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1、第六章基因的结构和功能第六章基因的结构和功能第一节 一基因一酶学说一基因一酶学说 1902 英 Garrod.A首先研究了四种遗传病:尿黑酸尿尿黑酸尿（alkaptonuria，AKU）白化病 胱氨酸尿病 戊糖尿病Garrod:一个突变基因一个突变基因 -一种代谢缺陷一种代谢缺陷 One Mutant Gene-One Metabolic Block 研究人类的先天性研究人类的先天性代谢疾病，其中有一代谢疾病，其中有一种是尿黑酸症种是尿黑酸症 1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型1933年比德尔和伊弗鲁西（Ephrussi）提出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底物的改变对眼色的影响芽盘芽盘,
2、成成 虫盘虫盘（imaginal discs)+:鲜红的 （bright red）v:朱红色眼（vermilion）cn:橙红色眼（cimnabar）sc:暗红色眼（scarlet）。The larva stages contain groups of embryonic cells called imaginal disks that will develop into the specific adult structures.By inducing mutations,they produced strains that had genetic blocks of reactions e
3、ssential to the growth of the organism.1952 年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶二二.基因基因酶学说酶学说 1941 Beadle&Tatum 提出：“one gene one enzyme”hypothesis Beadle and Tatum:一个基因一个基因 -一种酶一种酶 One Gene-One EnzymeX raysMMCMMMVitaminsAmino acids Purines and pyrimidines 用X射线诱导处理红色面包霉，筛选出被诱导的突变体来进行实验。根据遗传分析和大量研究，他们认
4、为基因发生突变，就可能导致酶活性的丧失。红色链孢霉实验 (1)突变品系 基本 基本培养基加 培养基 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 arg cit orn 鸟氨酸(Ornithine),瓜氨酸(Citrulline)精氨酸(Arginine)红色链孢霉实验 (2)突变品系 基本 基本培养基加 培养基 A C O arg cit orn A,C,O 分别为arg,cit 和 orn突变品系的细胞提取物第二节人类酶缺陷的遗传基础人类酶缺陷的遗传基础一一.半乳糖血症半乳糖血症（Galactosemia）二二.白化病白化病（albinism）酪氨酸酶 酪氨酸酶 酪氨酸 多巴 多巴醌 多巴色素 5,6 二羟吲哚
5、 +蛋白质 吲哚 5,6 醌 黑色素 黑素蛋白二二.苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）蛋白质 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 四.莱一尼二氏症（莱一尼二氏症（Lesch-Nyhan syndrome）(自毁容貌综合征)鸟苷酸 次黄苷酸 HGPRT 鸟苷 次黄苷 鸟嘌呤 次黄嘌呤 HGPRT：次黄嘌呤鸟 黄嘌呤 嘌呤 磷酸核苷转移酶 尿酸第三节第三节 遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断一一.遗传咨询遗传咨询（Genetic counseling）n询问先征者先征者的完整病史病史，家族史家族史n查阅McKusick,V.A:Mendlian Inherit
6、ance in Man n是否为遗传病，遗传类型，发病风险？n通过产前诊断，决定是否终止妊娠。二.产前诊断（prenatal diagnosis）指征是：（1）亲体为携带者；（2）母亲曾生育过先天性异常的婴儿；（4）35-40岁以上的高龄孕妇；（5）曾有多次流产，早产和死胎的孕妇；（6）亲体曾多次接触过放射线 或在妊娠早期服过一些胎儿致畸药物。采集标本的方法：n 羊膜穿刺羊膜穿刺抽取羊水，收集胎儿脱落细胞;n 从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞绒毛膜细胞;n 直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞;n 超声波超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如 无脑儿，脊椎裂和水脑儿。n 胎儿镜胎儿镜（fetoscope）又称羊膜镜羊膜镜或宫腔镜宫腔镜 产前诊断的方法：细胞学，生物化学，分子生物学羊水耻骨联合窥镜插管子宫胎盘绒毛膜