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1、RETT 瑞特 综合症 瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：I 期（发病早期停滞期）：自618个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。期（发育快速倒退期）：自13岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症
2、表现，语言丧失，失眠，自虐。期（假性稳定期）：自210岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。期（晚期运动恶化期）：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。诊断标准（一）九项必须标准1、出生前及围产期正常；2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；3、出生时头围正常；4、5个月到4
3、岁头围增长减慢；5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。1、呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；2、脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；3、挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；4、惊厥；5、周围血管运动异常；6、脊柱侧弯；7、生长迟缓；8、萎缩性小足。八条支持
4、标准八条支持标准七项排除标准1、宫内发育迟缓；2、内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征；3、视网膜病变或视神经萎缩；4、出生时的小头；5、围产时获得性脑损伤证据；6、存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；7、因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。孤独症与Rett综合征的鉴别 Rett综合症1、16-18个月发育正常2、进行性失去语言和手的功能3、各个方面智力的严重低下4、生长迟缓，获得性小头5、永久手的失用6、进行性行走困难，步态不稳，躯体的失用和共济失调7、均散失语言8、眼对眼交流存在，有时还很强烈9、对使用物品很少有兴趣10、在儿童早期，至少70%有惊厥11、有咬牙，过度通气，屏气，
5、吞咽空气12、舞蹈样动作，肌张力低可能存在 孤独症 1、可以在婴儿早期起病2、不发生已获得技能的散失3、智力不均衡，形象空间感知及操作能力优于语言能力4、体格发育大致正常5、刻板动作更加多样复杂6、10岁内步态正常，大运动无异常7、有的有语言散失，如存在常有独特的语言方式，明显地缺乏动词8、典型地避免与他人眼对眼交流9、刻板地仪式性的表现，常常涉及熟练但奇特的物品使用方式，自我刺激10、惊厥在青春后期及成人占25%左右11、咬牙，过度通气，屏气均不常见12、无舞蹈样动作及肌张力下降Rett综合征治疗 由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡；2、听音乐及与患儿玩耍，可增强患儿的注意力及交往能力；3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗；5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。谢谢。结束语结束语谢谢大家聆听！谢谢大家聆听！13