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1、单基因病 目录/Contents 01 02 03 04 单基因病的概念 常染色体显性/隐性遗传病 X连锁显性/隐性遗传病 Y连锁遗传病 X连锁显性遗传病 一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种疾病称为X连锁显性遗传病。X连锁显性遗传病是很罕见的，目前所知的不足20种。X连锁显性遗传病 特点 不论男性和女性，只要有一个这种致病基因就会发病。女性患者多于男性，大约为男性的2倍。女性患者病情一般较男性轻，而男患者病情较重。X连锁显性遗传病 X连锁显性遗传性原卟啉症是一种自幼发病的原卟啉症，由5-氨基酮戊酸合成酶2（5-aminolevulinic acid synthetase
2、 2，ALAS2）C决定区突变引起的功能改变所致，该酶是血红蛋白合成途径中第1个酶的红细胞特异性亚型。X连锁显性遗传性原卟啉症（X-linked erythropoietic protoporphyria，XLDPP）X连锁显性遗传病 临床表现 1.儿童甚至新生儿期发病 2.持续终身的光敏感 3.部分患者出现肝病 X连锁显性遗传病 先证者男，7岁，因面部多发瘢痕、日晒后痒痛7年来诊。父母诉患儿自出生后，外出晒太阳数小时后出现面部双手等曝光部位红肿、痒痛，搔抓后出现瘢痕和结痂。避光后痒痛可缓解，但瘢痕不能消退。无红尿、畏光；牙齿不洁净，尚整齐。皮肤科检查：面部、耳廓、双手背见显著增厚的红斑、斑片
3、，伴有萎缩和增厚的痘疮样瘢痕，面部见抓痕和血痂，鼻背部点状虫蚀状凹陷性瘢痕，口周放射纹。先证者母亲、姨妈、外祖母、曾外祖母、表姨和该表姨1个儿子均有类似症状。X连锁显性遗传性原卟啉症病例 X连锁显性遗传病 先证者图-面部、耳廓见显著增厚的红斑、斑片，伴有萎缩和增厚的豆疮样瘢痕，面部见抓痕和血痂，口周放射纹。X连锁显性遗传性原卟啉症病例 X连锁显性遗传性原卟啉症家系图 Sanger测序结果图-显示4个碱基缺失（ALAS2 c.1706_1709del）。X连锁隐性遗传病 X连锁隐性遗传病是指位于X染色体上的隐性致病基因所控制的疾病。常见的X连锁隐性遗传病有血友病甲、血友病乙、G6PD缺乏症、红绿
4、色盲、先天性丙种球蛋白缺少症、假性肥大型肌营养不良等约100种。X连锁隐性遗传病 特点 往往只见男性患者，女性患者很少。父母都无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因来自携带者母亲。由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙都可能是患者。女性患者的父亲肯定是患者。X连锁隐性遗传病 红绿色盲又称为道尔顿症，是部分色盲，不能分辨红和绿这两种颜色，为一种先天性的色觉障碍病，是色觉障碍中最常见的一种。K.E.Koenig认为，红绿色盲者视网膜上缺少感受红光或绿光的锥体细胞。A.Fick认为，患者视网膜上同样具有正常人感受红光和绿光的两种锥体细胞，但把来自这两种细胞的信息混合在一起，故大脑分不清是红光，还是绿光。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，成因有争议。红绿色盲 X连锁隐性遗传病 红绿色盲患者把整个光谱看成两种基本的色调：临床表现 红 橙 黄 绿 长波 黄 青 蓝 紫 短波 蓝 X连锁隐性遗传病 先证者(:3),女,65岁,眼部检查:视力右1.2,左1.0,屈光间质混浊,色盲检查图检查大部不能识别或识别错误,属重型红绿色盲,双眼诊断远视。该家系近120年家族史,繁衍6世代,共162人(男81人、女81人)发现红绿色盲22人(男20人,女2人),该家系红绿色盲男性患病率是女性发病率的10 倍。红绿色盲案例