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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载名词说明【配体】细胞外的信号分子,包括激素、神经递质、抗原、药物以及其他 有生物活性的化学物质, 都必需与受体特异结合, 通过受体的介导作 用,才能对细胞产生效应；这些信号分子,统称为配体；【受体】一种能识别和挑选性结合某种配体的生物大分子；位于细胞质、核质或胞内膜上的称为胞内受体；位于细胞膜上的称为膜受体； 膜受体多为膜上功能性糖蛋白, 也有由糖蛋白组成的, 也有糖脂和糖蛋白 组成的复合体； 仅由一条多肽链组成的称单体型受体,由两条或两条 以上组成的称聚合型受体；膜受体在化学信号的传递、入胞作用、细 胞识别等方面起重要的作
2、用；依据受体分子的结构和信息转导方式的不同,可将膜受体分为：胰 离子通道受体,如 N-乙酰胆碱受体、甘氨酸受体；催化受体,如 岛素受体、生长因子受体；与 G 蛋白偶联的受体,如 cAMP（环磷酸 腺苷）和 cGMP（环磷酸鸟苷）信使途径、磷脂酰肌醇信使途径、钙 离子信使途径；广义上,一个完整的膜受体包括：识别部位；转换部位；效应部 位；膜受体具有这些生物学特性：与配体结合的专一性；高亲和力；可饱和性；可逆性；信号的放大可将胞外信号放大,产生明显的生物 学效应；名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载【被
3、动运输】细胞膜无需消耗代谢能（ATP）而顺浓度梯度进行的一种物质转运方式；分为简洁扩散和帮助扩散；【简洁扩散】细胞膜一种顺浓度梯度的不需要消耗细胞本身代谢能且也不需要专一的膜蛋白分子帮助的穿膜运输方式；如：脂溶性物质（苯、醇、甾类激素以及氧气、二氧化碳、氮气等）；极性小分子（水、尿素、甘油）；【帮助扩散】借助于跨膜蛋白顺浓度梯度进行物质运输而不消耗代谢能的方 式称为帮助扩散；依据运输蛋白性质不同可分为：离子通道蛋白帮助扩散 （钠、钾钙离子）,借助膜上由蛋白质围成的离子通道,使离子能快速穿膜转 运；载体蛋白帮助扩散（单糖、二糖、氨基酸、核苷酸）,借助膜上 与特定物质运输有关的跨膜蛋白或镶嵌蛋白；
4、【主动运输】细胞膜中特定的载体蛋白在消耗能量的条件下逆浓度梯度转运 小分子物质的过程；例如：钠离子 - 钾离子泵主动运输；钙离子泵主动运输；离子梯 度驱动的主动运输（小肠上皮细胞从肠腔吸取葡萄糖、氨基酸等物 质）；【胞吞作用】名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载是细胞将胞外大分子或颗粒状物质转运到胞内的方式；也称入胞 作用；可分为；吞噬作用、胞饮作用和受体介导的胞吞作用；【吞噬作用】细胞摄入大的颗粒, 如微生物或细胞碎片, 形成吞噬泡或吞噬体 进行消化的过程；只存在于巨噬细胞、单核细胞、多型核白细胞
5、等少 数特化细胞中；【胞饮作用】细胞摄入液体和小溶质分子进行消化的过程,形成胞饮泡或胞饮体；大多数真核细胞都能通过胞饮作用摄入和消化所需的液体物质和 溶质；【受体介导的胞吞作用】细胞通过胞吞作用摄入特定溶质大分子的过程,具有较强的特异性；其过程是在细胞膜特定的有被小窝区域进行,特定大分子与集合于有被小窝的细胞表面受体互补结合,形成受体大分子复合物, 然后 有被小窝凹陷,从细胞膜上脱落成为有被小泡,进入细胞内；【胞吐作用】细胞内某些合成的产物和代谢废物由膜包围形成小囊泡,从细胞 内部逐步移至细胞表面, 小囊泡的膜与细胞膜融合, 将物质排出细胞 外,称为胞吐作用；如：溶酶体不能消化的残渣,细胞内合
6、成的分泌 蛋白、激素等；【遗传密码】mRNA分子中每三个相邻的碱基打算了合成的多肽链中的一种氨名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载基酸故称其为三联体密码或密码子,传密码；全部的六十四种密码子总称为遗遗传密码的特点：方向性,密码子的阅读方向是与 mRNA的合成方向或者 mRNA的编码方向一样,即五碳端至三碳段；简并性,几种密码子可能代表同一种氨基酸；通用性,从病毒、原核细胞到真核细胞所使用的氨基酸编码方式是同一的；密码子是不重叠、不间隔、无标点符号的；【常染色质】常染色质直径约10nm,是均一疏松、螺
7、旋化程度小、分散度大的染色质纤维部分,不易被碱性染料着色,折光性强,在电镜下呈浅 亮区,多分布于核心的中心,少量分布于核仁内,主要含有单一序列DNA和部分重复序列的DNA,代表有活性的 DNA分子部分, 功能活跃,肯定条件下可进行复制和转录；【异染色质】异染色质直径为2030nm,是一种高度螺旋化、盘旋紧密的染色质纤维, 染色后在光镜下呈色深的块状或颗粒状,多分布于核内膜边缘、核孔的四周,没有转录活性；可分为：结构异染色质, 指在全部细胞类型的全部发育阶段中都处于凝集状态的染色质,由相对简洁、高度重复的DNA序列组成,是异染色质的主要类型, 包括着丝粒、端粒区的染色质； 兼性异染色质,是含有一
8、系列重复序列的DNA,只在肯定的细胞类型、肯定的发育阶段凝集,并可向常染色质转变,复原转录活性；名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载【核小体】是染色质的基本结构单位, 由核心颗粒和连接部构成； 核心颗粒是一个由 H2A、H2B、H3、H4 各一对组成的八聚体蛋白,DNA分子以146 个碱基对长度在其表面缠绕1.75 圈后,离开又去缠绕另一个八聚体 1.75 圈,连成一串；每个核心颗粒之间由 60 个碱基对的连接DNA相连,每个连接 DNA上都结合一个 H1分子；这样形成了核小体,横径约 10nm,高
9、 6nm,呈扁圆形球状体； 核小体为染色质的一级结构；【细胞周期】细胞经过生长和分裂而完成增殖的全过程称细胞增殖周期,简称细胞周期；每一个子细胞经过生长增大,进行有丝分裂,直至形成两个新子细胞的即刻为止, 就是一个增殖周期； 细胞从一次有丝分裂结束开头,到下一次有丝分裂终止为止所经受的时间称为细胞周期时间；细胞周期可分为： 间期和分裂期； 间期可分为：DNA合成前期（G1期）、DNA合成期（ S1 期）、DNA合成后期（ G2期）；分裂期可分为：前期、中期、后期、末期；G1期是指前一次细胞分裂终止开头,到后一次分裂的 DNA合成期开头前为止的细胞生长发育阶段；细胞表现为：物质代谢活跃,呼吸旺盛
10、, ATP快速合成, mRNA、tRNA、rRNA的转录和蛋白质合成快速进行,细胞体积增大, 为进入 S期做各种预备如合成 DNA诱导物、DNA复制所需要的各种前体物等；G1期可塑性最大,只有 G1期可供调剂细胞的增殖速度；名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料欢迎下载G1期预备S 期的主要特点是开头并完成DNA分子的复制,利用的物质条件复制 DNA,使 DNA含量增加一倍,同时合成肯定数量的组蛋白,经核孔进入核,与DNA结合形成染色质；G2期以 DNA合成终止为开端,主要特点是合成与有丝分裂有关 的特别蛋白质
11、,染色质开头螺旋化、产生凝集和浓缩；M期前期,细胞核膨大,染色质高度螺旋化,形成染色体,向细 胞中心移动, 中心粒四周显现放射状细丝形成星体,两中心粒之间出 现纺锤丝,纺锤体与星体连接形成纺锤体；M期中期,染色体更加致密、明显,有规章地排列在细胞两极间 的赤道面上,形成赤道板；M期后期,着丝粒纵裂,染色单体分开,在纺锤丝牵引下向两极 移动；M期末期,两组子染色体已完全移向两极；染色体解螺旋,染色 质、核仁、核膜重新形成,赤道板位置的细胞膜向内凹陷形成缢沟,逐步加深,最终分成两个子细胞；【常染色体显性遗传】指一种遗传性状或疾病的基因位于常染色体上且性质是显性的 遗传方式（ AD）；特点：显性基因
12、无论是纯合仍是杂合都能表现出其 代表的遗传性状或疾病；可分为：完全显性遗传、不完全显性遗传、共显性遗传、不规章显性遗传；【完全显性遗传】指显性基因在杂合状态下, 所代表的性状或疾病像纯合子一样的名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载完全表现出来的遗传方式； 代表：家族性结肠息肉症 （FPC）,短指症；系谱特点：病人双亲必有一方患病； 病人同胞一半正常一半患病；一般情形下连续传递；双亲无病而子女患病,只有突变而来；【不完全显性遗传】指显性基因在杂合状态下, 所代表的性状或疾病不像纯合子一样 完全表现出来
13、,其表现型或疾病性状处于中间状态的遗传方式；代表：软骨发育不全症；【共显性遗传】指一对等位基因上的两个基因在杂合状态下时,性状同时表达出 来,不存在显性与隐性关系的遗传方式；代表：人类 ABO血型；【不规章显性遗传】指显性基因在杂合状态下, 所代表的性状或疾病有不同程度的表 现的遗传方式；代表：多指（趾） ；【常染色体隐性遗传】指一种遗传性状或疾病的基因位于常染色体上且性质是隐性的 遗传方式（ AR）；代表：先天性聋哑,白化病,苯丙酮尿症；系谱特点：病人双亲表型正常, 就均为携带者；病人同胞四分之 三表型正常,四分之一患病,与性别无关；一般情形下无连续传递,往往是散发的；近亲婚配会使发病率增高
14、；【X连锁隐性遗传】指一种掌握隐性性状或疾病的基因,位于 X性染色体上, 随 X染名师归纳总结 色体的行为而传递的遗传方式（XR）；代表：红绿色盲,血友病；第 7 页,共 9 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载系谱特点：男性患者远多于女性；双亲无病,就儿子可能发病,女儿不行能；女性为患者,就其父亲肯定患病, 母亲为携带者或患者；男性患者的男性亲属可能为患者；【X连锁显性遗传】指一种掌握显性性状或疾病的基因,位于 X性染色体上, 随 X染色体的行为而传递的遗传方式（XD）；代表：抗维生素D性佝偻病；系谱特点：女性患者多于男性, 但症
15、状较轻；病人双亲中必有一 方患病；男性患者的女儿全患病,儿子全正常；连续传递；【交叉遗传】指 X连锁隐性遗传中, 男性的致病基因只可能从母亲传来,将来 也只可能传给其女儿,不存在男性向男性的传递；【非整倍体】是人类最常见的 指细胞内染色体数目增加或削减了一条或几条,染色体畸变；其形成主要由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体发生 了不分别；染色体少一条或多条,称为亚二倍体；多一条或数条,称 为超二倍体； 染色体数量虽为二倍体, 但有些染色体对的数目或结构 偏离正常,有的增多、有的削减,而总数不变,称为假二倍体；核型 中两对或以上的染色体数目有反常叫复合非整倍体变异；可分为： 单体型,即某号染色体削
16、减了一条, 细胞内染色体总数 为 45 条；三体型,即某号染色体增加了一条,细胞内染色体总数为 47 条；多体型,即某号染色体增加了两条或两条以上；【嵌合体】名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习好资料 欢迎下载指含有两种或两种以上的不同核型细胞系的个体；其形成主要由于受精卵在第一次或前几次卵裂时染色体发生了不分别,或者由于细胞有丝分裂中、 后期某条染色体未能进入子细胞核而使子细胞核内染色体少了一条；【染色体结构畸变】是染色体或染色单体断裂和重接而形成各种类型重组的结果；有如下类型：缺失,即染色体的部分片段丢失,包括
17、末端缺失和中间缺失；倒位,即一条染色体两处断裂, 中间片段作 180 度倒转后再与两断段相接, 使其基因排列次序被颠倒者称为倒位；两断裂发生于同一臂,就是臂内倒位；两臂各发生一次断裂,使倒位片段含有着丝粒,就是臂间倒位；易位,即从某个染色体断下的片段连接到另一个不同号染色体 上；可分为：单方易位,即断裂发生在两条染色体上,仅有其中一条 片段连接到另一染色体上； 相互易位,即两条染色体各发生一次断裂,断片相互交换位置后重接, 形成两条结构上重排的染色体； 罗氏易位,即两条近端着丝粒染色体在其着丝粒区域断裂,两者长臂在着丝粒区域邻近彼此连接形成新染色体, 而两者断臂也可能彼此连接形成一条 小染色体,含较少的基因,一般在以后的细胞分裂中消逝；名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 9 页