页，本课件共有114页重复的应用w通过重复可以研究位置效应w可以用于杂种优势固定。对于一个杂合体A/a来说，A、a
10、会发生分离，不能真实遗传。通过不等交换或基因工程获得顺式结构，那么就不会分离而可固定杂种优势。第二十七页，本课件共有114页3、倒位(inversion)w倒位是指一个染色体上某区段的正常排列顺序发生了180的颠倒。w倒位的类型w倒位产生的原因w倒位的遗传与表型效应w倒位的应用第二十八页，本课件共有114页倒位的类型w根据倒位区段包含着丝粒的有无，可分为以下两种类型：w臂内倒位(paracentric inversion)一个臂内不含着丝粒的颠倒。(图示)w臂间倒位(paricentric inversion)两个臂间并包含着丝粒的颠倒。(图示)第二十九页，本课件共有114页倒位产生的原因w染
11、色体纽结、断裂和重接。w转座因子可以引起染色体的倒位。第三十页，本课件共有114页倒位a.正常染色体b.染色体结构的变异杂合体在减数分裂时染色体的联合第三十一页，本课件共有114页臂间倒位杂合体的交换第三十二页，本课件共有114页臂内倒位杂合体的交换第三十三页，本课件共有114页倒位的遗传与表型效应w引起基因重排w产生倒位圈在减数分离联会时，倒位的染色体与其同源的正常染色体配对过程中，倒位的区段会出现环状的倒位圈。w对生物生活力的影响w对生物物种进化的影响多次发生倒位并通过杂合体自交纯化后，出现倒位纯合体后代并形成生殖隔离，往往会形成新的物种，促进物种的进化。第三十四页，本课件共有114页倒位
12、的应用w由于倒位能抑制重组，利用此特点可将其应用在与突变检测和致死品系的建立与保存上。w如两个不同的致死基因反式排列在一对同源染色体上，无须选择就能保持真实遗传，使致死品系得以保存。第三十五页，本课件共有114页4、易位(translocation)w易位是指两对非同源染色体间某区段的转移。w易位的类型w易位产生的原因w易位的遗传与表型效应w易位的应用第三十六页，本课件共有114页易位的类型w相互易位(reciprocal translocation)w单向易位(simple translocation)w(Robertsonian translocation)第三十七页，本课件共有114页相
13、互易位w指非同源染色体间相互置换了一段染色体片段。w其结果是：a.两条染色体都含有着丝粒，称对称型相互易位。b.产生双着丝粒染色体和无着丝粒染色体的片段，后者可形成微核或丢失，称为非对称型相互易位。w相互易位与基因交换的区别：交换是发生在同源染色体之间，而易位是发生在非同源染色体之间。第三十八页，本课件共有114页单向易位w一个染色体的某区段结合到另一非同源染色体上。第三十九页，本课件共有114页罗伯逊易位w也称着丝粒融合。它是由两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。第四十页，本课件共有114页易位产生的原因w断裂非重建性愈合。w转座因子的作用。第四十一页，
14、本课件共有114页易位a.正常染色体b.染色体结构的变异杂合体在减数分裂时染色体的联合第四十二页，本课件共有114页易位杂合体的联会和分离第四十三页，本课件共有114页易位的遗传与表型效应w易位可以改变正常的连锁群w位置效应w基因重排导致癌基因活化，产生肿瘤。w假连锁现象w易位可导致动物的繁殖机能和生产性能降低第四十四页，本课件共有114页易位的应用w主要应用于动植物的育种。在诱变育种上，人们通过诱发易位，把某一类型或种、属的基因转移过来。w例1：将小伞山羊草的抗小麦锈病基因转移到小国春小麦上。w例2：将蚕二号染色体上的斑纹基因易位于W染色体上，成为伴性遗传而用于幼虫的性别鉴定。第四十五页，本
15、课件共有114页二、染色体数目的变异w染色体数目的变异是指染色体数目发生不正常的改变。w染色体组：在动物细胞染色体中，每一种染色体都有一个相应的大小、形态、结构相同的同源染色体，每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。一套染色体上带有相应的一套基因，所以，也称为一个基因组(genome)。第四十六页，本课件共有114页Normal Human Karyotypes第四十七页，本课件共有114页1、整倍体的变异w整倍体(euploid)是指含有完整染色体组的细胞或生物。整倍体的变异是指细胞中整套染色体的增加或减少。w整倍体的类型可分为：一倍体(monoploid)、单倍体(hap
16、loid)、二倍体(diploid)和多倍体(polyploid)。第四十八页，本课件共有114页概念辨析一倍体和单倍体w含有一个染色体组的细胞或生物称一倍体(x)；含有配子染色体数的生物称单倍体(n)，它具有正常体细胞染色体数的一半。w大部分动物单倍体和一倍体是相同的，都含有一个染色体组，x和n可以交替使用。而在某些植物中，x和n的意义则不同，如小麦(共有6套染色体，42条染色体）。第四十九页，本课件共有114页2、非整倍体的变异w非整倍体是指细胞中含有不完整的染色体组的生物。非整倍体的变异是指在正常染色体(2n)的基础上发生个别染色体的增减现象。w按变异类型，非整倍体可分为：w单体：2n-
17、1w缺体：2n-2w多体：2n+m第五十页，本课件共有114页单体：2n-1w指二倍体染色体组丢失一条染色体（2n1）的生物个体。w如：人类的Turner氏综合征，XO第五十一页，本课件共有114页缺体：2n-2w指有一对同源染色体全部丢失（2n2）的生物个体。w一般是致死的。第五十二页，本课件共有114页多体：2n+mw指二倍体染色体增加了一个或多个染色体的生物个体的通称。w可分为：w三体w双三体w四体第五十三页，本课件共有114页三体wTrisomyw指多了某一条染色体（2n+1）的生物个体。w由于剂量效应，三体常表现异常。第五十四页，本课件共有114页人类染色体异常w常染色体异常：人类的
18、染色体异常中，缺少一条染色体的配子通常是没有受精能力的，多一条染色体的配子虽然可以受精而形成三体，但三体个体绝大多数在胚胎或胎儿期死亡而表现为自发性流产。第五十五页，本课件共有114页染色体异常自发性流产胎儿的染色体组型和频率自发性流产类型频率（%）常染色体三体5247，+143.747，+154.247，+1616.447，+183.047，+214.747，+225.7其他三体14.3 45，X18三倍体17四倍体6不平衡易位3其他4第五十六页，本课件共有114页Abnormalities of Sex Chromosome Number in Humans第五十七页，本课件共有114页D
19、owns综合征w人类常染色体异常最常见的是Downs综合征（47，+21也称先天愚型），也是唯一能活到成年的常染色体三体。表现为智力低下、塌鼻梁、通贯手、口常开、流口水、手粗糙、手指短、小指呈弯曲样。w该病的发病率约1/650，三体型占95%，易位型占4%，嵌合型占1%。约20%在出生后第一年死于先天性心脏病和呼吸道感染，平均寿命约18岁。第五十八页，本课件共有114页Downs Sy.Trisomy-21第五十九页，本课件共有114页Downs Syndrome-Trisomy-21Simian Crease第六十页，本课件共有114页Downs Syndrome:wMental retar
20、dationwNeck foldswEpicanthic foldswFlat facial profilewSimian creasewHypotoniawUmbilical herniawLeukemia第六十一页，本课件共有114页wThis karyotype shows three number 21 chromosomesDown syndromewAn extra copy of chromosome 21 causes Down syndrome第六十二页，本课件共有114页w患者父母正常，是由于减数分裂时染色体不分开所致，母亲的年龄是影响发病率的主要原因。w常见的染色体三体还
21、有：Edwards综合征（47，+18；Patau综合征（47，13）等。第六十三页，本课件共有114页wThe chance of having a Down syndrome child goes up with maternal age第六十四页，本课件共有114页Klinefelter综合征w有一个Barr小体及一个Y小体，因此，核型为47，XXY。该病外生殖器呈男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，皮肤细致如女性，性情体态如女性，体力较弱第六十五页，本课件共有114页第六十六页，本课件共有114页Turner综合征w也称先天性卵巢发育不全综合征，细胞内既无
22、Baar小体,也无Y小体。外生殖器呈女性且发育不良，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力。第六十七页，本课件共有114页第六十八页，本课件共有114页XYY综合征（超雄）w细胞内有两个Y小体。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。第六十九页，本课件共有114页多X综合征（超雌）w细胞内有一个以上的X小体，大多数与正常女性无明显差别，有生育能力，但智力发育较差；也有些表现为性发育幼稚，原发性闭经，不育第七十页，本课件共有114页3、嵌合体(gene
23、tic mosaic)w嵌合体是指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体。将含有雌雄两种细胞类型的称为雌雄嵌合体或两性嵌合体。第七十一页，本课件共有114页wAbnormal chromosome count is a result of nondisjunctionEither homologous pairs fail to separate during meiosis IAccidents during meiosis can alter chromosome numberNondisjunctionin meiosis INormalmeiosis IIGametesn+1n+1n
24、1n 1Number of chromosomes第七十二页，本课件共有114页Or sister chromatids fail to separate during meiosis IINormalmeiosis INondisjunctionin meiosis IIGametesn+1n 1nnNumber of chromosomes第七十三页，本课件共有114页wFertilization after nondisjunction in the mother results in a zygote with an extra chromosomeEggcellSpermcelln+
25、1n(normal)Zygote2n+1第七十四页，本课件共有114页第二节基因突变w基因突变(gene mutation)是在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括遗传重组。w按其发生的原因分为自发突变和诱发突变两大类。w基因突变既可由放射线所引起，也可由一些化学物质所引起。第七十五页，本课件共有114页突变及其分类突变突变自发突变诱发突变复制错误化学改变碱基错配DNA复制跳格脱嘌呤脱氨基氧化损伤高能放射作用如紫外线产生胸腺嘧啶二聚体化学诱变剂碱基类似物的渗入碱基修饰物插入剂第七十六页，本课件共有114页1、基因突变的类型w根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：w1.自发
26、突变自发突变(spontaneous mutation)w所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。w2.诱发诱变诱发诱变(induced mutation)w这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。第七十七页，本课件共有114页根据突变引起的表型特征，可将突变分为：根据突变引起的表型特征，可将突变分为：w形态突变形态突变（morphological mutation）是泛指能造成外形改变的突变。w例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible m
27、utations）第七十八页，本课件共有114页续：根据突变引起的表型特征，可将突变根据突变引起的表型特征，可将突变分为：分为：w致死突变致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变。致死突变型又可分为全致死突变型（以上死亡），亚致死突变（50%90%死亡）；半致死突变（10%50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。显性致死：杂合态即有致死。隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物白化基因等 第七十九页，本课件共有114页续：根据突变引起的表型特征，可将突变根据突变引起的表型特征，可将突变分为：分为：w3条件致死突变条件致死突变（conditional leth
28、al mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。w 例:噬菌体T4的温度敏感突变型在25时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42时就不能这样。w4生化突变生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。例：链孢霉的氨基酸突变型某种氨基酸才能生长第八十页，本课件共有114页2、突变产生的时期和频率w突变发生的时期突变可以发生在生物生长发育的任何阶段，既可以发生在性细胞，也可以在体细胞。w突变发生的频率(简称：突变率)突变率(mutation rate)是指在一定时间内突变可能发生的次数，即突
29、变个体占总观察个体数的比值。第八十一页，本课件共有114页一些生物的自发突变率第八十二页，本课件共有114页3、基因突变的一般特征w(1)、突变的重演性和可逆性、突变的重演性和可逆性w(2)、突变的多方向性与复等位基因、突变的多方向性与复等位基因w(3)、突变的有害性和有利性、突变的有害性和有利性w(4)、突变的平行性、突变的平行性第八十三页，本课件共有114页突变的重演性突变的重演性w指同种生物的同一基因突变为相同的表型，可以在不同个体间重复出现。w例如果蝇的白眼突变就曾发生过多次；20世纪40年代矮腿安康羊在挪威曾重复出现。第八十四页，本课件共有114页突变的可逆性突变的可逆性w突变的可逆
30、性是指显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可以突变为显性基因，前者称为正向突变(forward mutation)。后者称为反问突变或回复突变(back mutation)。w正向突变和反向突变的发生频率是不一样的。在多数情况下，正向突变率总是高于反向突变率。w需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回复突变。第八十五页，本课件共有114页突变的多方向性与复等位基因突变的多方向性与复等位基因w突变的多方向性是指一个基因可以突变成它的不同的复等位基因，它们的生理功能和性状表现各不相同。w由于复等位基因的存在，丰富了生物多样性。第八十六页，本课件共有114页突变的有害性与有利性突变的有害性与
31、有利性w多数事例表明，突变大多数是有害的。w少数的突变能促进和加强某些生命活力，所以是有利的突变。这些突变为生物进化提供了最有利的条件。w抗药性突变与药物：微生物产生抗药性突变与药物的存在与否没有关系。药物的存在只是起筛选作用。第八十七页，本课件共有114页突变的平行性突变的平行性w突变的平行性是指亲缘关系相近的物种往往会发生相似的基因突变，由此可在同属不同种，或亲缘属的其他物种中，取期获得相似的突变。w如白化和矮化基因。第八十八页，本课件共有114页One gene can cause a similar spectrum of effects in different species.On
32、e gene can cause a similar spectrum of effects in different species.A gene in mice(a),cats(b),humans(c),and other species causes light eye color,hearing or other neurological impairment,and a fair forelock in the center of the head.abc第八十九页，本课件共有114页4、突变发生的分子机制w基因突变的实质是DNA分子上碱基序列、成分和结构发生了改变，归纳起来有碱基替
33、代(base-pair substitution)、移码突变(frameshift mutation)和DNA链的断裂。第九十页，本课件共有114页碱基替代w碱基替代：在DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所代替的现象。w如果一个嘌呤被另一个嘌呤所代替，或一个嘧啶被另一个嘧啶所代替的现象称为转换(transition)。w如果一个嘌呤被一个嘧啶所取代，或一个嘧啶被一个嘌呤所替代的现象称为颠换(transversion mutation)。第九十一页，本课件共有114页转换与颠换A(腺嘌呤)C(胞嘧啶)G(鸟嘌呤)T(胸腺嘧啶)转换颠换第九十二页，本课件共有114页移码突变w移码突变：在基因组中
34、增加或减少碱基对，使该位点之后的密码子都发生改变的现象。第九十三页，本课件共有114页碱基替换与移码突变的遗传效应w碱基替换的遗传效应：a.错义突变(missense mutation)b.无义突变(nonsense mutation)c.同义突变(synonymy mutation)w移码突变的遗传效应第九十四页，本课件共有114页a.错义突变(missense mutation)即碱基替代使DNA序列发生改变，从而使mRNA上相应的密码子发生改变，导致蛋白质中相应氨基酸发生替代，形成无活性的或功能低的蛋白质(多肽)，影响生物的生活力或表现。第九十五页，本课件共有114页Sickle cel
35、l disease Sickle cell disease results from a single results from a single base change.base change.Hemoglobin carries oxygenthroughout the body.When normal(a),the globular molecules do not aggregate,enabling thecell to assume a rounded shape.In sickle cell disease(b),a single DNA base change replaces
36、one amino acid in the protein with a different one(valine replaces glutamic acid).The result isa change in the surface of the molecule that causes hemoglobins to aggregate into long,curved rods that deform the red blood cell.Sets of 14 rods twist together.第九十六页，本课件共有114页b.无义突变(nonsense mutation)w即碱基
37、替代后在mRNA上产生了无义密码子(终止密码)，从而形成不完整，没有活性的多肽链。第九十七页，本课件共有114页c.同义突变(synonymy mutation)w即碱基替代后在mRNA上产生新的密码子仍然表示原来氨基酸的密码子，这种突变不会造成蛋白质序列和性质发生改变。w这是由于密码子的兼并性所决定的。第九十八页，本课件共有114页The structure ofThe structure ofhemoglobinhemoglobinMore than 750 different mutations of the human globingenes are known.Mutations c
38、an(1)disrupt the binding of the globin chains to each other orto the iron-containing groups;(2)change a stop codon to one specifying an amino acid,elongating the beta globin chain;or(3)change an amino acid-specifying codon into a stopcodon,shortening the beta chain.Many beta chain polymorphisms chan
39、ge acodon into onespecifying the same or a similar aminoacid,or occur in a part of the chain not essential to itsfunction.第九十九页，本课件共有114页移码突变的遗传效应w在DNA分子链中缺失或插入一个或几个碱基时，将改组原来的DNA链上一段或整条链三联体密码子，造成的遗传效应往往比碱基替换大得多，通常产生无功能的蛋白质。第一百页，本课件共有114页DNA链断裂的遗传效应wDNA链的断裂往往造成片段和基因的缺失，由于不能产生与生命活动所需的蛋白质，对生物的影响是巨大的。第一
40、百零一页，本课件共有114页5、突变产生的原因w自发突变(spontaneous mutation)DNA复制的错误在DNA复制时可能产生碱基的错配、少量碱基的增加和缺失等。自发的化学变化如：特殊碱基脱嘌呤和脱氨(基)作用，以及氧化作用引起的碱基损伤等。w诱发突变诱变剂可增加突变的频率，常用的诱变剂是：放射线和化学诱变剂。第一百零二页，本课件共有114页第三节 突变的抑制与DNA的修复w细胞中存在完整的突变抑制及DN修复系统，其作用能降低生物的突变频率，从而保证遗传的稳定性。1.密码子的兼（简）并性功能基因编码区的碱基突变多为同义突变（DNA中的碱基突变导致密码子改变，但未改变编码的氨基酸）。
41、2.基因内突变的抑制双移码突变-/+；+/-3.基因间的突变抑制无义、错义和移码突变时的tRNA基因改变，使装配系统氨基酸编码相应改变。第一百零三页，本课件共有114页（二）DNA的修复1.DNA复制的修复DNA的聚合酶修复；错配修复；U糖基酶修复2.DNA损伤的修复 DNA分子结构的改变称作DNA损伤。紫外线引起DNA损伤的修复包括a.光修复：在光复活酶作用下利用光能使损伤的DNA复原；b.暗修复：不利用光能，在多种酶作用下修复，即切割修复；c.重组修复：通过DNA重组完成修复；d.SOS修复：急救修复或差错倾向修复；e.二聚体糖基酶修复。3.其他损伤的修复 第一百零四页，本课件共有114页
42、第四节重组与转座重组与转座w（一）（一）（一）（一）DNADNA重组重组重组重组w wDNADNA重组重组重组重组是指由于不同是指由于不同是指由于不同是指由于不同DNADNA链的断裂和连接而产链的断裂和连接而产链的断裂和连接而产链的断裂和连接而产生的生的生的生的DNADNA片段的交换和重新组合，形成新的片段的交换和重新组合，形成新的DNADNA分子的过程。分子的过程。分子的过程。分子的过程。w DNADNA重组重组与与与与基因突变基因突变基因突变基因突变是生物变异的主要来源，有是生物变异的主要来源，有是生物变异的主要来源，有是生物变异的主要来源，有利于维持遗传多样性和促进生物进化。利于维持遗传
43、多样性和促进生物进化。利于维持遗传多样性和促进生物进化。利于维持遗传多样性和促进生物进化。w w根据重组的机制和对蛋白质因子的要求不同根据重组的机制和对蛋白质因子的要求不同根据重组的机制和对蛋白质因子的要求不同根据重组的机制和对蛋白质因子的要求不同,可以可以可以可以将狭义的基因重组分为三种类型将狭义的基因重组分为三种类型将狭义的基因重组分为三种类型将狭义的基因重组分为三种类型,即即同源重组同源重组同源重组同源重组、位点特异性重组位点特异性重组位点特异性重组位点特异性重组和和和和转座转座转座转座。第一百零五页，本课件共有114页w w同源重组，即交换（同源重组，即交换（同源重组，即交换（同源重组
44、，即交换（CrossoverCrossover）：依赖于大范围）：依赖于大范围）：依赖于大范围）：依赖于大范围的的的的DNADNA同源序列的联会同源序列的联会,在重组过程中在重组过程中在重组过程中在重组过程中,两条染色两条染色两条染色两条染色体或体或体或体或DNA分子相互交换对等的部分。分子相互交换对等的部分。w w真核生物的非姊妹染色单体的交换、细菌以及某些真核生物的非姊妹染色单体的交换、细菌以及某些真核生物的非姊妹染色单体的交换、细菌以及某些真核生物的非姊妹染色单体的交换、细菌以及某些低等真核生物的转化、细菌的转导接合、噬菌体的低等真核生物的转化、细菌的转导接合、噬菌体的低等真核生物的转化
45、、细菌的转导接合、噬菌体的低等真核生物的转化、细菌的转导接合、噬菌体的重组等都属于这种类型。重组等都属于这种类型。重组等都属于这种类型。重组等都属于这种类型。w w 同源重组的分子机制：同源重组的分子机制：同源重组的分子机制：同源重组的分子机制：Holliday模型模型模型模型1、同源重组、同源重组第一百零六页，本课件共有114页第一百零七页，本课件共有114页2、位点特异性重组、位点特异性重组w位点特异性重组发生在两个位点特异性重组发生在两个DNA分子的分子的特异位点上。特异位点上。w它的发生依赖于小范围的它的发生依赖于小范围的DNA同源序列的同源序列的联会联会,重组也只限于这个小范围。重组
46、也只限于这个小范围。w两个两个DNA分子并不交换对等的部分分子并不交换对等的部分,有时是有时是一个一个DNA分子整合到另一个分子整合到另一个DNA分子中。分子中。这种重组不需要这种重组不需要RecA蛋白的参与。蛋白的参与。第一百零八页，本课件共有114页3、转座引起的重组、转座引起的重组w转座因子转座因子(transposon)-细胞中能改变自身细胞中能改变自身位置的一段位置的一段DNA序列；或跳跃基因序列；或跳跃基因。w转座因子改变自身位置的行为，叫作转座因子改变自身位置的行为，叫作转座转座第一百零九页，本课件共有114页原核生物的转座因子原核生物的转座因子:简单转座子简单转座子简单转座子简
47、单转座子(插入序插入序插入序插入序列列列列););););复合转座子复合转座子复合转座子复合转座子(transposon,Tn)(transposon,Tn)(transposon,Tn)(transposon,Tn)w真核生物的转座因子真核生物的转座因子：玉米的控制元件；酵：玉米的控制元件；酵：玉米的控制元件；酵：玉米的控制元件；酵母的母的母的母的TyTyTyTy因子、果蝇的因子、果蝇的因子、果蝇的因子、果蝇的copiacopiacopiacopia因子和因子和因子和因子和P P P P元件；元件；元件；元件；w转座因子的结构特点：转座因子的结构特点：a.a.a.a.两端有两端有两端有两端有
48、20-40bp20-40bp20-40bp20-40bp的反向重复序列；的反向重复序列；的反向重复序列；的反向重复序列；b.b.b.b.编码转座酶；编码转座酶；编码转座酶；编码转座酶；第一百一十页，本课件共有114页原核生物的转座子原核生物的转座子-插入序列插入序列ISIS第一百一十一页，本课件共有114页原核生物的转座子原核生物的转座子-复合转座子复合转座子TnTn第一百一十二页，本课件共有114页转座子的转座机制：转座子的转座机制：复制型转座；复制型转座；复制型转座；复制型转座；非复制型转座；非复制型转座；非复制型转座；非复制型转座；保守型转座；保守型转座；保守型转座；保守型转座；第一百一十三页，本课件共有114页感谢大家观看第一百一十四页，本课件共有114页