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1、第一章：第一章：第一章：第一章：群体遗传学的基本概念与原理群体遗传学的基本概念与原理群体遗传学的基本概念与原理群体遗传学的基本概念与原理 2008基本内容基本内容基因频率与基因型频率基因频率与基因型频率 1Handy-Weiberg平衡定律平衡定律 2亲属对基因型联合分布亲属对基因型联合分布 3常染色体位点连锁相不平衡常染色体位点连锁相不平衡 4影响群体结构的因素（迁移，突变，选择）影响群体结构的因素（迁移，突变，选择）5一、基因频率与基因型频率一、基因频率与基因型频率v1、群体的遗传结构、群体的遗传结构 孟德尔群体(Mendelian population):一个孟德尔群体，是一群能够相互繁
2、殖的个体，它们享有一个共同的基因库。在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体。一、基因频率与基因型频率一、基因频率与基因型频率v2、等位基因频率等位基因频率(alleles frequency)：在一个二倍体的某特定基因座上某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率为该等位基因的频率。这是群体遗传结构的一个最基本的测度(p,q)。一、基因频率与基因型频率一、基因频率与基因型频率v3、基因型频率、基因型频率(genotype frequency)：群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。D,H,R一、基因频率与基因型频率一、基因频率与基因型频率v4、基因频率计算基因频率计算
3、P(AA)=D；P(Aa)=H；P(aa)=R；p=P(A)=P(A|AA)P(AA)+P(A|Aa)P(Aa)+P(A|aa)P(aa)=D+(1/2)H p=D+(1/2)H q=R+(1/2)H一、基因频率与基因型频率一、基因频率与基因型频率v5、基因频率计算基因频率计算 例1(记数法)：Greenland血型数据(据569个体)：M 83.5%,MN 15.6%,N 0.9%.计算基因频率 解：定义M、MN和N的频率为D、H和R；等位基 因M、N的频率为p和q。我们有 p=D+1/2H=0.835+0.5X0.156=0.913 q=R+1/2H=0.09+0.5X0.156=0.08
4、7 留意：假如是频数资料，则：p=(2D+H)/2N;q=(2R+H)/2N。二、二、Hardy-Weinburg定律定律v1、基本概念v 随机交配(Panmixia):v 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称随机交配(random mating)。v 即各种类型的个体交配的频率完全取决于自身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实行随机交配的结果是全部的基因型都是孟德尔式分别所产生的配子随机结合而形成的。二、二、Hardy-Weinburg定律定律v2、Hardy-Weinburg定律定律v 在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他在随机交配下的孟德
5、尔群体中，若没有其他因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，基因频因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，基因频率世代相传不变。率世代相传不变。v 无论群体的起始成分如何，经过一个世代的无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在下列的下列的H-W公式之中：公式之中：(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa),平衡群体的平衡群体的基因型频率确定于它的基因频率。基因型频率确定于它的基因频率。v 只要随机交配系统得以保持，基因型频率保只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会变更。持上述平衡状态不
6、会变更。二、二、Hardy-Weinburg定律定律v（1）P(AA)=p2;v P(Aa)=2pq;v P(aa)=q2v (2)只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会变更，子代频率仍为：v P(AA)=p2;v P(Aa)=2pq;v P(aa)=q2二、二、Hardy-Weinburg定律定律3、Hardy-Weinburg定律证明定律证明二、二、Hardy-Weinburg定律定律v4、Hardy-Weinburg平衡检验平衡检验 二、二、Hardy-Weinburg定律定律v5、Hardy-Weinburg平衡检验例平衡检验例 三、三、亲属对基因型联合分布亲属对基因
7、型联合分布 v1、基本概念、基本概念v 亲属（亲属（relative）:有血缘关系的人，有血缘关系有血缘关系的人，有血缘关系意味着基因来源相同，即有相同的祖宗。意味着基因来源相同，即有相同的祖宗。v 遗传学中的血缘关系是相对的，一般指三代以遗传学中的血缘关系是相对的，一般指三代以内的亲属关系，一对夫妻假如不是近亲结婚则不内的亲属关系，一对夫妻假如不是近亲结婚则不是亲属。是亲属。v 而父子、兄弟、祖孙则称之为亲属对（而父子、兄弟、祖孙则称之为亲属对（relative pair）三、三、亲属对基因型联合分布亲属对基因型联合分布v2、父子对与兄弟对v （同父女、母女等；并假定满足随机婚配与哈代-温伯
8、格平衡定律；二等位基因A，a频率分别为p，q；符号：父亲F，儿子S，母亲M）父子总和AAAaaaAAp3p2q0p2Aap2qpqpq22pqAa0pq2q 3pq2总和p22pqpq21三、三、亲属对基因型联合分布亲属对基因型联合分布父子总和AAAaaaAAp3p2q0p2Aap2qpqpq22pqAa0pq2q 3pq2总和p22pqpq21FMP（FM，S=AA）AAAAAAAaP4p3qP（F=AA，S=AA）=P（F=AA，M=AA，S=AA）+P（F=AA，M=Aa，S=AA）=P4+p3q=p3推导：三、三、亲属对基因型联合分布亲属对基因型联合分布v3、兄弟对兄弟对兄弟总和AAA
9、aaaAA（1/4）p2（1+p2)（1/2）p2q（1+p)（1/4）p2q2p2Aa（1/2）p2q（1+p)pq(1+pq)（1/2）pq2（1+q)2pqAa（1/4）p2q2（1/2）pq2（1+q)（1/4）q2（1+q2)pq2总和p22pqpq21推导同理，须要考虑父母的六种婚配型四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡v1、基本概念、基本概念v（1）连锁）连锁:假如在同一条染色体上的两个基因座假如在同一条染色体上的两个基因座相邻比较近相邻比较近,那么同源于父亲那么同源于父亲(母亲母亲)的等位基因更的等位基因更倾向于一起传递给后代倾向于一起传递给后代,这种现象叫
10、连锁这种现象叫连锁v（2）交叉：在交换时一对染色体出现的交叉型结）交叉：在交换时一对染色体出现的交叉型结构。在有丝分裂的双线期可以在显微镜下看到。构。在有丝分裂的双线期可以在显微镜下看到。（3）互换(crossover)：（4）重组）重组(recombination)：奇数次互换导致一个重组交叉之后起先互换交叉之后起先互换4AaBb1 23AaBbccCC1 234AAaaBBbbccCC1 234AAaaBBbbccCC1 234AAaaBBbbccCC四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡注：交换发生是随机的，距离越长交换的机会越多，因此交换值的大小可以用来表示基因间的距
11、离长短。由于交换并不确定导致重组，因此重组值要小于或等于交换值。由于无法干脆测定交换率，只有通过标记基因的重组来估计交换的频率。（5）重组率）重组率(recombination fraction):用用来表示来表示两个基因座之间发生奇数次交换的概率两个基因座之间发生奇数次交换的概率重组率重组率=重组重组/（重组（重组+非重组）非重组）四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡重组率取值范围0，1/2四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡（6）连锁分析（linkage analysis）：考察两个基因座的位置是否接近，通过对一些基因数据的分析来找寻一些感爱好的基因
12、位置，也称为基因作图（genetic mapping）。两个连锁的基因座上的等位基因更易于作为一个单位由父母传递给后代，即更易于共分别。四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡（7）连锁平衡连锁平衡(linkage equilibrium)：两个基因座的等位基因组合的频率等于组成组合的等位基因各自频率的积，不存在优势组合，称为连锁平衡.（8）连锁不平衡（连锁不平衡（linkage disequilibrium；LD）：两个位点的某两个等位基因不是独立出现的，则称这两个位点处于连锁不平衡状态。注注：连锁只与两个位点有关，而连锁不平衡是与两个位点上的等位基因有关。四、常染色体位点连
13、锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡（9）连锁不平衡计算中的几个量：连锁不平衡参数:四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡若一个群体初始状态D0，假定重组率为，则其次代D2=（1-）D n代：Dn=(1-)nD当重组率比较小的时候趋于零的速度比较慢当重组率比较大的时候趋于零的速度比较快该公式为关联分析的理论基础四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡关联分析原理：假设一个疾病基因位点有两个等位基因D，d；引起疾病的等位基因位D，于是疾病群体中的D的频率要高于比照群体的，但是我们不知道该疾病位点的位置，假如在疾病位点旁边的某个标记位点为A，a，假如D与A 关联
14、，因此连锁不平衡，即疾病群体中的A的频率要高于比照群体的，即疾病与A关联。因此我们找寻疾病于比照中差异较大的标记位点，在标记位点旁边可能存在着疾病基因。四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡四、常染色体位点连锁相不平衡注：连锁与连锁不平衡的区分：连锁描述两个位点的位置关系，可通过重组率来度量，须要重组的数据，因此须要家系资料。连锁不平衡描述的是群体中两个位点上的等位基因的关联性，须要群体数据。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v当一个群体是大的，随机交配，不受进化力气的影响时，群体的
15、基因频率并不因为遗传而变更。然而对很多群体而言并不是志向群体。在这种状况下，基因频率会发生变更。v 影响群体平衡的主要因素包括：突变、选择、迁移、遗传漂变和交配系统（非随机交配）。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v1、突变：突变是一切新遗传变异的来源，等位基因的新组合可以通过重组而产生，但新的等位基因只有当突变发生时才能产生。突变供应了进化作用的遗传原料。大部分的突变将受到损伤，并从群体中被解除。然而少数的突变可能对个体是有利的，会被保留下来，并在群体中传播开。突变有害还是有利取决于特殊的环境，若环境变更了，从前有害的突变可以变成有利的突变。v例如在运用杀虫剂DDT之后，昆虫产生了
16、对DDT的抗性突变，这样昆虫在喷有DDT的环境中不仅可以生存还能繁殖。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v突变对进化还有一种潜在的作用:通过突变变更群体中等位基因频率。v 例如：一个群体中某个位点包含等位基因A，a，当A突变为a时，将会降低A的频率，若持续代数过多将会使得A消逝。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v突变分为正向、回复突变：v相对概念vA突变为a称为正向突变（forward mutation）。v部分基因也会发生反向突变，即a突变A，这些突变称为回复突变（reverse mutation）。v在一般状况下正向突变的频率要大于回复突变的频率。五、影响群体结构的因
17、素五、影响群体结构的因素v2、遗传漂变v 哈代-温伯格定律的一个主要的假定就是群体无限大。实际的群体不行能无限大，但它们要大到足以能预期基因频率和基因型频率。但有些群体很小，这些群体的几率因子可使基因频率产生随机变更。由于样本的机误（chance errors）导致群体基因频率的随机变更称为遗传漂变（genetic drift）或简称为漂变。此是由群体遗传学家S.Wright于1930年提出的，有时人们也把漂变称S.Wright效应。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v例：。设想在南太平洋群岛上住着人类的最小群体，假设只有10个人组成，5个人绿眼睛，5个人棕色眼，假设眼睛的颜色是由单
18、基因确定的（事实上眼睛的颜色是由多基因限制的），且绿色眼的等位基因b对棕色眼的等位基因B是隐性的（BB和Bb为棕色眼，bb为绿色眼）。此岛上的群体中绿眼等位基因的频率是0.6。一次台风攻击了这个岛，群体中50%的人死亡了，也就是5位居民死于风暴。正好这死去的5个人是棕色眼。台风之后这个岛上绿色基因的频率是1.0。在这个群岛上的群体中所发生的突变是绿眼基因的频率从0.6变成了1.0，这完全是机会所造成。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v几率使实际结果和预期比产生偏差的这种现象被称为取样误差（sampling error）。v 设群体产生一个无穷大的配子库，其含有的等位基因比分别为p和
19、q。若发生随机交配，全部的配子都结合成合子，那么基因型的比将是：p2,2pq和q2，而在合子中等位基因的频率仍保持为p和q。或许后代的数目是有限的，但这些与配子结合形成的后代构成了潜在的无限大配子库中的一个样本。由于随机性，或由于样本的机误，样本可能偏离大库，样本越小，偏差越大。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v全部的遗传漂变都是由于取样误差而产生的，但在自然群体中取样误差的发生有各种途经。v 几种漂变的发生：v 在大西洋南部有三个很小的火山岛(Tristan da cwnha)，1817年起先由苏格兰人William Glass和他的家族到岛上居住。后来又迁来几个失事的水手和几个
20、来自远处岛上的妇女，但这个岛是保持着遗传隔离的状态。1961年岛上火山爆发，岛上的群体几乎有300个居住者组成的群体到英格兰。他们在英国呆了2年，遗传学家探讨了他们，并重建了这个群体史。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v岛上的群体在突变中发生了三种类型的遗传漂变。v 建立者效应发生在起先定居者中。到1855年这个岛的群体扩大到约100人，但这个群体26%的基因是由William Glass和他妻子传下来的。甚至到了1961年这300人的群体的全部基因中有14%的基因来自最初的两个定居者。Glass和其他的原来的建立者们的特殊基因对以后群体的基因库有着重大的影响。v群体始终保很小，取
21、样误差也持续发生。v取样误差的第三种形式称为瓶颈效应（bottleneck effect）这种效应在上面所说的小群体中也起到了重要的作用。当一个群体削减得很厉害时发生瓶颈效应。在如此的随机群体中，偶然事务可能使某些基因从基因库中丢失。我们前面举的10个人小群体眼色的例子就是如此。当飓风攻击这个岛时，使绿眼的基因频率从0.6变成1.0。这就是瓶颈效应的例子。瓶颈效应也可以看成是建立者效应的一种类型，因为仅几个个体的削减结果就会影响群体。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v3、迁移（migration）v哈代-温伯格定律的假设之一是要求群体是封闭而不受外部环境因素的干扰。然而很多群体都不
22、是完全隔离的，它们和相同物种的另一些群体之间交换基因。一些个体迁入另一群体可以使迁入群体的基因库导入新的基因，而变更其的等位基因频率。因此迁移具有潜在的打破哈迪-温伯格平衡的作用，从而引起了群体基因频率的变更。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v基因流（基因流（gene flow）：迁移这个术语通常应用于）：迁移这个术语通常应用于生物个体从一个群体转入到另一群体。然而在群生物个体从一个群体转入到另一群体。然而在群体遗传学中我们感爱好的是基因的移动。基因的体遗传学中我们感爱好的是基因的移动。基因的移动仅发生在生物或配子移动仅发生在生物或配子“迁移迁移”的时候。把它的时候。把它们的基因贡
23、献给受纳群体的基因库中。这个过程们的基因贡献给受纳群体的基因库中。这个过程也可叫做基因流（也可叫做基因流（gene flow）五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v基因流对群体有二个主要的作用：v它将新的等位基因导入到受纳群体中。由于“突变”这一事务一般是很少发生的，一个特殊的突变等位基因可能在一个群体中发生，而不在另一个群体中发生，基因流可将独特的等位基因播散到其他的群体，像突变一样，成为该群体的遗传变异的来源。v当迁移动物的基因频率和受纳群体的不同时，基因流变更了受纳群体的等位基因频率。通过基因的变更，群体保持相像性，这样，迁移是一种均化力气，倾向于阻挡群体发生变异。五、影响群体结
24、构的因素五、影响群体结构的因素v4、自然选择（natural selection）v适应是通过性状的演化使生物体更加适应于环境的过程。这些性状增加了生物生存和繁殖的机会。适应反应了自然界中我们所见到的很多奇妙的好玩的性状，如蜂雀的翅膀能使其向后飞。猪笼草的叶片能捕获和吞食昆虫。脑可以使人类思维、说话、阅读和爱恋。这些生物学特点和多数v 其他的精致的性状都是适应的产物。v 遗传漂变、突变和迁移都影响到适应的方式和过程，但唯有自然选择才能产生适应。自然选择是很多性状的进化的主宰力气，并在自然中形成了很多的表型变异。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v自然选择的本质是自然选择的本质是基因型
25、差别复制，v自然选择的含义是自然选择的含义是：带有某些基因产物的个体比另一些具有更多的后代。这些基因在下一代中的频率得到了增加。通过自然选择对生存和繁殖有利的性状逐代增加。生物以这种方式来适应它们的环境。五、影响群体结构的因素五、影响群体结构的因素v5、非随机交配、非随机交配v志向群体假设群体中的交配是随机的，但很多群志向群体假设群体中的交配是随机的，但很多群体对于某些性状而言交配并不是随机的。当非随体对于某些性状而言交配并不是随机的。当非随机交配发生时基因型存在的比例就难以用哈代机交配发生时基因型存在的比例就难以用哈代-温温伯格定律来进行估计伯格定律来进行估计五、影响群体结构的因素五、影响群
26、体结构的因素v非随机交配有以下几种状况：v正选型交配（Positive assortative mating）：即当带有相像表型的个体优先交配。在自然群体中这种状况较为普遍。例如人类的选择性就很高。高个子女人和高个子男人婚配，矮个女人与矮男人婚配都比较常见，比随机频率要高。v负选型交配（negative assortative mating）：是不相同表型的个体交配的概率要大于随机交配。状况和上面的例子相反。正选型交配和负选型交配的类型都不会影响群体的基因频率，但他们可能会影响基因型频率。v近交（inbreeding）近交实质是对亲属关系的正选交配。近交大部分是属于自交，此多发生在自花受粉的植物和少数自体受精的动物中,如某些种类的蜗牛。自交会影响到基因频率的变更，可以促进等位基因的纯合v远交（outbreeding）远交是非亲缘关系优先交配，突质上是负选交配。themegallery