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1、神神经经系系统统黑色素瘤黑色素瘤临床特点n1 1、青少年女性，发作性病程。、青少年女性，发作性病程。n2 2、主要表现为：、主要表现为：反复癫痫发作：发作性意识丧失，面容惊恐，双手握拳、双上肢屈曲用力抖动，未摔倒，持续约3-4秒钟自行缓解，发作频率1-2次/周，症状相似，发作前无明显诱因。3-4月后无明显诱因发作形式发生改变，表现为突然站起，面容惊恐，双手握拳，双上肢屈曲用力抖动，头眼向右侧偏转大于90度，继而摔倒在地，严重时继发全身抽搐，持续约1分钟停止，苏醒后不能回忆发病过程；有时表现为发作性动作停止，面部无表情，发作后胡言乱语，每周发作1-2次，多于疲劳、光刺激及吃早餐时发作。面部皮脂腺
2、瘤：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小腿外侧、腰骶部局部皮肤色素脱失斑。智能减退：计算力低于同龄儿。3 3、抗癫痫治疗有效、抗癫痫治疗有效：曾口服德巴金、开浦兰、奥卡西平、拉莫三嗪。既往史及个人史n孕期先兆流产，保胎治疗，足月剖宫产，生长发育正常。患儿3岁时出现易兴奋、多动、注意力不能集中，易有恶作剧，学习能力低于同龄儿。n查体一般检查：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小腿外侧、腰 骶部局部皮肤色素脱失斑。心肺腹未见异常。神经系统：意识检查：神清 高级皮质功能检查：计算力低于同龄儿；颅神经：（-）运动系统：（-）感觉检查：（-）反射检查：（-）脑膜刺激征检查：（-）自主
3、神经检查：（-）化验及辅助检查n心磷脂抗体(阴性(-)4.573 RU/ml)n肿瘤标记物：基本正常n血沉(2 mm/60min)n蛋白电泳：球蛋白(18.8%)n乙肝五项：基本正常n糖化血红蛋白(5%)n凝血象：纤维蛋白原(1.88 g/L)凝血酶时间(21.5 sec)n补体C3(1.06 g/L)补体C4(0.149 g/L)n便常规潜血：基本正常n抗中性粒细胞胞浆抗体谱(阴性)n甲状腺功能：基本正常n生化全项：乳酸脱氢酶(121.6 U/L)碱性磷酸酶(132.6 U/L)总胆红素(4.4 umol/L)胆碱脂酶(12009 U/L)n免疫全套：基本正常化验及辅助检查n脑电图（2012
4、-3-14外院）：双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。n腹部超声（2015-3-13外院）：双肾错构瘤声影，左肾钙化灶，双侧输尿管、膀胱、子宫、双侧附件区未见明显异常。n头颅CT（2015-9-18本院）：右侧侧脑室钙化点。n头颅PET-CT(2015-9-18本院)：双侧顶叶、双侧额叶前部、双侧颞叶、左侧海马多发代谢明显减低区，部分与脑MR所示部位一致。右侧脑室壁钙化灶。符合结节性硬化表现。n胸片：双肺、心、膈未见明显异常。头颅MRI（2015-9-17外院）：左侧额叶皮层下，右
5、侧枕叶皮层，可见长T2、长T1信号。定位诊断n左侧额叶、双侧大脑皮层：左侧额叶、双侧大脑皮层：患者发作性意识障碍，发作时头眼向右侧偏斜，四肢抽搐以右侧为著，考虑左侧皮质侧视中枢刺激性病变，进而引起双眼向病灶对侧（即右侧）共同偏视。结合脑电图双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。定位于左侧额叶及双侧大脑皮层。定性诊断n复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作、阵挛发作、结节性硬化可能。结节性硬化可能。n患者存在短暂性、发作性、重复性
6、、刻板性等癫痫共性特点，且抗癫痫治疗有效。1、发作性意识障碍，头眼向右侧偏转，双侧肢体抽搐、右侧明显，1分钟缓解，考虑复杂部分性发作。2、发作初期就有意识丧失，伴典型的强直期、阵挛期、发作后期，考虑复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作。3、患儿幼年发病，智力发育障碍，面部可见蝶形分布于鼻部两侧皮脂腺腺瘤，腿部腰骶部色素脱失，腹部超声双肾错构瘤，头颅核磁示额叶枕叶异常信号。考虑结节性硬化可能。鉴别诊断鉴别诊断n神经皮肤综合征：神经皮肤综合征：神经纤维瘤病：属于常染色体显性遗传病，常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发
7、作、肢体无力、麻木等。1、皮肤症状：皮损呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑和色素沉着。2、神经症状：皮肤或皮下肿瘤，大小不等、形状各异；周围神经或神经根肿瘤；颅内肿瘤；椎管内肿瘤。3、眼部症状：虹膜错构瘤。4、其他：骨发育异常、脑血管损害，偶有腹肌萎缩等。诊断标准n主要指标（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；（3）色素减退斑（3）；（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；（5）多发性视网膜错构瘤结节；（6）皮质结节；（7）室管膜下结节；（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；（10）肺淋巴管性肌瘤病；（11）肾血管平滑肌瘤。次要指征（
8、1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；（3）骨囊肿（放射学证实）；（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）；（5）牙龈纤维瘤；（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；（7）视网膜色素缺失斑；（8）Confetti皮损(碎纸屑样白斑）；（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。诊断标准诊断标准1.确诊的TSC 2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；2.拟诊的TSC 1个主要指征加上1个次要指征；3.可能的TSC 1个主要指征或2个及以上次要指征。谢谢谢谢此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢