《(8.4.1)--8.4原发性高脂蛋白血症的临床检测.pdf》由会员分享，可在线阅读，更多相关《(8.4.1)--8.4原发性高脂蛋白血症的临床检测.pdf（24页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、原发性高脂蛋白血症的临床检测原发性高脂蛋白血症的临床检测 一、什么是原发性高脂蛋白血症一、什么是原发性高脂蛋白血症 高脂蛋白血症（高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）包括原发性高脂蛋白血症和继发性高脂蛋包括原发性高脂蛋白血症和继发性高脂蛋白血症白血症 遗传遗传缺陷导致原发性高脂蛋白血症缺陷导致原发性高脂蛋白血症 二、原发性高脂蛋白血症如何分型二、原发性高脂蛋白血症如何分型 通常将高脂蛋白血症分为通常将高脂蛋白血症分为、a、b、型等六种类型型等六种类型 三、各型高脂蛋白血症有何主要特征三、各型高脂蛋白血症有何主要特征 血浆（清）外观血浆（清）外观 血脂检测指标血脂检测指标 血
2、清脂蛋白电泳图谱血清脂蛋白电泳图谱 临床特点临床特点 1.型型 高乳糜微粒血症高乳糜微粒血症（hyperchylomicronemia）新鲜血浆外观呈乳白色混新鲜血浆外观呈乳白色混浊，浊，44过夜后，血清上过夜后，血清上层呈糜状，下层清亮透明层呈糜状，下层清亮透明 1.型型 TG：；TC：N LP电泳：浓染电泳：浓染CM 睑黄疣、腹痛、早发胰腺炎睑黄疣、腹痛、早发胰腺炎 儿童期发病儿童期发病 血浆血浆LPL活性缺失活性缺失 1.型型 2.a型型 高高脂蛋白血症（脂蛋白血症（hyperbetalipoproteinemia），），家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症 血清外观清晰血清外观清晰 T
3、G：N；TC：LP电泳：浓染的电泳：浓染的-脂蛋白带脂蛋白带 发病率较高，发病率较高，TC水平改变主要由遗传决定水平改变主要由遗传决定 严重者有黄色瘤严重者有黄色瘤 常有早发冠心病常有早发冠心病 LDL-R数量减少，具确诊价值数量减少，具确诊价值 2.a型型 Lancet 2012;379:1330 3.b型型 复合性高脂蛋白血症（复合性高脂蛋白血症（combined hyperlipoproteinemia），高），高-脂蛋白及高前脂蛋白及高前-脂蛋白血症脂蛋白血症 血清外观偶浑浊血清外观偶浑浊 3.b型型 TG：；TC：LP电泳：电泳：-脂蛋白及脂蛋白及前前-脂蛋白同时升高脂蛋白同时升高
4、发病率较高发病率较高 很早即出现高很早即出现高TG血症，儿童缺乏高血症，儿童缺乏高脂蛋白带脂蛋白带 成年患者冠心病、糖尿病发病率增加成年患者冠心病、糖尿病发病率增加 LDL-R数目正常数目正常 3.b型型 4.型型 异常异常脂蛋白血症（脂蛋白血症（dysbetalipoproteinemia），），阔或宽阔或宽脂蛋白血症脂蛋白血症 血清外观浑浊偶见乳浊血清外观浑浊偶见乳浊 4.型型 TG：；TC：LP电泳：异常电泳：异常LDL与前与前带融合产生带融合产生“阔“阔带”带”发病率较低发病率较低 掌面斑状黄色瘤掌面斑状黄色瘤 冠状动脉粥样硬化、外周血管病风险较高冠状动脉粥样硬化、外周血管病风险较高
5、患者患者Apo E多态性呈多态性呈E2/E2型，与受体几乎无型，与受体几乎无结合力结合力 4.型型 5.型型 高前高前脂蛋白血症脂蛋白血症（hyperprebetalipoproteinemia)，高，高VLDL血症血症 血清外观浑浊血清外观浑浊 5.型型 TG：；TC：N LP电泳：浓染的前电泳：浓染的前-脂蛋白带脂蛋白带 发病率最高发病率最高 VLDL胆固醇升高胆固醇升高 一个或更多一级亲属有此种异常一个或更多一级亲属有此种异常 5.型型 6.型型 混合性高脂蛋白血症混合性高脂蛋白血症（mixed hyperlipoproteinemia）血清外观上层乳浊，下层浑浊血清外观上层乳浊，下层浑
6、浊 6.型型 TG：；TC：N LP电泳：浓染的电泳：浓染的CM及前及前-脂蛋白带脂蛋白带 好发于成年人好发于成年人 常见腹部症状、胰腺炎等常见腹部症状、胰腺炎等 血浆血浆LPL活性缺失活性缺失 6.型型 类别类别 脂蛋白变化脂蛋白变化 脂质脂质 血清静置试验血清静置试验 出现频率出现频率 病因病因 TC TG 型型 CM 正常或正常或 上层乳浊上层乳浊 下层透明下层透明 低低 LPL 缺失；缺失；apoC缺失缺失 a 型型 LDL 正常正常 透明透明 较高较高 LDL 受体异常受体异常 b 型型 LDL VLDL 偶有浑浊偶有浑浊 较高较高 不明不明 型型 IDL 浑浊偶有乳浊浑浊偶有乳浊 较低较低 apoE 异常异常 型型 VLDL 正常或正常或 浑浊浑浊 高高 不明不明 型型 CM VLDL 正常或正常或 上层乳浊上层乳浊 下层浑浊下层浑浊 低低 LPL 缺失缺失 四、各型高脂蛋白血症特征小结四、各型高脂蛋白血症特征小结 高脂血症的脂蛋白琼脂糖凝胶电泳图高脂血症的脂蛋白琼脂糖凝胶电泳图 （）（）pre origin b 正常空腹血清正常空腹血清 正常非空腹血清正常非空腹血清 a（）（）四、各型高脂蛋白血症特征小结四、各型高脂蛋白血症特征小结