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1、小儿营养性维生素D缺乏症维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病rickets of vitamin D deficiency一、定一、定 义义u小儿体内维生素小儿体内维生素D D不足，不足，使钙、磷代谢紊乱使钙、磷代谢紊乱,导致导致以骨骼病变为特征的全以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。身慢性营养性疾病。维生素维生素D D（VitDVitD）来源）来源u维生素维生素D D：VitDVitD2 2 和和VitDVitD3 3u VitDVitD2 2(麦角骨化醇麦角骨化醇)来自植物；来自植物；uVitDVitD3 3 (胆骨化醇胆骨化醇)来自动物和人体皮肤来自动物和人体皮肤中的中的7-7-
2、脱氢胆固醇，经日光中的光化学脱氢胆固醇，经日光中的光化学作用转变而成。作用转变而成。维生素维生素D D（VitDVitD）组成）组成维生素维生素D D是脂溶性类固醇衍生物，无活性。是脂溶性类固醇衍生物，无活性。25-25-羟维生素羟维生素D D3 3 25-(OH)D25-(OH)D3 3,生物活性弱；生物活性弱；1,251,25二羟维生素二羟维生素D D3 3 1,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 3，生物活性强。生物活性强。二、维生素二、维生素D D（VitDVitD）来源）来源三个途径：三个途径：l1 1、母体、母体-胎儿的转运；胎儿的转运；l2 2、食物中的维生素、食物中
3、的维生素D D；l3 3、皮肤的光照合成；、皮肤的光照合成；维生素维生素D D的转运与代谢的转运与代谢 维生素维生素D D DBP 肝肝,25-,25-羟化酶羟化酶 25-OHD3 肾肾,1-,1-羟化酶羟化酶 降钙素降钙素 （-）（+）甲状旁腺素甲状旁腺素（PTH）（+）（+）高血钙高血钙 低血钙低血钙 1,25（OH）2D3三、病三、病 因因1 1、先天不足，如早产、多胎；、先天不足，如早产、多胎；2 2、日照不足；如冬季、高建筑等；、日照不足；如冬季、高建筑等；3 3、生长速度快，需要增加；、生长速度快，需要增加；4 4、食物补充维生素、食物补充维生素D D不足；不足；5 5、疾病影响，
4、消化道疾病；、疾病影响，消化道疾病；抗惊厥药、糖皮质激素。抗惊厥药、糖皮质激素。四、佝偻病的发病机制四、佝偻病的发病机制 维生素维生素 D D 缺乏缺乏 1,25(OH)1,25(OH)2 2D D3 3缺乏缺乏 CaCa、P P吸收障碍吸收障碍 血血Ca,PCa,P PTH一一手足搐搦症手足搐搦症 成骨不良成骨不良表现一表现一佝偻病佝偻病五、临床表现五、临床表现分为四期分为四期u1 1、初期（早期）、初期（早期）u2 2、活动期（激期）、活动期（激期）u3 3、恢复期、恢复期u4 4、后遗症期、后遗症期维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病（一）初期（早期）（一）初期（早期）多见多见6 6月
5、以内，神经兴奋性增高，月以内，神经兴奋性增高，如易激惹，如易激惹，夜惊，多汗，烦躁，枕秃夜惊，多汗，烦躁，枕秃等。等。无骨骼改变，骨骼无骨骼改变，骨骼X X线正常。线正常。血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常。血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常。血清血清25-(OH)D25-(OH)D3 3降低（降低（10ug/L10ug/L）l l（一）（一）早期：早期：夜惊夜惊.多汗多汗.烦躁烦躁.枕秃枕秃夜夜 惊惊多汗多汗烦烦 躁躁 枕秃枕秃枕枕 秃秃枕枕 秃秃枕枕 秃秃（二）活动期（激期）（二）活动期（激期）l1、骨骼病变表现（骨骼病变表现（头、胸、四肢、脊柱头、胸、四肢、脊柱）l2 2、肌肉关节松弛、
6、肌肉关节松弛l3 3、神经发育迟缓、神经发育迟缓l4 4、血液生化改变、血液生化改变l5 5、X X 线骨骼改变线骨骼改变（二）活动期（二）活动期 1、骨骼病变、骨骼病变l l（1）头部）头部：l l颅骨软化颅骨软化(3-6(3-6月月)l l方颅方颅(6-9(6-9月）月）l l囟门迟闭囟门迟闭l l出牙延迟出牙延迟颅骨软化颅骨软化方方 颅颅方方 颅颅方方 颅颅前囟迟闭前囟迟闭（2）胸廓）胸廓:(:(见于见于1 1岁左右）岁左右）n肋骨串珠肋骨串珠n肋隔沟（郝氏沟）及肋缘外翻肋隔沟（郝氏沟）及肋缘外翻n鸡胸和漏斗胸鸡胸和漏斗胸肋骨串珠肋骨串珠肋膈沟肋膈沟肋骨串珠肋骨串珠肋骨串珠肋骨串珠肋隔沟
7、肋隔沟鸡鸡 胸胸鸡鸡 胸胸漏斗胸漏斗胸漏斗胸漏斗胸漏斗胸漏斗胸（3）、四肢）、四肢：p腕踝畸形：手镯或脚镯腕踝畸形：手镯或脚镯（6月月）p下肢畸形：下肢畸形：“O”型腿型腿 （1岁岁）“X”型腿型腿手镯及手镯及/或脚镯或脚镯“X”型腿型腿“O”型腿型腿“O”型腿型腿“X”型腿型腿“O”型腿型腿-“X”型腿型腿“O”型腿型腿(4).脊柱畸形脊柱畸形2、肌肉关节松弛、肌肉关节松弛全身肌张力低下，肌肉松弛全身肌张力低下，肌肉松弛全身肌张力低下，肌肉松弛全身肌张力低下，肌肉松弛蛙腹蛙腹蛙蛙 腹腹3、神经发育迟缓、神经发育迟缓大脑发育缓慢，讲话迟大脑发育缓慢，讲话迟运动发育迟缓运动发育迟缓迟坐、迟立、迟
8、走迟坐、迟立、迟走免疫功能减低免疫功能减低4 4、血液生化改变、血液生化改变活动期：活动期：血钙降低血钙降低，血磷降低；，血磷降低；钙磷乘积小于钙磷乘积小于30；碱性磷酸酶碱性磷酸酶 增高；增高；甲状旁腺素甲状旁腺素 升高升高。血清血清25-(OH)D25-(OH)D3 3明显降低明显降低 5 5、X 线骨骼改变线骨骼改变活动期：活动期：长骨钙化带消失。长骨钙化带消失。干骺端呈毛刷状或杯口样改变。干骺端呈毛刷状或杯口样改变。骨骺软骨增宽。骨骺软骨增宽。骨质疏松，骨皮质变薄，骨干弯曲畸形。骨质疏松，骨皮质变薄，骨干弯曲畸形。杯口样杯口样毛刷样毛刷样的改变的改变手镯征手镯征 （三）恢复期（三）恢复
9、期症状体征减轻，血钙磷正常；症状体征减轻，血钙磷正常；X X线骨骺端钙化带重新出现。线骨骺端钙化带重新出现。（四）后遗症期四）后遗症期22岁有不同程度骨骼畸形；岁有不同程度骨骼畸形；无临床症状；血生化和无临床症状；血生化和X X线均正常。线均正常。六、诊六、诊 断断病史：地域、季节、年龄、喂养史；病史：地域、季节、年龄、喂养史；临床表现：典型表现（见前面）；临床表现：典型表现（见前面）；血钙、血磷降低，碱性磷酸酶增高；血钙、血磷降低，碱性磷酸酶增高；骨骼骨骼X X线改变；线改变；血清血清25-(OH)-25-(OH)-D3明显降低。明显降低。七、鉴别诊断七、鉴别诊断粘多糖粘多糖软骨营养不良软骨
10、营养不良脑积水脑积水低磷抗低磷抗D D佝偻病佝偻病肾小管酸中毒肾小管酸中毒八、治八、治 疗疗（一）（一）.一般治疗一般治疗 多晒太阳多晒太阳,合理喂养合理喂养,避免负重避免负重,防治并发症。防治并发症。（二）（二）.药物治疗药物治疗补充维生素补充维生素D:VitDD:VitD3 3 2000 2000 4000IU/4000IU/日日,每日一次，口服每日一次，口服4-64-6周周;1;1个月后改预个月后改预防量。防量。预防量：预防量：VitD 400IU/VitD 400IU/日日，其它其它：同时补充钙剂。同时补充钙剂。预预 防防(1)(1)提倡母乳喂养。提倡母乳喂养。(2)(2)户外活动，多
11、晒太阳。户外活动，多晒太阳。(3)(3)预防量：从生后满月起预防量：从生后满月起,每日一次，每日一次，补充补充 VitD 400IUVitD 400IU，直到，直到1.51.52 2岁。岁。(4)(4)钙剂：补充钙片钙剂：补充钙片,6,6 6月月 300mg 300mg维生素维生素D D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症tetany of vitamin D deficiency广州医科大学附属广州医科大学附属广州市第一人民医院儿科广州市第一人民医院儿科于于 力力一、病一、病 因因先天不足、日照不足、生长过快、先天不足、日照不足、生长过快、食物补充维生素食物补充维生素D D不足、疾病影响，不足、
12、疾病影响，消化道疾病；抗惊厥药、糖皮质激素。消化道疾病；抗惊厥药、糖皮质激素。肠道吸收钙不足，腹泻致维生素肠道吸收钙不足，腹泻致维生素D D和和钙吸收减少。钙吸收减少。二、发病机制二、发病机制v维生素维生素D D缺乏过程中缺乏过程中,因因甲状旁腺甲状旁腺反应迟钝，反应迟钝，不能调节血钙至正常不能调节血钙至正常水平，血钙下降，产生神经兴奋水平，血钙下降，产生神经兴奋性增高的表现。性增高的表现。四、佝偻病的发病机制四、佝偻病的发病机制 维生素维生素 D D 缺乏缺乏 1,25(OH)1,25(OH)2 2D D3 3缺乏缺乏 CaCa、P P吸收障碍吸收障碍 血血Ca,P Ca,P PTH手足搐搦
13、症手足搐搦症 成骨不良成骨不良表现一表现一佝偻病佝偻病三、临床表现三、临床表现v惊厥、惊厥、v手足搐搦、手足搐搦、v喉痉挛喉痉挛v不同程度活动期佝偻病不同程度活动期佝偻病三、临床表现三、临床表现隐匿型隐匿型 (血钙血钙1.751.751.88 mmol/L1.88 mmol/L)v面神经征：面神经征：扣击颧弓与口角间的面颊部扣击颧弓与口角间的面颊部v腓反射：腓反射：扣击膝下外侧腓骨小头神经处扣击膝下外侧腓骨小头神经处v陶瑟征：陶瑟征：血压维持在收缩压和舒张压之间，血压维持在收缩压和舒张压之间，5 5分钟内该手出现痉挛。分钟内该手出现痉挛。三、临床表现三、临床表现典型发作典型发作（血钙低于（血钙
14、低于1.75 mmol/L1.75 mmol/L）v惊厥惊厥v手足搐搦手足搐搦v喉痉挛喉痉挛实验室检查实验室检查v血清钙正常值：血清钙正常值：2.252.75mmol/Lv低血钙低血钙：1.75 mmol/Lv离子钙：离子钙：1.0 mmol/L；v高血钙高血钙：3mmol/L四、诊四、诊 断断临床表现为活动期佝偻病；临床表现为活动期佝偻病；血清总钙血清总钙 1.75 mmol/L 1.75 mmol/L；离子钙离子钙 1.0mmol/L 1.0mmol/L；神经肌肉兴奋性增高；神经肌肉兴奋性增高；出现惊厥、手足搐搦、喉痉挛。出现惊厥、手足搐搦、喉痉挛。五、鉴别诊断五、鉴别诊断1、无热惊厥疾病
15、无热惊厥疾病 （1 1）低血糖症，）低血糖症，（2 2）低镁血症）低镁血症 （3 3）婴儿痉挛症）婴儿痉挛症 （4 4）甲状旁腺功能减退）甲状旁腺功能减退 2 2、中枢神经系统感染、中枢神经系统感染 3 3、急性喉炎、急性喉炎六、治六、治 疗疗1、急救处理急救处理(1)(1)吸氧、气管插管；保持呼吸道通畅。吸氧、气管插管；保持呼吸道通畅。(2)(2)控制惊厥或喉痉挛，控制惊厥或喉痉挛，10%10%水合氯醛水合氯醛404050mg/kg.50mg/kg.次次,灌肠；灌肠；安定安定0.10.10.3mg/kg.0.3mg/kg.次，静脉注射。次，静脉注射。六、治六、治 疗疗2 2、钙剂治疗钙剂治疗
16、 给予给予10%10%葡萄糖酸钙葡萄糖酸钙5 510ml10ml加入加入10%10%葡萄糖葡萄糖101020ml20ml缓慢静注；缓慢静注；3 3、维生素、维生素D D治疗治疗 止惊后改口服维生素止惊后改口服维生素D D和钙剂。和钙剂。复习题（单选题）复习题（单选题）1、人体维生素、人体维生素D主要来源于：主要来源于：pA皮肤中的皮肤中的7-7-脱氢胆固醇脱氢胆固醇pB B蛋黄中的维生素蛋黄中的维生素D DpC C牛奶中的维生素牛奶中的维生素D DpD D植物油中的维生素植物油中的维生素D DpE E猪肝中的维生素猪肝中的维生素D D2、维生素、维生素D代谢中，何者活性最强？代谢中，何者活性最
17、强？A7-7-脱氢胆固醇脱氢胆固醇B B胆骨化醇胆骨化醇C C骨化醇骨化醇D D25-25-羟胆骨化醇羟胆骨化醇E E1 1，25-25-二羟胆骨化醇二羟胆骨化醇3 3、佝偻病早期的表现是、佝偻病早期的表现是：pA易激惹、多汗等神经兴奋症状易激惹、多汗等神经兴奋症状pB B各种骨骼畸形各种骨骼畸形pC C手镯征手镯征pD D肌张力低下肌张力低下pE E出牙延迟出牙延迟 4、佝偻病活动期临床特点是佝偻病活动期临床特点是：uA、睡眠不安，夜惊睡眠不安，夜惊uB B、烦躁多哭，多汗、烦躁多哭，多汗uC C、骨骼系统改变、骨骼系统改变uD D、突然抽搐，突然窒息、突然抽搐，突然窒息uE E、动作与语言
18、发育迟缓、动作与语言发育迟缓5、佝偻病早期长骨佝偻病早期长骨X X线是线是:l lA、骨骺软骨增宽骨骺软骨增宽l lB B、长骨临时钙化带模糊、长骨临时钙化带模糊l lC C、骨皮质变薄，骨质疏松、骨皮质变薄，骨质疏松l lD D、骨骼无明显变化、骨骼无明显变化l lE E、骨干弯曲、骨干弯曲6.下列检查，哪项符合佝偻病活动期下列检查，哪项符合佝偻病活动期：A A、血钙正常；血钙正常；B B、血磷增高；、血磷增高；C C、钙磷乘积大于、钙磷乘积大于3030；D D、碱性磷酸酶增高；、碱性磷酸酶增高；E E、长骨、长骨X X线骨密度增浓。线骨密度增浓。7、活动期佝偻病颅骨软化的年龄？活动期佝偻病
19、颅骨软化的年龄？A.3个月以内个月以内B.36个月个月C.69个月个月D.912个月个月E.1岁左右岁左右 8、佝偻病后遗症期表现为佝偻病后遗症期表现为？A.血磷下降，血钙正常血磷下降，血钙正常B.B.睡眠不安及多汗睡眠不安及多汗C.XC.X线长骨骺端呈毛刷状改变线长骨骺端呈毛刷状改变D.D.骨骼畸形骨骼畸形E.E.肌肉韧带松驰肌肉韧带松驰9、维生素维生素D D缺乏手足搐搦症原因缺乏手足搐搦症原因？nA.血钙迅速转移至骨骼血钙迅速转移至骨骼nB.B.甲状旁腺反应迟钝甲状旁腺反应迟钝nC.C.尿钙排出过多尿钙排出过多nD.D.饮食中含钙量不足饮食中含钙量不足nE.E.以上均不是以上均不是1010
20、、隐性手足搐搦症有以下哪个体征、隐性手足搐搦症有以下哪个体征?pA、霍夫曼征阳性霍夫曼征阳性pB B、面神经征阳性、面神经征阳性pC C、巴氏征阳性、巴氏征阳性pD D、克氏征阳性、克氏征阳性pE E、布氏征阳性、布氏征阳性1.以下症状哪些见于佝偻病活动期？以下症状哪些见于佝偻病活动期？A.鸡胸鸡胸B.B.多汗多汗C.C.手脚镯手脚镯D.D.枕秃枕秃二、多选题二、多选题2、婴儿患活动期佝偻病其体征：婴儿患活动期佝偻病其体征：A.方颅方颅B.B.肋骨串珠肋骨串珠C.C.肋隔沟肋隔沟D.“O”D.“O”形腿形腿3、佝偻病活动期长骨佝偻病活动期长骨X X线检查显示：线检查显示：pA.干骺端增宽、钙化
21、带消失，干骺端增宽、钙化带消失，pB.B.干骺端呈毛刷装、杯口样改变，干骺端呈毛刷装、杯口样改变，pC.C.骨质普遍疏松、密度减低，骨质普遍疏松、密度减低，pD.D.可有骨干弯曲或骨折。可有骨干弯曲或骨折。4、佝偻病预防措施应包括哪些？佝偻病预防措施应包括哪些？A.参加户外活动参加户外活动B.B.合理喂养合理喂养C.C.补充维生素补充维生素D DD.D.多晒太阳多晒太阳5、婴儿手足搐搦症的临床表现有：婴儿手足搐搦症的临床表现有：A.惊厥惊厥B.B.手足搐搦症手足搐搦症C.C.喉痉挛喉痉挛D.D.昏迷昏迷 6、隐匿型手足搐搦症有以下体征：隐匿型手足搐搦症有以下体征：A.面神经征（面神经征（Chv
22、ostekChvostek征）阳性征）阳性B.B.腓反射腓反射 （PeronealPeroneal征）阳性征）阳性C C 陶瑟征陶瑟征 （TrousseauTrousseau征）阳性征）阳性D.D.巴彬斯基征（巴彬斯基征（BabinskiBabinski）阳性）阳性简答题简答题一、维生素维生素D D缺乏性佝偻病活动期骨骼病变表现有哪些？缺乏性佝偻病活动期骨骼病变表现有哪些？1,1,头部：头部：颅骨软化颅骨软化(3-6M)(3-6M)，方颅方颅(6-9M)(6-9M)，囟门迟闭，囟门迟闭，出牙延迟；出牙延迟；2,2,胸廓：胸廓：肋骨串珠，肋骨串珠，肋隔沟（郝氏沟）及肋缘外翻，肋隔沟（郝氏沟）及肋
23、缘外翻，鸡胸和漏斗胸；鸡胸和漏斗胸；3,3,四肢：四肢：腕踝畸形，手镯或脚镯，腕踝畸形，手镯或脚镯，下肢畸形，下肢畸形，O O型腿和型腿和X X型腿；型腿；4,4,脊柱畸形：脊柱畸形：侧弯。侧弯。二、二、维生素维生素D D缺乏性手足搐搦症典型症状和缺乏性手足搐搦症典型症状和隐匿型症状有哪些？隐匿型症状有哪些？（一）（一）典型症状典型症状：惊厥，手足搐搦症，喉痉挛惊厥，手足搐搦症，喉痉挛（二）（二）隐匿型症状隐匿型症状：面神经征（面神经征（ChvostekChvostek征）阳性征）阳性腓反射（腓反射（PeronealPeroneal征）征）阳性阳性陶瑟征（陶瑟征（TrousseauTrousseau征）征）阳性阳性再再再再见见见见电话电话81048142-81048142-于力于力出诊时间：周二上午出诊时间：周二上午 周四下午周四下午此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢