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1、Evaluation Warning: The document was created with Spire.Doc for .NET.第二十七章章 血脂异常常血脂：包括括胆固醇醇（Choolessterrol）、甘油油三酯（Triiglyycerridees,TTG）、脂肪肪酸（Fattty aciid）和磷脂脂（Phoosphholiipidds），通常常主要指指血浆总总胆固醇醇（Tottal choolessterrol，TC）、和TG。脂质质主要与与蛋白质质结合=脂蛋白白的形式式存在。血脂异常/dysslippideemiaa：实际指指异常脂脂蛋白症症（高脂脂蛋白症症），包包括血脂脂
2、的含量和/或组分分异常。临临床以高高TC血症、高TG血症、高高LDL血症和和低HDL血症多多见。【病因分类类和发病病机制】（一） 病因分类11、临床床分类：分原发发性和继继发性两两类原发性性血脂异异常：遗遗传缺陷陷所致，又又称为原原发性家家族性血血脂异常常。继发性性血脂异异常:系统性性疾病所所致。高TC血症主主要见于于糖尿病病、肾病病综合征征、甲减减和Cusshinng综合征征等。高TG血症主主要见于于糖尿病病未控制制时、肾肾病综合合征、肾肾衰透析析者、肥肥胖者、糖糖原累积积病、慢慢性乙醇醇中毒和和长期雌雌激素治治疗等。2、血脂谱分型 根据血浆脂蛋白谱的变化分五型：型：血浆乳糜微粒（chylo
3、microne,CM,）浓度升高，主要含TG，TC正常或轻度升高。见于家族性高CM血症/家族性高TG血症。型：可分为a血浆LDL升高，TG正常.bVLDL、LDL水平均升高，主要见于高TC血症/家族性高球蛋白血症。型：主要是血浆CM残粒和VLDL残粒增加，血浆TC和TG升高，见于家族性异常球蛋白血症。型：血浆VLDL增高，血浆TG升高，而TC正常或偏高。型：CM、VLDL(TG和TC)升主，但以TG升高为主，如混合型高TG血症。分型TCTGCMCMG残粒粒VLDLLDL备注-+NNN家族性高CCM血症/家族性性高TG血症aNNNNN高TC血症症/家族性性高球蛋白白血症。bNNNNNNN家族性异
4、常常球蛋白白血症-NNN高前球蛋蛋白血症症+NN混合型高TTG血症 注：升高为为注或明明显升高高；：升高；N=nnormmal（二） 发病机制1、 获得性因素素高脂饮饮食：常常见体重增增加：原原发性肥肥胖及胰胰岛素抵抵抗为特特征的代代谢综合合征是血浆TC、TG升高的的常见原原因。增龄：血浆TC随年龄龄而升高高（原因因：机体体分解代代谢下降降，LDL受体活活性降低低）。雌激素素缺乏：雌激素素增加LDL分解。绝绝经后雌雌激素下下降而TC升高。药物：长期应应用激素素、噻嗪嗪类利尿尿药VLLDL、LDL造成增增多，TC、TG升高。2、 先天性因素素脂蛋白白酯酶是是清除CM和VLDDL的主要要酶。脂蛋白
5、白酯酶缺缺乏家族族性型高乳乳糜粒血血症；活活性下降降型高脂脂蛋白血血症。载脂蛋蛋白B/aapo-B基因突突变家族族性载脂脂蛋白B1000缺陷症症。apoo-B基因、LDL受体突突变家族族性高TC血症和型高脂脂蛋白血症。3、 原发性因素素型糖尿尿病未控控制：高高血糖LDL过度糖糖化和氧氧化 TC和GC升高；是糖尿尿病慢性性血管病病变的发发病机制制之一。甲减：肝脂蛋白酶合成VLDL清除减慢，伴IDL增多。胆道疾病：胆酸、TC排入胆道受阻TC、TG升高。肾脏疾病：VLDL、LDL、TC升高SLE:自身抗体与肝素结合，抑制脂蛋白酶活性VLDL清除减慢多发性骨髓瘤：异质蛋白抑制CM、VLDL的清除。【病
6、理】一、 内脏组织：过多脂脂肪沉积积，体积积增大（如如脂肪肝肝），镜镜下大量量泡末细细胞；二、 皮肤组织：脂质堆堆积可形形成黄色色瘤，内内含大量量吞噬脂质质的巨噬噬细胞=泡末细细胞、炎炎性细胞胞（早期期）、成成纤维细细胞增生生（晚期期）；三、 动脉壁：内内含大量量含脂质质的泡末末细胞，后后期形成成纤维斑斑块，致致血管硬硬化。【临床表现现】 多数数无临床床表现，血血生化检检查时被被发现。（一） 年龄和性别别纯合子型型家族性性高TC血症：发病早早，可10岁前出出现冠心心病，不不及时治治疗，多多20岁死于MI; 脂蛋白白酶缺陷陷症：表表现为自自幼发生生的乳糜糜微粒血血症综合合症/cchyllomii
7、croonemmia synndroome。家族型型混合型型血脂异异常：多多在成年年后出现现血脂异异常。型高脂脂血症：少见于于儿童及及青少年年月。家族性性高TG血症：一般见见于成年年人。（二） 早发和迅速速进展的的心血管管病家族性高高TC血症症：早发发冠心病病，伴或或不伴其其他血管管病变。家族性载脂蛋白B100缺陷症：有1/3于60岁前发生冠心病，常合并高血压。型高脂蛋白血症：常伴下肢动脉病变。（三） 胰腺炎家族性脂脂蛋白酶酶缺陷症症和家族性性载脂蛋蛋白C缺陷症症：CM栓子阻阻塞胰腺腺毛细胞胞血管复复发性胰胰腺炎。（四）黄色色瘤扁平黄黄色瘤/眼睑黄黄色瘤：主要见见于家族族性高TC血症、家家族性
8、载载脂蛋白白B1000缺陷症症、型高脂脂蛋白血血症、正正常人。掌皱纹黄黄色瘤：型高脂脂蛋白血血症。结节性黄黄色瘤：型高脂脂蛋白血症。结节疹性性黄色瘤瘤：高TG血症（重重要线索索）。多多见四肢肢伸侧。疹性黄色色瘤：家家族性脂脂蛋白酶酶缺陷症症和家族族性载脂脂蛋白C缺陷所所致的严严重高TG血症。好好发于躯躯体，如如痤疮。肌腱黄色色瘤：家家族性高高TC血症（四） 其他 早发性角膜膜弓：多多见于家家族性高高TC/TG血症、家家族性载载脂蛋白白B1000缺陷症症。 视网膜脂质质症/liipemmia rettinaaliss：严重重的高TG血症使使富含TG的大颗颗粒脂蛋蛋白沉积积于眼底底小动脉脉而产生生
9、. 脾肿大：TTG沉积于于脾网状状内皮细细胞引起起肿大。 游走性关节节炎：纯纯合子型型家族性性高TC血症，有有一定自自限性。 型高脂血血症：常伴肥胖胖、糖尿尿病和甲甲减。【实验室和和辅助检检查】血脂异常常主要靠靠实验室室检查诊诊断，其其中最主主要的是是血TC、TG测定，血血浆apoo-B、apoo-A11对预测测冠心病病有一定定意义。1、 血浆外观检检查： 可判断CMM含量。 血浆置于冰冰箱过夜夜，如见见到“奶油样”顶层，而而下层澄澄清CM增多。 型高脂血血症：血血浆澄清清或轻度度混浊。 型高脂血血症：血血浆混浊浊，可见见模糊“奶油样”顶层（CM残粒）。 型高脂血血症：无无“奶油样”顶层。 型
10、高脂血血症：见见“奶油样”顶层（CM残粒）。 家族性脂蛋蛋白酶缺缺陷症和和家族性性载脂蛋蛋白C缺陷症症：新鲜鲜血浆呈呈乳白色色，置冰箱12小时，表表面有一一层白色色漂浮物物。2、 脂蛋白电泳泳 家族性脂蛋蛋白酶缺缺陷症：CM增多 家族性高TTC血症、型高脂脂血症：带增宽宽 型高脂血血症：血血浆分离离出的VLDDL进行琼琼脂糖电电泳，出出现带（重重要诊断断意义）。3、 超速离心 可分瓣CM、VLDDL、IDL和HDL等组分分。4、 脂蛋白代谢谢分析 略5、 基因突变检检查及其其他检查查 脂蛋白酶、胆胆固醇酯酯化酶和和合酶、LDL受体、apoo-B等基因因突变分分析可明明确血脂脂异常的的分子原原因
11、。 家族性混合合型血脂脂异常、家家族性高高TG血症：多伴有有高胰岛岛素血症症、糖耐耐量减低低或高尿尿酸血症症。 型高脂血血症：常常合并的的糖尿病或甲减减。【诊断】1、 血脂异常的的诊断包包括分类类和病因因诊断。病病史、家家族史、黄黄色瘤和和眼底检检查对本本症有一一定诊断断意义。2、 确诊和分型型依赖血血脂测定定的分析析。3、 一般认为： 血浆TC大大于5.22mmool/LL(2000mgg/dll)可确诊诊为高TC血症； 血浆TG大大于1.77mmool/LL(1550mgg/dll)可确诊诊为高TG血症； HDL-CC低于0.991mmmol/L(335mgg/dll)可确诊诊为低HDLL
12、-C血症； 型高脂血血症：无CM且TG4.55mmool/LL;计算算出LDDL-CC=(TTCHDLL-CTG)/2.2,LLDL-C大于3.664为升高高；LDL-C/TTG比值大大于0.3可支持诊诊断(正常为0.2左右)。4、 各地测定方方法不同同，诊断断标准略略有差异异。5、 血脂异常诊诊断明确确后，进进一并查查清可能能引起的的并发症症：动脉脉硬化、冠冠心病等等。【鉴别】表7-277-1 常见血血脂异常常的鉴别别诊断分 类类原发性继发性高TC血症症家族性高TTC血症甲减、肾病病综合征征、糖尿尿病、Cusshinng综合征征家族性载脂脂蛋白B1000缺陷症症高TG血症症家族性高TTG血症
13、糖尿病（未未控制时时）、慢慢性乙醇醇中毒、雌雌激素治治疗、肾肾病综合合征、原原发性肥肥胖、糖糖原累积积病脂蛋白酶缺缺陷症家族性载脂脂蛋白C缺陷症症特发性高TTG血症高TC血症症及高TG血症家族性混合合型血脂脂异常甲减、肾病病综合征征、糖尿尿病高脂蛋白白血症表7-277-2 四种原原发性血血脂异常常症鉴别别要点家族性高TTC血症家族性高TTC血症家族性混合合型血脂脂异常型高脂蛋蛋白血症症早发冠心病病+？+跟腱黄色瘤瘤+-？掌纹黄色瘤瘤-+结节性黄色色瘤+-+载脂蛋白BB生成过过多-+LDL受体体功能障障碍+-+载脂蛋白EE基因突突变-+早发性高脂脂蛋白血血症+-+【治疗】（一） 治疗目的和和原则
14、 目的：使血血脂恢复复正常，以以降低冠冠心病及及其他心心血管事事件的发发生率。 原发性血脂脂异常的的治疗主主要措施施：调整整生活方方式和饮饮食结构构、调脂脂药物治治疗、血血浆净化化治疗、手手术治疗疗和基因因治疗。 继发性血脂脂异常：主要治治疗原发发病，配配合饮食食和调脂脂药物治治疗。表7-277-3 原发型型血脂异异常症的的治疗方方案与控控制目标标治疗前LDDL-CC（mmool/LL）(mgg/dll)冠心病危险险因素（个个）治疗方案LDL-CC控制目目标无冠心病:3.4-4.11(1559)有/无一般治疗和和饮食治疗疗3.4(1300)4.1-44.9(1600-1889)0-1一般治疗和
15、和饮食治治疗3.42一般治疗和和饮食治治疗、调调脂药物物4.9(1900)0-1一般治疗和和饮食治治疗3.42一般治疗和和饮食治治疗、调调脂药物物3.4有冠心病:3.4(1300)-一般治疗和和饮食治治疗、调调脂药物物2.6(1000)3.4(1300)-一般治疗和和饮食治治疗、调调脂药物物7.88mmool/LL(3000mgg/dll)时，常常需联合合用药。（五） 血浆净化疗疗法主要要用于去去除血浆浆中过高高的TG。（六） 手术治疗适用于少数数严重的的血脂异异常，如如纯合子子型家族族性高TC血症，在在药物治治疗效果果差、过过敏、 出现严严重不良良反应时时。如回回肠末端端部分切切除术等等。（七） 基因治疗。谢谢！何主任End