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1、第七章第七章 多基因遗传病多基因遗传病（poly-genic disorders)poly-genic disorders)本章节重点本章节重点vv质量性状和数量性状质量性状和数量性状vv多基因遗传的特征多基因遗传的特征vv阈值学说阈值学说vv遗传率和遗传率的计算遗传率和遗传率的计算vv多基因病的特点多基因病的特点vv多基因病发病风险的估计多基因病发病风险的估计一些概念一些概念微效基因微效基因(minor gene)累加效应累加效应(additive effect)多基因遗传多基因遗传(polygenic inheritance)多因子遗传多因子遗传(multifactorial inheri
2、tance)主基因（主基因（major gene）n多基因遗传：生物体和人类的一些遗传性状或遗传病多基因遗传：生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对基因，而是若干个基因。的遗传基础不是一对基因，而是若干个基因。n每对基因之间无显性和隐性的区分，而是共显性。每对基因之间无显性和隐性的区分，而是共显性。n每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为微效基因。微效基因。n若干对微效基因的作用可以积累起来，对表型产生有若干对微效基因的作用可以积累起来，对表型产生有明显的累加效应。明显的累加效应。n多基因遗传性状不仅受微效基因的作用而且受环境
3、因多基因遗传性状不仅受微效基因的作用而且受环境因素的影响。素的影响。多基因性状多基因性状身高身高寿寿 命命花朵花朵第一节第一节 多基因遗传的定义和特点多基因遗传的定义和特点 质质量量性性状状(qualitative character)：单单基基因因遗遗传传的的性性状状或或疾疾病病的的变变异异在在一一个个群群体体中中的的分分布布是是不不连连续续的的，可可以以明明显显地地将将变变异异个个体体分分为为23群群，23群群个个体体间间差差异异显显著。著。二、多基因遗传的定义二、多基因遗传的定义 如如垂垂体体性性侏侏儒儒患患者者的的身身高高平平均均为为130130厘厘米米，正正常常人人的的身身高高平平均
4、均为为165165厘厘米米，这这分分别别确确定定于于基基因因型型aaaa和和AaAa、AAAA；苯苯丙丙氨氨酸酸羟羟化化酶酶的的活活性性正正常常人人为为100%100%，苯苯丙丙酮酮尿尿患患者者为为0%0%5%5%，杂杂合合携携带带者者为为45%45%50%50%，这这分分别别确确定定于基因型于基因型AAAA、aaaa和和AaAa。120 cm 165 cm 05%4550%100%05%4550%100%数数量量性性状状(quantitative character)：多多基基因因遗遗传传的的性性状状或或疾疾病病的的变变异异在在一一个个群群体体中中的的分分布布是是连连续续的的，不不同同个个体
5、体之之间间的的差差异异只只有有数数量量上上的的差差异异，没没有有质质的的不同。不同。v数量性状（数量性状（quantitative traitquantitative trait）130 140 150 160 170 180 190 200身高身高(cm)8070605040302010变异数变异数遗传遗传控制控制群体中性状群体中性状变异的分布变异的分布相对性状相对性状的差异的差异举例举例质量性状质量性状单基因单基因(一对主基因一对主基因)不连续不连续显著显著垂体性侏儒，垂体性侏儒，苯硫脲尝味能力苯硫脲尝味能力数量性状数量性状多基因多基因(多对主基因多对主基因)连续、正态连续、正态不显著不显
6、著正常人的身高、正常人的身高、体重、血压、智体重、血压、智力、肤色力、肤色苯丙氨酸羟化酶活性苯丙氨酸羟化酶活性165cm 120cm垂体性侏儒垂体性侏儒正常人正常人 一一种种遗遗传传性性状状或或遗遗传传病病受受两两对对或或两两对对以以上上基基因因的的限限制制，每每对对基基因因彼彼此此间间没没有有显显性性和和隐隐性性的的关关系系，每每对对基基因因对对表表型型的的效效应应都都很很小小，但但是是各各对对基基因因的的作作用用有有积积累累效效应应，这这种种遗遗传传方方式式称称为多基因遗传（为多基因遗传（poly-genic inheritance）。）。多基因遗传的定义多基因遗传的定义u多多基基因因遗遗
7、传传：是是指指生生物物体体和和人人类类的的一一些些遗遗传传性性状状或或遗遗传传病病的的遗遗传基础不是一对基因，而是两对或两对以上的多对基因传基础不是一对基因，而是两对或两对以上的多对基因。多基因假说多基因假说n 瑞典遗传学家尼尔逊瑞典遗传学家尼尔逊.埃尔埃尔(Nilsson-Ehle H.)对小麦和燕麦的籽粒颜色的遗传进行了探讨，对小麦和燕麦的籽粒颜色的遗传进行了探讨，描述了数量性状与质量性状的关系。描述了数量性状与质量性状的关系。n1909年提出了年提出了“多基因假说多基因假说”说明数量遗传性状说明数量遗传性状遗传的特点。遗传的特点。数量性状与质量性状的关系数量性状与质量性状的关系1 1、由
8、于区分性状的方法不同，某些性状既有数量性状的特、由于区分性状的方法不同，某些性状既有数量性状的特点，又有质量性状的特点。点，又有质量性状的特点。例如小麦粒色的遗传：红色籽粒与白色籽粒的杂交组合中出例如小麦粒色的遗传：红色籽粒与白色籽粒的杂交组合中出现了如下现了如下3 3种状况：种状况：P P：红粒红粒白粒白粒 红粒红粒白粒白粒 红粒红粒白粒白粒 F1F1：红粒红粒 粉红粒粉红粒 粉红粒粉红粒 F2F2：红粒：白粒红粒：白粒 红粒：白粒红粒：白粒 红粒：白粒红粒：白粒 3 3：1 151 15：1 631 63：1 1 （1 1对基因）对基因）（2 2对基因）对基因）（3 3对基因）对基因）数量
9、性状与质量性状的关系数量性状与质量性状的关系 若对红色麦粒细致分析，由深到浅的红色可以有各种不若对红色麦粒细致分析，由深到浅的红色可以有各种不同程度。在同程度。在F2F2的红色籽粒中又有颜色深浅程度的差异：的红色籽粒中又有颜色深浅程度的差异：在在中：深红粒：次深红粒：中等红粒：淡红粒：白粒中：深红粒：次深红粒：中等红粒：淡红粒：白粒=1=1：4 4：6 6：4 4：1 1 R1R1R2R2r1r1r2r2R1r1R2r2 R1R1R2R2r1r1r2r2R1r1R2r2 1 R1R1R2R2 2 R1R1R2r2 1R1R1r2r2 2R1r1r2r2 1 R1R1R2R2 2 R1R1R2r
10、2 1R1R1r2r2 2R1r1r2r2 1r1r1r2r21r1r1r2r2 2R1r1R2R2 1r1r1R2R2 2R1r1R2R2 1r1r1R2R2 2r1r1R2r2 2r1r1R2r2 4 R1r1R2r2 4 R1r1R2r2 深红粒：深红粒：次深红粒：次深红粒：中等红粒：中等红粒：淡红粒：淡红粒：白白粒粒 1 1：4 4：6 6：4 4：1 1在在中：极深红粒：暗红粒：深红粒：次深红粒中：极深红粒：暗红粒：深红粒：次深红粒:中等红粒：中等红粒：淡红粒：白粒淡红粒：白粒=1=1：6 6：1515：2020：1515：6 6：1 1n三种因子中的任何一种在单独分别时都可以产三种
11、因子中的任何一种在单独分别时都可以产生生3：1的分别比率，而三种因子同时分别时就的分别比率，而三种因子同时分别时就产生产生63：1的分别比率。三个因子是相互独立的分别比率。三个因子是相互独立的，听从的，听从Mendel遗传法则。遗传法则。n红色的深浅程度的差异与所具有的确定红色因红色的深浅程度的差异与所具有的确定红色因子数目有关，而与因子的种类无关。也即确定子数目有关，而与因子的种类无关。也即确定红色的因子的效应是迭加的，每个因子的效应红色的因子的效应是迭加的，每个因子的效应较小，相互间无显隐性关系。较小，相互间无显隐性关系。u多基因遗传性状或遗传病不仅受微效基因的作用而多基因遗传性状或遗传病
12、不仅受微效基因的作用而且受且受环境环境因素的影响。因素的影响。u每对基因之间无显性和隐性的区分，而是共显性。每对基因之间无显性和隐性的区分，而是共显性。u 每每对对基基因因对对其其遗遗传传性性状状形形成成的的作作用用是是微微小小的的，又又称称为为微微效效基基因因(minor gene)。若若干干对对微微效效基基因因的的作作用用可可以以积积累累起起来来，对对表表型型产产生生有有明明显显的的累累加加效效应应(additive effect)，为积累基因，为积累基因or多基因。多基因。多基因假说多基因假说u 遗遗传传性性状状或或遗遗传传病病的的遗遗传传基基础础是是两两对对或或两两对对以以上上的多对等
13、位基因。的多对等位基因。多基因遗传基础的探讨发展传统观点：基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微效基因限制。接受分子标记对基因效应的探讨发觉，数量性状：可能是受微效基因限制；也可能受少数几对主效基因限制，加上环境作用表现连续变异；有时由少数主基因限制，但另外存在一些微效基因(修饰基因，modifying gene)的修饰作用。微效基因的效应：微效基因的效应值(对性状的影响)也不尽相等。三、多基因遗传特点n数量性状由多基因确定，称为多基因遗传。n从遗传基础来看，一级亲属平均有50%相同的基因，二级亲属平均有1/4的基因相同，三级亲属有1/8的基因相同 不同亲属关系的基因比例 亲属关系基因比
14、例单卵双生1一级亲属（异卵双生，双亲，同胞，子女）1/2二级亲属（祖父母，叔，伯，舅父，侄子女、孙子女）1/4三级亲属（表堂兄妹、曾祖父母、曾孙子女）1/8亲代亲代亲代亲代 极高个体极高个体极高个体极高个体 极矮个体极矮个体极矮个体极矮个体 AABB AABB AABB AABB子子子子1 1代代代代 中等身高中等身高中等身高中等身高 AAAAB BBB子子子子2 2代代代代ABABABABABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABB多基因遗传的特点多基因遗传的特点 AABBAABBAAAABB
15、BBAABBAABBAABBAABBAABAABBBAAAAB BBBAAAABBBBAAABBABBAAAAB BBB多基因遗传的特点多基因遗传的特点 亲代亲代 极高个体极高个体 极矮个体极矮个体 AABBCC AABBCC子子1代代 中等身高中等身高 AABBCC子子2代代总计总计总计总计 0 1 2 3 4 5 6 0 1 2 3 4 5 6 1 6 15 20 15 6 1 1 6 15 20 15 6 1数量性状的遗传规律数量性状的遗传规律u1.两个纯种类型杂交后子两个纯种类型杂交后子1代都是中间类型，但他代都是中间类型，但他们有确定的变异范围，这种变异是环境因素作用的们有确定的变异
16、范围，这种变异是环境因素作用的结果。结果。亲代亲代 AA AA AA aa aa aa子子1代代 AaAaAa多基因遗传特点u2.两个中间类型的子两个中间类型的子1代杂交后，子代杂交后，子2代大部代大部分仍旧是中间类型，但其变异范围比子分仍旧是中间类型，但其变异范围比子1代更为代更为广泛。有时会出现极端类型的个体。广泛。有时会出现极端类型的个体。3 3 3 3、在在在在一一一一个个个个随随随随机机机机杂杂杂杂交交交交的的的的群群群群体体体体中中中中，变变变变异异异异范范范范围围围围很很很很广广广广泛泛泛泛，但但但但是是是是大大大大多多多多数数数数个个个个体体体体接接接接近近近近于于于于中中中中
17、间间间间类类类类型型型型，极极极极端端端端变变变变异异异异的的的的个个个个体体体体很很很很少少少少。变变变变异异异异的的的的产产产产生生生生受受受受多多多多基基基基因因因因遗遗遗遗传传传传基基基基础础础础和和和和环环环环境境境境因因因因素素素素的的的的影响。影响。影响。影响。回来现象：数量性状在遗传过程中，子代将向人回来现象：数量性状在遗传过程中，子代将向人回来现象：数量性状在遗传过程中，子代将向人回来现象：数量性状在遗传过程中，子代将向人群的平均值靠拢。群的平均值靠拢。群的平均值靠拢。群的平均值靠拢。其次节其次节 多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病对人类的危害多基因遗传病对人类的危害资料：
18、资料：1、我国大约有、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年诞生的的人患有各种遗传病。每年诞生的儿童中，儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素是由于遗传因素所致，所致，2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异样引起的。是染色体异样引起的。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会巨大的物质和精神负担巨大的物质和精神负担 一、易患性与发病阈值一、易患性与发病阈值易感性易感性(susceptibility)在在多多基基因因遗遗传传病病中中，若
19、若干干作作用用微微小小但但有有累累积积效效应应的的致致病病基基因因构构成成了了个个体体患患某某种种病病的的遗遗传传因因素素，这这种种由由遗遗传传基基础础确确定定一一个个个个体体患患病病的的风风险称易感性。险称易感性。由遗传因素与环境因素共同作用，确定一个个由遗传因素与环境因素共同作用，确定一个个体是否简洁患多基因遗传病的可能性的大小，称体是否简洁患多基因遗传病的可能性的大小，称为易患性。为易患性。在确定的环境条件下，易感性凹凸可代表易患在确定的环境条件下，易感性凹凸可代表易患性凹凸。性凹凸。易患性易患性(liability)一个个体的易患性是难以测定，只能依靠其婚一个个体的易患性是难以测定，只
20、能依靠其婚后所生子女的发病状况做出粗略估计。一个群后所生子女的发病状况做出粗略估计。一个群体中的全部个体的易患性变异就像数量性状一体中的全部个体的易患性变异就像数量性状一样，呈现正态分布，大多数人接近平均值。样，呈现正态分布，大多数人接近平均值。健康者健康者患病者患病者发发发发病病病病阈阈阈阈值值值值(threshold)(threshold)：个个个个体体体体患患患患病病病病所所所所需需需需易易易易患患患患性性性性的的的的限限限限度度度度，在在在在确确确确定定定定环环环环境境境境条条条条件件件件下下下下，为为为为患患患患病病病病所所所所需需需需的的的的最最最最低低低低的的的的致致致致病病病病
21、基基基基因因因因数数数数量。量。量。量。u多多基基因因病病的的易易患患性性阈阈值值与与平平均均值值距距离离越越近近，群群体体易易患患性的平均值越性的平均值越高高，阈值越，阈值越低低，则群体发病率也越，则群体发病率也越高高。u反反之之，两两者者距距离离越越远远，其其群群体体易易患患性性平平均均值值越越低低；阈值越阈值越高高，则群体发病率越，则群体发病率越低低。易易患患性性的的平平均均值值和和阈阈值值距距离离与与患患病病率率关关系系 u 指指遗遗传传因因素素即即致致病病基基因因对对疾疾病病易易患患性性变变异异的的贡贡献献大大小小,用用于于衡衡量量多多基基因因遗遗传传病病中中遗遗传传因因素素所所起起
22、作作用用的的大小，用百分率大小，用百分率(%)(%)表示。表示。二、遗传度二、遗传度(heritability)u 一一种种遗遗传传病病假假如如完完全全由由遗遗传传基基础础确确定定，其其遗遗传传率率就就是是100%100%；一一些些多多基基因因病病中中，遗遗传传度度可可高高达达70%-80%70%-80%，其其环环境境因因素素作作用用小小；而而遗遗传传度度越越低低（30-40%30-40%），则则环境因素的作用越大。环境因素的作用越大。遗传度的意义 仅表明多基因遗传病中遗传因素作用的相对大小。群体概念，对个人没有意义。针对特定人群、特定环境，对其他人群和环境没有意义。哮喘病遗传度为哮喘病遗传度
23、为8080精神分裂症为精神分裂症为8080高血压遗传度为高血压遗传度为6262冠心病遗传度为冠心病遗传度为6565糖尿病遗传度（幼年型）为糖尿病遗传度（幼年型）为7575糖尿病遗传度（老年型）为糖尿病遗传度（老年型）为3535唇裂腭裂遗传度为唇裂腭裂遗传度为7676 u病情越重，再发的风险越大。病情越重，再发的风险越大。三、多基因病的遗传特点三、多基因病的遗传特点u 有明显家族倾向，有明显家族倾向，但不符合单基因病的遗传方式，但不符合单基因病的遗传方式，患者患者同胞发病率常远低于单基因病同胞发病率常远低于单基因病(1/2,1/4)(1/2,1/4)，为，为1-10%1-10%u 近亲婚配时子女
24、发病风险增高，但不如常染色体隐性遗近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。这可能与多基因的累加作用有关传那样显著。这可能与多基因的累加作用有关u 有些多基因病的发病率有种族差异有些多基因病的发病率有种族差异u 随着亲属级别降低，发病风险快速下降随着亲属级别降低，发病风险快速下降疾病名称疾病名称 群体发病率群体发病率患者亲属的发病风险患者亲属的发病风险 单卵双生单卵双生 一级亲属一级亲属 二级亲属二级亲属 三级亲属三级亲属 唇裂唇裂腭裂腭裂 0.0010.001400400 4040 7733足内翻足内翻 0.0010.001300300 2525 5522先天性髋关节脱位先
25、天性髋关节脱位 0.002 200 25 3 20.002 200 25 3 2先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄 0.005 80 10 5 1.50.005 80 10 5 1.5某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险 疾病名称疾病名称 发病率发病率 中国中国 美国美国先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位 0.015 0.007 0.015 0.007 先天性畸形足先天性畸形足 0.008 0.0150.008 0.015无脑儿无脑儿 0.005 0.0020.005 0.002 脊柱裂脊柱裂 0.003 0.00250.003 0.0025唇裂唇裂腭裂
26、腭裂 0.0017 0.0010.0017 0.001某些多基因遗传病（畸形）的种族差异某些多基因遗传病（畸形）的种族差异四、多基因遗传病再发风险的估计四、多基因遗传病再发风险的估计(一一一一)多基因遗传病的发病风险与遗传率亲密相关多基因遗传病的发病风险与遗传率亲密相关多基因遗传病的发病风险与遗传率亲密相关多基因遗传病的发病风险与遗传率亲密相关群体发病率群体发病率0.1%-1%0.1%-1%遗传率遗传率70%-80%70%-80%一级亲属发病率一级亲属发病率一级亲属发病率一级亲属发病率(f)=(f)=(f)=(f)=群体发病率群体发病率群体发病率群体发病率(P)(P)(P)(P)如如如如：精精
27、精精神神神神分分分分裂裂裂裂症症症症的的的的群群群群体体体体发发发发病病病病率率率率1%1%1%1%，遗遗遗遗传传传传率率率率80%80%80%80%，则则则则患患患患者一级亲属发病率者一级亲属发病率者一级亲属发病率者一级亲属发病率=1%=10%=1%=10%=1%=10%=1%=10%Edward公式不适合的状况：公式不适合的状况：遗传率遗传率80%or 1%or 0.1%u例如，原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传度为62，患者一级亲属的发病率从图中可看出为16%，假如按公式fp，0.0624.5，这时该公式就不再适用。（二）多基因病有家族聚集倾向（二）多基因病有家族聚集倾向如如如如：唇
28、唇唇唇裂裂裂裂的的的的群群群群体体体体发发发发病病病病率率率率0.17%0.17%0.17%0.17%，患患患患者者者者一一一一级级级级亲亲亲亲属属属属的的的的发发发发病病病病率率率率为为为为4%4%4%4%，二二二二级级级级亲亲亲亲属属属属的的的的发发发发病病病病率率率率为为为为0.7%0.7%0.7%0.7%，三三三三级级级级亲亲亲亲属属属属的的的的发发发发病病病病率为率为率为率为0.3%0.3%0.3%0.3%。随着亲属级别降低，发病风险快速下降随着亲属级别降低，发病风险快速下降（三三）家家属属中中多多基基因因病病患患者者成成员员越越多多，再再发发风险越高。风险越高。如：生育了一个唇裂患
29、儿，再次生育的发病风险如：生育了一个唇裂患儿，再次生育的发病风险如：生育了一个唇裂患儿，再次生育的发病风险如：生育了一个唇裂患儿，再次生育的发病风险为为为为4%4%4%4%；如生育了两个唇裂患儿，再次生育的发病风险；如生育了两个唇裂患儿，再次生育的发病风险；如生育了两个唇裂患儿，再次生育的发病风险；如生育了两个唇裂患儿，再次生育的发病风险为为为为10%10%10%10%。双亲患病数双亲患病数012一般群体发病一般群体发病率（率（%）遗传率遗传率（%）患者同胞数患者同胞数患者同胞数患者同胞数患者同胞数患者同胞数0120120121.01001714112434636567801614818284
30、147525014849151521260.11000.141151626626364800.131041423606162500.11313971115（四）（四）患者病情越重，亲属发病风险越高。患者病情越重，亲属发病风险越高。基基因因的的累累加加效效应应-因因为为病病情情严严峻峻的的患患者者必必定定带带有有更更多多的的易易患患基基因因，其其父父母母也也会会带带有有较较多多的的易易患患基基因因使使易易患患性性更更接接近近阈阈值值。所所以以，再再次次生生育育时时的的再再发发风风险险也也相应地增高。相应地增高。单侧唇裂，同胞的发病风险为单侧唇裂，同胞的发病风险为单侧唇裂，同胞的发病风险为单侧唇裂
31、，同胞的发病风险为2.46%2.46%单侧唇裂单侧唇裂单侧唇裂单侧唇裂+腭裂，同胞的发病风险为腭裂，同胞的发病风险为腭裂，同胞的发病风险为腭裂，同胞的发病风险为4%4%双侧唇裂双侧唇裂双侧唇裂双侧唇裂+腭裂，同胞的发病风险为腭裂，同胞的发病风险为腭裂，同胞的发病风险为腭裂，同胞的发病风险为5.6%5.6%（四）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异（四）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关时，亲属再发风险与性别有关当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差异时，当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差异时，当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差异时，当某种多基因遗传病的
32、群体发病率存在性别差异时，说明不同性别的阈值是不同的。群体发病率低的性别说明不同性别的阈值是不同的。群体发病率低的性别说明不同性别的阈值是不同的。群体发病率低的性别说明不同性别的阈值是不同的。群体发病率低的性别阈值高，该性别患者子女发病风险也高；与此相反，阈值高，该性别患者子女发病风险也高；与此相反，阈值高，该性别患者子女发病风险也高；与此相反，阈值高，该性别患者子女发病风险也高；与此相反，群体发病率高的性别阈值低，该性别患者子女发病风群体发病率高的性别阈值低，该性别患者子女发病风群体发病率高的性别阈值低，该性别患者子女发病风群体发病率高的性别阈值低，该性别患者子女发病风险也就低，这称为险也就
33、低，这称为险也就低，这称为险也就低，这称为Carter效应效应效应效应 。女性患者一级亲属女性患者一级亲属n例如 先天幽门狭窄先天幽门狭窄 男性发病率为男性发病率为0.5%，女性患病率为，女性患病率为0.1%，男性比，男性比女性患病率高女性患病率高5倍。倍。男性先证者后代中儿子患病率为男性先证者后代中儿子患病率为5.5%，女儿的患，女儿的患病率是病率是2.4%；而女性先证者后代中儿子患病率高达；而女性先证者后代中儿子患病率高达19.4%，女儿患病率达到，女儿患病率达到7.3%。该结果说明，女性先证者比男性先证者带有更多的该结果说明，女性先证者比男性先证者带有更多的易感基因。易感基因。常常见见的
34、的慢慢性性疾疾病病：原原发发性性高高血血压压、糖糖尿尿病病、动动脉脉粥粥样硬化、冠心病样硬化、冠心病 、精神分裂症、哮喘、癫痫；、精神分裂症、哮喘、癫痫；常常见见先先天天畸畸形形：唇唇裂裂、腭腭裂裂、脊脊柱柱裂裂、无无脑脑儿儿、短短指指或或缺缺指指、先先天天性性心心脏脏病病、先先天天性性幽幽门门狭狭窄窄、先先天天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。常见多基因病举例：常见多基因病举例：环环境境因因素素：妊妊娠娠期期间间病病毒毒感感染染、诞诞生生时时并并发发窒窒息、社会环境等。息、社会环境等。遗遗传传因因素素：染染色色体体异异样样：脆脆性性染染色色体
35、体、易易位位、部分三体、倒位、缺失、非整倍体；基因突变。部分三体、倒位、缺失、非整倍体；基因突变。常见多基因病举例：常见多基因病举例：(1)(1)精神分裂症精神分裂症（schizophreniaschizophrenia）:精神分裂症精神分裂症精神分裂症精神分裂症ZNF804A基因基因n半个世纪来已报道的精神分裂症患者染色体异样类型包括：n脆性染色体畸变，已发觉的脆性位点有8q24和19p13；n相互易位t（1；7）（p22；q22）；n部分三体：异样片段在5q11q13、5p14.1以及8号三体；n倒位异样：9p119q13、4p15.2q21；缺失异样22q11.1、5q21q23.1 n
36、近年来，应用关联分析方法和分子遗传学基因检测技术，发觉精神分裂症与补体多态性、HLA多态性、多巴胺受体（DRD1DRD5）基因多态性、5-羟色胺受体2A（5-HTR2A）基因多态性、儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）、细胞色素P450（CYP）、载脂蛋白E（ApoE）、钙离子激活的钾离子通道家族成员之一的KCNN3动态突变等存在关联性。环环境境因因素素：过过敏敏源源、呼呼吸吸道道感感染染、职职业业病病、药药物、运动、神经精神因素等。物、运动、神经精神因素等。遗传因素：多基因遗传遗传因素：多基因遗传 染染色色体体上上的的基基因因与与哮哮喘喘相相关关，主主要要集集中中在在5q、6p、11q、12q
37、、14q、19q等。等。常见多基因病举例：常见多基因病举例：(2)(2)哮喘哮喘(bronchial asthma):(bronchial asthma):目目前前对对多多基基因因的的常常见见困困难难病病的的遗遗传传基基础础探探讨讨特特别别引引人人注注目目，且且进进展展快快速速。很很多多事事实实证证明明多多因因子子疾疾病病中中存存在在着着单单基基因因的的遗遗传传形形式式（monogenic monogenic forms forms of of multifactorialdiseasesmultifactorialdiseases）这这是是多多基基因因遗遗传传病病探探讨讨特特别重要的发展趋向
38、。别重要的发展趋向。常见多基因病举例：常见多基因病举例：l全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关与疾病的关 联探讨，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关联探讨，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。更多致病靶基因的确定和克隆将为多基因遗传的遗传基因。更多致病靶基因的确定和克隆将为多基因遗传病的诊断、治疗带来机遇！病的诊断、治疗带来机遇！思索题思索题一、名词说明：一、名词说明：1多基因遗传多基因遗传 2易患性易患性 3.阈值阈值 3.遗传率遗传率二二.多基因遗传及多基因遗传多基因遗传及多基因遗传病的特点。病的特点。三、常见
39、的几种多基因遗传三、常见的几种多基因遗传病。病。四、多基因遗传病的发病风四、多基因遗传病的发病风险估计。险估计。人有了学问，就会具备各种分析实力，人有了学问，就会具备各种分析实力，明辨是非的实力。明辨是非的实力。所以我们要勤恳读书，广泛阅读，所以我们要勤恳读书，广泛阅读，古人说古人说“书中自有黄金屋。书中自有黄金屋。”通过阅读科技书籍，我们能丰富学问，通过阅读科技书籍，我们能丰富学问，培育逻辑思维实力；培育逻辑思维实力；通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平，通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平，培育文学情趣；培育文学情趣；通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的学问面。通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的学问面。有很多书籍还能培育我们的道德情操，有很多书籍还能培育我们的道德情操，给我们巨大的精神力气，给我们巨大的精神力气，鼓舞我们前进。鼓舞我们前进。