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1、第五节 人类优生与基因组计划第1页，本讲稿共27页第2页，本讲稿共27页 1 1、描述人类遗传病形成的原因、描述人类遗传病形成的原因 2 2、认同人类遗传病的危害和优生优育、认同人类遗传病的危害和优生优育 3 3、描述人类基因组计划、描述人类基因组计划第3页，本讲稿共27页1.什么是色盲？色盲是怎样被发现的？什么是色盲？色盲是怎样被发现的？2.什么是遗传病？遗传病是怎样引起的？遗传什么是遗传病？遗传病是怎样引起的？遗传病有哪些危害？病有哪些危害？3.什么是人类基因组计划？人类基因组计划有什么是人类基因组计划？人类基因组计划有什么深远意义？什么深远意义？第4页，本讲稿共27页一一 人类遗传病与优
2、生人类遗传病与优生第5页，本讲稿共27页血友病轻微损伤可引起出血不止轻微损伤可引起出血不止 第6页，本讲稿共27页苯丙酮尿症 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 第7页，本讲稿共27页毛发和皮肤白化，怕光毛发和皮肤白化，怕光白化病白化病第8页，本讲稿共27页21三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1
3、/800。先天性愚型先天性愚型病因：多了一条病因：多了一条21号染色体号染色体第9页，本讲稿共27页第10页，本讲稿共27页1、遗传病的病因是什么、遗传病的病因是什么?人类遗传病是由于基因或染色体改变人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。而引起的疾病。2、遗传病的类型有哪些、遗传病的类型有哪些?60006000多多种种（一）人类遗传病（一）人类遗传病染色体遗传病染色体遗传病基因遗传病基因遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病第11页，本讲稿共27页（二）优生人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？当近亲结婚时，由于夫妇之间的血当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来
4、自共同祖先的相同基缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，因很多，隐性隐性致病基因相遇的机会就会致病基因相遇的机会就会大大增加。大大增加。合作交流第12页，本讲稿共27页达尔文和表妹爱玛结婚 1 1、近亲结婚的危害、近亲结婚的危害第13页，本讲稿共27页第14页，本讲稿共27页遗传咨询产前检查产前检查 禁止近亲结婚禁止近亲结婚最有效方法最有效方法最主要手段最主要手段重要措施重要措施直系血亲和三代以内的旁系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲2 2、优生、优生第15页，本讲稿共27页（1）什么是人类的基因组织计划？（2）参与人类基因计划的国家有哪些？（3）我国是哪一年加入人类基因组计划研究工作的？（
5、4）人类基因组计划的深远意义是什么？第16页，本讲稿共27页二二 人类基因组计划人类基因组计划简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：应用：HGP(Human Genome Project)HGP(Human Genome Project)1990年2000年6月26日完成草图测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1）解释各种生命现象；在基因水平上诊疗疾病等人类的全部基因构成了人类基因组人类的全部基因构成了人类基因组第17页，本讲稿共27页什么是人类基因组计划什么是人类基因组计划 现代遗传学家认为，基因是现代遗传学家认为，基因
6、是（脱氧核糖（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有总称，是具有遗传效应遗传效应的分子片段。基因的分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈位于染色体上，并在染色体上呈线性线性排列。基因排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。人人类只有一个基因组，大约有万个基因类只有一个基因组，大约有万个基因。人类基因组计划是美国
7、科学家于年率先人类基因组计划是美国科学家于年率先提出的，旨在阐明人类基因组亿个碱基对的提出的，旨在阐明人类基因组亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类位置，破译人类全部遗传信息。全部遗传信息。第18页，本讲稿共27页 随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药对因下药”，生活起，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将居、饮食习惯有可能根据
8、基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。利用基因，人们可以改会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。进化过程。掌握了自身基因组奥秘的人类将不再畏惧过去闻之色变掌握了自身基因
9、组奥秘的人类将不再畏惧过去闻之色变的各种的各种“癌癌”，我们可以改变与生即来的某些缺陷，我们甚至可以实现永我们可以改变与生即来的某些缺陷，我们甚至可以实现永葆青春。葆青春。第19页，本讲稿共27页我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学
10、家直接免费享用。第20页，本讲稿共27页小结小结人类遗传病与优生人类遗传病与优生人类遗传病人类遗传病:是由于是由于 改变而改变而引起的疾病。人类有许多遗传病由引起的疾病。人类有许多遗传病由 控制。控制。优生：优生：人类基因组计划人类基因组计划 参加国：美、德、法、英、日、参加国：美、德、法、英、日、内容：按顺序破译人体细胞内全部内容：按顺序破译人体细胞内全部 DNA所包含的遗传信息所包含的遗传信息应用：如解释各种生命现象等应用：如解释各种生命现象等基因或染色体基因或染色体隐性基因隐性基因禁止近亲结婚禁止近亲结婚中中第21页，本讲稿共27页1 1、下列那一组属、下列那一组属2222于遗传病？（于
11、遗传病？（）A A、白化病、白化病 色盲色盲 先天愚型先天愚型 B B、佝偻病、佝偻病 夜盲症夜盲症 坏血病坏血病 C C、侏儒症、侏儒症 乙肝乙肝 先天愚型先天愚型 D D、色盲、色盲 甲肝甲肝 乙肝乙肝 佝偻病佝偻病2 2、一下关于遗传病的说法错误的是（、一下关于遗传病的说法错误的是（）A A、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的 B B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生 C C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生 D D、遗传病是遗传物质的改变而引起的、遗传病是遗传物质的改变而引起的3
12、 3、先天性聋哑是隐性致病基因（、先天性聋哑是隐性致病基因（a a）控制的，一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋）控制的，一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基因组成是（哑的孩子，这对夫妇的基因组成是（）A A、aaaa和和AA AA B B、AaAa和和aaaa C C、AAAA和和 AA DAA D、AaAa和和 AaAaAAD第22页，本讲稿共27页4 4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（）A A 近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病 B B 近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大近亲结婚
13、的后代患隐性遗传病的机会明显增大 C C 近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大 D D 近亲结婚为我国伦理道德所不能允许近亲结婚为我国伦理道德所不能允许5 5、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（）A A 他姑妈的儿子他姑妈的儿子 B B 她舅舅的儿子她舅舅的儿子 C C 她嫂嫂的妹妹她嫂嫂的妹妹 D D 她姨妈的儿子她姨妈的儿子BC第23页，本讲稿共27页5 5、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（）A A 有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗有利于人类对疾病
14、的预防，诊断与治疗 B B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制 C C 有利于促进生命科学和其他科学的整合有利于促进生命科学和其他科学的整合 D D 人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响6 6、小说、小说红楼梦红楼梦中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？D他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的以内的 旁系血亲旁系血亲，如果婚配，其后代致病基因纯合的机，如果婚配，其后代致病基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。会比非血缘婚配的机会要高很多倍。第24页，本讲稿共27页第25页，本讲稿共27页第26页，本讲稿共27页人类基因组计划需要测定人类24条染色体的基因序列。请你说出是哪24条染色体？22条常染色条常染色体和体和X、Y两两条性染色体条性染色体第27页，本讲稿共27页