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1、基因组结构与功能基因组（基因组（genome)genome)细胞或生物体中，一套完整单倍体细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。的遗传物质的总和。结构结构 指不同的基因功能区域在核酸分子指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和排列情况。中的分布和排列情况。功能：贮存和表达遗传信息功能：贮存和表达遗传信息特点特点不同的生物体，其基因组的大小和不同的生物体，其基因组的大小和 复杂程度各不相同，复杂程度各不相同，进化程度越高的生物其基因组越复杂进化程度越高的生物其基因组越复杂基因组基因组(bp)基因数基因数(个个)人人(Homo sapiens)3 X 10930,000小鼠小鼠(M.mu
2、sculus)2.6 X 10930,000线虫线虫(C.elegans)9.7 X 10719,000果蝇果蝇(D.melanogaster)1.37 X 10813,000酵母酵母(S.cerevisiae)1.2 X 1076,000拟南芥拟南芥(A.thaliana)1.0 X 10825,000大肠杆菌大肠杆菌(E.coli)4.6 X 1063,200艾滋病毒艾滋病毒(HIV)97009不同物种的基因组不同物种的基因组 基因在基因组中的数量基因在基因组中的数量大肠杆菌大肠杆菌50%50%病毒病毒95%95%真核生物真核生物 5%-10%5%-10%原核生物染色体基因组结构基因特征原
3、核生物染色体基因组结构基因特征 结构基因的编码是连续的结构基因的编码是连续的 结构基因之间的编码序列不重叠结构基因之间的编码序列不重叠 基因组中很少有重复序列基因组中很少有重复序列 结构基因多为单拷贝基因结构基因多为单拷贝基因 （编码（编码rRNArRNA的基因除外）的基因除外）结构基因在基因组中所占的比例结构基因在基因组中所占的比例（约占（约占50%50%）远大于真核基因组，）远大于真核基因组，小于病毒基因组。小于病毒基因组。原核生物中的质粒原核生物中的质粒DNADNA质粒（质粒（plasmidplasmid）是细菌细胞内的）是细菌细胞内的,染色体外的共价闭合环状染色体外的共价闭合环状DNA
4、DNA分子。分子。质粒的结构与功能特点质粒的结构与功能特点 能够独立于细胞的染色质能够独立于细胞的染色质DNADNA而进行复制而进行复制 对宿主细胞的生存不是必需的对宿主细胞的生存不是必需的 能赋予细菌特定的遗传性状能赋予细菌特定的遗传性状 质粒的遗传调控质粒的遗传调控 质粒自身带有一个复制调控系统质粒自身带有一个复制调控系统 能使细胞分裂与质粒复制协调能使细胞分裂与质粒复制协调 质粒在宿主菌中具有不相容性质粒在宿主菌中具有不相容性 质粒拷贝方式质粒拷贝方式严谨型质粒（严谨型质粒（strigent plasmid)strigent plasmid)低拷贝数质粒，一个细菌内仅含数个质粒低拷贝数质
5、粒，一个细菌内仅含数个质粒松弛型质粒（松弛型质粒（relaxed plasmid)relaxed plasmid)即高拷贝质粒，每个细菌内的质粒数目可达即高拷贝质粒，每个细菌内的质粒数目可达10-6010-60个或更多。个或更多。质粒对宿主的适应性质粒对宿主的适应性窄宿主谱质粒窄宿主谱质粒仅能存在于一种或数种密切相关的宿主仅能存在于一种或数种密切相关的宿主广宿主谱质粒广宿主谱质粒可以在不同科、属、种的细菌之间传递可以在不同科、属、种的细菌之间传递 病毒基因组的特点病毒基因组的特点 基因组较小基因组较小 不到大肠杆菌基因组大小的十分之一不到大肠杆菌基因组大小的十分之一 可以是可以是DNA,DNA
6、,也可以是也可以是RNARNA 可以是单链结构，也可以是双链结构可以是单链结构，也可以是双链结构 可以是闭环分子，也可以是线性分子可以是闭环分子，也可以是线性分子 RNARNA病毒基因组病毒基因组 可以是由不相连的几条可以是由不相连的几条RNARNA链构成链构成 每个每个RNARNA分子都含有编码蛋白质分子都含有编码蛋白质 分子的信息。分子的信息。DNADNA病毒无类似现象病毒无类似现象 人基因组的结构与功能人基因组的结构与功能 人基因组中只有不到三万种基因人基因组中只有不到三万种基因 人基因组中存在大量重复序列人基因组中存在大量重复序列 多基因家族与假基因多基因家族与假基因 线粒体线粒体DN
7、ADNA结构有别于染色体结构有别于染色体DNADNA人类基因组结构特点人类基因组结构特点1.1.单拷贝序列单拷贝序列(单一序列单一序列)在一个基因组中只出现一次或很少几次在一个基因组中只出现一次或很少几次的碱基序列为单一序列，是结构基因的特点。的碱基序列为单一序列，是结构基因的特点。结构基因编码的蛋白质包括结构蛋白、酶、结构基因编码的蛋白质包括结构蛋白、酶、激素、受体和调节蛋白等。激素、受体和调节蛋白等。2.2.重复多拷贝序列重复多拷贝序列(重复序列重复序列)重复顺序是指在一个基因组中有多个拷重复顺序是指在一个基因组中有多个拷贝的碱基顺序。贝的碱基顺序。根据重复片段的长度及重复的频率分：根据重
8、复片段的长度及重复的频率分：高度重复序列高度重复序列 中度重复序列中度重复序列(1)(1)高度重复序列高度重复序列 重复片段的长度单位在重复片段的长度单位在几个到几百个几个到几百个碱基对碱基对之间，重复频率高达之间，重复频率高达10106 6，且集中在某一区域，且集中在某一区域串联排列。一般不能编码蛋白质，用于维持染串联排列。一般不能编码蛋白质，用于维持染色体的结构、间隔结构基因等。色体的结构、间隔结构基因等。卫星卫星DNADNA（重复单元为（重复单元为5-200bp5-200bp，重复次数可达，重复次数可达10105 5次）次）小卫星小卫星DNADNA（重复单元为（重复单元为15-100bp
9、15-100bp，序列长度为序列长度为1-5kb1-5kb）微卫星：微卫星：重复单元为重复单元为1-6bp1-6bp，在基因组中出在基因组中出现的数目及频率存在个体间的差异现的数目及频率存在个体间的差异 (多态性多态性)，可用于检测，可用于检测 DNA DNA 指纹。指纹。高度重复序列功能高度重复序列功能 参与复制水平的调节参与复制水平的调节 存在于存在于DNADNA复制起点区的附近，是一些复制起点区的附近，是一些 蛋白质（包括酶）的结合位点蛋白质（包括酶）的结合位点 参与基因表达的调控参与基因表达的调控 可以形成发夹结构，有助于稳定可以形成发夹结构，有助于稳定RNARNA分子分子 参与染色体
10、配对参与染色体配对 同源染色体之间的联会可能依赖于具有同源染色体之间的联会可能依赖于具有 染色体专一性的特定卫星染色体专一性的特定卫星DNADNA序列。序列。(2)(2)中度重复序列中度重复序列 重复长度重复长度300-7000bp300-7000bp不等，重复次数在不等，重复次数在10102 2-10-105 5左右。左右。重复基因：重复基因：组蛋白基因，组蛋白基因，rRNArRNA基因，基因，tRNAtRNA基因基因 重复序列：重复序列：短分散短分散DNADNA序列序列 长分散长分散DNADNA序列序列2.2.多基因家族多基因家族 基因家族的不同成员成簇排列在染色体上，各基因家族的不同成员
11、成簇排列在染色体上，各基因之间由重复序列隔开。基因之间由重复序列隔开。简单的多基因家族简单的多基因家族 由相同的基因组成，即一个基因的多个拷贝。由相同的基因组成，即一个基因的多个拷贝。如如rRNArRNA基因家族基因家族。复杂的多基因家族复杂的多基因家族 由几个功能相近的基因组成，如组蛋白家族由几个功能相近的基因组成，如组蛋白家族。发育控制下的相近基因的连锁发育控制下的相近基因的连锁 由若干功能相近的基因组成，其表达受发育程序由若干功能相近的基因组成，其表达受发育程序 的控制。如的控制。如 珠蛋白和免疫球蛋白基因。珠蛋白和免疫球蛋白基因。线粒体线粒体DNA(mitochondrial,mt DNA)DNA(mitochondrial,mt DNA)mtDNAmtDNA是核外遗传物质是核外遗传物质 环状分子环状分子 结构特点与原核生物相同结构特点与原核生物相同