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1、内分泌总论第八版第一节第一节 内分泌系统疾病内分泌系统疾病内分泌系统概述内分泌系统概述(二二)内分泌腺内分泌腺内分泌腺内分泌腺：下丘脑组织下丘脑组织下丘脑组织下丘脑组织、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾 上腺、性腺、胰岛上腺、性腺、胰岛上腺、性腺、胰岛上腺、性腺、胰岛 内分泌组织细胞内分泌组织细胞内分泌组织细胞内分泌组织细胞：心血管、胃肠、肾、脂肪组织、脑：心血管、胃肠、肾、脂肪组织、脑：心血管、胃肠、肾、脂肪组织、脑：心血管、胃肠、肾、脂肪组织、脑 作用方式作用方式作用方式作用方式:内分泌内分泌内分泌内分泌(end
2、ocrineendocrine）胞内分泌胞内分泌胞内分泌胞内分泌(intracrineintracrine)旁分泌（旁分泌（旁分泌（旁分泌（paracrineparacrine）自分泌自分泌自分泌自分泌(autocrineautocrine)内分泌系统概述内分泌系统概述(二二)l l内分泌内分泌:通过血液传递，通过血液传递，l l旁分泌旁分泌:也可通过细胞外液局部或邻近传递也可通过细胞外液局部或邻近传递l l自分泌自分泌:所分泌的物质直接作用于自身细胞所分泌的物质直接作用于自身细胞l l胞内分泌胞内分泌:细胞内的化学物直接作用在自身细胞内的化学物直接作用在自身细胞细胞 内分泌发展的三大阶段内分
3、泌发展的三大阶段1.1.腺体内分泌学研究：腺体内分泌学研究：腺体内分泌学研究：腺体内分泌学研究：2.2.组织内分泌学研究组织内分泌学研究组织内分泌学研究组织内分泌学研究 3.3.分子内分泌学研究分子内分泌学研究分子内分泌学研究分子内分泌学研究腺体切除前后生理生化变化及腺体切除前后生理生化变化及用腺体提取物回补后的恢复情用腺体提取物回补后的恢复情况，分析况，分析 腺体提取物的化学腺体提取物的化学结构，制备类同结构，制备类同 物物(anologue)和拮抗物和拮抗物(antagonist)概念概念概念概念：由内分泌腺：由内分泌腺：由内分泌腺：由内分泌腺 或内分泌细胞分泌或内分泌细胞分泌或内分泌细胞
4、分泌或内分泌细胞分泌 经体液传递至远处或相近靶细胞经体液传递至远处或相近靶细胞经体液传递至远处或相近靶细胞经体液传递至远处或相近靶细胞 发挥生物调节作用的高效能生物活性物质发挥生物调节作用的高效能生物活性物质发挥生物调节作用的高效能生物活性物质发挥生物调节作用的高效能生物活性物质 来源来源来源来源：激素分泌细胞激素分泌细胞激素分泌细胞激素分泌细胞（几乎所有机体内的器官和系统）（几乎所有机体内的器官和系统）（几乎所有机体内的器官和系统）（几乎所有机体内的器官和系统）内分泌腺体内分泌腺体内分泌腺体内分泌腺体 内分泌组织和细胞内分泌组织和细胞内分泌组织和细胞内分泌组织和细胞：下丘脑神经分泌细胞下丘脑
5、神经分泌细胞下丘脑神经分泌细胞下丘脑神经分泌细胞 胃肠道、肾脏、心脏、肺脏等器官内胃肠道、肾脏、心脏、肺脏等器官内胃肠道、肾脏、心脏、肺脏等器官内胃肠道、肾脏、心脏、肺脏等器官内 激素分泌细胞或兼有激素分泌功能的器官细胞激素分泌细胞或兼有激素分泌功能的器官细胞激素分泌细胞或兼有激素分泌功能的器官细胞激素分泌细胞或兼有激素分泌功能的器官细胞激激 素素 激素分类激素分类已知激素与化学介质已知激素与化学介质已知激素与化学介质已知激素与化学介质150150150150种，分四类种，分四类种，分四类种，分四类：l l肽类激素肽类激素肽类激素肽类激素：经基因转录，翻译出蛋白质和肽类激素前：经基因转录，翻译
6、出蛋白质和肽类激素前：经基因转录，翻译出蛋白质和肽类激素前：经基因转录，翻译出蛋白质和肽类激素前 体，经加工为活性物质。如：甲状旁腺素、体，经加工为活性物质。如：甲状旁腺素、体，经加工为活性物质。如：甲状旁腺素、体，经加工为活性物质。如：甲状旁腺素、胰岛素、降钙素胰岛素、降钙素胰岛素、降钙素胰岛素、降钙素l l氨基酸类激素氨基酸类激素氨基酸类激素氨基酸类激素:甲状腺素甲状腺素甲状腺素甲状腺素(T(T(T(T4 4 4 4)、三碘甲状腺原氨酸（、三碘甲状腺原氨酸（、三碘甲状腺原氨酸（、三碘甲状腺原氨酸（T T T T3 3 3 3）l l胺类激素胺类激素胺类激素胺类激素:肾上腺素、去甲肾上腺素、
7、多巴胺由酪氨酸肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺由酪氨酸肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺由酪氨酸肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺由酪氨酸 转化而来转化而来转化而来转化而来 ；5-5-5-5-羟色胺和褪黑素来自色氨酸羟色胺和褪黑素来自色氨酸羟色胺和褪黑素来自色氨酸羟色胺和褪黑素来自色氨酸l l类固醇激素类固醇激素类固醇激素类固醇激素:肾上腺、性腺将胆固醇转变为糖皮质激肾上腺、性腺将胆固醇转变为糖皮质激肾上腺、性腺将胆固醇转变为糖皮质激肾上腺、性腺将胆固醇转变为糖皮质激 素、盐皮质激素、雄性激素，维生素素、盐皮质激素、雄性激素，维生素素、盐皮质激素、雄性激素，维生素素、盐皮质激素、雄性激素，维生素D D
8、D D3 3 3 3，核核核核 心为环戊烷多氢菲心为环戊烷多氢菲心为环戊烷多氢菲心为环戊烷多氢菲激素的分类激素的分类按产生的部位分按产生的部位分：l l下丘脑的神经激素下丘脑的神经激素ADH，催产素，催产素l l释放激素释放激素下下丘丘脑脑释释放放激激素素：TRH，GnGnRH，CRH，GHRH，PRF下下丘丘脑脑释释放放抑抑制制激激素素：GHIH，PRL-IF激素的分类激素的分类l l垂体激素垂体激素GH，PRL，LH，FSH，TSH，ACTHl l靶腺分泌的激素靶腺分泌的激素甲状腺：甲状腺：T3，T4甲状旁腺：甲状旁腺：PTH肾上腺：皮质醇、醛固酮、性激素肾上腺：皮质醇、醛固酮、性激素性腺
9、：性腺：T，DHT，E，P肝脏：肝脏：IGF肾脏：肾脏：1，25(OH)2D3胰腺：胰高糖素，胰岛素，生长因素胰腺：胰高糖素，胰岛素，生长因素激素降解与转化激素降解与转化l l肝、肾和靶细胞代谢降解及灭活肝、肾和靶细胞代谢降解及灭活 肽类激素半衰期短肽类激素半衰期短,3-7,3-7分钟分钟 非水溶性激素非水溶性激素(甲状腺素、类固醇激甲状腺素、类固醇激素素)与转运蛋白结合后半衰期长与转运蛋白结合后半衰期长,游离游离激素发挥生物活性激素发挥生物活性 激素发挥生物效应的方式激素发挥生物效应的方式转变为活性激素转变为活性激素受体识别微量激素，与之特异性受体结合受体识别微量激素，与之特异性受体结合 将
10、信息在细胞内转变为生物活性作用将信息在细胞内转变为生物活性作用激素的作用机制激素的作用机制激素的作用机制激素的作用机制 细胞膜受体肽类、胺类、细胞膜受体肽类、胺类、细胞因子、前列腺素细胞因子、前列腺素磷酸化途径：磷酸化途径：激素受体复合物激素受体复合物受体构象改变和二聚体化受体构象改变和二聚体化第二信使：第二信使：cAMP,CacAMP,Ca，IPIP3 3和和 DAGDAG二酰基甘油二酰基甘油等等细胞质蛋白磷酸化细胞质蛋白磷酸化转录因子磷酸化，调控基因表达转录因子磷酸化，调控基因表达细胞代谢改变、细胞生长分化细胞代谢改变、细胞生长分化非磷酸化途径：非磷酸化途径：RasRas连接通路、连接通路
11、、JAK-STATJAK-STAT通路通路核内核内细胞内细胞内 胰岛素样胰岛素样 生长激素生长激素 氨类激素氨类激素 神经递质神经递质 生长因子生长因子 催乳素催乳素 神经递质神经递质 氨基酸氨基酸 细胞因子细胞因子 前列腺素前列腺素 图图7-1-1 7-1-1 膜受体激素的作用机制膜受体激素的作用机制含内在激酶含内在激酶 与激酶连接与激酶连接 偶连偶连GG蛋白蛋白 配基把闸配基把闸的受体的受体 的受体的受体 的受体的受体 离子通道离子通道酪氨酸激酶酪氨酸激酶 受体外受体外 腺苷酸环化酶腺苷酸环化酶丝氨酸激酶丝氨酸激酶 酷氨酸激酶酷氨酸激酶 鸟苷酸环化酶鸟苷酸环化酶苏氨酸激酶苏氨酸激酶 底物底
12、物 磷脂酶磷脂酶C C 第二信使第二信使cAMPcAMP，CaCa2 2+,Na,Na+,K,K+,Cl,Cl-cGMP,Ca cGMP,Ca2+2+,IP,IP3 3,DAG,DAG蛋白磷酸化蛋白磷酸化 蛋白磷酸化蛋白磷酸化 蛋白磷酸化蛋白磷酸化 磷酸化介导的生物作用磷酸化介导的生物作用 非磷酸化介导的非磷酸化介导的 生物作用生物作用 酶活性增强或抑制酶活性增强或抑制;DNA;DNA和和RNARNA 合成合成;蛋白合成蛋白合成;膜功能：葡萄糖、膜功能：葡萄糖、氨基酸转运氨基酸转运;细胞生长和分化细胞生长和分化激素的作用机制激素的作用机制细胞质或核内受体类固醇激素、细胞质或核内受体类固醇激素、
13、T3、VitD、视黄酸视黄酸 类固醇反应元件转录因子二聚体细胞质细胞质 结合结合 受体受体 结合和结合和 转位转位 mRNAmRNA 粗面内质网粗面内质网 核糖体核糖体 生物反应生物反应 蛋白合成蛋白合成细胞核受体活化的类固醇受体复合体 类固醇类固醇 图图7-1-2 7-1-2 类固醇激素的作用机制类固醇激素的作用机制 类固醇复合体类固醇反应元件染色质DNAmRNA前体mRNA内分泌系统调节内分泌系统调节l l神经系统与内分泌系统的相互调节神经系统与内分泌系统的相互调节 l l内分泌系统的反馈调节内分泌系统的反馈调节 l l免疫系统和内分泌功能相互调节免疫系统和内分泌功能相互调节神经系统与内分
14、泌系统的相互调节神经系统与内分泌系统的相互调节.神经神经神经神经-内分泌调节轴内分泌调节轴内分泌调节轴内分泌调节轴:下丘脑下丘脑下丘脑下丘脑垂体垂体垂体垂体靶腺靶腺靶腺靶腺 .下丘脑具神经内分泌功能下丘脑具神经内分泌功能下丘脑具神经内分泌功能下丘脑具神经内分泌功能:GnRHGnRHGnRHGnRH（促性腺激素释（促性腺激素释（促性腺激素释（促性腺激素释放激素）、放激素）、放激素）、放激素）、CRHCRHCRHCRH（促皮质激素释放激素）、（促皮质激素释放激素）、（促皮质激素释放激素）、（促皮质激素释放激素）、TRHTRHTRHTRH（促（促（促（促甲状腺激素释放激素）等甲状腺激素释放激素）等甲
15、状腺激素释放激素）等甲状腺激素释放激素）等 .内分泌系统由神经系统通过下丘脑而调节，神内分泌系统由神经系统通过下丘脑而调节，神内分泌系统由神经系统通过下丘脑而调节，神内分泌系统由神经系统通过下丘脑而调节，神经系统也受内分泌系统的调节。经系统也受内分泌系统的调节。经系统也受内分泌系统的调节。经系统也受内分泌系统的调节。内分泌系统的反馈调节内分泌系统的反馈调节下丘脑下丘脑-垂体垂体-靶腺轴靶腺轴 下丘脑下丘脑-垂体垂体-甲状腺甲状腺 下丘脑下丘脑-垂体垂体-肾上腺肾上腺 下丘脑下丘脑-垂体垂体-性腺性腺内分泌腺和体液代谢物质内分泌腺和体液代谢物质 胰岛素与血糖胰岛素与血糖 甲状旁腺素与血钙甲状旁腺
16、素与血钙 抗利尿激素与血浆渗透压抗利尿激素与血浆渗透压下丘脑下丘脑-垂体垂体-靶腺轴调节靶腺轴调节长反馈短反馈超短反馈负反馈：一种代谢反应被其反应产物所抑制的现象负反馈：一种代谢反应被其反应产物所抑制的现象负反馈：一种代谢反应被其反应产物所抑制的现象负反馈：一种代谢反应被其反应产物所抑制的现象下丘脑下丘脑-垂体垂体-甲状腺轴甲状腺轴下丘脑下丘脑-垂体垂体-肾上腺轴肾上腺轴内分泌系统的反馈调节内分泌系统的反馈调节 胰岛激素与血糖胰岛激素与血糖 （）（）（）（）内分泌系统的反馈调节内分泌系统的反馈调节 PTH与血钙与血钙 （）（）（）（）内分泌系统的反馈调节内分泌系统的反馈调节肾素血管紧张素醛固酮
17、系统调整 1.1.内分泌对免疫的影响内分泌对免疫的影响内分泌对免疫的影响内分泌对免疫的影响:糖皮质激素、性激素、前列腺素糖皮质激素、性激素、前列腺素糖皮质激素、性激素、前列腺素糖皮质激素、性激素、前列腺素E E抑制免疫应答抑制免疫应答抑制免疫应答抑制免疫应答 生长激素、甲状腺激素、胰岛素促进免疫应答生长激素、甲状腺激素、胰岛素促进免疫应答生长激素、甲状腺激素、胰岛素促进免疫应答生长激素、甲状腺激素、胰岛素促进免疫应答 2.2.免疫对内分泌影响免疫对内分泌影响免疫对内分泌影响免疫对内分泌影响：I LI L1 1使使使使CRHCRH合成增多合成增多合成增多合成增多 I LI L2 2促使促使促使促
18、使PRL.TSH.ACTH.LH.FSH.GHPRL.TSH.ACTH.LH.FSH.GH释放增多释放增多释放增多释放增多.l l免疫相关性内分泌病免疫相关性内分泌病免疫相关性内分泌病免疫相关性内分泌病：桥本氏甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、Graves Graves、type 1 DMtype 1 DM、Addison.Addison.l l内分泌相关免疫病内分泌相关免疫病内分泌相关免疫病内分泌相关免疫病：自身免疫病多见于女性，提示与：自身免疫病多见于女性，提示与：自身免疫病多见于女性，提示与：自身免疫病多见于女性，提示与性激素有关性激素有关性激素有关性激素有关 ；
19、用糖皮质激素治疗有效，也提示与激素；用糖皮质激素治疗有效，也提示与激素；用糖皮质激素治疗有效，也提示与激素；用糖皮质激素治疗有效，也提示与激素有关。有关。有关。有关。免疫系统和内分泌功能相互调节免疫系统和内分泌功能相互调节内分泌系统疾病内分泌系统疾病 内分泌系统的疾病内分泌系统的疾病l l按疾病发生在靶腺或下丘脑按疾病发生在靶腺或下丘脑-垂体分类垂体分类 原发性原发性 继发性继发性 l l按病生分类按病生分类 功能亢进功能亢进 功能减退功能减退 功能正常功能正常内分泌系统疾病内分泌系统疾病l l（一）激素产生过多（一）激素产生过多l l1.1.1.1.内分泌腺肿瘤：各种垂体肿瘤、甲状腺瘤、甲状
20、内分泌腺肿瘤：各种垂体肿瘤、甲状腺瘤、甲状内分泌腺肿瘤：各种垂体肿瘤、甲状腺瘤、甲状内分泌腺肿瘤：各种垂体肿瘤、甲状腺瘤、甲状旁腺腺瘤、胰岛素瘤等旁腺腺瘤、胰岛素瘤等旁腺腺瘤、胰岛素瘤等旁腺腺瘤、胰岛素瘤等 2.2.2.2.多内分泌腺瘤多内分泌腺瘤多内分泌腺瘤多内分泌腺瘤1 1 1 1型，型，型，型，2A2A2A2A型，型，型，型，2B2B2B2B型：型：型：型：3.3.3.3.异位内分泌综合征：异位内分泌综合征：异位内分泌综合征：异位内分泌综合征：4.4.4.4.激素代谢异常：严重肝病时雌激素增加激素代谢异常：严重肝病时雌激素增加激素代谢异常：严重肝病时雌激素增加激素代谢异常：严重肝病时雌激
21、素增加 5.5.5.5.自身免疫：自身免疫：自身免疫：自身免疫：GravesGravesGravesGraves病病病病 6.6.6.6.基因异常致激素合成与释放调节的异常及激素分泌基因异常致激素合成与释放调节的异常及激素分泌基因异常致激素合成与释放调节的异常及激素分泌基因异常致激素合成与释放调节的异常及激素分泌过量过量过量过量 7.7.7.7.外源激素过量。外源激素过量。外源激素过量。外源激素过量。内分泌系统疾病内分泌系统疾病l l（二）激素产生过少（二）激素产生过少l l1.1.内分泌腺破坏：自身免疫病、肿瘤压迫、内分泌腺破坏：自身免疫病、肿瘤压迫、感染等感染等 2.2.内分泌腺激素合成障
22、碍内分泌腺激素合成障碍 3.3.发生在激素、激素受体、转录因子等基因突发生在激素、激素受体、转录因子等基因突变：变：4.4.内分泌腺以外的疾病：肾脏破坏内分泌腺以外的疾病：肾脏破坏 内分泌系统疾病内分泌系统疾病l l（三）激素在靶组织抵抗（三）激素在靶组织抵抗l l激素受体突变或受体后信号转导系统障碍导致激素在激素受体突变或受体后信号转导系统障碍导致激素在激素受体突变或受体后信号转导系统障碍导致激素在激素受体突变或受体后信号转导系统障碍导致激素在靶组织不能实现生物学作用，临床表现功能正常或减靶组织不能实现生物学作用，临床表现功能正常或减靶组织不能实现生物学作用，临床表现功能正常或减靶组织不能实
23、现生物学作用，临床表现功能正常或减退，但血中激素水平异常增高退，但血中激素水平异常增高退，但血中激素水平异常增高退，但血中激素水平异常增高l l受体和受体和受体和受体和(或或或或)受体后缺陷受体后缺陷受体后缺陷受体后缺陷,对激素发生抵抗对激素发生抵抗对激素发生抵抗对激素发生抵抗 大多表现功能减退或正常大多表现功能减退或正常大多表现功能减退或正常大多表现功能减退或正常 如假性甲状旁腺功能减退症如假性甲状旁腺功能减退症如假性甲状旁腺功能减退症如假性甲状旁腺功能减退症 内分泌疾病的诊断原则内分泌疾病的诊断原则l l功能诊断：临床表现，代谢紊乱证据，激素分功能诊断：临床表现，代谢紊乱证据，激素分功能诊
24、断：临床表现，代谢紊乱证据，激素分功能诊断：临床表现，代谢紊乱证据，激素分 泌情况，态功能测定，注意年龄、泌情况，态功能测定，注意年龄、泌情况，态功能测定，注意年龄、泌情况，态功能测定，注意年龄、性别、用药与否、是否应激性别、用药与否、是否应激性别、用药与否、是否应激性别、用药与否、是否应激l l定位诊断定位诊断定位诊断定位诊断 ：影像学、放射性核素检查、细：影像学、放射性核素检查、细：影像学、放射性核素检查、细：影像学、放射性核素检查、细胞学检查、静脉导管检查胞学检查、静脉导管检查胞学检查、静脉导管检查胞学检查、静脉导管检查l l病因诊断：自身抗体检测、染色体检查、病因诊断：自身抗体检测、染
25、色体检查、病因诊断：自身抗体检测、染色体检查、病因诊断：自身抗体检测、染色体检查、HLAHLAHLAHLA鉴定鉴定鉴定鉴定诊断原则诊断原则 病例病例 l 功能诊断功能诊断 Cushings Cushings 综合征综合征 l l 定位诊断定位诊断 双肾上腺皮质增生双肾上腺皮质增生l l 病因诊断病因诊断 垂体微腺瘤垂体微腺瘤 功能诊断功能诊断动态功能测定动态功能测定动态功能测定动态功能测定兴奋实验兴奋实验兴奋实验兴奋实验：用于分泌功能减退时：用于分泌功能减退时：用于分泌功能减退时：用于分泌功能减退时 ，判断激素的，判断激素的，判断激素的，判断激素的储备情况。如储备情况。如储备情况。如储备情况。
26、如ACTHACTHACTHACTH、TRHTRHTRHTRH、IRTIRTIRTIRT兴奋实验兴奋实验兴奋实验兴奋实验 抑制实验抑制实验抑制实验抑制实验：适用于分泌功能亢进时，观察正常：适用于分泌功能亢进时，观察正常：适用于分泌功能亢进时，观察正常：适用于分泌功能亢进时，观察正常的反馈调节是否消失的反馈调节是否消失的反馈调节是否消失的反馈调节是否消失-有无自主性激素分泌有无自主性激素分泌有无自主性激素分泌有无自主性激素分泌增多。如：增多。如：增多。如：增多。如：DXMDXMDXMDXM抑制试验、抑制试验、抑制试验、抑制试验、TSHTSHTSHTSH抑制试验抑制试验抑制试验抑制试验 内分泌疾病防
27、治原则内分泌疾病防治原则l l预防预防预防预防:如缺碘性甲状腺肿、如缺碘性甲状腺肿、如缺碘性甲状腺肿、如缺碘性甲状腺肿、sheenhan syndrome sheenhan syndrome sheenhan syndrome sheenhan syndrome l l功能亢进治疗措施功能亢进治疗措施功能亢进治疗措施功能亢进治疗措施 手术治疗手术治疗手术治疗手术治疗 放射治疗放射治疗放射治疗放射治疗 药物药物药物药物:抑制激素合成分泌抑制激素合成分泌抑制激素合成分泌抑制激素合成分泌 ，如奥曲肽、溴隐亭、，如奥曲肽、溴隐亭、，如奥曲肽、溴隐亭、，如奥曲肽、溴隐亭、赛庚啶、赛庚啶、赛庚啶、赛庚啶、
28、酮康唑、抗甲亢药酮康唑、抗甲亢药酮康唑、抗甲亢药酮康唑、抗甲亢药 米非司酮米非司酮米非司酮米非司酮-阻断糖皮激素受体阻断糖皮激素受体阻断糖皮激素受体阻断糖皮激素受体 酚妥拉明酚妥拉明酚妥拉明酚妥拉明-阻断阻断阻断阻断a a a a受体受体受体受体 其他化疗其他化疗其他化疗其他化疗 内分泌疾病防治原则内分泌疾病防治原则l l功能减退治疗措施功能减退治疗措施功能减退治疗措施功能减退治疗措施:替代治疗替代治疗替代治疗替代治疗(replacement therapy)(replacement therapy)或补充治疗或补充治疗或补充治疗或补充治疗(substitution therapy)(subs
29、titution therapy)内分泌腺组织移植内分泌腺组织移植内分泌腺组织移植内分泌腺组织移植 肿瘤治疗肿瘤治疗肿瘤治疗肿瘤治疗:手术、放疗、化疗、病因治疗手术、放疗、化疗、病因治疗手术、放疗、化疗、病因治疗手术、放疗、化疗、病因治疗 巨人症巨人症肢端肥大症肢端肥大症甲亢甲亢内分泌疾病典型外貌内分泌疾病典型外貌呆小症呆小症Addison病侏儒症侏儒症皮质醇增多症皮质醇增多症第二节第二节 营养、代谢性疾病营养、代谢性疾病新陈代谢新陈代谢l l定义：定义：指在生命机体中所进行的众多化学变化的指在生命机体中所进行的众多化学变化的总和，是人体生命活动的基础。总和，是人体生命活动的基础。l l包括：
30、包括：分解代谢分解代谢和和合成代谢合成代谢l l合成代谢合成代谢：营养物质进入体内，参与众多化学反：营养物质进入体内，参与众多化学反应，合成为较大的分子并转化为自身物质，是需应，合成为较大的分子并转化为自身物质，是需要能量的反应过程，其中三大营养物质以糖原、要能量的反应过程，其中三大营养物质以糖原、蛋白质和脂肪的形式在体内合成和储存；蛋白质和脂肪的形式在体内合成和储存；l l分解代谢分解代谢是体内糖原、蛋白质和脂肪等大分子物是体内糖原、蛋白质和脂肪等大分子物质分子物质的降解反应，是产生能量的变化过程。质分子物质的降解反应，是产生能量的变化过程。新陈代谢新陈代谢l l中间代谢中间代谢：营养物质进
31、入人机体后在体内：营养物质进入人机体后在体内合成和分解代谢过程的一系列化学反应。合成和分解代谢过程的一系列化学反应。l l营养疾病营养疾病：营养物质不足、过多或比例不：营养物质不足、过多或比例不当，都能引起营养疾病。当，都能引起营养疾病。l l代谢性疾病代谢性疾病：中间代谢某一环节出现障碍，：中间代谢某一环节出现障碍，都引起代谢性疾病都引起代谢性疾病l l两者关系密切，往往并存。两者关系密切，往往并存。营养和代谢的生理营养和代谢的生理（一）营养物质的供应和摄取：（一）营养物质的供应和摄取：l l中国营养学会对营养素分类：中国营养学会对营养素分类：l l宏量营养素宏量营养素l l微量营养素微量营
32、养素l l维生素维生素l l其他膳食成分其他膳食成分l l糖类糖类糖类糖类：可在体内合成，但大部分由体外供给：可在体内合成，但大部分由体外供给：可在体内合成，但大部分由体外供给：可在体内合成，但大部分由体外供给l l蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质：必需氨基酸：异亮、亮、赖、蛋、苯丙、：必需氨基酸：异亮、亮、赖、蛋、苯丙、：必需氨基酸：异亮、亮、赖、蛋、苯丙、：必需氨基酸：异亮、亮、赖、蛋、苯丙、苏、色、缬苏、色、缬苏、色、缬苏、色、缬 半必需氨基酸：组、精半必需氨基酸：组、精半必需氨基酸：组、精半必需氨基酸：组、精 非必需氨基酸非必需氨基酸非必需氨基酸非必需氨基酸l l脂类脂类脂类脂类：必需脂肪酸：
33、亚油酸：必需脂肪酸：亚油酸：必需脂肪酸：亚油酸：必需脂肪酸：亚油酸 亚麻酸亚麻酸亚麻酸亚麻酸 花生四烯酸花生四烯酸花生四烯酸花生四烯酸 非必需脂肪酸非必需脂肪酸非必需脂肪酸非必需脂肪酸l l矿物质矿物质矿物质矿物质：常量元素：常量元素：常量元素：常量元素：微量元素：微量元素：微量元素：微量元素：l l维生素维生素维生素维生素：水溶性维生素：水溶性维生素：水溶性维生素：水溶性维生素 脂溶性维生素脂溶性维生素脂溶性维生素脂溶性维生素 膳食纤维、水膳食纤维、水膳食纤维、水膳食纤维、水人体所需的营养物质营养和代谢的生理营养和代谢的生理l l（二）营养物质的消化、吸收、代谢和排泄（二）营养物质的消化、吸
34、收、代谢和排泄l l消化：食物消化：食物 胃肠道在消化液、酶作用下胃肠道在消化液、酶作用下l l吸收：单糖、氨基酸、短链和中链脂肪酸、甘油吸收：单糖、氨基酸、短链和中链脂肪酸、甘油 水、盐、维生素水、盐、维生素 中性脂肪酸、多数长链脂肪酸中性脂肪酸、多数长链脂肪酸 经淋巴入血经淋巴入血l l代谢：受基因控制，多种因素参与调节，代谢：受基因控制，多种因素参与调节，l l排泄：以水，排泄：以水，CO2CO2，含氮物质或其它代谢产物的形式，经肺、，含氮物质或其它代谢产物的形式，经肺、肾、肠、皮肤、粘膜等排出。肾、肠、皮肤、粘膜等排出。吸收入血吸收入血病因和发病机制病因和发病机制l l（一）营养性疾病
35、（一）营养性疾病（一）营养性疾病（一）营养性疾病l l1.1.1.1.原发性营养失调：摄取营养物质不足、过多或比例不当原发性营养失调：摄取营养物质不足、过多或比例不当原发性营养失调：摄取营养物质不足、过多或比例不当原发性营养失调：摄取营养物质不足、过多或比例不当引起引起引起引起l l2.2.2.2.继发性营养失调：器质性或功能性疾病继发性营养失调：器质性或功能性疾病继发性营养失调：器质性或功能性疾病继发性营养失调：器质性或功能性疾病 1 1 1 1）进食障碍：入口、咽、食管疾病）进食障碍：入口、咽、食管疾病）进食障碍：入口、咽、食管疾病）进食障碍：入口、咽、食管疾病 2 2 2 2）消化、吸收
36、障碍：如消化道疾病或某些药物）消化、吸收障碍：如消化道疾病或某些药物）消化、吸收障碍：如消化道疾病或某些药物）消化、吸收障碍：如消化道疾病或某些药物 3 3 3 3）物质合成障碍：如肝硬化）物质合成障碍：如肝硬化）物质合成障碍：如肝硬化）物质合成障碍：如肝硬化 4 4 4 4）机体对营养需求改变：如发热、甲亢）机体对营养需求改变：如发热、甲亢）机体对营养需求改变：如发热、甲亢）机体对营养需求改变：如发热、甲亢 5 5 5 5）排泄失常：如多尿、腹泻）排泄失常：如多尿、腹泻）排泄失常：如多尿、腹泻）排泄失常：如多尿、腹泻病因和发病机制病因和发病机制l l（二）代谢性疾病（二）代谢性疾病（二）代谢
37、性疾病（二）代谢性疾病l l中间代谢某个环节障碍所引起的疾病中间代谢某个环节障碍所引起的疾病中间代谢某个环节障碍所引起的疾病中间代谢某个环节障碍所引起的疾病l l1.1.1.1.遗传性代谢病：基因突变、特异酶催化反应消遗传性代谢病：基因突变、特异酶催化反应消遗传性代谢病：基因突变、特异酶催化反应消遗传性代谢病：基因突变、特异酶催化反应消失失失失l l2.2.2.2.获得性代谢病：可由环境引起，或遗传因素和获得性代谢病：可由环境引起，或遗传因素和获得性代谢病：可由环境引起，或遗传因素和获得性代谢病：可由环境引起，或遗传因素和环境因素相互作用所致。环境因素相互作用所致。环境因素相互作用所致。环境因
38、素相互作用所致。不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、器官疾病、精神疾病等是造成代谢障碍的常见原器官疾病、精神疾病等是造成代谢障碍的常见原器官疾病、精神疾病等是造成代谢障碍的常见原器官疾病、精神疾病等是造成代谢障碍的常见原因。因。因。因。分类分类l l（一）营养性疾病（一）营养性疾病（一）营养性疾病（一）营养性疾病l l1.1.1.1.蛋白质营养障碍：如蛋白质和氨基酸不足；氨基酸过多蛋白质营养障碍：如蛋白质和氨基酸不足；氨基酸过多蛋白质营养障碍：如蛋白质和氨基酸不足
39、；氨基酸过多蛋白质营养障碍：如蛋白质和氨基酸不足；氨基酸过多l l2.2.2.2.糖类营养障碍：摄取过多或摄取过少糖类营养障碍：摄取过多或摄取过少糖类营养障碍：摄取过多或摄取过少糖类营养障碍：摄取过多或摄取过少 3.3.3.3.脂类营养障碍：摄取过多；摄取不足脂类营养障碍：摄取过多；摄取不足脂类营养障碍：摄取过多；摄取不足脂类营养障碍：摄取过多；摄取不足 4.4.4.4.维生素营养障碍：各种维生素缺乏维生素营养障碍：各种维生素缺乏维生素营养障碍：各种维生素缺乏维生素营养障碍：各种维生素缺乏 5.5.5.5.水、盐营养障碍：水、盐不足或过多水、盐营养障碍：水、盐不足或过多水、盐营养障碍：水、盐不
40、足或过多水、盐营养障碍：水、盐不足或过多 6.6.6.6.无机元素营养障碍：微量元素不足或过多无机元素营养障碍：微量元素不足或过多无机元素营养障碍：微量元素不足或过多无机元素营养障碍：微量元素不足或过多 7.7.7.7.复合营养障碍：多种营养物质障碍的不同复合营养障碍：多种营养物质障碍的不同复合营养障碍：多种营养物质障碍的不同复合营养障碍：多种营养物质障碍的不同分类分类l l（二）代谢性疾病（二）代谢性疾病（二）代谢性疾病（二）代谢性疾病l l按中间代谢的主要途径分类按中间代谢的主要途径分类按中间代谢的主要途径分类按中间代谢的主要途径分类l l1.1.1.1.蛋白质代谢障碍：蛋白质代谢障碍：蛋
41、白质代谢障碍：蛋白质代谢障碍：1 1 1 1）继发于器官疾病：低白蛋白血症、免疫球蛋白代谢障碍继发于器官疾病：低白蛋白血症、免疫球蛋白代谢障碍继发于器官疾病：低白蛋白血症、免疫球蛋白代谢障碍继发于器官疾病：低白蛋白血症、免疫球蛋白代谢障碍 2 2 2 2）先天性代谢缺陷：白化病、血红蛋白病等先天性代谢缺陷：白化病、血红蛋白病等先天性代谢缺陷：白化病、血红蛋白病等先天性代谢缺陷：白化病、血红蛋白病等 2.2.2.2.糖代谢障碍：糖代谢障碍：糖代谢障碍：糖代谢障碍：1 1 1 1）各种原因所致糖尿病及糖耐量减低以及低血糖症各种原因所致糖尿病及糖耐量减低以及低血糖症各种原因所致糖尿病及糖耐量减低以及
42、低血糖症各种原因所致糖尿病及糖耐量减低以及低血糖症 2 2 2 2）先天性代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐受症先天性代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐受症先天性代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐受症先天性代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐受症 3.3.3.3.脂类代谢障碍：血脂或脂蛋白异常。脂类代谢障碍：血脂或脂蛋白异常。脂类代谢障碍：血脂或脂蛋白异常。脂类代谢障碍：血脂或脂蛋白异常。4.4.4.4.水、电解质代谢障碍：多为获得性，见于先天性肾上腺皮质水、电解质代谢障碍：多为获得性，见于先天性肾上腺皮质水、电解质代谢障碍：多为获得性，见于先天性肾上腺皮质水、电解质代谢障碍：多为获得性，见于先天性肾上腺皮质增
43、生增生增生增生 5.5.5.5.无机元素代谢障碍：铜代谢异常所致肝豆状核变性无机元素代谢障碍：铜代谢异常所致肝豆状核变性无机元素代谢障碍：铜代谢异常所致肝豆状核变性无机元素代谢障碍：铜代谢异常所致肝豆状核变性 6.6.6.6.其他代谢障碍：嘌呤代谢障碍致痛风其他代谢障碍：嘌呤代谢障碍致痛风其他代谢障碍：嘌呤代谢障碍致痛风其他代谢障碍：嘌呤代谢障碍致痛风临床特点临床特点 1.1.1.1.营养疾病多与营养物质供应、饮食习惯、生活条营养疾病多与营养物质供应、饮食习惯、生活条营养疾病多与营养物质供应、饮食习惯、生活条营养疾病多与营养物质供应、饮食习惯、生活条件等相关。先天性常有家族史件等相关。先天性常
44、有家族史件等相关。先天性常有家族史件等相关。先天性常有家族史 2.2.2.2.营养性疾病和代谢性疾病早期常先有生化、生理营养性疾病和代谢性疾病早期常先有生化、生理营养性疾病和代谢性疾病早期常先有生化、生理营养性疾病和代谢性疾病早期常先有生化、生理改变，逐渐出现病理改变。早期治疗可逆转。改变，逐渐出现病理改变。早期治疗可逆转。改变，逐渐出现病理改变。早期治疗可逆转。改变，逐渐出现病理改变。早期治疗可逆转。3.3.3.3.营养性疾病和代谢性疾病可引起多个器官、系统营养性疾病和代谢性疾病可引起多个器官、系统营养性疾病和代谢性疾病可引起多个器官、系统营养性疾病和代谢性疾病可引起多个器官、系统病理变化，
45、但以某些器官及系统受累的临床表现较病理变化，但以某些器官及系统受累的临床表现较病理变化，但以某些器官及系统受累的临床表现较病理变化，但以某些器官及系统受累的临床表现较为突出。为突出。为突出。为突出。4.4.4.4.长期营养和代谢障碍影响个体的生长、发育、衰长期营养和代谢障碍影响个体的生长、发育、衰长期营养和代谢障碍影响个体的生长、发育、衰长期营养和代谢障碍影响个体的生长、发育、衰老过程。老过程。老过程。老过程。诊断原则诊断原则l l（一）病史（一）病史（一）病史（一）病史l l（二）体格检查（二）体格检查（二）体格检查（二）体格检查l l（三）实验室检查（三）实验室检查（三）实验室检查（三）实
46、验室检查l l1.1.1.1.血、尿、生化等常规检查血、尿、生化等常规检查血、尿、生化等常规检查血、尿、生化等常规检查l l2.2.2.2.溶血及凝血检查溶血及凝血检查溶血及凝血检查溶血及凝血检查l l3.3.3.3.代谢实验：糖耐量代谢实验：糖耐量代谢实验：糖耐量代谢实验：糖耐量l l4.4.4.4.影像学检查：骨密度、影像学检查：骨密度、影像学检查：骨密度、影像学检查：骨密度、CTCTCTCT、MRIMRIMRIMRIl l5.5.5.5.组织、病理和细胞学检查、细胞染色体、酶系组织、病理和细胞学检查、细胞染色体、酶系组织、病理和细胞学检查、细胞染色体、酶系组织、病理和细胞学检查、细胞染色
47、体、酶系l l6.6.6.6.血氨基酸分析血氨基酸分析血氨基酸分析血氨基酸分析l l7.7.7.7.基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断防治原则防治原则l l（一）病因和诱因的防治（一）病因和诱因的防治（一）病因和诱因的防治（一）病因和诱因的防治 对营养性疾病及以环境因素为主的代谢性疾病，多数可对营养性疾病及以环境因素为主的代谢性疾病，多数可对营养性疾病及以环境因素为主的代谢性疾病，多数可对营养性疾病及以环境因素为主的代谢性疾病，多数可行病因治疗行病因治疗行病因治疗行病因治疗l l（二）临床前期及早期防治（二）临床前期及早期防治（二）临床前期及早期防治（二）临床前期及早期防治 早期诊断和防治可使病
48、情不致恶化早期诊断和防治可使病情不致恶化早期诊断和防治可使病情不致恶化早期诊断和防治可使病情不致恶化l l（三）针对发病机制的治疗（三）针对发病机制的治疗（三）针对发病机制的治疗（三）针对发病机制的治疗 1.1.1.1.避开和限制环境因素：葡萄糖避开和限制环境因素：葡萄糖避开和限制环境因素：葡萄糖避开和限制环境因素：葡萄糖-6-6-6-6-磷酸脱氢酶缺乏；磷酸脱氢酶缺乏；磷酸脱氢酶缺乏；磷酸脱氢酶缺乏；苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症 2.2.2.2.替代治疗：蛋白缺乏；血友病替代治疗：蛋白缺乏；血友病替代治疗：蛋白缺乏；血友病替代治疗：蛋白缺乏；血友病 3.3.3.3.调整治疗：皮质
49、醇治疗先天性肾上腺皮质增生调整治疗：皮质醇治疗先天性肾上腺皮质增生调整治疗：皮质醇治疗先天性肾上腺皮质增生调整治疗：皮质醇治疗先天性肾上腺皮质增生腺垂体功能减退症腺垂体功能减退症概概 述述l l 腺垂体激素分泌减少，可以是单个激素如生长激腺垂体激素分泌减少，可以是单个激素如生长激腺垂体激素分泌减少，可以是单个激素如生长激腺垂体激素分泌减少，可以是单个激素如生长激素（素（素（素（GHGH）、催乳素（）、催乳素（）、催乳素（）、催乳素（PRLPRL）缺乏或多种激素如促）缺乏或多种激素如促）缺乏或多种激素如促）缺乏或多种激素如促性腺激素（性腺激素（性腺激素（性腺激素（GnGn）、促甲状腺激素（）、促
50、甲状腺激素（）、促甲状腺激素（）、促甲状腺激素（TSHTSH）、促肾）、促肾）、促肾）、促肾上腺皮质激素（上腺皮质激素（上腺皮质激素（上腺皮质激素（ACTHACTH）同时缺乏）同时缺乏）同时缺乏）同时缺乏l l由于腺垂体分泌细胞是在下丘脑各种激素直接影由于腺垂体分泌细胞是在下丘脑各种激素直接影由于腺垂体分泌细胞是在下丘脑各种激素直接影由于腺垂体分泌细胞是在下丘脑各种激素直接影响之下，腺垂体功能减退可响之下，腺垂体功能减退可响之下，腺垂体功能减退可响之下，腺垂体功能减退可原发于垂体病变原发于垂体病变原发于垂体病变原发于垂体病变或或或或继继继继发于下丘脑病变发于下丘脑病变发于下丘脑病变发于下丘脑病