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1、第五章第3节人类遗传病人类遗传病类型人类遗传病类型一、一、单基因基因遗传病病二、多基因二、多基因遗传病病三、染色体异常三、染色体异常遗传病病发现问题提提出出假假设设计实验进行行实验得得出出结论探究的方法？探究的方法？探究的内容探究的内容绘制出家族的遗传图谱绘制出家族的遗传图谱调查法调查法-调查患者家族的发病情况调查患者家族的发病情况基因的显隐性；基因的显隐性；基因的位置基因的位置资料资料1苯丙酮尿症苯丙酮尿症在一次人口普查中，调在一次人口普查中，调查人员发现了某农村一查人员发现了某农村一个家庭中，父母正常，个家庭中，父母正常，2个儿子均患病，表现个儿子均患病，表现为为智力低下，头发细黄，智力低
2、下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭臭味或鼠尿味。味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸COCO2 2+H+H2 2O O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pppp的体内，不能生成苯丙氨的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变
3、为酪氨酸，而是沿酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：父母正常，儿子有病父母正常，儿子有病苯丙酮尿症苯丙酮尿症基因为隐性，位于常染色体基因为隐性，位于常染色体基因为隐性，位于常染色体基因为隐性，位于常染色体基因为隐性，位
4、于基因为隐性，位于基因为隐性，位于基因为隐性，位于X X染色体染色体染色体染色体假设假设假设假设1 1：假设假设假设假设2 2：?结果分析；得出结论结果分析；得出结论无无中中生生有有,女女病病儿儿子子可可不不病病外祖母外祖母外祖母外祖母 祖母祖母祖母祖母祖父祖父祖父祖父外祖父外祖父外祖父外祖父父亲父亲父亲父亲母亲母亲母亲母亲基因为隐性，且位于常染色体基因为隐性，且位于常染色体基因为隐性，且位于常染色体基因为隐性，且位于常染色体资料资料2并并 指指0606年大连晚报刊登年大连晚报刊登年大连晚报刊登年大连晚报刊登了金州有个刘奶奶了金州有个刘奶奶了金州有个刘奶奶了金州有个刘奶奶是并指，结果在这是并指
5、，结果在这是并指，结果在这是并指，结果在这个家庭的儿子、女个家庭的儿子、女个家庭的儿子、女个家庭的儿子、女儿还有外孙、外孙儿还有外孙、外孙儿还有外孙、外孙儿还有外孙、外孙女共有六个并指。女共有六个并指。女共有六个并指。女共有六个并指。刘奶奶刘奶奶刘奶奶刘奶奶 1 12 21 12 23 34 45 56 61 12 23 34 45 56 67 78 89 91010结论：基因为显性结论：基因为显性 位于常染色体位于常染色体?资料资料3进行性肌营养不良的进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于大。一
6、般于4-5岁发岁发病，寿命较短病，寿命较短进行性肌营养不良进行性肌营养不良1基基因因为为隐隐性性 位位于于常常染染色色体体2基基因因为为隐隐性性 位位于于X染染色色体体3基基因因为为显显性性 位位于于常常染染色色体体4基基因因为为显显性性 位位于于x染染色色体体2基基因因为为隐隐性性 位位于于X染染色色体体无无中中生生有有，母母病病子子必必病病、男男多多于于女女。资料资料4 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由于佝偻病是由于患者对磷、钙吸收不良而患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常导致骨发育障碍。患者常常表现为常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、骨骼发育
7、畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。生长缓慢等症状。结论：基因为显性结论：基因为显性 位于位于X染色体染色体 1 12 21 12 23 34 45 56 61 12 23 34 45 56 67 78 89 91010?1 12 21 12 23 34 45 56 61 12 23 34 45 56 67 78 89 91010基因基因:D和和d结论：基因为显性结论：基因为显性 位于位于X染色体染色体XDYXD XdXdYXd XdXDXd-1-1-2-3-4-2XDXd正常正常患病患病患病患病正常正常患病患病患病患病父父病病女女必必病病，女女多多于于男男 若你是遗传咨询师，如何帮助下列有遗传病
8、史的若你是遗传咨询师，如何帮助下列有遗传病史的家庭排忧解难？家庭排忧解难？案例案例1：维多利亚女王的儿子均是血友病，她：维多利亚女王的儿子均是血友病，她的女儿正常，嫁给了一个正常的俄国人，的女儿正常，嫁给了一个正常的俄国人，这对这对夫妇要生孩子，你给他什么样的建议？夫妇要生孩子，你给他什么样的建议？怀孕后做早期诊断，生女孩就一定不会有病；怀孕后做早期诊断，生女孩就一定不会有病；案例案例2：另一对夫妇，已知男性患抗：另一对夫妇，已知男性患抗VD佝偻病，女佝偻病，女性正常。你如何指导他们生什么样的孩子？性正常。你如何指导他们生什么样的孩子？怀孕后做早期检测怀孕后做早期检测，生男孩，生男孩案例案例3
9、：一对夫妇正常，男性的父亲是多指，他们：一对夫妇正常，男性的父亲是多指，他们担心自己所生的孩子会出现多指，怎样才能帮助他担心自己所生的孩子会出现多指，怎样才能帮助他们排忧解难呢？们排忧解难呢？告诉他们，他们的孩子不会患有多指的告诉他们，他们的孩子不会患有多指的1.1.单基因基因遗传病病(由一由一对等位基因控制的等位基因控制的遗传病病)显性致病基因引起并指并指软骨骨发育不全育不全抗抗维生素生素D佝佝偻病病隐性致病基因引起白化病白化病先天性先天性聋哑苯丙苯丙酮尿症尿症进行性肌行性肌营养不良养不良白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，不能将酪氨酸转化为
10、黑色素，表现出白化异性状。表现出白化异性状。2.2.多基因多基因遗传病病(由多由多对等位基因控制的等位基因控制的遗传病病)唇裂唇裂无无脑儿儿原原发性高血性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病多基因遗传病多基因遗传病唇裂、原发性高血压、唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等年型糖尿病等3.3.染色体异常染色体异常遗传病病(染色体异常引起的染色体异常引起的遗传病病)2121三体三体综合征合征性腺性腺发育不良育不良猫叫猫叫综合征合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病21三体综合征猫叫猫叫综合征合征猫叫综合征猫叫综合征(Criduc
11、hat syndrome，CDCS)是由于5 5号染色体短臂部分号染色体短臂部分缺失缺失所引起的一种染色体病，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，又称为5p一综合征(5psyndrome)该病较为罕见，须经染色体检查确诊。二.遗传病对人类的危害我国我国20%-25%20%-25%的人患各种的人患各种遗传病病自然流自然流产儿儿:50%:50%染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷,其中其中707080%80%由于由于遗传因素所致因素所致1515岁以下死亡的儿童以下死亡的儿童:40%40%由于由于遗传病或其它先天性疾病病或其它先天性疾病环境境污染使染使遗传病病
12、发病率上升病率上升 除重视对人类生存环境和医除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外疗卫生条件的改善外,最有效的最有效的方法方法:提倡和实行提倡和实行优生优生三、优生三、优生优生的概念：就是让每优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的一个家庭生育出健康的孩子。孩子。1.1.禁止近禁止近亲结婚婚2.2.进行行遗传咨咨询3.3.适适龄生育生育4.4.产前前诊断断四.优生的措施 中国某大学一位教授，其妻是电气工中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生
13、了一个女儿和育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看两个儿子。从性别上看,是是“红花绿叶，红花绿叶，品种齐全品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.实例实例 生物进化论的创始人，英国的伟大科生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（学家查理达尔文（Charles Darwin），不），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了）结了
14、婚，婚后，他们共生育婚，婚后，他们共生育6子子4女。数量不少，女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，品种齐全。但他们的子女，有有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其其所有活下来的子女，没有一位在科学上有所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。成就，都属低能。归纳结论：禁止近禁止近亲结婚。婚。近近亲：（1）直系血）直系血亲：从自己算起，向上推：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血）三代以内的旁系血亲：与祖父母：与祖父母（外祖父母）同源而生。（外祖父母）同源而生。禁止近禁止近亲结婚：婚：
15、我国婚姻法我国婚姻法规定：定：“直系血直系血亲和三代和三代以内的旁系血以内的旁系血亲禁止禁止结婚。婚。”近近亲结婚的危害：婚的危害：科学家推算出：每人都携科学家推算出：每人都携带有有5-6个个隐性性的致病基因。在非近的致病基因。在非近亲结婚婚时由于夫妻双方由于夫妻双方携携带不同的致病基因，生有不同的致病基因，生有遗传病小孩的机病小孩的机率很低；率很低；若近若近亲结婚，因双方很可能携婚，因双方很可能携带相相同的致病基因，生有同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大病小孩的机率增大许多倍。多倍。如：表兄妹如：表兄妹结婚生苯丙婚生苯丙酮尿症患儿尿症患儿的机率增大的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增
16、大倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。倍。进行遗传咨询进行遗传咨询（1）对家庭成员进行身体检查，）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；某种遗传病；（2）分析遗传病传递方式，判）分析遗传病传递方式，判断类型；断类型；（3）推算出后代的再发风险率；）推算出后代的再发风险率；（4）提出对策、方法和建议。）提出对策、方法和建议。生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险
17、也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断方法：方法：（1）羊水）羊水检查、B超超检查；（2）孕）孕妇血血细胞胞检查；（3）绒毛毛细胞胞检查、基因、基因诊断。断。优点：及早点：及早发现有有严重重遗传病和病和严重畸形的胎重畸形的胎儿，是儿，是优生的重要措施之一。生的重要措施之一。开心的开心的质粒被粒被转染，染，幸福的模版常复制，幸福的模版常复制，快快乐的性状多表达，的性状多表达，愉快的愉快的细胞不凋亡，胞不凋亡，烦恼的基因全敲除的基因全敲除.此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢