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1、1. 半合子：由于男性细胞中只有一条X染色体，只有成对等位基因中的一个基因，故男性个体或男性细胞称为半合子。2. 表现度：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。3. 不规则显性遗传：在AD遗传中，杂合子Aa在不同条件下，有的表现显性性状，有的表现隐性性状，或虽表现显性性状，但表现度不同，使显性性状的传递不规则，则称不规则显性遗传。4. 不完全显性遗传（半显性遗传或不完全外显遗传）：杂合子在表现型上介于纯合显性和纯合隐性之间的遗传方式。5. 超二倍体:在超倍体细胞中，比二倍体增加1条或几条时，称该细胞为超二倍体。6. 重复：同一条染色体的某一个阶段含有两份或两份以上的现象。7. 错义突
2、变：一对碱基的改变使某一氨基酸的密码子变为另一氨基酸的密码子的突变。该突变密码子称为错义密码子。8. 单倍体：正常人体细胞一般含有23对同源染色体，即由父方精子带来的一组染色体和母方卵子带来的一组染色体构成的二倍体（2n)。单倍体的染色体数目为n，即每对染色体只有一条。9. 单核苷酸多态性（SNP）：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。10. 单体型：属于染色体数目畸变中非整倍体畸变的一种。是指一条染色体上紧密相连的两个或两个以上基因座一组等位基因的基因型，通常作为一个单位遗传。11. 等位基因：位于同源染色体上同一位置的基因。12. 点突变：DNA分子中一个碱基
3、被另一个不同的碱基所替代为点突变。也称碱基替换。13. 动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。14. 多基因病：由多个基因与环境因子共同作用所引起的遗传病。15. 断裂基因：是指由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，故称为断裂基因。16. 分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成异常所引起的疾病。17. 复等位基因：因一个基因座上的基因突变而在群体中产生两个以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态和性质，但每个人只有其中2个，这个基因座上的一系列等位基因总称为复等位基因。18. 共显性遗传:是指一对等位基因在杂合体中，
4、两个基因的作用都表达出来，不存在显性和隐性的区别，这种遗传方式称为共显性遗传。19. 加性效应：多对微效基因累加而形成明显效应。称为加性效应。20. 基因频率:某一等位基因占该基因座上全部等位基因的频率，常用百分比表示。21. 基因型频率：群体中各种不同基因型个体的比率。22. 基因诊断：是在基因（DNA）水平上对受检者可能存在的某一特定的遗传病基因进行直接或间接的分析，从而确立该遗传病的诊断。也称“DNA诊断”。23. 交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来只传给女儿，不存在由男性向男性的传递，称交叉遗传。24. 里摩(cM):遗传图距单位，等于1%的交换率。25. 两
5、次突变假说：肿瘤的发生必须经过两次或两次以上的细胞突变。遗传性恶性肿瘤第一次突变发生在生殖细胞中；在这个基础上在体细胞中又发生了第二次突变，只有发生了两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。26. 平衡易位:相互易位虽然引起染色体片段位置的改变，但保留了基因的总数，故称为平衡易位。27. 染色体畸变：染色体发生数量和结构上的改变，包括整个染色体组的成倍增加（二倍体除外），个别染色体整条或某个节段的增减以及由于染色体个别节段改变位置所造成的染色体结构上的改变。28. 同义突变：一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子发生改变，但由于同一氨基酸常为几个密码子所代表，所以当突变后的密码子仍代表这一氨基酸时，
6、这种突变称为同义突变。29. 微效基因：在多基因遗传中遗传基础是多对基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，故称微效基因。30. 先天性代谢病或先天性代谢缺陷：人体内由于某种酶遗传缺陷而导致代谢产物堆积所致的疾病。31. 遗传病：是遗传物质改变（基因突变）所导致的疾病。32. 遗传力（遗传率或遗传度）：遗传因素在多基因遗传病发生因素中所占的比例。33. 遗传异质性：表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。34. 植入前遗传学诊断（PSD）：是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，确定正常后再将胚胎植入子宫。1. 遗传疾病分为哪些类型？单基
7、因遗传病：由一个主要基因引起的疾病。多基因遗传病：由多对微效基因和环境引起的疾病。染色体病：由染色体结构和数量异常引起的疾病。体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病。线粒体遗传病：线粒体DNA缺陷引起的疾病。2. AD,AR,XD,XR的遗传特点是哪些？代表性疾病有哪些？ AD特点：男女患病的机会相等。连续传递：连续几代都有患病。双亲无病时，子女一般不会有病。患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。AD疾病：短指症，家族性结肠息肉症，垂体性侏儒症。AR特点：通常为散发病例（隔代遗传）.患者双亲一般不患病，但都是携带者.患者同胞1/4发病,
8、 表型正常的 同胞中2/3是携带者，1/4正常.男女发病机会相等.近亲婚配时子女发病风险明显增高.AR疾病：先天聋哑，白化病，苯丙酮尿症。XD特点：患者双亲之一有病；多为女性患者；连续遗传；交叉遗传（男性患者的女儿全部患病）。XD疾病：慢性遗传性肾炎，抗维生素D性佝偻病，尿崩症XR特点：患者双亲无病；多为男性患者；交叉遗传。XR疾病：蚕豆病，红绿色盲，血友病3.多基因发病风险与哪些因素有关？ 群体发病率、遗传度、亲缘关系的远近、家庭中患者的数量、患者的性别（当发病率有性别差异时）。4.为什么线粒体遗传不表现出孟德尔式遗传？ 线粒体遗传物质属于细胞质遗传，分裂间期其自身持续复制，分裂期由于精子不提供细胞质，故无线粒体；在卵母细胞分裂中根据细胞质遗传规律随机分配到卵子中，故不遵循孟德尔定律。5. 哪些因素可能导致染色体畸变？ 引起数目畸变的因素有：减数分裂中产生了染色体不分离；染色体丢失；核内复制；双雄或双雌受精。 引起结构畸变的因素有：染色体断裂、丢失、重排。6. 染色体检查的适应症是什么？（1）原因不明的智力低下，生长发育迟缓，多发畸形，特异皮纹者。（2）已生过先天畸形或染色体异常患儿的父母。（3）原发性闭经和女性不孕患者。（4）有习惯流产史的夫妇双方。（5）无精子症和男性不孕患者。