再生障碍性贫血的排除诊断.docx
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1、再生障碍性贫血的排除诊断摘要作为一种独立疾病,再生障碍性贫血(AA )已被人们认识一个多世纪了,至今确诊该病仍需排除其他骨髓衰竭性疾病,即排除诊断。因为目前还没有 一个参数可以敏感、特异地诊断AA,排除诊断实属无奈。因此,应进一步寻找AA 有意义的诊断参数,以建立该疾病的直接诊断方案,并使其与其他骨髓衰竭疾病 相鉴别,如先天性骨髓衰竭、低增生骨髓增生异常综合征、AA-阵发性睡眠性血 红蛋白尿综合征、大颗粒淋巴细胞白血病、意义不明的克隆性血细胞减少症、免 疫相关性全血细胞减少症、急性造血阻滞和意义不明的特发性血细胞减少症。有 助于鉴别AA与其他骨髓衰竭的新型标志物和技术应该用于AA的诊断。对排除
2、 诊断认识与应用正确与否,不仅关系到被排除疾病诊治正确性,更关系到AA诊 断、治疗和研究质量。再生障碍性贫血(aplastic anemia , AA )是一种由于骨髓造血功能衰竭导 致的全血细胞减少性疾病。T淋巴细胞功能亢进导致造血干祖细胞损伤和骨髓造 血微环境改变、造血干细胞遗传易感性等是AA发病机制中最重要因素。骨髓增 生减低、全血细胞减少和无异常细胞浸润骨髓是诊断AA的必备条件。因为AA 骨髓细胞稀少,常规形态学检查发现异常细胞比拟困难,经典染色体检测也经常 失败。新一代基因测序提供了更敏感的鉴别克隆方法,但随之而来的是在局部AA 患者中发现了克隆性造血,在一定程度上也造成了 AA鉴别
3、诊断的困难。因此, AA的排除诊断仍是一个十分重要、具有挑战性的问题。一 ,排除诊断是医学的无奈临床医学基于循证和逻辑,当目标疾病缺乏特异、灵敏的直接确诊指标时,常见的临床诊断方法是在相似疾病范围内除外其他病后目标疾病为剩下唯一。显 然,这种排除法基于缺乏指标,不是理想方法,是权宜之计,是无奈。AA属于骨 髓衰竭症,骨髓衰竭是一组疾病的共同表现。20世纪初,人们发现遗传缺陷可导 致骨髓衰竭,如范可尼贫血(Fanconi anemia , FA )、先天角化不良症 (dyskeratosis congenita ,DC )、舒戴综合征(Shwachma-Diamond syndrome , SD
4、S )等。之后自20世纪中叶以来又发现后天异常导致的骨髓衰竭包含继发和原 发两类,原发性骨髓衰竭还包含骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome , MDS )、低增生阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria , PNH )、免疫相关性全血细胞减少症(immune-related pancytopenia , IRP )、大颗粒淋巴细胞白血病(large granular lymphocytic leukemia , LGLL )、意义未明克隆性血细胞减少症(clonal cytopenia of undeter
5、mined significance , CCUS )和意义未明血细胞减少症(idiopathic cytopenia of undetermined significance , ICUS ) o 骨髓纤维化和低增生白血 病也可导致骨髓衰竭,故诊断AA需先确诊骨髓衰竭再除外这些非AA型骨髓衰 竭。前人曾留下骨髓衰竭症排除诊断上的尴尬,即诊断AA需除外MDS和诊断 MDS需除外AA,两个病需互相除外,这是逻辑上的困局。在临床真实世界, MDS被定义为癌性疾病,寻找到癌性克隆指标就可诊断MDS而非AA。未来的 开展方向是寻找诊断AA的特异指标,使AA由排除诊断进展到独立诊断。二、排除诊断是开放的
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