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1、基因的概念及发展第1页，本讲稿共41页什么是基因（什么是基因（gene）？）？基因是原核、真核生物以及病毒的基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和和RNA分子中具有遗传效应的分子中具有遗传效应的核苷酸序列核苷酸序列，是，是遗传的基本遗传的基本单位单位和和突变单位突变单位以及控制性状的以及控制性状的功能单位功能单位。基因基因调控基因调控基因结构基因结构基因第2页，本讲稿共41页2001 Human genome sequenced早期概念早期概念经典概念经典概念基因概念的发展基因概念的发展基因概念的多样性基因概念的多样性第3页，本讲稿共41页一、早期的基因概念一、早期的基因概念1.1.融合遗传理
2、论融合遗传理论 (Blending Inheritance,Hippocrates,希希波克拉底波克拉底,公元前公元前460-375)基本论点：基本论点：遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相互融化，遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相互融化，而成为中间类型的东西。而成为中间类型的东西。第4页，本讲稿共41页2.2.获得性遗传理论获得性遗传理论 (Inheritance of acquired characteristics,Lamarck,拉马克拉马克,1809),1809)物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得的性物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得的性状状(c
3、haracter)可以遗传给下一代。可以遗传给下一代。例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它们需要伸例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会变长。如此一代一长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。长颈鹿。用进废退用进废退 否定遗传物质的存在否定遗传物质的存在第5页，本讲稿共41页3.3.泛生论假说泛生论假说 （hypothesis of the pangenesis,Darwin,1866）体内的各类细胞中，均具有代表其自身的体内的各类细胞中，均具有代表其自身的胚芽
4、胚芽。杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽，他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽，胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。第6页，本讲稿共41页4.4.种质论种质论（Theory of germplasm,Weismann，1885）u多细胞生物的细胞可分为多细胞生物的细胞可分为“体质体质”和和“种质种质”u后天获得性只能改变体质（后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），体细胞），无法改变种质（无法改变种质（Germplasm,生殖细胞）生殖细胞）u
5、只有种质才能遗传只有种质才能遗传这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提供这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提供了基本的理论框架，使了基本的理论框架，使 Weismann 成为现代遗传学的伟大先成为现代遗传学的伟大先驱驱 第7页，本讲稿共41页5.5.遗传因子假说遗传因子假说 （Hypothesis of the inherited factor,Mendel GJ,1865)l遗传性状由遗传因子决定遗传性状由遗传因子决定l遗传因子成对存在遗传因子成对存在l生殖细胞中具有成对因子中的一个生殖细胞中具有成对因子中的一个l每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞每对因子分别来自雌雄亲
6、代的生殖细胞l形成生殖细胞时，成对因子相互分离形成生殖细胞时，成对因子相互分离l生殖细胞的结合是随机的生殖细胞的结合是随机的l遗传因子有显隐性之分遗传因子有显隐性之分第8页，本讲稿共41页孟德尔定律：孟德尔定律：u分离定律（分离定律（Law of segregation）u自由组合定律（自由组合定律（Law of independent assortment）否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论为颗粒遗传理论（为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance）奠定了基础）奠定了基础19001900年，孟德尔定律被重新发现
7、年，孟德尔定律被重新发现18791879年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。19031903年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的平行关年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的平行关系，提出了遗传的染色体学说。系，提出了遗传的染色体学说。第9页，本讲稿共41页Theory of the GeneThomas Hunt Morgan 1926二、经典的基因概念二、经典的基因概念（classical theory of gene）遗传因子遗传因子基因（基因（gene）第10页，本讲稿共41页经典基因概念经典基因概念 基因是染色体上的实体基因是染
8、色体上的实体 基因象念珠基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上状孤立地呈线性排列在染色体上 基因是基因是“三位一体三位一体”(Three in one)交换交换(cross-over unit)突变突变(mutation unit)功能功能(functional unit)“三位一体三位一体”的的 最小的最小的 不可分割的不可分割的基本的基本的遗传单位遗传单位 第11页，本讲稿共41页 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。最小单位。突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等等位基因位基
9、因。A a 功能单位：控制有机体的性状。功能单位：控制有机体的性状。(1926 T.H.Morgan)第12页，本讲稿共41页ALFRED HENRY STURTEVANTNovember 21,1891April 5,1970三、基因概念的发展三、基因概念的发展1.1.位置效应（位置效应（position effect）一个基因随着染色体畸变而一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称位从而改变了表型效应的现象称位置效应。置效应。-可能是随着位置的改变也改变了可能是随着位置的改变也改变了和和55端调控元件的关系和距离，端调控元件
10、的关系和距离，从而影响了基因的表达。从而影响了基因的表达。第13页，本讲稿共41页果蝇的复眼数目果蝇的复眼数目野生型果蝇的复眼大约由野生型果蝇的复眼大约由779个左右的红色小眼所个左右的红色小眼所组成组成第14页，本讲稿共41页Position effects on gene expression.Position effects can be observed for the Drosophila white gene.Wild-type flies with a normal white gene have red eyes.(After L.L.Sandell and V.A.Zakia
11、n,Trends Cell Biol.2:10-14,1992.)(euchromatin,常染色质常染色质)异染色质异染色质第15页，本讲稿共41页Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila melanogaster as caused by the varying numbers of facets.The size of the eye is influenced by the position effect 果蝇的果蝇的X X染色体上染色体上16A16A区段区段 果蝇眼面大小
12、遗传的剂量效应和位置效应果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应779358452568第16页，本讲稿共41页2.拟等位基因（拟等位基因（pseudo allele）概念）概念染色体上紧密连锁，控制同一性状的非等位基因染色体上紧密连锁，控制同一性状的非等位基因A B b a A B a b A b a B 与等位基因的区别？与等位基因的区别？野生型突变型野生突变型突变野生型自然分离自然分离重组交换重组交换第17页，本讲稿共41页 3.顺反子理论顺反子理论野生型（野生型（wild type）突变型（突变型（mutation type）根据表型标准被认为是两个根据表型标准被认为是两个等位基因等位基因
13、的突变型可以发的突变型可以发生重组得到野生型生重组得到野生型第18页，本讲稿共41页顺式排列（顺式排列（cis）：）：两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色体的相对位两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色体的相对位置上排列着野生型基因，表现为野生型。置上排列着野生型基因，表现为野生型。反式排列（反式排列（trans）两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型基两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是有缺因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是有缺陷的，表现为突变型。陷的，表现为突变型。顺反效应（顺反效应（cis
14、-trans effect）第19页，本讲稿共41页a1和和a2是否为是否为同一基因？同一基因？互补试验互补试验对于反式：对于反式：第20页，本讲稿共41页T4噬菌体噬菌体 rII突变型的互补实验突变型的互补实验rA突变体突变体单独入侵单独入侵rB突变体单独入侵突变体单独入侵rA、rB突变体同时入侵突变体同时入侵第21页，本讲稿共41页基因的顺反子测试示意图基因的顺反子测试示意图A和和B是否为同一基因？是否为同一基因？正正常常正正常常正正常常突突变变第22页，本讲稿共41页A b1 A b2 a1 BA b2MutantWild type 同舟共济同舟共济爱莫能助爱莫能助不同的不同的非等位基因
15、非等位基因 同一等位基因同一等位基因 功能互补效应功能互补效应的测验体系的测验体系具有具有 不具有不具有 突变突变位点位点 处于处于 第23页，本讲稿共41页顺反子假说（顺反子假说（Theory of cistron）顺反子（顺反子（cistron）基因（基因（gene），基因的同义词基因的同义词 在一个顺反子内，有若干个突变单位在一个顺反子内，有若干个突变单位 突变子突变子(muton)在一个顺反子内，有若干个交换单位在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子交换子（recon）基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换 cistron 概念的提出是对经典
16、的基因概念的动摇概念的提出是对经典的基因概念的动摇 拟等位基因：基因内不同位点的突变体拟等位基因：基因内不同位点的突变体three in one one in one第24页，本讲稿共41页Locus(loci)：基因座基因座 Site：位点位点 基因是基因是DNADNA分子上的一个区段（具有编码序列）分子上的一个区段（具有编码序列）基因平均由基因平均由10001000个左右的碱基对组成，一个个左右的碱基对组成，一个DNADNA分子可以包分子可以包含几个乃至几千个基因含几个乃至几千个基因。基因不是最小的遗传单位，而是可基因不是最小的遗传单位，而是可再再分的分的；基因是最小的功能单位基因是最小的
17、功能单位因因 此此：第25页，本讲稿共41页 在同一基因座位中，在同一基因座位中，同同一突变位点向不同方向发生突变一突变位点向不同方向发生突变所形成的等位基因。所形成的等位基因。全同等位基因全同等位基因（homoallele）非全同等位基因非全同等位基因(heteroallele)在同一基因座位中，在同一基因座位中，不同不同突变位点发生突变所形成的等位基因。突变位点发生突变所形成的等位基因。G全同全同A非全同非全同第26页，本讲稿共41页基因的最终概念！基因的最终概念！基因的最新概念？基因的最新概念？GeneticsGenomicsFunctional genomics第27页，本讲稿共41页
18、四、基因概念发展四、基因概念发展不同类型的基因：n n结构基因结构基因n n调控基因调控基因n n重复基因重复基因n n重叠基因重叠基因n n隔裂基因隔裂基因n n跳跃基因跳跃基因n n假基因假基因第28页，本讲稿共41页 1.重复基因（重复基因（repeated gene）来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体上成来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体上成来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体上成来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体上成串存在，称为基因家族（串存在，称为基因家族（串存在，称为基因家族（串存在，称为基因家族（gene familygene family）；）；
19、）；）；一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一个一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一个一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一个一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一个基因簇（基因簇（基因簇（基因簇（gene clustergene cluster），称为重复基因。），称为重复基因。），称为重复基因。），称为重复基因。rRNArRNA基因、基因、基因、基因、tRNAtRNA基因、组蛋白基因基因、组蛋白基因基因、组蛋白基因基因、组蛋白基因第29页，本讲稿共41页 组蛋白基因组蛋白基因 不同物种中，基因不同物种中，基因的排列次序、转录方的排列次序、转录方向和间隔区都不同。向和间隔区
20、都不同。第30页，本讲稿共41页 2.断裂基因（断裂基因（split gene）也叫不连续基因也叫不连续基因也叫不连续基因也叫不连续基因(discontinuous genediscontinuous gene)在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码无在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码无在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码无在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码无关的关的关的关的DNADNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的若干区间隔区，使一个基因分隔成不连续的若干区间隔区，使一个基因分隔成不连续的若干区间隔区，使一个基因分隔成不连续的若干区段段段段。第31页，本讲稿共41页外显子
21、（外显子（exon），），外元外元 编码的编码的DNA序列，即被表达的序列，即被表达的DNA区段区段内含子（内含子（intron），），内元内元 不编码的不编码的DNA序列序列Gilbert（1978年）提出内含子、外显子概念年）提出内含子、外显子概念第32页，本讲稿共41页 3.3.跳跃基因（跳跃基因（jumping gene）移动基因（移动基因（移动基因（移动基因（movable genemovable gene）转座子（转座子（转座子（转座子（transposonable elements,TEstransposonable elements,TEs）(transposontranspo
22、son)从基因组上的一个位置转移到同从基因组上的一个位置转移到同一条染色体或另一条染色体的另一个一条染色体或另一条染色体的另一个位置，引起相应控制性状的改变。位置，引起相应控制性状的改变。第33页，本讲稿共41页转座子的发现转座子的发现认为：一种控制基因在玉米基因组中移动的认为：一种控制基因在玉米基因组中移动的结果结果（McClintock B，Cold Harboring Lab）1950年，发现玉米粒的颜色经常发生变化年，发现玉米粒的颜色经常发生变化第34页，本讲稿共41页 控制基因插入到玉米染色体上编码色素的基因中，改变基因控制基因插入到玉米染色体上编码色素的基因中，改变基因表达活性，使
23、玉米粒颜色发生变化。表达活性，使玉米粒颜色发生变化。基因的插入位置不断发生变化，沿着染色体移动，造成玉基因的插入位置不断发生变化，沿着染色体移动，造成玉米粒的颜色成斑驳状。米粒的颜色成斑驳状。Ac-Ds系统系统第35页，本讲稿共41页玉米中的转座子玉米中的转座子 “可移动的控制因子可移动的控制因子”-解离因子（解离因子（dissociator，Ds）它可以插入到它可以插入到C C 基因中基因中-转座。转座。另一个可移动的控制因子是激活因子（另一个可移动的控制因子是激活因子（activator，Ac），它的），它的存在可激活存在可激活 Ds 转座，进入转座，进入 C 基因或其他基因，也能使基因或
24、其他基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因产生从基因中转出，使突变基因产生“回复突变回复突变”，这就是，这就是Ac-Ds系统系统 第36页，本讲稿共41页第37页，本讲稿共41页4.假基因（假基因（pseudogene）核苷酸序列与编码某一蛋白质的基因相似，但不具核苷酸序列与编码某一蛋白质的基因相似，但不具功能，不能转录形成成熟功能，不能转录形成成熟mRNA或不能翻译出功能蛋白或不能翻译出功能蛋白质。质。重复的假基因重复的假基因 已有基因在结构上发生较大变化而失去功能后形成已有基因在结构上发生较大变化而失去功能后形成第38页，本讲稿共41页 加工的假基因加工的假基因 没有启动子和内含子，在没
25、有启动子和内含子，在3端有一段延伸的短端有一段延伸的短A-T碱碱基对序列，似基对序列，似poly(A)尾巴尾巴。第39页，本讲稿共41页5.重叠基因（重叠基因（overlapping gene）共同使用同一共同使用同一DNA序列，但编码两种不同蛋白质的基因。序列，但编码两种不同蛋白质的基因。1.一个基因的核苷酸序列完全在一个基因的核苷酸序列完全在另一个基因里面；另一个基因里面；2.两个基因之间的核苷酸有部分重两个基因之间的核苷酸有部分重叠叠第40页，本讲稿共41页本章主要内容本章主要内容n n 基因的顺反子概念基因的顺反子概念n重复基因、断裂基因、跳跃基因、假基因、重叠基重复基因、断裂基因、跳跃基因、假基因、重叠基因概念及意义因概念及意义n 原核、真核生物基因结构的异同原核、真核生物基因结构的异同第41页，本讲稿共41页