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1、神经系统遗传病 Still waters run deep.流静水深,人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遺傳病，其遗传方式有4种：单基因遗传单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等多基因遗传多基因遗传线粒体病由线粒体线粒体病由线粒体DNADNA突变所致突变所致染色体病染色体病，如染色体数目或结构异常。染色體病神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3109
2、个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。病因病因核酸分子結構表現方式神經系統遺傳病的共同性和特征性癥狀(1)共同性癥狀和體征：包括智能發育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。(2)特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的K-F 環，黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟失調毛細血管擴張癥的結合膜毛細血管擴張，結節性硬化癥的面部血管纖維瘤等。皮膚毛髮異常面部血管纖維瘤1、肌营养不
3、良症（1）Dystrophin相关肌营养不良症（2）面肩肱型肌营养不良症（3）眼咽型肌营养不良症（4）强直性肌营养不良症常见神经系统遗传病的诊断和治疗常见神经系统遗传病的诊断和治疗2、脊髓性肌萎缩症（SMA）临床表现：儿童型SMA是常染色体隐性遗传病，发病率约1/60001/10000是儿童期第二常见的神经肌肉疾病，发病率仅次于DMD.表现对称性肢体近端肌无力、肌萎缩，出生后呈“软婴儿”，死亡率及致残率较高死亡率及致残率较高。辅助检查：肌酶正常或轻度升高（正常10倍），肌电图：神经源性损害，可提示前角损害肌活检：同型肌群化。基因诊断可确诊。目前尚无特效治疗药物。可进行产前基因诊断。3、结节性硬
4、化症（Tuberous sclerosis，TSC）：以癫痫、智能减退和面部皮脂腺瘤为主要的临床特征，发病年龄015岁，7岁前多见。是另一种危害严重的儿科神经遗传病。4 4、先天愚型DownDown综合症先天愚型又称21三体综合征，三体综合症或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60患儿在胎儿早期即夭折流产。先天愚型包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐约翰朗顿（John Langdo
5、n Down）而命名。5、脆性X综合征：可能是最常见的人类遗传病之一，主要表现智力低下，语言障碍，特殊面容（如窄脸，长下巴，凸上颌，大耳外翻，脸中部发育差等）及多动，孤僻反应过度等行为异常。神经维瘤病I型（NF1）为一种常染色体显性遗传病，发病率国外统计为1/3000，国内统计为1/2.5万，临床特点为周围神经或颅神经多发性纤维瘤以及皮肤牛奶咖啡色素斑。6、多发性神经维瘤病7、遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）：发病率：SCA总发病率为5/10万。遗传方式：常染色体显性遗传。临床表现；小脑、脑干、脊髓等中枢神经系统变性改变，表现为进行性小脑性共济失调、球麻痹、构音障碍、肌无力、肌张力增强，病理
6、征阳性、震颤等。可分为十几型，其中SCA3/MJD 占50%左右，很容易进行基因诊断；SCA7常合并有特征性的视网膜变性，视力下降等。8、扭转痉挛：表现为躯干、四肢或全身不自主的扭转痉挛运动有常染色体显性或隐性遗传，以常染色体显性为最为多见。9、多巴反应性肌张力障碍：又称伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张力障碍（HPD），较为罕见的遗传性锥体外系疾病，患病率为1/200万。DRD起病从婴儿期至12岁，女性多见。临床表现为肌张力障碍合并运动迟缓、齿轮样强直、姿势性反射障碍，腱反射增高，偶有病理征阳性。约77%的患者症状每日内可有波动，睡后减轻，晨轻暮重。对小剂量左旋多巴有持续性显效。家系分析认为
7、本病呈常染色体显性遗传，外显不全。10、腓骨肌萎缩症（CMT）：临床表现：儿童、青少年、成人均可发病，慢性进行性胫前腓骨肌及手部肌萎缩伴无力（下1/3），呈倒酒瓶样改变，伴足下垂，跨阈步态，弓形足，肌腱反射减弱或消失，轻至中度肢体远端感觉减退或消失，致残率高。分类：临床上依据其病理及电生理特点可分为两型：即脱髓鞘型（CMT1），其神经传导速度显著减慢；轴索型（CMT2），其神经传导速度减慢不明显，CMT1型约占CMT总数的70%。又分为常显（占大多数）、常隐、及X连锁遗传。11、Huntington舞蹈病：发病率：在西方人群中发病率为万分之一。遗传方式：常染色体显性遗传病。临床表现：常于30-
8、50 岁发病，主要临床表现为舞蹈样不自主运动，继而出现神经精神障碍，认识力丧失，行为改变，最后成为痴呆，常于起病后10-20年死亡。可进行基因诊断。診斷與檢查1.搜集临床资料包括发病年龄性别独特的症状和体征2.系谱分析判定是否为遗传病3.常规辅助检查包括生化、电生理影像学和病理等4.遗传物质和基因产物检测包括染色体数量和结构DNA分析和基因产物检测等在基因表达水平上确诊和预测疾病常用的检测方法有：(1)染色体检查(2)基因诊断(3)基因产物检测 治療方案 隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經營養藥、飲食療法、酶替代(如黏多糖型和型)、康復和手術矯正等有一定的療效。基因治療(gene therapy)是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中，并產生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明，預期基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用。