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1、专业英语遗传学的基础第1页，本讲稿共50页孟德尔生平介绍l孟德尔，Gregor Johann Mendel（1822.7.20-1884.1.6），出生于奥地利西里西亚海因策道夫村一个贫寒的农民家庭，父母都是园艺家l毕业院校：奥尔米茨大学、维也纳大学l圣托马斯修道院修道士，现代遗传学之父l主要成就：发现遗传定律第2页，本讲稿共50页背景知识l泛生论泛生论VsVs种质学说种质学说l显性基因显性基因VsVs隐性基因隐性基因l纯合子纯合子VsVs杂合子杂合子l基因型基因型VsVs表现型表现型l分离规律分离规律VsVs自由组合规律自由组合规律第3页，本讲稿共50页泛生论l生物体各部分的细胞都带有特定的
2、自身繁殖的粒子，称为“微芽”或“泛子”l这种粒子可传递给子代，使它们呈现亲代的特征l环境的改变可使“微芽”或“泛子”的性质发生变化，因而亲代的获得性状可传给子代。第4页，本讲稿共50页种质学说l德国生物学家魏斯曼1892年提出的有关遗传物质的学说l多细胞的生物体可截然地区分为种质和体质两部分l种质是遗传物质，存留在生殖细胞的染色体上，种质可以发育为新个体的体质，只有种质才能世代传递，连续不绝l体质可以通过生长和发育而形成为新个体的各个组织和器官，但它不能产生种质l体质获得的变异性状不能遗传给后代l体质随个体死亡而消失第5页，本讲稿共50页显性基因显性基因VsVs隐性基因l显性基因(domina
3、nt gene)：用来形容一种等位基因，无论在同质还是异质的情况，都会影响表现型。l隐性基因(recessive gene)：在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因。第6页，本讲稿共50页纯合子Vs杂合子杂合子l纯合子：同一位点上的两个等位基因相同的基因型个体，如AA,aa。l杂合子：同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体，如 Aa。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。第7页，本讲稿共50页基因型基因型VsVs表现型表现型l基因型：基因型又称遗传型，即控制性状的基因组合类型。一般是指生物体被研究的性状的有关基因的组成，它是性状表现的内在因素，一般用符号来表示，
4、如豌豆高茎的基因型可用DD或Dd表示；矮茎可用dd表示。l表现型：简称表型。具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。但在杂交试验中，表现型仅指与分离有关的性状，如豌豆的圆和皱、果蝇的长翅和残翅等。第8页，本讲稿共50页分离规律Vs自由组合规律l分离规律：决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子中只具有成对遗传因子中的一个，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立地遗传给后代l自由组合规律：具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合第9页，本讲稿共50
5、页第10页，本讲稿共50页YRYrYRYryRyrYyRrYRyrYYRRyyrryryRYryRYryryRyryRyRyRYryryRyrYryRYRyrYRyryrYRYRYRYrYrYRYrYrYRyRYRyrYRyrY:黄色黄色y:绿色绿色R:圆粒圆粒r:皱粒皱粒PF1F2第11页，本讲稿共50页第12页，本讲稿共50页1.Early theories of inheritance遗传学的早期理论遗传学的早期理论lEarly ideas of inheritance/included/Hippocrates theory of pangenesis pndenisis/and/Aug
6、ust Weismanns vaism:n germ germ d:md:m plasm plzmplzm theory theory.l遗遗传传学学的的早早期期理理论论包包括括希希波波克克拉拉底底（古古希希腊腊名名医医）的的泛泛生生说说和和奥奥古斯特古斯特-魏斯曼魏斯曼(德国生物学家德国生物学家)的种质理论。的种质理论。第13页，本讲稿共50页lBased on experiments with mice,Weismann proposed that/hereditary information in gametes gmi:t /transmitted/traits/to progeny
7、prdini.l基基于于小小鼠鼠实实验验，魏魏斯斯曼曼提提出出配配子子中中的的遗遗传传信信息息可可以以将将遗遗传传特特性性传传递给后代。递给后代。第14页，本讲稿共50页lBoth of these early views/incorporated ink:preitid/the blending blendi theory:they held that/heritableheritbl traits of the two parents/blend,so that/the distinct characteristics krktristik of each/are lost/in offs
8、pring.l这这两两个个早早期期观观点点组组合合起起来来形形成成混混合合理理论论：两两个个亲亲本本的的遗遗传传特特征征混混合合，那那么么每每个个亲亲本本的的不不同同特特征征就就在在子子代代中中丧丧失失了。了。第15页，本讲稿共50页2.Gregor Mendel and the Birth of Genetics格里戈格里戈-孟德尔和孟德尔和遗传学的诞生遗传学的诞生第16页，本讲稿共50页lGregor Mendel,an Augustinian:gstinin monk mk in the monastery mnstri at Brunn,Austria,is known as the“
9、father of genetics”.l格里戈格里戈 -孟德尔，是奥地利布鲁恩的修道院的一名奥古斯丁孟德尔，是奥地利布鲁恩的修道院的一名奥古斯丁修道士，是众所周知的遗传学之父。修道士，是众所周知的遗传学之父。第17页，本讲稿共50页lHaving been exposed to/theories of the particular nature of matter/while a university student/and having a background in mathematics,Mendel carried out/a series of/carefully planned
10、experiments/that demonstrated the particulate ptikjulit nature of heredity hrediti.l孟孟德德尔尔曾曾在在读读大大学学时时学学习习（接接触触）了了物物质质的的粒粒子子属属性性,并并且且，孟孟德德尔尔有有数数学学基基础础，于于是是，他他进进行行了了一一系系列列周周密密安安排排的的实实验验来证实遗传的颗粒属性。来证实遗传的颗粒属性。第18页，本讲稿共50页lHis revolutionary ideas/were neither understood/nor accepted/until many years aft
11、er Mendel died.l直到他去世后若干年，他的创新性的理论才被理解和接受。直到他去世后若干年，他的创新性的理论才被理解和接受。第19页，本讲稿共50页3.Mendels Classic Experiments孟德尔的经典孟德尔的经典实验实验第20页，本讲稿共50页lMendel studied genetics/through plant-breeding experiments/with the garden pea,a plant/that is self-fertilizing/and breeds bri:d true(each offspring is identical
12、to the parent in the trait of interest).l孟孟德德尔尔通通过过豌豌豆豆育育种种实实验验来来研研究究遗遗传传学学，豌豌豆豆是是自自花花授授粉粉的的，并并且且是是真真实实遗遗传传的的(每每个个子子代代和和亲亲本本的的遗遗传传特特征征是是一一样的样的)。第21页，本讲稿共50页lTo test the blending theory,he focused/his research/on seven distinct characters.l为验证混合理论，他的研究主要集中在为验证混合理论，他的研究主要集中在7 7个不同的特征上。个不同的特征上。第22页，本讲稿
13、共50页lEach of these characters,such as seed color and plant height,present only two,clear-cut possibilities.l每每个个特特征征如如种种子子颜颜色色，植植株株高高度度等等，都都只只有有两两个个明明确确的的可可能性。能性。第23页，本讲稿共50页lHe also recorded/the type and number/of all progeny/produced from each pair of parent pea plants,and followed the results/of
14、each cross for two generations.l他他也也记记录录了了来来自自于于每每一一对对亲亲本本的的所所有有子子代代的的类类型型和和数数量量，和两个子代杂交的结果。和两个子代杂交的结果。第24页，本讲稿共50页lFor each of the characters/he studied,Mendel found that/one trait was dominant dminnt/while the other was recessive risesiv.l对对于于他他研研究究的的每每个个特特征征而而言言，孟孟德德尔尔发发现现一一个个特特征征是是显显性性的的,那么另一个就是
15、隐性的。那么另一个就是隐性的。lIn the second filial filjl (F2)generation,the ratio/of dominant to recessive/was 3:1.l在子在子2 2代中代中,显性与隐性比为显性与隐性比为3131。第25页，本讲稿共50页第26页，本讲稿共50页lMendel deduced that/this results was possible/only if/each individual possesses only two hereditary units,one from each parent.l孟孟德德尔尔推推论论:只只有
16、有在在每每个个个个体体仅仅拥拥有有两两个个遗遗传传单单元元，并并每每个单元来自一个亲本时，实验结果才成立。个单元来自一个亲本时，实验结果才成立。第27页，本讲稿共50页lThe units/Mendel hypothesized haipisaiz/are today known as/alleles li:l,alternative forms of genes.l孟孟德德尔尔假假设设的的遗遗传传单单元元就就是是今今天天共共识识的的等等位位基基因因,基基因因的的两两种种形式。形式。lGenes are the basic units of heredity.l基因是遗传的基本单元基因是遗传的
17、基本单元.第28页，本讲稿共50页lAn organism/that inherits/identical alleles for a trait/from each parent/is said to be homozygous/hmzaigs for that trait;if different alleles for a trait/are inherited,the organism is heterozygous hetruzaigs for that trait.l从从亲亲本本遗遗传传而而来来的的是是一一个个特特征征的的两两个个相相同同的的等等位位基基因因的的个个体体被被认认为为
18、是是纯纯合合的的。反反之之,遗遗传传而而来来的的是是两两个个不不同同的的等等位位基基因因的的个个体，就是杂合的。体，就是杂合的。第29页，本讲稿共50页l When an organism/is heterozygous/for a trait,the resulting phenotype fi:ntaip/for that trait/expresses only the dominant allele.l对某一个特征而言对某一个特征而言,当个体是杂合时，它的表型仅由显性当个体是杂合时，它的表型仅由显性基因决定。基因决定。第30页，本讲稿共50页lThus,the organisms ph
19、enotype-its physical appearance and properties-/differs from/its genotype dentaip,which may include/both a dominant and a recessive allele./l因因此此，生生物物的的表表型型与与基基因因型型是是不不同同的的,表表型型是是个个体体的的物物理理特征和品质特征和品质,而基因型包括一个显性基因和一个隐性基因。而基因型包括一个显性基因和一个隐性基因。第31页，本讲稿共50页 A pictorial representation of/all possible comb
20、ination of a genetic A pictorial representation of/all possible combination of a genetic cross/is known as a cross/is known as a Punnett squarePunnett square.遗传杂交的所有可能的组合图表被称为旁纳特方格。遗传杂交的所有可能的组合图表被称为旁纳特方格。遗传杂交的所有可能的组合图表被称为旁纳特方格。遗传杂交的所有可能的组合图表被称为旁纳特方格。lPunnett square：a method used to determine the pro
21、babilities of combination in a zygote zaigut.第32页，本讲稿共50页lThe results/of Mendels experiments/on dominant and recessive inheritance/led to/Mendels first law:the law of segregation.l基基于于显显性性和和隐隐性性遗遗传传的的实实验验结结果果，孟孟德德尔尔提提出出了分分离离定律。定律。第33页，本讲稿共50页lThis law states that/for a given trait/an organism/inheri
22、ts/one allele/from each parent.l该该定定律律认认为为:对对一一个个给给定定的的特特征征而而言言,个个体体从从每每个个亲亲本本获获得得一一个等位基因。个等位基因。lTogether these alleles/form/the allele pair.l这些等位基因一起形成等位基因对。这些等位基因一起形成等位基因对。第34页，本讲稿共50页l When gametes gmi:t are formed/during meiosis,the two alleles/become separated(halving of chromosome number).l减减数
23、数分分裂裂期期形形成成配配子子时时两两个个等等位位基基因因分分离离(染染色色体体数数目目的的减减半半)。第35页，本讲稿共50页lTo gain evidence for his theory/Mendel performed test crosses,mating plants/of unknown genotype/to plants/that were homozygous hmzaigus recessive risesiv /for the trait of interest.l 为为验验证证此此理理论论，他他做做了了测测交交实实验验，即即基基因因型型未未知知的的植植物物个个体体与纯
24、合隐性的个体杂交。与纯合隐性的个体杂交。lTest cross：a cross between a heterozygote of unknown genotype and an individual homozygous for the recessive genes in question.第36页，本讲稿共50页lThe ratio/of dominant phenotypes(if any)/in the progeny/makes clear/whether the unknown genotype is heterozygous,homozygous dominant,or hom
25、ozygous recessive.l子代显性表型的比例可以明确测得未知的基因型是杂合基因、子代显性表型的比例可以明确测得未知的基因型是杂合基因、纯合显性基因或是纯合隐性。纯合显性基因或是纯合隐性。第37页，本讲稿共50页4.Mendels ideas and the law of independent assortment孟德尔的设想及自由组合定律孟德尔的设想及自由组合定律第38页，本讲稿共50页l Mendel also performed/dihybrid daihaibrid crosses,which enabled him/to consider/how two traits a
26、re inherited/relative to one another.l孟孟德德尔尔也也进进行行了了双双因因子子杂杂交交试试验验，该该实实验验说说明明了了两个特征相互间是如何遗传的。两个特征相互间是如何遗传的。第39页，本讲稿共50页lThis work led to/the law of independent assortment,which states that/the alleles of genes governing different characters/are inherited/independently.l试试验验结结果果产产生生了了自自由由组组合合定定律律，即即控
27、控制制不不同同性性状状的的等等位基因是独立遗传的。位基因是独立遗传的。第40页，本讲稿共50页YRYrYRYryRyrYyRrYRyrYYRRyyrryryRYryRYryryRyryRyRyRYryryRyrYryRYRyrYRyryrYRYRYRYrYrYRYrYrYRyRYRyrYRyrY:黄色黄色y:绿色绿色R:圆粒圆粒r:皱粒皱粒PF1F2第41页，本讲稿共50页lAn apparent exception to Mendels law/is incomplete dominance,a phenomenon/in which/offspring of a cross/exhibit
28、 a phenotype/that is intermediate between those of the parents.l孟孟德德尔尔定定律律的的一一个个特特例例是是，不不完完全全显显性性，即即杂杂交交后后子子代的表型是父母亲本的中间类型。代的表型是父母亲本的中间类型。第42页，本讲稿共50页lHowever,incomplete dominance/reflects/the fact/that both alleles for the trait/in question/exert/an effect/on the phenotype.l但但是是，不不完完全全显显性性说说明明了了两两个
29、个等等位位基基因因可可能能对对表表型有影响。型有影响。第43页，本讲稿共50页lThe alleles themselves remain separate.l等位基因本身仍然是分离的。等位基因本身仍然是分离的。l Mendel presented his ideas in 1866 in a scientific paper published by the Brunn Society for Natural History.l1866年年，孟孟德德尔尔将将其其想想法法发发表表在在由由布布鲁鲁恩自然历史学会出版的科学论文上。恩自然历史学会出版的科学论文上。第44页，本讲稿共50页lUnfor
30、tunately,the meaning of his research was not understood by other scientists of the day.l不幸的是，他的研究没被当时科学家所接受。不幸的是，他的研究没被当时科学家所接受。lHis work was rediscovered in 1900 by Carl Correns and Hugo de Vries.l在在1900年年，他他的的著著作作再再次次被被Carl Correns and Hugo de Vries（科伦斯和德弗里斯）发现。（科伦斯和德弗里斯）发现。第45页，本讲稿共50页5.Chromosom
31、es and Mendelian Genetics染色体和孟德尔遗传学染色体和孟德尔遗传学第46页，本讲稿共50页lSoon after Mendels work was rediscovered,Walter Sutton and Theodor Boveri/independently/proposed that/the hereditary units might be located on chromosomes.l孟孟德德尔尔著著作作再再次次被被发发现现不不久久，Walter Sutton 和和Theodor Boveri（萨萨顿顿和和鲍鲍维维里里）提出，遗传单位可能定位在染色体上。
32、提出，遗传单位可能定位在染色体上。l Experiments/to prove this hypothesis/were carried out/by Thomas Hunt Morgan and his students at Columbia University,in research/on the sex chromosomes of fruit flies.l哥哥伦伦比比亚亚大大学学的的Thomas Hunt Morgan（摩摩尔尔根根）和和他他的的学学生生进进行行的的果果蝇蝇伴性遗传的研究证明了这一观点。伴性遗传的研究证明了这一观点。第47页，本讲稿共50页lMorgons stu
33、dies were also the first exploration of sex-linked traits.l同时，同时，Morgan也是研究伴性性状的第一位科学家。也是研究伴性性状的第一位科学家。l lIt also led to the discovery/in 1916/by Calvin Bridges/of the phenomenon of nondisjunction nndisdnkn,in which a chromosome pair fails to segregate during meiosis.l1916年年，伴伴性性遗遗传传也也导导致致了了Calvin Bridges（C.布布里里奇奇斯斯）的的不不分分离离现现象象的发现，即在减数分裂中，染色体对不分离。的发现，即在减数分裂中，染色体对不分离。第48页，本讲稿共50页孟德尔成功的关键l正确选择试验材料l单因素到多因素的研究方法l运用统计学方法对试验结果进行分析l科学的设计试验程序l任何一项科学研究成果的取得，不仅需任何一项科学研究成果的取得，不仅需要坚韧的意志和持之以恒的探索精神，要坚韧的意志和持之以恒的探索精神，还需要严谨求实的科学态度和正确的研还需要严谨求实的科学态度和正确的研究方法。究方法。第49页，本讲稿共50页谢谢！谢谢！第50页，本讲稿共50页