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1、基因突变的原因和特点0103表现型基因型 +环境条件（改变）（改变）（改变）复习:表现型与基因型的关系引入:生物体遗传性状的改变就是生物的变异变异变异的类的类型型可遗传的变异：可遗传的变异：不可遗传的变异：不可遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。有改变，不能进一步遗传给后代。由于由于生殖细胞中生殖细胞中遗传物质发生了遗传物质发生了改变改变，其后代将，其后代将继承这种改变继承这种改变生物变异的类型生物变异的类型材料一材料一19101910年年,赫赫里里克克医医生生接接诊诊了了一一
2、位位黑黑人人贫贫血血病病患患者者。所所有有治治疗疗贫贫血血的的药药物物都都对对他他无无效效。镜镜检检时时发发现现其其红红细细胞胞不不是是正正常常的的圆圆饼饼状状，而而是是镰镰刀刀形形，后后称称之之镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血症。血症。正常异常1949年，美国鲍林博士发现，患者红细胞中血红蛋白异常，从而引起红细胞变形，失去输氧功能。引起红细胞的形态变化最可能的原因是什么？（从红细胞组成成分分析）科学家并没有停止研究的步伐科学家并没有停止研究的步伐思考：正常血红蛋白究竟出了什么问题？正常血红蛋白究竟出了什么问题？1956年，英国科学家英格拉姆发现：血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨
3、酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白）（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）（异常血红蛋白）谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNA:DNA:mRNA:mRNA:氨基酸氨基酸:蛋白质蛋白质:正常正常异常异常C T TC T TG A AG A AC C T T G AG AT TA AG A AG A AG AG AU U 思考与讨论思考与讨论患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。突变突变
4、材料二材料二 囊性纤维病是北美白种人囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病，患者汗液种常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，多在幼年时死异常的黏液堵塞，多在幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约于肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，的患者中，编码编码CFTR蛋蛋白的基因缺失白的基因缺失3个碱基对，导致个碱基对，导致CFTR蛋白在第蛋白在第508位缺少苯丙位缺少苯丙氨酸氨酸，进而影响了，进而影响了CFTR蛋白的蛋白的功能。功能。患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失改变改变增添增添缺失缺失A T
5、C C G C T A G G C G C C G C G G C G AT TA AT1.基因突变概念DNADNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。1.1.1.1.二二战时战时，美国在日本的广，美国在日本的广岛岛、长长崎投下两崎投下两颗颗原子原子弹弹，导导致白血病（血癌）患者增加。致白血病（血癌）患者增加。2.2.2.2.苏丹红进入人体可产生致癌作用。苏丹红进入人体可产生致癌作用。3.3.3.3.乙肝病毒使肝乙肝病毒使肝细细胞胞进进一步一步变变异，肝异，肝细细胞不凋亡，而胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肝癌。且不断地再生，就形成了肝癌。物理因素化学因素生物因素分析：细胞癌变的原因：分析：细胞
6、癌变的原因：2.基因突变的原因2.基因突变的原因自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提提高高突突变变频频率率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸盐、碱基类似物等亚硝酸盐、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等诱发突变：诱发突变：自发突变：自发突变：研究发现:人类正常基因A突变成a，出现了白化病；果蝇红眼基因W突变,形成白眼基因w；豌豆圆粒基因R突变成r，出现皱粒。3.基因突变的结果基因突变一定会导致生物性状的改变吗？4.基因突变的特点细菌细菌 无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼
7、红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病常见突变性状：常见突变性状：短腿安康羊（中）普遍性4.基因突变的特点经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代不定向性可发生在个体发育的任何时期；可发生在个体发育的任何时期；可发生在不同的可发生在不同的DNADNA分子上；分子上；可发生在同一可发生在同一DNADNA的不同部位。的不同部位。4.基因突变的特点随机性4.基因突变的特点基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105低频性4.基因突变的特点 高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有利4.基因突变的特点畸形的雏鸭白化玉米苗有害多害少利性是生物进化的原始材料。是生物变异的根本来源。5.基因突变的意义“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?想一想想一想再见！授课人：胡莹琨授课时间：2019.03.08结束语结束语谢谢大家聆听！谢谢大家聆听！25