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1、第六章 染色体变异 在自然和人为条件下，可能使染色体折断，在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过结构变异。这种通过“折断折断重接重接”出现的染色出现的染色体结构变异分为四类体结构变异分为四类:(1)(1)缺失缺失 (2)(2)重复重复 (3)(3)倒位倒位 (4)(4)易位易位第一节第一节 染色体结构的变更染色体结构的变更一、缺失一、缺失 染色体的某一区段丢失了，其中所含的基因也缺失了。染色体的某一区段丢失了，其中所含的基因也缺失了。类别类别：顶端缺失（杂合体顶端缺失（杂合体/纯合体）：缺失的
2、区段是某臂的外端纯合体）：缺失的区段是某臂的外端中间缺失（杂合体中间缺失（杂合体/纯合体）纯合体）：缺失的区段是某臂的内段：缺失的区段是某臂的内段双着丝点染色体：两个含有着丝点的缺失染色体重接双着丝点染色体：两个含有着丝点的缺失染色体重接端着丝点染色体：缺失一个整臂端着丝点染色体：缺失一个整臂缺失的鉴定：缺失的鉴定：1、缺失环：联会、缺失环：联会2、参照染色体正常长度；、参照染色体正常长度；3、染色节的正常分布；、染色节的正常分布；4、着丝粒的正常位置。、着丝粒的正常位置。缺失的遗传效应：缺失的遗传效应：1、缺失对个体的生长和发育不利：、缺失对个体的生长和发育不利：缺失的纯合体很难存活；缺失的
3、纯合体很难存活；缺失的杂合体生活力很低；缺失的杂合体生活力很低；含缺失染色体的配子一般败育。含缺失染色体的配子一般败育。2、含有缺失染色体的个体遗传反常：假显性现象、含有缺失染色体的个体遗传反常：假显性现象Ccc断裂端断裂端ccccCCccccC C有色有色CCcc无色无色cc玉米胚乳层的核玉米胚乳层的核假显性现象：假显性现象：因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应表现出来了来的一个隐性等位基因的效应表现出来了 如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿
4、期夭折.猫叫综合症 二、重复二、重复染色体多了与自己相同的某一区段。染色体多了与自己相同的某一区段。类别：类别：1、顺接重复：、顺接重复：指某区段依据自己在染色体上的正常依次重复。指某区段依据自己在染色体上的正常依次重复。2、反接重复：、反接重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线依次。某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线依次。3、双着丝点染色体：、双着丝点染色体：着丝点所在区段重复着丝点所在区段重复重复染色体的联会和鉴定：重复染色体的联会和鉴定：1、重复区段较长时：、重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同
5、缺失杂合体的环和瘤相混（染色体长度不同）。能同缺失杂合体的环和瘤相混（染色体长度不同）。2、重复区段很短时：、重复区段很短时：可能不会有环或瘤的出现；染色体上的横条纹作为可能不会有环或瘤的出现；染色体上的横条纹作为鉴定标记。鉴定标记。重复的遗传效应：重复的遗传效应：1、扰乱基因的固有平衡体系：、扰乱基因的固有平衡体系：比缺失轻，主要变更原有的进化适应关系。比缺失轻，主要变更原有的进化适应关系。例如：果蝇的眼色遗传例如：果蝇的眼色遗传 红色（红色（V+）对朱红色（）对朱红色（V)显性，但是显性，但是 V+V 红色；红色；V+VV朱红色朱红色2、重复引起表现型变异：例假如蝇棒眼、重复引起表现型变异
6、：例假如蝇棒眼野生型野生型重困难合体重困难合体重复纯合体重复纯合体超棒眼超棒眼三、倒位三、倒位 染色体某一区段的正常依次颠倒了。染色体某一区段的正常依次颠倒了。类别：类别：1、臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。、臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。2、臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位、臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。区段内有着丝点。倒位染色体的联会和鉴定：倒位染色体的联会和鉴定：1、倒位区段很长：、倒位区段很长：倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会，倒倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会，倒位以外的部分只有保持分别。位以外的部分只有保持
7、分别。2、倒位区段较短：、倒位区段较短：倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。倒位的遗传效应：倒位的遗传效应：1、对倒位纯合体而言，变更了重组率、对倒位纯合体而言，变更了重组率:A B C D E f G HA B F E D C G H14412、倒位可以形成新种，促进生物进化：、倒位可以形成新种，促进生物进化：例如：百合例如：百合（头巾百合，竹叶百合）（头巾百合，竹叶百合）两个种的分化是由于两个种的分化是由于M1、M2、S1、S2、S3、S4等等6个染色体发生臂内倒位形成的。其他染色体个染色体发生臂内倒位形成的。其他染色体仍相同。仍相同
8、。ABCDacbdacBAa c b d A B C DdbCD倒位杂合体产生大量缺失和重复的染色单体：倒位杂合体产生大量缺失和重复的染色单体：12343、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换配子数明显削减。产生的交换配子数明显削减。四、易位四、易位 1、定义：、定义：染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。简洁易位简洁易位 嵌入易位嵌入易位 相互易位相互易位3、易位的遗传效应：、易位的遗传效应：(1)半不育是易位杂合体的突出特点：半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式分别：产生重复、缺失，不育相邻式
9、分别：产生重复、缺失，不育交替式分别：具有全部基因，可育交替式分别：具有全部基因，可育ABCN ON OM L2ABCE DE DM L1341234（1、2）/（3、4）或（或（1、3）/（2、4)1243(1、4）/（2、3）2、易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：、易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：3、易位可以变更原来的基因连锁群、易位可以变更原来的基因连锁群易位形成变种：易位形成变种：例如直果曼陀罗的已知上百个变例如直果曼陀罗的已知上百个变系形态各不相同，都是通过易位形成系形态各不相同，都是通过易位形成的易位纯合体。的易位纯合体。易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接
10、近易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这种易位现象叫来两条染色体的短臂，这种易位现象叫罗伯逊易位罗伯逊易位.由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体丢失变为一对染色体的过程称为丢失变为一对染色体的过程称为染色体融合染色体融合。6、如何确定易位接合点在染色体上的位置：、如何确定易位接合点在染色体上的位置：依据易位接合点与邻近基因的重组率：将依据易位
11、接合点与邻近基因的重组率：将杂合体和隐性纯合体测交，测定重组率，确定易杂合体和隐性纯合体测交，测定重组率，确定易位接合点的位置。位接合点的位置。R T r tR T r t R t r tR Tr T测交测交R：显性抗病基因：显性抗病基因R：隐性不抗病：隐性不抗病T：易位接合点：易位接合点（半不育基因）（半不育基因）t：可育基因：可育基因7、易位在家蚕生产上的应用、易位在家蚕生产上的应用练习题：练习题：1、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图，一条染色体的依次是图，一条染色体的依次是1 234567，另一条染，另一条染色体的依次是色体的依次是1 265437.假如上述的一个杂合体在减数分裂时，在假如上述的一个杂合体在减数分裂时，在染色单体染色单体2和和4之间、基因之间、基因3和和4之间发生一个交之间发生一个交换，交换产物是什么？换，交换产物是什么？本节要点本节要点1、染色体结构变异的类型；、染色体结构变异的类型；2、染色体结构变异的遗传效应；、染色体结构变异的遗传效应；3、罗迫逊易位的概念、罗迫逊易位的概念。