《第五章 遗传和变异优秀PPT.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第五章 遗传和变异优秀PPT.ppt（81页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、第五章 遗传和变异第一页，本课件共有81页基因工程基因工程概述 基因工程的方法步骤 基因工程研究进展和应用前景 基因工程安全性 基因工程操作及其产品安全性 第二页，本课件共有81页基因工程安全性 基因工程操作及其产品安全性19711971年年，MITMIT（美美国国麻麻省省理理工工学学院院）有有人人提提出出了了将将猴猴肾肾病病毒毒SV40DNASV40DNA同同噬噬菌菌体体DNADNA重重组组，然然后后导导入入大大肠肠杆杆菌菌细细胞胞的的设设想想。反反对对的的理理由由：带带有有病病毒毒DNADNA的的重重组组分分子子有有可可能能从从实实验验室室逸逸出出，并并随随着着大大肠肠杆杆菌菌感感染染人人
2、类类的的肠肠道道，其后果将十分严重。其后果将十分严重。于是研究计划被搁置。于是研究计划被搁置。开开始始是是从从事事DNADNA重重组组研研究究的的科科学学工工作作者者担担心心，后后来来波波及到群众团体。及到群众团体。19731973年年，美美国国的的公公众众第第一一次次公公开开表表示示，担担心心应应用用重重组组DNADNA技技术术可可能能会会培培育育出出具具有有潜潜在在危危险险性性的的新新型型微微生生物物，而给人类带来难以预料的后果。而给人类带来难以预料的后果。第三页，本课件共有81页19741974年，美国成立重组年，美国成立重组DNADNA咨询委员会，担咨询委员会，担心重组心重组DNADN
3、A在人类及其它的生物体内传播，在人类及其它的生物体内传播，因而有可能造成或扩大癌症及其它疾病的因而有可能造成或扩大癌症及其它疾病的发生范围，要求暂停两类的实验：发生范围，要求暂停两类的实验：第一类，涉及组合一种在自然界尚未发现的，第一类，涉及组合一种在自然界尚未发现的，有产生病毒能力或带有抗菌素抗性基因的新型有产生病毒能力或带有抗菌素抗性基因的新型有机体。有机体。第二类，涉及将肿瘤病毒或其它动物病毒的第二类，涉及将肿瘤病毒或其它动物病毒的DNADNA引入细菌的实验。引入细菌的实验。第四页，本课件共有81页19751975年，展开讨论：潜在危险的基因可能偶然逃出实年，展开讨论：潜在危险的基因可能
4、偶然逃出实验室，或成功地寄生在实验工作者的肠道中，从而导致验室，或成功地寄生在实验工作者的肠道中，从而导致某种灾难性的后果；过分担忧没有必要，有危险可以防某种灾难性的后果；过分担忧没有必要，有危险可以防范，原核生物同真核生物接触，自然合成重组体类型，范，原核生物同真核生物接触，自然合成重组体类型，没有在自然选择中取得优势。但在如下三个问题上达成没有在自然选择中取得优势。但在如下三个问题上达成一致：一致：新发展的基因工程技术为解决生物、医学和社会问题展开了乐观新发展的基因工程技术为解决生物、医学和社会问题展开了乐观的前景。的前景。新组成的重组新组成的重组DNADNA生物体的以外扩散，可能会出现不
5、同程生物体的以外扩散，可能会出现不同程度的潜在危险。采取防范措施，在严格控制条件下进行度的潜在危险。采取防范措施，在严格控制条件下进行必要的必要的DNADNA重组实验。重组实验。目前进行的某些实验，即便在严格控制的条件下，其潜目前进行的某些实验，即便在严格控制的条件下，其潜在的危险性仍然很大。在的危险性仍然很大。第五页，本课件共有81页19761976年，美国制定了年，美国制定了“重组重组DNADNA研究准则研究准则”：禁止若干：禁止若干类型的重组类型的重组DNADNA实验，规定了实验的物理防护和生物防实验，规定了实验的物理防护和生物防护。物理防护，护。物理防护，P1-P4P1-P4（分别为普
6、通、装备负压柜、全负（分别为普通、装备负压柜、全负压实验室、专用试验楼）。生物防护压实验室、专用试验楼）。生物防护EK1-EK3EK1-EK3（分别为大（分别为大肠杆菌在自然环境中一般都是要死亡的、在自然环境中无法肠杆菌在自然环境中一般都是要死亡的、在自然环境中无法生存）生存）19761976年发展出来第一个安全菌株年发展出来第一个安全菌株EK12EK12，17761776菌株，营养菌株，营养缺陷突变体、细胞壁十分脆弱。缺陷突变体、细胞壁十分脆弱。19771977年，首家专门制造和生产医疗药品的基因工程公司成立。年，首家专门制造和生产医疗药品的基因工程公司成立。发展证实，危险并不象担心的。迄今
7、尚未发现重组发展证实，危险并不象担心的。迄今尚未发现重组DNADNA危危险事例。险事例。19791979年，允许使用病毒年，允许使用病毒DNADNA进行重组实验。进行重组实验。19841984年，美国公布了新条例，有所放宽。年，美国公布了新条例，有所放宽。19891989年，批准了植物基因工程。年，批准了植物基因工程。第六页，本课件共有81页基因工程研究进展和应用前景基因工程研究进展和应用前景微生物基因工程微生物基因工程 ，微生物生长繁殖快、容，微生物生长繁殖快、容易大规模培养易大规模培养 人胰岛素人胰岛素 胰岛素是治疗胰岛素依赖性糖尿病胰岛素是治疗胰岛素依赖性糖尿病的唯一有效的药物。胰岛素由
8、的唯一有效的药物。胰岛素由A A、B B两条链组成，两条链组成，分别有分别有2121和和3030个氨基酸。个氨基酸。500500多万患者。以前获多万患者。以前获得得500g500g胰岛素需要胰岛素需要800-1000kg800-1000kg的牛胰脏。的牛胰脏。19781978年，美国年，美国GenentechGenentech公司成功用大肠杆菌表达了公司成功用大肠杆菌表达了人的胰岛素基因。人的胰岛素基因。19821982年美国年美国FDAFDA批准基因工程批准基因工程胰岛素在美国销售。胰岛素在美国销售。第七页，本课件共有81页生长激素生长激素 缺乏导致侏儒症。缺乏导致侏儒症。191191个氨基
9、酸的蛋白个氨基酸的蛋白质。生长激素有物种特异性，所以只能用人的生长质。生长激素有物种特异性，所以只能用人的生长激素来治疗侏儒症。以前大多从尸体的脑垂体中获激素来治疗侏儒症。以前大多从尸体的脑垂体中获得，来源非常有限。现在用大肠杆菌生产。我国正得，来源非常有限。现在用大肠杆菌生产。我国正在试产。在试产。干扰素干扰素 一类抗病毒、抗肿瘤、同时具有免疫调节一类抗病毒、抗肿瘤、同时具有免疫调节功能的蛋白质。根据来源不同可分为功能的蛋白质。根据来源不同可分为、三三个亚型。过去靠体外培养的人细胞来生产，产量低，个亚型。过去靠体外培养的人细胞来生产，产量低，成本高。现用大肠杆菌生产治疗病毒感染和某些肿成本高
10、。现用大肠杆菌生产治疗病毒感染和某些肿瘤。瘤。乙型肝炎疫苗乙型肝炎疫苗 HBVHBV通过血液传播。我国通过血液传播。我国HBVHBV携带者携带者至少有至少有1 1亿人。亿人。HBVHBV不能在组织培养细胞中生长，以不能在组织培养细胞中生长，以前乙肝抗原只能从病毒携带者的血清中分离加热处前乙肝抗原只能从病毒携带者的血清中分离加热处理后制成疫苗，成本高，数量少。现用大肠杆菌生理后制成疫苗，成本高，数量少。现用大肠杆菌生产乙肝病毒的基因工程疫苗。我国已普及。产乙肝病毒的基因工程疫苗。我国已普及。第八页，本课件共有81页植物基因工程植物基因工程 ，培育优良品种，增加粮食产量、改进，培育优良品种，增加粮
11、食产量、改进粮食品质、减少化肥和农药的使用。粮食品质、减少化肥和农药的使用。抗虫作物抗虫作物 抗虫棉和抗虫玉米抗虫棉和抗虫玉米 抗旱植物抗旱植物 抗旱的烟草和番茄抗旱的烟草和番茄 改进农产品的品质改进农产品的品质 提高植物油中的不饱和脂肪酸含量，提高植物油中的不饱和脂肪酸含量，增加谷类和豆类种子中的赖氨酸含量。兔毛棉花在我国增加谷类和豆类种子中的赖氨酸含量。兔毛棉花在我国培育成功，棉花纤维的质量很好，具有兔毛般的光泽。培育成功，棉花纤维的质量很好，具有兔毛般的光泽。利用植物生产疫苗和抗体利用植物生产疫苗和抗体 表达动物蛋白的转基因植物，生表达动物蛋白的转基因植物，生产小鼠抗体的烟草、生产人血清
12、白蛋白的马铃薯和生产人干产小鼠抗体的烟草、生产人血清白蛋白的马铃薯和生产人干扰素的萝卜。目前的热点是用植物来生产疫苗。也许有一天，扰素的萝卜。目前的热点是用植物来生产疫苗。也许有一天，人们可以通过吃香蕉而不是打预防针来进行爱滋病疫苗的接人们可以通过吃香蕉而不是打预防针来进行爱滋病疫苗的接种种。第九页，本课件共有81页动物基因工程，使动物获得人类所需的某些性状；使动物具有可遗传的免疫力，对某些疾病和不良环境产生抗性；生产对人类有价值的产品当前动物基因工程的主要方向。特异表达系统：乳腺表达系统，奶容易收集；奶中的蛋白种类少，容易从中纯化所需的外源蛋白；饲养的家畜奶的产量都不低。血液表达系统，血液采
13、集方便。基因动物生产的药有：人血红蛋白、人乳铁蛋白等。第十页，本课件共有81页基因工程的方法步骤基因工程的方法步骤包括以下包括以下5 5个步骤个步骤 目的基因的获得，人工合成、目的基因的获得，人工合成、PCRPCR法、利用基因杂法、利用基因杂交从基因文库中筛选。交从基因文库中筛选。目的基因与载体目的基因与载体DNADNA片段的体外连接，形成重组片段的体外连接，形成重组DNADNA分子分子 。基因工程载体：目的基因的扩增需要一种。基因工程载体：目的基因的扩增需要一种能在细胞中自主复制的载体。质粒（人工改造）、能在细胞中自主复制的载体。质粒（人工改造）、噬菌体。噬菌体。将重组将重组DNADNA分子
14、转移到受体细胞内，并令其增殖分子转移到受体细胞内，并令其增殖 筛选获得了重组筛选获得了重组DNADNA分子的细胞。基因克隆，目的分子的细胞。基因克隆，目的基因得到大量扩增，而且来源于无性繁殖的同一个基因得到大量扩增，而且来源于无性繁殖的同一个细胞。细胞。外源基因（目的基因）表达的检测外源基因（目的基因）表达的检测 第十一页，本课件共有81页基因工程概述基因工程概述基因工程，又叫重组基因工程，又叫重组DNADNA技术。在体外将外源技术。在体外将外源DNADNA分子经切割和连接，插入到病毒、质粒或其它载分子经切割和连接，插入到病毒、质粒或其它载体分子中，形成重组体分子中，形成重组DNADNA分子，
15、倒入受体细胞中，分子，倒入受体细胞中，使外源基因在受体细胞中表达的过程。使外源基因在受体细胞中表达的过程。重组重组DNADNA技术是现代生物技术的核心手段，它使在技术是现代生物技术的核心手段，它使在基因水平上改造生物遗传特性成为可能。基因水平上改造生物遗传特性成为可能。第十二页，本课件共有81页遗传和优生遗传和优生遗传病遗传病 ,指细胞中遗传物质发生异常改指细胞中遗传物质发生异常改变而导致的疾病。变而导致的疾病。遗传病的一般特征遗传病的一般特征遗传病的分类遗传病的分类 遗传病的预防遗传病的预防 遗传病的治疗遗传病的治疗 优生学优生学第十三页，本课件共有81页遗传病的治疗遗传病的治疗遗传病的发病
16、过程从四个水平来分析：基因遗传病的发病过程从四个水平来分析：基因水平、酶水平、代谢水平、临床水平。水平、酶水平、代谢水平、临床水平。环境工程：酶水平和代谢水平。要求对患者环境工程：酶水平和代谢水平。要求对患者在出生后即、或患者出现典型症状予确诊，在出生后即、或患者出现典型症状予确诊，采取措施。采取措施。遗传工程：基因治疗遗传工程：基因治疗 第十四页，本课件共有81页体体外外原原位位治治疗疗，从从患患者者体体内内取取出出带带有有基基因因缺缺陷陷的的细细胞胞基基因因修修正正培培养养修修正正后后的的细细胞胞通通过过细细胞胞融融合合或或移移植植转转入入患患者体内。者体内。体体内内基基因因治治疗疗，将将
17、具具有有治治疗疗功功能能的的基基因因直直接接转转入入病病人人的的某某一一特特定定的的组组织织中中。自自杀杀基基因因治治疗疗法法治治疗疗肿肿瘤瘤或或癌癌症症（自自杀杀基基因因转转入入癌癌细细胞胞，这这种种基基因因编编码码的的蛋蛋白白能能把把无无害害的的药药物物前前体体转转变变为为有有毒毒物物质质，从从而而将将癌癌变变的的细细胞胞杀杀死死。美国已在临床上进行应用）；肿瘤抑制基因。美国已在临床上进行应用）；肿瘤抑制基因。反反义义疗疗法法，阻阻遏遏或或降降低低目目的的基基因因的的表表达达。DNAmRNApro DNAmRNApro 积积累累致致病病。引引入入反反义义RNARNA和和mRNAmRNA配配
18、对对，降降低低mRNAmRNA、蛋蛋白白质质产产物物量降低。量降低。通过核酶的基因治疗通过核酶的基因治疗，具有酶活性的，具有酶活性的RNARNA分子可裂解分子可裂解RNARNA。核酶可以切割核酶可以切割HIVHIV基因组基因组RNARNA，并阻断其复制。美国，并阻断其复制。美国FDAFDA已批已批准将核酶倒入细胞的试验。准将核酶倒入细胞的试验。第十五页，本课件共有81页基因治疗尚待克服的困难、潜在的风险和应基因治疗尚待克服的困难、潜在的风险和应用前景用前景 尚待克服的困难：进入临床实验的最大障碍是，重组病尚待克服的困难：进入临床实验的最大障碍是，重组病毒载体带入的目的基因是否能发挥正常的功能（
19、表达）。毒载体带入的目的基因是否能发挥正常的功能（表达）。目的基因产生的酶太少。目的基因产生的酶太少。潜在的风险：主要问题是潜在的风险：主要问题是“插入突变插入突变”，随即插入会，随即插入会影响其它基因的表达；基因治疗所用的病毒可能从细影响其它基因的表达；基因治疗所用的病毒可能从细胞中逃脱而感染其它病人，甚至出现象爱滋病之类的胞中逃脱而感染其它病人，甚至出现象爱滋病之类的新疾病。新疾病。几乎不可能，因为用缺陷型。几乎不可能，因为用缺陷型。应用前景：可以用于基因治疗的遗传病，半乳糖症、应用前景：可以用于基因治疗的遗传病，半乳糖症、精氨酸症、血友病。精氨酸症、血友病。第十六页，本课件共有81页优生
20、学优生学 优生学：使用遗传学的原理和方法，改善优生学：使用遗传学的原理和方法，改善人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的一门科学。口质量的一门科学。预防性优生学：降低不利基因频率，减少患预防性优生学：降低不利基因频率，减少患病性。消极优生学病性。消极优生学 演进性优生学：提高优秀个体，增加有利基演进性优生学：提高优秀个体，增加有利基因组合。积极优生学因组合。积极优生学 第十七页，本课件共有81页优生学措施优生学措施 婚前检查婚前检查避免近亲结婚避免近亲结婚适龄生育适龄生育遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断妊妊娠娠早早期期避避免免接接触触致致癌癌剂剂：电电
21、离离辐辐射射、抗抗生生素、化学物质、病毒。素、化学物质、病毒。第十八页，本课件共有81页饮饮食食控控制制疗疗法法，当当代代谢谢发发生生异异常常造造成成机机体体必必需需的的物物质质缺缺乏乏时时，则则加加以以补补充充；造造成成某某些些代代谢谢物物质质大大量量积积累累时时，则则限限制制此此代代谢谢物物的的前前身身物物质质的的摄摄入入，以以维维持持代代谢谢平平衡衡。如如，半半乳乳糖糖血血症症给给予予无无乳乳糖糖饮饮食食、苯苯丙丙酮酮尿尿症症给给予予低低苯苯丙丙氨氨酸饮食、维生素缺乏补充维生素。酸饮食、维生素缺乏补充维生素。药药物物疗疗法法，原原则则是是补补缺缺、去去余余。先先天天性性免免疫疫球球蛋蛋白
22、白血血症症患患者者可可给给免免疫疫球球蛋蛋白白制制剂剂；糖糖尿尿病病给给予予胰胰岛岛素素。用用正正常常的的酶酶代代替替先先天天性性代代谢谢病病患患者者所所缺缺陷陷的的酶酶，脑脑苷苷脂脂患患者者注注射射-葡葡萄萄糖糖苷苷酶酶，可可使使患患者者肝肝和和血血液液中中的的脑脑苷苷脂脂含量降低。含量降低。手术治疗手术治疗，唇裂、腭裂、并指、多指、青光眼、白内障，唇裂、腭裂、并指、多指、青光眼、白内障可用手术矫正。可用手术矫正。第十九页，本课件共有81页遗传病的预防遗传病的预防遗传咨询遗传咨询 ，由医生或其他专业人员对遗传病患者或，由医生或其他专业人员对遗传病患者或其亲属提出的有关该病的病因、遗传方式、诊
23、断、其亲属提出的有关该病的病因、遗传方式、诊断、预后和防治等问题进行解答。预后和防治等问题进行解答。婚姻和生育指导婚姻和生育指导，避免近亲结婚，提倡远缘（亲，避免近亲结婚，提倡远缘（亲缘关系、地理上）。生育指导（适龄生育）。缘关系、地理上）。生育指导（适龄生育）。产前诊断产前诊断，又叫宫内诊断。在出生前检出遗传病和先，又叫宫内诊断。在出生前检出遗传病和先天畸形儿，随即终止妊娠，既可预防患；儿的出生，天畸形儿，随即终止妊娠，既可预防患；儿的出生，从而减轻患儿的家庭负担和痛苦，也为控制遗传病在从而减轻患儿的家庭负担和痛苦，也为控制遗传病在社会上的继续播散做出贡献。社会上的继续播散做出贡献。第二十页
24、，本课件共有81页遗传病的一般特征遗传病的一般特征遗传性遗传性：上代传至下代的特征。：上代传至下代的特征。终生性终生性：经治疗可以改变疾病的表型特征或改善症状，：经治疗可以改变疾病的表型特征或改善症状，修复或纠正患者机体细胞中发生突变的遗传物质从而根修复或纠正患者机体细胞中发生突变的遗传物质从而根治遗传病困难。治遗传病困难。先天性先天性：先天性疾病指个体出生后即表现出来的疾病。：先天性疾病指个体出生后即表现出来的疾病。由于许多遗传病在出生后即可见到，故大多数先天性由于许多遗传病在出生后即可见到，故大多数先天性疾病实际上是遗传病。疾病实际上是遗传病。家族性家族性：表现出家族聚集现象的疾病，在同一
25、家庭中有两：表现出家族聚集现象的疾病，在同一家庭中有两个以上患者。有的遗传病有，有的没有。有些非遗传性疾个以上患者。有的遗传病有，有的没有。有些非遗传性疾病，由于家庭成员处于相同的环境条件而同患某种疾病，病，由于家庭成员处于相同的环境条件而同患某种疾病，如缺乏某种物质引起的疾病。如缺乏某种物质引起的疾病。第二十一页，本课件共有81页遗传病的分类遗传病的分类按按遗遗传传物物质质的的突突变变方方式式，分分为为基基因因病病（又又可可分分为为单单基基因因病病和多基因病）和染色体病。和多基因病）和染色体病。单单基基因因的的遗遗传传病病：与与一一对对基基因因有有关关。主主要要由由基基因因突变引起。白化病、
26、血友病、色盲。突变引起。白化病、血友病、色盲。多多基基因因的的遗遗传传病病：由由几几对对基基因因的的变变化化引引起起的的疾疾病病，不不仅仅与与遗遗传传有有关关而而且且与与环环境境有有关关。高高血血压压、糖糖尿尿病病、神神经经分分裂裂症症。人人类类最最常常见见的的遗遗传传病病，但但发发病病率率低低 1%-10%1%-10%。染染色色体体病病：染染色色体体畸畸变变造造成成。500500多多种种。75%75%为为性性染色体异常，染色体异常，25%25%为常染色体异常。为常染色体异常。用用遗遗传传率率表表示示遗遗传传因因素素对对发发病病作作用用的的大大小小，遗遗传传率率大大于于70%70%的的有有兔兔
27、唇唇、支支气气管管哮哮喘喘、神神经经分分裂裂症症。遗遗传传率率在在50%-60%50%-60%有有高高血血压压、冠冠心心病病。遗传率小于遗传率小于40%40%的有消化性溃疡、成年型糖尿病。的有消化性溃疡、成年型糖尿病。第二十二页，本课件共有81页生物的遗传变异与生物进化生物的遗传变异与生物进化 表表型型变变异异：环环境境影影响响，不不能能遗遗传传。如如营营养养条条件件的的差差异造成个体间的差异。异造成个体间的差异。遗传的变异，可以遗传。遗传的变异，可以遗传。基基因因重重组组：用用自自由由组组合合定定律律和和连连锁锁交交换换定定律律解解释。释。突变：遗传物质的改变，突变：遗传物质的改变，包括染色
28、体畸变包括染色体畸变：结构改变；数目改变：结构改变；数目改变基因突变基因突变：基因分子结构的改变：基因分子结构的改变 生物进化生物进化第二十三页，本课件共有81页染色体畸变染色体畸变 染色体结构变异染色体结构变异 ，见图见图缺失缺失：染色体断裂而丢失一段，造成基因丢失。：染色体断裂而丢失一段，造成基因丢失。儿儿童童中中的的猫猫叫叫综综合合症症。患患儿儿哭哭声声象象猫猫叫叫，两两眼眼距距离离较较远远，智智力力低低下下，生生活活力力差差。儿儿童童视视网网膜膜肿肿瘤瘤。1313号号染染色色体体长长臂臂上上1414、1111区区缺缺失失。肾肾脏脏肿肿瘤瘤，1111号染色体短臂上号染色体短臂上1313区
29、缺失。区缺失。重复重复：染色体增加片段，可执行新的功能，利于进化。：染色体增加片段，可执行新的功能，利于进化。神经紊乱神经紊乱，1515号染色体上长臂部分缺失、部分重复。号染色体上长臂部分缺失、部分重复。倒位倒位：180180度颠倒，染色体上基因的排列顺序改变。度颠倒，染色体上基因的排列顺序改变。人人与与黑黑猩猩猩猩发发生生6 6次次倒倒位位，黑黑猩猩猩猩与与大大猩猩猩猩发发生生8 8次次倒倒位位。胸胸腺腺、甲甲状状腺腺及先天性心脏病由于及先天性心脏病由于2222号染色体长臂号染色体长臂1111区倒位。区倒位。易位易位：非同源染色体间互换染色体片段。可能导致家族性染色体：非同源染色体间互换染色
30、体片段。可能导致家族性染色体异常。容易产生肿瘤。异常。容易产生肿瘤。人的慢性粒细胞白血病人的慢性粒细胞白血病由于由于2222号染色体长臂片段易位。号染色体长臂片段易位。先天性白内先天性白内障障，X X染色体长臂染色体长臂2525区易位。区易位。唐氏综合症唐氏综合症，7 7号、号、9 9号染色体互换片段。号染色体互换片段。第二十四页，本课件共有81页染色体数目改变染色体数目改变 整整倍倍体体改改变变：染染色色体体的的变变化化以以配配子子的的染染色色体体数数为为单单位位增增减。无籽西瓜、香蕉、小黑麦。减。无籽西瓜、香蕉、小黑麦。非非整整倍倍体体改改变变：增增减减1 1个个或或几几个个染染色色体体。
31、大大部部分分情情况况下下在动物中非整倍体是致死的。在动物中非整倍体是致死的。缺缺体体，2n2n2 2，个个体体丢丢失失了了一一对对同同源源染染色色体体，又又称称为零体。为零体。单体，单体，2n2n1 1，个体丢失某一条染色体。，个体丢失某一条染色体。XOXO，特特纳纳氏氏综综合合症症，性性腺腺发发育育不不全全症症，先先天天性性卵卵巢巢发发育育不不全全。女女孩孩中中发发生生。体体矮矮（120cm-140cm120cm-140cm）常常有有蹼蹼颈颈和和肘肘外外翻翻，无无生生育育能能力力。智智力力低低下下，常常伴伴有有先先天天性心脏病。性心脏病。性别畸形性别畸形第二十五页，本课件共有81页三体，三体
32、，2n+12n+1。13-13-三三体体，小小头头，兔兔唇唇或或腭腭裂裂，一一般般三三月月死死亡亡，少少数数能能活活到到五五岁岁。人人类类常常见见的的21-21-三三体体，先先天天愚愚型型，患患儿儿眼眼小小，眼眼距距宽宽，生生长发育迟缓，通贯手，智力低下，平均寿命短。长发育迟缓，通贯手，智力低下，平均寿命短。18-18-三体，所有器官异常。三体，所有器官异常。XXYXXY，先先天天性性睾睾丸丸发发育育不不全全。外外貌貌象象男男性性，身身体体较较一一般般男男性性高高，无生育能力，智力低下。无生育能力，智力低下。XYYXYY，超超雄雄，患患者者为为男男性性，身身材材高高大大，少少数数有有发发育育异
33、异常常和和智智力力低低下下。犯犯罪罪中中XYYXYY的的比比例例较较高高（1 1：2828），从从而而提提出出Y Y染染色色体体的的存在可能导致患者有侵犯行为。但尚无定论。存在可能导致患者有侵犯行为。但尚无定论。XXXXXX，超雌。多数患者表型和生育能力都正常。，超雌。多数患者表型和生育能力都正常。男性阴阳人，男性阴阳人，TmfTmf（雄性激素受体基因）突变为（雄性激素受体基因）突变为tmftmf。女性阴阳人，激素代谢途径改变，产生雄性激素。女性阴阳人，激素代谢途径改变，产生雄性激素。双三体，双三体，2n+1+12n+1+1，多了两条不同的染色体。，多了两条不同的染色体。多体，多体，2n+n2
34、n+n，某一号染色体增加了，某一号染色体增加了1 1条以上。条以上。第二十六页，本课件共有81页基因突变基因突变 遗传物质分子结构的改变，包括遗传物质分子结构的改变，包括DNADNA上碱上碱基对的改变和碱基对的插入和缺失。基对的改变和碱基对的插入和缺失。机理机理 碱基替换：包括转换和颠换。碱基替换：包括转换和颠换。移码突变：增减移码突变：增减1 1个或数个碱基（非个或数个碱基（非3 3的倍数）的倍数）。使插入或缺失后的所有密码内容改变，从。使插入或缺失后的所有密码内容改变，从而在翻译水平上引起多肽链的氨基酸顺序也而在翻译水平上引起多肽链的氨基酸顺序也完全改变。例如血红蛋白病，完全改变。例如血红
35、蛋白病，链缺失一个链缺失一个碱基。碱基。第二十七页，本课件共有81页突变的诱发突变的诱发物理诱变剂：射线物理诱变剂：射线化化学学诱诱变变剂剂：碱碱基基类类似似物物，食食品品中中的的亚亚硝酸盐，汽车尾气等。硝酸盐，汽车尾气等。诱变的应用：使突变率提高，用于育种。诱变的应用：使突变率提高，用于育种。第二十八页，本课件共有81页碱基的转换和颠换碱基的转换和颠换改变后对肽链中氨基酸顺序的影响不同：改变后对肽链中氨基酸顺序的影响不同：同义突变，同义突变，CTACTGCTACTG，mRNAmRNA上上GAUGACGAUGAC，都决定，都决定AspAsp。无义突变，无义突变，DNADNA碱基改变后使碱基改变
36、后使mRNAmRNA上成为上成为UAGUAG、UAAUAA和和UGAUGA终止子中的一个。终止子中的一个。错义突变，错义突变，DANDAN中碱基替换，使中碱基替换，使mRNAmRNA上某一密码子改上某一密码子改变，编码的氨基酸不同。一级结构改变影响高级结变，编码的氨基酸不同。一级结构改变影响高级结构。例如，镰形细胞贫血症，正常血红蛋白基因构。例如，镰形细胞贫血症，正常血红蛋白基因HbHbA A，突变基因，突变基因HbHbS S决定三种基因型。决定三种基因型。GAGGTGGAGGTG。第二十九页，本课件共有81页生物进化生物进化 生物进化的证据生物进化的证据 比比较较解解剖剖学学证证据据：比比较
37、较多多种种植植物物和和动动物物的的器官，有基本相似的结构。器官，有基本相似的结构。同同源源器器官官不不同同种种类类的的生生物物体体内内，有有些些位位置置相相当当的的器器官官，尽尽管管在在外外形形和和功功能能上上有有很很大大差差异异，但但其其内内部部构构造造却却基基本本一一致致，并并在在胚胚胎胎发发育育过过程程中中有有相相似似的的起起源源。鸟鸟类类的的翅翅膀膀和和哺哺乳乳类的前肢。类的前肢。第三十页，本课件共有81页胚胚胎胎学学证证据据：高高等等生生物物起起源源于于低低等等的的单单细细胞胞生生物物。鱼鱼类类、两两栖栖类类、爬爬行行类类、鸟鸟类类、哺哺乳乳类类和和人人在在胚胚胎胎发发育育早早期期很
38、很相相似似：有有腮腮裂裂和和尾尾，头头部部较较大大，身身体体弯弯曲。曲。细细胞胞遗遗传传学学的的证证据据：比比较较生生物物染染色色体体的的数数目目和和形形态态。人人与与大大猩猩猩猩和和黑黑猩猩猩猩7 7号号染染色色体体结结构构相相似似。短短尾尾猿猿有有，但结构不同。但结构不同。分分子子水水平平证证据据：免免疫疫学学，利利用用抗抗原原-抗抗体体反反应应强强弱弱。人与黑猩猩亲缘关系最近。人与黑猩猩亲缘关系最近。蛋蛋白白质质进进化化，比比较较同同一一种种蛋蛋白白质质的的氨氨基基酸酸组组成成。CytCCytC，HbHb。核核酸酸进进化化，进进化化过过程程中中，生生物物的的DNADNA含含量量逐逐渐渐增
39、增高高。病病毒毒、细细菌菌、真真菌菌、原原生生动动物物、两两栖栖类类、爬爬行行类类、哺乳类。哺乳类。第三十一页，本课件共有81页生物进化的理论生物进化的理论拉拉马马克克学学说说：两两个个著著名名法法则则，用用进进废废退退和和获获得得性遗传性遗传认为两者既是变异产生的原因，又是适应环境的过认为两者既是变异产生的原因，又是适应环境的过程。环境条件的改变，首先引起生理需要上的变化，程。环境条件的改变，首先引起生理需要上的变化，进而引起行为上的变化。器官用则发展、不用则退化进而引起行为上的变化。器官用则发展、不用则退化用进废退。由于环境影响或用进废退所获得的变异用进废退。由于环境影响或用进废退所获得的
40、变异性质，可以通过繁殖遗传给后代性质，可以通过繁殖遗传给后代获得性遗传。多数获得性遗传。多数鸟类善于飞翔，胸肌就发达了；生活在暗洞中的盲鼠鸟类善于飞翔，胸肌就发达了；生活在暗洞中的盲鼠和洞穴中的鱼，由于长期不用眼睛而失去知觉；最著和洞穴中的鱼，由于长期不用眼睛而失去知觉；最著名的例子是长颈鹿。名的例子是长颈鹿。-缺乏科学的实验证据。缺乏科学的实验证据。第三十二页，本课件共有81页 达达尔尔文文的的自自然然选选择择学学说说达达尔尔文文进进化化论论的的核核心心，该该学学说说的主要论点是：的主要论点是：变变异异：一一切切生生物物都都有有产产生生变变异异的的特特性性。引引起起变变异异的的根根本本原原因
41、因是是生生活活条条件件的的改改变变。有有的的变变异异能能遗遗传传，有有的的变变异不能遗传。异不能遗传。繁繁殖殖过过剩剩与与生生存存竞竞争争：地地球球上上的的生生物物有有高高度度繁繁殖殖率率，生生存存竞竞争争包包括括生生物物与与无无机机条条件件的的斗斗争争、种种间间斗斗争争和和种内斗争。种内斗争。自自然然选选择择适适者者生生存存：在在生生存存竞竞争争中中，对对生生存存有有利利的的变变异异得得到到保保存存，对对生生存存有有害害的的变变异异被被淘淘汰汰。自自然然选选择择是是一一个个长期的、缓慢的、连续的过程。长期的、缓慢的、连续的过程。第三十三页，本课件共有81页基因在生物遗传中的作用基因在生物遗传
42、中的作用位于染色体位于染色体 DNA DNA 上的基因通过转录上的基因通过转录,翻译决定生物的性翻译决定生物的性状，基因的遗传方式分为显性和隐性遗传两种：状，基因的遗传方式分为显性和隐性遗传两种：显性基因控制的性状为显性遗传显性基因控制的性状为显性遗传头发的颜色、眼口鼻的形态、多指、侏儒头发的颜色、眼口鼻的形态、多指、侏儒隐性基因控制的性状为隐性遗传隐性基因控制的性状为隐性遗传白化病、全色盲、早老症、自毁容貌症、半乳糖血症白化病、全色盲、早老症、自毁容貌症、半乳糖血症根据基因所在的染色体的不同分为：根据基因所在的染色体的不同分为：常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传
43、性染色体显性遗传性染色体显性遗传性染色体隐性遗传性染色体隐性遗传生物的多基因遗传生物的多基因遗传生物的性别决定生物的性别决定伴性遗传第三十四页，本课件共有81页生物的性别决定生物的性别决定性染色体决定性别性染色体决定性别XYXY型型ZWZW型，型，ZWZW为雌性、为雌性、ZZZZ为雄性为雄性性染色体数目决定性别，蝗虫，雌性性染色体数目决定性别，蝗虫，雌性2n=24(xx)2n=24(xx)，雄性雄性2n=23(xo)2n=23(xo)染色体组的倍性决定性别染色体组的倍性决定性别基因决定性别基因决定性别环境决定性别环境决定性别海生蠕海生蠕虫第三十五页，本课件共有81页蜜蜂的性别决定雄峰（雄峰（n
44、=16n=16）精子精子 雄峰雄峰蜂皇蜂皇(2n=32)(2n=32)卵子卵子 受精卵（雌性）受精卵（雌性）吃吃2 2、3 3天蜂皇浆天蜂皇浆 吃吃5 5天蜂皇浆天蜂皇浆 2121天成为成虫天成为成虫 1616天能生育天能生育 蜂皇蜂皇(2n)(2n)职蜂职蜂 (2n)(2n)未受精第三十六页，本课件共有81页生物的多基因遗传生物的多基因遗传数量性状：连续变异，农作物产量、奶牛泌奶量、数量性状：连续变异，农作物产量、奶牛泌奶量、身高、体重。身高、体重。质量性状：变异不连续，花的颜色、色盲与非色盲。质量性状：变异不连续，花的颜色、色盲与非色盲。多基因遗传：决定数量性状的基因多个多基因遗传：决定数
45、量性状的基因多个微效基微效基因，效应叠加。因，效应叠加。第三十七页，本课件共有81页性染色体显性遗传性染色体显性遗传X X连锁显性遗传，男性致病基因只能从母连锁显性遗传，男性致病基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，不存在亲传来，将来传给自己的女儿，不存在男性向男性的传递男性向男性的传递交叉遗传。交叉遗传。抗维生素抗维生素D D性佝偻病，患者由于肾小管对磷性佝偻病，患者由于肾小管对磷的吸收有障碍，所以血磷水平低，肠对磷、的吸收有障碍，所以血磷水平低，肠对磷、钙的吸收不良，因此形成佝偻病。钙的吸收不良，因此形成佝偻病。女性：女性：X XA AX XA A、X XA AX Xa a、X Xa a
46、X Xa a男性：男性：X XA AY Y、X Xa aY Y女性发病率高于男性女性发病率高于男性第三十八页，本课件共有81页Y Y连锁的遗传，父传子、子传孙，女性不会出连锁的遗传，父传子、子传孙，女性不会出现相应的遗传病。现相应的遗传病。外耳道多毛症外耳道多毛症第三十九页，本课件共有81页性染色体隐性遗传性染色体隐性遗传X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传红绿色盲红绿色盲血友病，出血性疾病，无凝血因子，血友病，出血性疾病，无凝血因子，英国维英国维多利亚女王家族多利亚女王家族。自毁容貌症，肌张力障碍、侵害他人自毁容貌症，肌张力障碍、侵害他人进行性肌营养不良进行性肌营养不良女性：女性：X XB BX
47、XB B、X XB BX Xb b、X Xb bX Xb b男性：男性：X XB BY Y、X Xb bY Y男性发病率高于女性男性发病率高于女性第四十页，本课件共有81页常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传隐性基因控制，隐性纯合体发病（隐性基因控制，隐性纯合体发病（aaaa），），杂合体（杂合体（AaAa）为携带者。）为携带者。白化病，由于缺乏酪氨酸酶而不能形成黑色素白化病，由于缺乏酪氨酸酶而不能形成黑色素特点：特点：家系中看不到疾病的连续传递（表现散发）家系中看不到疾病的连续传递（表现散发）患者双亲表现正常，但都为携带者患者双亲表现正常，但都为携带者患者同胞中约有患者同胞中约有1/41/4发病
48、，男女患病机会均等发病，男女患病机会均等近亲婚配发病率增高近亲婚配发病率增高Aa AaAa AaAA Aa Aa aaAA Aa Aa aa第四十一页，本课件共有81页常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传完全显性遗传：杂合体（完全显性遗传：杂合体（AaAa）与显性纯合体）与显性纯合体（AAAA）表型完全相同。）表型完全相同。齿质形成不全症，患者牙齿有明显的缺陷，在牙齿质形成不全症，患者牙齿有明显的缺陷，在牙齿上出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。齿上出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。人类耳垂的遗传人类耳垂的遗传先天性软骨发育不全（侏儒）先天性软骨发育不全（侏儒）患者患者AAAA、AaAa
49、（多数）；正常人（多数）；正常人aaaa遗传遵循孟德尔分离定律遗传遵循孟德尔分离定律齿质发育不全症患者与正常人婚配图解齿质发育不全症患者与正常人婚配图解第四十二页，本课件共有81页亲代亲代 AaAa（患者）（患者）aa aa（正常人）（正常人）配子配子 A a aA a a子代子代 1/2Aa 1/2aa1/2Aa 1/2aa特点：特点：患者的双亲中有一方是患者。由于致病的基因是稀有的，患者的双亲中有一方是患者。由于致病的基因是稀有的，频率约为频率约为0.010.0010.010.001，所以患者的亲代常为杂合体。，所以患者的亲代常为杂合体。患者的同胞中约有患者的同胞中约有1/21/2患病，而
50、且患病机会均等。患病，而且患病机会均等。患者子女中，约有患者子女中，约有1/21/2的个体患病（每个子女都有的个体患病（每个子女都有1/21/2的发的发病风险）病风险）双亲无病时，子女一般不患病，只有突变情况下才看到双双亲无病时，子女一般不患病，只有突变情况下才看到双亲无病而子女有散发的个别病例。亲无病而子女有散发的个别病例。第四十三页，本课件共有81页不完全显性不完全显性/中间型中间型/半显性：杂合体（半显性：杂合体（AaAa）的表型介于）的表型介于显性纯合体（显性纯合体（AAAA）和隐性纯合体（）和隐性纯合体（AaAa）表型之间。）表型之间。型地中海贫血症，由于造血系统的血红蛋白形型地中海