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1、遗传病的防治-第1页，本讲稿共18页一、一、优生优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施优生的措施2 2、遗传咨询：、遗传咨询：3 3、产前诊断、产前诊断4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚二、二、避免环境中的有害因素避免环境中的有害因素 尽量避免接触或尽量避免接触或者食用有害物质，如改变嗜烟嗜酒习惯，少吃烟熏的者食用有害物质，如改变嗜烟嗜酒习惯，少吃烟熏的鱼、肉，改善工作环境，注意个人防护等。鱼、肉，改善工作环境，注意个人防护等。遗传病的预防遗传病的预防第2
2、页，本讲稿共18页v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血旁系血亲亲禁止结婚。禁止结婚。达尔文和达尔文和表表妹妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。禁止近亲结婚禁止近亲结婚第3页，本讲稿共18页事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。第4页，本讲稿共18页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐
3、妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。第5页，本讲稿共18页近亲结婚的危害：近亲结婚的
4、危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个不同的隐性致病基因。个不同的隐性致病基因。在随机婚配情况下，夫妇双方携带相同致病基因的几率小，在随机婚配情况下，夫妇双方携带相同致病基因的几率小，但是在近亲婚配的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种但是在近亲婚配的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表
5、兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。第6页，本讲稿共18页 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。所以，应禁止近亲结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效最简单有效的方法。的方法。第7页，本讲稿共1
6、8页向咨询对象提出防治对向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。进行产前诊断等。身体检查、了解家庭病史，作出遗传诊断身体检查、了解家庭病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 进行遗传咨询进行遗传咨询第8页，本讲稿共18页一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（的是（）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃
7、含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩第9页，本讲稿共18页 又叫做出生前诊断，这是又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，专门的检测手段，如如羊水检羊水检查、查、B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断检查以及基因诊断等手段对孕等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断产前诊断第10页，本讲稿共18页过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大病小孩的风险
8、相应增大资料表明资料表明4040岁以上女子岁以上女子生育的子女中，患生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女岁女子所生子女高出子所生子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一般女子自原因是一般女子自身发育要到身发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。提倡提倡“适龄生育适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义产出具有重要意义第11页，本讲稿共18页环境中的各种有害因素环境中的各种
9、有害因素可使遗传物质发生改变，可使遗传物质发生改变，而产生遗传病，或者虽而产生遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病然不发病但成为遗传病基因的携带者。人们应基因的携带者。人们应该尽量避免接触或者食该尽量避免接触或者食用这些有害物质。用这些有害物质。避免环境中的有害因素避免环境中的有害因素改变嗜烟嗜酒习惯改变嗜烟嗜酒习惯少吃烟熏的鱼、肉少吃烟熏的鱼、肉不宜过多使用化妆品不宜过多使用化妆品不宜接触不宜接触X射线、紫外线射线、紫外线不宜接触一些化学药品如：不宜接触一些化学药品如：石棉、苯、亚硝胺、黄曲石棉、苯、亚硝胺、黄曲霉、有机氯杀虫剂等霉、有机氯杀虫剂等第12页，本讲稿共18页二、遗传病的治疗二、遗
10、传病的治疗第13页，本讲稿共18页 应用基因工程技术将正常基因引入患者应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的生物医学新技术。病的生物医学新技术。途径：途径：1 1、原位修复有缺陷的基因。、原位修复有缺陷的基因。2 2、用有功能的正常基因转入细胞基因用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。发挥作用。基因治疗基因治疗第14页，本讲稿共18页简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Gen
11、ome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读其中包序列，解读其中包含的遗传信息含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中美国，英国，德国，日本，法国，中国国（中国承担了中国承担了1%的测序任务，即的测序任务，即3号染色号染色体上的体上的3000万个碱基对）万个碱基对）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发现的基因约为已发现的基因约为3.0-3.53.0-3.5万个万个测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY人
12、类基因组计划人类基因组计划第15页，本讲稿共18页我国科学家成功破译人类我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码号染色体部份遗传密码The complete sequence map and initial analysis of the“Beijing Region”of the human genome26 August,2001第16页，本讲稿共18页（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗、各种遗传病的诊断、治疗、预防预防具有划时代的意义。具有划时代的意义。4.4.意义：意义：（）促进人们对于基因的结构、基因表达的调（）促进人们对于基因的结构、基因表达的调控、细胞的生长与分化、生物遗传与进化等一系控、细胞的生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。列重大问题的深入认识。（）人类基因组计划的实施和完成对人类未来将（）人类基因组计划的实施和完成对人类未来将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。验和阿波罗登月计划。第17页，本讲稿共18页第18页，本讲稿共18页