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1、专题八生物的变异与人类遗传病人类遗传病和遗传病的预防 第4节人类遗传病和遗传病的预防 1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因限制的D近亲婚配其后代必定有伴性遗传病2、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预料他们生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D50%3、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病D常染色体结构变异疾病4、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可实行
2、的检测手段有（）（多选）AB超检查B羊水检查C孕妇血细胞检查D绒毛细胞检查5唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病6在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（）23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和7.下列须要进行遗传询问的是（）A亲属中有生过先天性畸型的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇8.下列确定是遗传病的是()A.家族性疾病B.先天性疾病C.终生性疾病D.遗传物质变更引起的疾病9.囊性
3、纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少()A.B.C.D.10.血友病属于()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.性染色体异样遗传病D.常染色体遗传病11镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下简单被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）许多，频率也很稳定。对此现象合理说明是（）A杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾B杂合子易感染疟疾，显
4、性纯合子不易感染疟疾C杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾D杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾12抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因确定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）A男患者与女患者结婚，其女儿正常B男患者与正常女子结婚，其子女均正常C女患者与正常男子结婚，必定儿子正常女儿患病D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因13人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。假如他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）A916B34C316D1414我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁
5、止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（）（多选）A亲兄弟、亲姐妹B祖父、祖母C表兄弟、表姐妹D外祖父、外祖母15某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般状况下，他们的孩子患血友病的概率是A1/2B1/4C0D1/16拓展题16（2022广东单科卷36）(8分)下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病属于，乙病属于。A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病C伴x染色体显性遗传病D伴X染色体隐陛遗传病E伴Y染色体遗传病（2）一5为纯合体的概率是，一6的基因型为，一13的致病
6、基因来自于。（3）假如一10和一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。基础题：1、B2、A3、D4、ABCD5B6C7.答案：A8.答案：D9.答案：C10.答案：A11答案：A12答案：D13答案：B14答案：A、C15答案：C拓展题16答案：(1)AD（2）1/4aaXBY8（3）2/31/87/248、（2022江苏卷27）下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）甲种遗传病的遗传方式为-乙种遗传病的遗传方式为-III-2的基因型及其概率为-由于
7、III-3个体表现两种遗传病，其兄弟III-2在结婚前找专家进行遗传询问。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；假如是男孩则表现两种遗传病的概率分别是-，假如是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是-；因此建议-答案：（1）常染色体隐性遗传；（2）伴X染色体隐性遗传（3）AAXBY1/3或AaXBY2/3(4)1/60000和1/2022/60000和0；优先选择生育女孩 2022年高考生物热点：遗传规律与人类遗传病 2022年高考生物热点：遗传规律与人类遗传病 1.（2022上海卷.21）表2显示某家庭各成员间的凝血现象（-表示无凝血，+表
8、示凝血），其中妻子是A型血，则女儿的血型和基因型分别为 A.A型；IAiB.B型；IBiC.AB型；IAIBD.O型;ii 2.（2022上海卷.26）早金莲由三对等位基因限制花的长度，这三对基因分别位于三对同源染色体上，作用相等且具叠加性。已知每个显性基因限制花长为5mm，每个隐性基因限制花长为2mm。花长为24mm的同种基因型个体相互授粉，后代出现性状分别，其中与亲本具有同等花长的个体所占比例是（） A1/16B2/16C5/16D6/16 3.(2022课标I卷.6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
9、下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是 A.短指的发病率男性高于女性() B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 4.(2022新课标全国卷.5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值须要的限定条件是() A.2和4必需是纯合子 B.1、1和4必需是纯合子 C.2、3、2和3必需是杂合子 D.4、5、1和2必需是杂合子 5.（2022江
10、苏卷.30）（7分）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题： （1）SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异样肽链，最少有条异样肽链。 （2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体反抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高。在疫区运用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为的个
11、体比例上升。 （3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的现象。 （4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_(填序号)。 在人群中随机抽样调查在患者家系中调查 在疟疾疫区人群中随机抽样调查对同卵和异卵双胞胎进行分析对比 （5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%20%的地区，她的妹妹是患者。请预料这对夫妇生下患病男孩的概率为_。 6.（2022天津卷.9）白粉菌和条锈菌能分别导致小麦感白粉病和条锈病，引起减产，采纳相宜播种方式可限制感病程度。下表是株高和
12、株型相近的小麦A、B两品种在不同播种方式下的试验结果 试验编号接种方式植株密度（x106株/公顷）白粉病感染程度条锈病感染程度单位面积产量A品种B品种I单播40+II单播20+III混播22+IV单播04+V单播02+注：“+”的数目表示感染程度或产量凹凸；“”表示未感染。 据表回答： 抗白粉病的小麦品种是_,推断依据是_ 设计、两组试验，可探究_ 、三组相比，第组产量最高，缘由是_ 小麦抗条锈病性状由基因T/t限制，抗白粉病性状由基因R/r限制，两对等位基因位于非同源染色体上，以A、B品种的植株为亲本，取其F2中的甲、乙、丙单植自交，收获籽粒并分别播种于不同处理的试验小区中，统计各区F3中的
13、无病植株比例，结果如下表。 据表推想，甲的基因型是_，乙的基因型是_，双菌感染后丙的子代中无病植株的比例为_. 1（山东省德州市2022届高三第一次模拟考试理综生物试题）果蝇的有眼(E)对无眼(e)为显性，E、e基因位于号常染色体上。号染色体多一条的个体称为一三体，减数分裂时，号染色体中的随意两条联会后正常分别，另一条染色体随机移向细胞一极，各种配子的形成机会和可育性相同。下列分析正确的是 A.三体的产生不会变更种群的基因频率 B.三体的一个精原细胞产生的精子染色体数目各不相同 C.正常的无眼果蝇与有眼果蝇杂交，子代均为有眼 D.用正常的无眼果蝇与一三体果蝇杂交可测定后者的基因型 2（2022
14、届四川省绵阳市高三其次次诊断性测试理综生物试卷）在生物群体中等位基因的数量可以在两个以上，甚至多到几十个，如A1、A2、A3这就构成了一组复等位基因，其确定同一性状的不同表现如小鼠毛色有灰色、黄色、黑色等，相关基因就是一组复等位基因。以下相关叙述不正确的是（） A.复等位基因的产生体现了基因突变的不定向性 B.复等位基因的遗传仍遵循孟德尔的基因分别定律 C.某正常小鼠体细胞中含有毛色基因中的全部基因 D.新的复等位基因可使小鼠种群基因频率发生改变 3（2022届浙江省杭州市高三上学期期末教学质量检测生物试卷）图甲为某家庭的血型遗传系谱图，ABO血型又有非分泌型和分泌型之分，其中5号不携带非分泌
15、型基因，1、3、6为O型，5、7为A型，4号为B型。图乙为某种单基因遗传病的系谱图，其中-9携带致病基因的染色体只有一条，其他成员的染色体组成正常。若不考虑基因突变，下列叙述错误的是 A.图甲中分泌型血型的遗传方式是X连锁显性遗传 B.图甲中-2、-4、-5和-7定都是杂合子 C.图乙中-5与-10的染色体核型相同 D.图乙中-9比-8的染色体数目少一条 4（2022届四川省乐山市高三其次次调查探讨考试生物试卷）两对相对性状的杂交试验中，F1只有一种表现型，F1自交，假如F2的表现型及比例分别为9:7、9:6:1、15:1和9:3:4，那么F1与隐性个体测交，与此对应的性状分别比分别是 A.1
16、:2:1、4:1、3:1和1:2:1 B.3:1、4:1、1:3和1:3:1 C.1:3、1:2:1、3:1和1:1:2 D.3:1、3:1、1:4和1:1:1 5（2022届浙江省台州市高三2月选考科目教学质量评估测试生物试卷）下图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，已知甲病是伴性遗传病，5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的状况下，下列有关叙述正确的是 A.甲病和乙病都是伴X染色体隐性遗传病 B.4中限制甲病和乙病的致病基因在同一条X染色体上 C.8和一个正常的男性婚配，所生女儿正常的概率是1/4 D.若4和5生了一个正常的儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变 6（2022届安徽省黄山
17、市高三上学期第一次质量检测（期末）生物试卷）已知果蝇的某相对性状由一对等位基因（B、b）限制，其中b基因在纯合时使胚胎致死（bb、XbXb、XbY等均为纯合子）。现取一对果蝇杂交，产生F1共157只，其中雄性果蝇52只。让F1自由交配，问所得F2成活个体中b基因的频率为 A.1/14B.1/11C.2/9D.1/4 7（2022届浙江省绍兴市高三3月学考选考科目适应性考试生物试卷）小鼠毛色的黄毛与灰毛为一对相对性状，由等位基因B、b限制，尾形的弯曲与正常为另一对相对性状，由等位基因D、d限制。两对基因均不位于Y染色体上，在体色遗传中，具有某种纯合基因的合子不能发育。从鼠群中选择多只基因型相同的
18、雌鼠作母本，多只基因型相同的雄鼠作父本，杂交所得子一代的表现型及其比例如右图所示，请分析回答问题。 （1）确定毛色和尾形的基因位于_对染色体上。请简述理由：_。 （2）亲代雄鼠的基因塑为_，雌鼠通过减数分裂产生卵细胞的基因型为_。 （3）子一代中全部黄毛弯曲尾雌鼠与黄毛正常尾雄鼠杂交，子二代中灰毛正常尾雌鼠所占的比例_。选择子二代中黄毛正常尾雌鼠和灰毛弯曲尾雄鼠自由交配，预料子三代的表现型及比例，请用遗传图解表示。_ 8（2022届甘肃省兰州市高三诊断考试理综生物试卷）果蝇的眼色由两对等位基因（A、a和B、b）限制，其中基因B、b位于X染色体上，两对等位基因独立遗传。基因A和基因B同时存在时果
19、蝇表现为红眼，基因B存在而基因A不存在时果蝇表现为粉红眼，其余状况果蝇均表现为白眼。回答下列问题： （1）限制果蝇眼色基因的遗传遵循_定律。粉红眼果蝇的基因型有_种。 （2）正常状况下，基因型为AAXBXb和AaXbY的果蝇杂交，子代的表现型及比例为_（对表现型的描述不涉及性别）。 （3）现让两只红眼雌雄果蝇杂交，子代中只有红眼果蝇和粉红眼果蝇两种类型，则两只亲本红眼果蝇的基因型是_。利用子代中的果蝇为材料，探究其中的红眼雄果蝇是否是纯合子，试验方法是_。 人类遗传病第3节人类遗传病一、填写下面概念图1、遗传病的监测与预防：措施有_和_；后者可实行的手段_、_、_、_。2、调查人群的遗传病发病
20、率留意问题：要_进行调查调查范围要_要选发病率_的遗传病进行调查。发病率的计算公式_3、调查某遗传病的遗传方式要选_进行调查。4、禁止近亲结婚主要是防止患_遗传病孩子的诞生。为什么近亲结婚该种病的孩子会增多？_练习：1、推断下列说法是否正确？（1）单基因遗传病是由一个基因限制的遗传病（）（2）全部遗传病都遵循孟德尔定律（）（3）苯丙酮尿症可以通过检测尿液中是否含有苯丙酮酸来检测（）2、从下列变异类型中进行选择：A.基因突变B.基因重组C.染色体变异病毒有_，细菌中有_，无性生殖的真核生物有_，有性生殖的生物_，进化中的“突变”是_，为进化供应原材料的是_，能产生新基因的是_，能产生新基因型的是
21、_，能变更基因数目的是_，能产生新性状的是_。3、以下有关基因重组的叙述，错误的是（）A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分别D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关4、芽的分生组织细胞发生变异后，可表现为所长成的枝条和植株性状变更，称为芽变。（1）为确定芽变是否与染色体数目变异有关，可用视察芽变枝条的染色体数目。（2）桃树可发生芽变，已知桃树株型的高株（D）对矮株（d）为显性，果形的圆（A）对扁（a）为显性，果皮毛的有毛（H）对无毛（h）为显性，现从高株圆果有毛的桃树（DdAaHh）中，选到一株高株圆果无毛的芽变
22、个体（这一芽变是由一对等位基因中的一个基因发生突变造成的）。在不考虑再发生其它突变的状况下，未芽变桃树（DdAaHh）测交后代发生分别的性状有，缘由是；芽变桃树测交后代发生分别的性状有，缘由是。（3）上述桃树芽变个体用枝条繁殖，所得植株群体性状表现如何？_请用细胞分裂的学问说明缘由。_5、某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是A10/19B9/19C1/19D1/26、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是：一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的
23、个体不会患遗传病ABCD7、（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的分别比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必需给出的信息包括：性别、性状表现、以及每一个体在世代中的位置。假如不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，缘由是致病基因有之分，还有位于上之分。（3）在系谱图记录无误的状况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到准确结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往须要得
24、到，并进行合并分析。答案：（1）染色体异样环境因素孟德尔（2）亲子关系世代数显性和隐性，常染色体和X染色体（3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图人类遗传病学案 第5章（基因突变及其他变异）第课时课题名称时间第周星期课型新授课主备课人张勤让目标1.举例说明人类遗传病的主要类型；2.探讨人类遗传病的检测和预防；3.关注人类基因组安排及其意义。重点1.人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防；2.人类基因组安排的意义及其与人类健康的关系。二次备课难点人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防自主学习一、人类常见遗传病类型学生阅读课本90-91页勾画：1.人类遗传病概念（黑体字）,区分遗
25、传病：由_变更引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。（不肯定是遗传病）2.单基因遗传病的概念、多基因遗传病的概念、染色体异样遗传病的概念3.归纳遗传病的类型并举例：（方法指导：用画概念图的方法） 4.调查人群中的遗传病（支配学生课外进行）二、遗传病的监测和预防学生阅读课本90页勾画：遗传病的监测和预防的方法三、人类基因组安排与人类健康学生阅读课本90页1.勾画：人类基因组安排的内容及其意义2.理解：人类基因组安排与人类健康的关系 生成问题：精讲互动方法：学生在老师的引导下分析病例得结论1.多基因遗传病发病率高的缘由若某性状是由多个基因限制的，如，若限制酶1、2
26、、3、4合成的基因中有一个基因发生突变，则都无法形成E，使性状异样。2.染色体异样遗传病（1）分析21三体综合症的病因 （2）特纳氏综合征患者比常人少了一条染色体，其主要是下列各项中的一项发生了错误，它是（）A.DNA复制B.无丝分裂C.有丝分裂D.减数分裂达标训练1有关人类遗传病的叙述正确的是（）A是由于遗传物质变更而引起的疾病B基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜视察来诊断C单基因遗传病是受一个基因限制的疾病D近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加2人类的TSD病是由于某种酶的合成受到抑制引起的，该酶主要作用于脑细胞中脂质的分解和转化。病人的基因型是aa，下列哪项可以说明Aa型的
27、个体可以像AA型人那样健康生活()AAa型的细胞内，基因A可以阻挡基因a的转录BAa型的细胞内，基因A诱导基因a发生突变CAa型体内所产生的此种酶已足够催化脂质的正常代谢DAa型体内，脑细胞的脂质分解和转化由另一种酶催化3调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=ab100进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数4.(2022广东高考)下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。-9的红绿色盲致病基因来自于（）A.-1B.-2C.-3D.-45.课本94页练习 第16页 共16页第 16 页 共 16 页第 16 页 共 16 页第 16 页 共 16 页第 16 页 共 16 页第 16 页 共 16 页第 16 页 共 16 页第 16 页 共 16 页第 16 页 共 16 页第 16 页 共 16 页第 16 页 共 16 页