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1、医学遗传学试题1 .最早发现与mtRNA突变有关的疾病是遗传代谢病Leber遗传性视神经病（正确答案）白化病分子病苯丙酮尿症2 .最易受阈值效应的影响而受累的组织是心脏肝脏骨骼肌肾脏中枢神经系统（正确答案）3 .遗传瓶颈效应指卵细胞形成期mtDNA数量剧减（正确答案）卵细胞形成期nDNA数量剧减受精过程中nDNA数量剧减受精过程中mtDNA数量剧减卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减4 .下面关于线粒体遗传系统的正确描述是可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA（正确答案） 能够独立复制、转录、不受nDNA的制约 在细胞中有多个拷贝（正确答案）进化率高，多态现象普遍（正确答案）所含信息量小（正确答
2、案）5 . “阈值效应”中的阈值常染色体数目畸变性染色体病数目畸变染色体微小断裂常染色体上的基因突变性染色体上的基因突变（正确答案）48.染色体制备过程中需加入以下哪种物质入以获得大量分裂相细胞BrdU秋水仙素（正确答案）Y咤橙吉姆萨碱49 .超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于1号染色体18号染色体21号染色体（正确答案）X染色体Y染色体50 . D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为单方易位复杂易位串联易位罗伯逊易位（正确答案）不平衡易位51 .染色体病的临床上特点是先天性多发畸形（正确答案）性发育落后（正确答案）特殊肤纹（正确答案）智力障碍（正确答案）生长缓慢（正
3、确答案）52 .染色体病在遗传上一般的特点是散发性（正确答案）双亲染色体正常（正确答案）呈隐性遗传双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者（正确答案）双亲之一为纯合子53 .以下有必要做染色体检查的是习惯性流产者（正确答案）感冒患者智力低下者（正确答案）不孕者（正确答案）血友病患者54 .某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，那么二 人中可能有染色体缺失易位携带者（正确答案）染色体倒位（正确答案）染色体局部缺失（正确答案）脆性X染色体55 .临床上，最常见的染色体畸变综合征是Klinefelter 综合征Down综合征（正确答案）Turner综合征猫叫综合征Edward综
4、合征56 . 一患儿被诊断为猫叫综合征，他的核型为46, XY,r（5） （pl5）46, XY, t(5;8) (pl4;pl5)46, XY, del (5) (pl5)(正确答案)46, XY, ins (5) (pl5)46, XY, dup(5) (pl5)57 .临床上，大局部Down综合征患者发病都属于易位型游离型(正确答案)微小缺失型嵌核型侄U位型58 .临床上，以下哪种遗传病可通过染色体检查而确诊苯丙酮尿症白化病血友病Klinefelter综合征(正确答案)Huntington 舞蹈症59 .临床上，发现一患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，那么他为男性真两性畸形(正确答案)
5、女性假两性畸形性腺发育不全60 . Klinefelter综合征、Tuener综合征、超雌综合征均属于性染色体疾病对(正确答案)错61 . Patau综合征属于常染色体断裂综合征对错(正确答案)62 .孕妇叶酸缺乏最易导致先天性心脏病唇腭裂神经管畸形（正确答案）牙釉缺损畸形足63 .人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况下丧失了 “胚胎”的比例是50% （正确答案）40%30%20%10%64 .无创性产前诊断技术是指羊膜囊穿刺母血中别离胎儿细胞（正确答案）胎儿镜检查脐带穿刺术绒毛膜检查65 .以下有明显致畸作用的生物因子是风疹病毒（正确答案）巨细胞病毒（正确答案）流感病毒弓形体（正确答案）梅毒螺旋
6、体（正确答案）66 .对无脑儿描述正确的选项是缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓（正确答案）没有颅盖（正确答案）没有颈部（正确答案）缺少吞咽机制（正确答案）母体妊娠最后2个月的特点是羊水过多（正确答案）67 .目前已经确定对人类有明显致畸作用的药物是氨甲喋口令（正确答案）三甲双酮（正确答案）碘化钾（正确答案）华法林（正确答案）胰岛素（正确答案）68 .临床上，观察胎儿是否患有先天性心脏病，可以选用的产前诊断的方法是羊膜囊穿刺绒毛膜检查胎儿镜检查脐带穿刺术B超（正确答案）69 . AEP含量高，支持胎儿可能患有以下哪种疾病先天愚型Turner综合征脊柱裂（正确答案）无脑儿（正确答案）动脉导管未
7、闭70 .目前，临床上诊断畸胎最少使用的方法是羊膜囊穿刺绒毛膜检查胎儿镜检查X线检查（正确答案）B超71 .只要有致畸因子存在，就会导致胎儿畸形对错（正确答案）72 .胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受性不同对（正确答案）错73 .怀孕期间，第4-6周感染引起中枢神经系统的异常对错（正确答案）74 .同胞之间HLA完全相同的可能性是01/4（正确答案）1/23/4175.父子之间HILA完全相同的可能性是0（正确答案）1/41/23/4176. 在同一染色体HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为单倍体单倍型（正确答案）单体型单一型单位点77. AB0抗原的决定与以下哪种基因有关M
8、ICIA/IB/i （正确答案）H （正确答案）hsp70Se （正确答案）78. 遗传性免疫缺陷病主要有以下几种珠蛋白缺陷细胞免交缺陷（正确答案）体液免疫缺陷（正确答案）颗粒白细胞缺陷（正确答案）补体缺陷（正确答案）79. HLA复合体具有以下几个特点是人类基因组中密度最高的区域（正确答案）是免疫功能相关基因最集中的区域（正确答案）是最富有多态性的一个区域（正确答案）是交换频率最高区域是与疾病关联最为密切的一个区域（正确答案）80. Rh血型特点是具有天然抗体对错（正确答案）81. Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是：母体初次致敏，未能产生足量抗对（正确答案）错82. 视网膜母细胞瘤的特异性
9、标志染色体是Ph小体13q小体（正确答案）8、14易位Up缺失llq缺失83. Wilms瘤的特异性标志染色体是Ph小体13q小体8、14易位lip缺失（正确答案）llq缺失84. Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是Ph小体13q小体8、14易位（正确答案）Up缺失llq缺失85. 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在体细胞对（正确答案）错86. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是Ph小体对（正确答案）错指细胞内突变型和野生型mtDNA的相比照例易受突变类型的影响（正确答案）个体差异不大有差异组织性（正确答案）与细胞老化程度无关6 . mtDNA高突变率的原因是缺乏有效修复能力
10、（正确答案）基因排列紧凑（正确答案）易发生断裂缺乏组蛋白保护（正确答案）复制频率过低7 . mtDNA指线粒体DNA对（正确答案）错8 . mtDNA的表达与核DNA无关对错（正确答案）9 .线粒体遗传具有的特征为母系遗传对（正确答案）错10 .受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子对（正确答案）错11 .线粒体疾病的遗传特征是发病率有明显的性别差异对错（正确答案）12 .真核细胞中染色体主要是由（）组成DNA 和 RNADNA和组蛋白（正确答案）RNA和组蛋白核酸和非组蛋白组蛋白和非组蛋白13 .染色体和染色质是同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式（正确答案）不同物质在细胞的不同时期的两种
11、不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现两者的组成和结构完全不同14 .人类染色体数目是n=46条，如果不考虑交换，那么人类可形成的正常生殖 细胞的类型有2M62123（正确答案）23-246*223-415 .根据ISCN,人类C组染色体数目为7对6对16 +X染色体（正确答案）17 +X染色体以上都不是16 .在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵 子，在形态结构上基本相同，称为染色单体染色体姐妹染色单体非姐妹染色单体同源染色体（正确答案）17 .真核细胞染色体的化学组成是RNA （正确答案）糖蛋白组蛋白（正确答案）非组蛋白
12、（正确答案）DNA （正确答案）18 .染色体多态性部位常见于X染色体长臂Y染色体长臂（正确答案）1、9、16号染色体次缢痕（正确答案）”而权随体及随体柄部次缢痕区（正确答案）19 .人类细胞中，以下哪些细胞有23条染色体精原细胞卵原细胞次级精母细胞（正确答案）次级卵母细胞（正确答案）卵细胞（正确答案）20 . X染色体的失活发生在细胞分裂中期细胞分裂后期胚胎发育的第16天（正确答案）胚胎发育早期（正确答案）胚胎发育后期21 .经检测发现某个体细胞核中有2个X小体，说明该个体体细胞中有2条X 染色体对错（正确答案）22 .按照ISCN标准系统，1号染色体短臂，3区，1带第3亚带应表示为 lq3
13、. 13对错（正确答案）23 .细胞增殖周期是从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止 所经历的全过程对（正确答案）错24 . 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成缺失（正确答案）易位倒位重复插入25 .两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成缺失倒位易位（正确答案）插入重复.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 单倍体三倍体单体型三体型（正确答案）局部三体型26 .如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条那么形成单体型（正确答案）三倍体单倍体三体型局部三体型27 .某一个体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3条，称为亚二倍体超二倍体（
14、正确答案）多倍体嵌合体三倍体28 .假设某一个体核型为46, XX/47, XX, +21那么说明该个体为常染色体结构异常常染色体数目异常的嵌合体（正确答案）性染色体结构异常性染色体数目异常的嵌合体常染色体结构异常的嵌合体29 .染色体结构畸变的基础是姐妹染色单体交换染色体核内复制染色体不别离染色体断裂及断裂之后的异常重排（正确答案）染色体丧失30 .染色体非整倍性改变的机制可能是染色体断裂及断裂之后的异常重排染色体易位染色体倒位染色体不别离（正确答案）染色体核内复制31 .染色体畸变发生的原因包括物理因素（正确答案）化学因素（正确答案）生物因素（正确答案）遗传因素（正确答案）母亲年龄（正确答
15、案）32 .染色体畸变发生结构畸变的基础是染色体断裂（正确答案）染色体丧失染色体断裂后的异常重接（正确答案）SCE染色体异常复制33 .染色体数目畸变的类型有二倍体亚二倍体（正确答案）超二倍体（正确答案）三倍体（正确答案）四倍体（正确答案）34 .染色体发生整倍性数目改变的原因包括核内复制（正确答案）染色体复制双雄受精（正确答案）双雌受精（正确答案）染色体重排35 .染色体结构畸变的类型是缺失（正确答案）重复（正确答案）SCE倒位（正确答案）易位（正确答案）36 .染色体发生非整倍性数目改变的原因包括染色体丧失（正确答案）姐妹染色单体不别离（正确答案）染色体插入染色体缺失同源染色体不别离（正确
16、答案）37 .嵌合体发生的机理包括减数分裂时染色体不别离卵裂时姐妹染色单体不别离（正确答案）减数分裂时染色体丧失卵裂时同源染色体不别离卵裂时染色体丧失（正确答案）38 .染色体数目异常形成的可能原因是染色体断裂染色体倒位染色体丧失（正确答案）染色体不别离（正确答案）卵裂时染色体丧失39 .三倍体的形成机理可能是双雌受精（正确答案）双雄受精（正确答案）染色体不别离核内有丝分裂核内复制40 .罗伯逊易位常发生在D/G、G/G组的染色体之间对（正确答案）错41 .四倍体的形成原因可能是双雄受精或双雌受精对错（正确答案）42 .近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为罗伯逊易位对（正确答案）错43 . Edward综合征的核型为44 , X47, XXY47, XY（XX）,+1347, XY（XX）,+2147, XY（XX）,+18（正确答案）45 .体细胞间期核内X小体数目增多，可能为以下哪种综合征Smith-Lemili-OpitzDownTurner超雌（正确答案）Edward综合征46 .核型为45, X者可诊断为Klinefelter 综合征Down综合征Turner综合征（正确答案）猫叫综合征Edward综合征47 .雄激素不敏感综合征的发生是由于