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1、必修必修3 遗传与进化遗传与进化四单元四单元 生物的变异生物的变异五单元五单元 人类遗传病人类遗传病生物变异的来源GAACTTDNAmRNA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GAAGUAGTACAT突变突变分析镰刀型细胞贫血症病因分析镰刀型细胞贫血症病因 基因的分子结构发生了改变基因的分子结构发生了改变基因突变基因突变基因突变的实质（1 1）碱基对的碱基对的改变改变 正常正常突变突变正常正常突变突变蛋白质性状改变蛋白质性状改变蛋白质性状不变蛋白质性状不变（2 2）碱基对的碱基对的增添、缺失增添、缺失DNATAC CAT TAG GAT CCC ATTmRNA AU
2、G GUA AUC CUA GGG UAA起始起始密码密码缬氨缬氨酸酸异亮异亮氨酸氨酸亮氨亮氨酸酸甘氨甘氨酸酸终止终止密码密码DNATAC C CCA TTA GGA TCC CAT TmRNAAUG GGA AAU CCU AGG GUA起始起始密码密码甘氨甘氨酸酸天冬天冬氨酸氨酸脯氨脯氨酸酸精氨精氨酸酸缬氨缬氨酸酸DNATAC CAT AGG ATC CCA TTmRNAAUG GUA UCC UAG GGU起始起始密码密码缬氨缬氨酸酸丝氨丝氨酸酸终止终止密码密码增添增添增添增添C C C C缺失缺失缺失缺失T T T T正正正正常常常常异异异异常常常常异异异异常常常常基因突变的特点l普遍
3、存在：普遍存在：l种类：自然突变和诱发突变种类：自然突变和诱发突变l随机发生：随机发生：l 发生时间发生时间：个体发育的任何时期。：个体发育的任何时期。发生时间的早晚与个体突变的范围成反比。发生时间的早晚与个体突变的范围成反比。l 发生场所发生场所：体细胞（不遗传）：体细胞（不遗传）生殖细胞（可遗传）生殖细胞（可遗传）l频率低：频率低：高等生物生殖细胞：高等生物生殖细胞：1010-5-51010-8-8l大多有害：大多有害：遗传病遗传病;l 少数有利：植物的抗病性、耐旱性、微生物的少数有利：植物的抗病性、耐旱性、微生物的 抗药性。抗药性。l不定向性：不定向性：可有多个突变方向，产生多个等位基因
4、。可有多个突变方向，产生多个等位基因。基因重组：基因重组：l1.概念：概念：生物体进行有性生殖的过程中，生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。控制不同性状的基因重新组合。l l2.发生时间：发生时间：减数分裂形成配子时减数分裂形成配子时l l3.类型：类型：PYyYyRrRr黄圆黄圆F1F2YYYYRRRRyyyyrrrr黄圆黄圆绿皱绿皱YYYYRRRR1yyyyRrRr2YyYyrrrr2YyYyRRRR2YYYYRrRr2YyYyRrRr4yyyyRRRR1YYYYrrrr1yyyyrrrr1非同源染色体上非等位基因自由组合非同源染色体上非等位基因自由组合6/16F1配子
5、配子YryRyrYR1 12 2ABBA1 12 2BBAA非姐妹染色单体非姐妹染色单体非姐妹染色单体非姐妹染色单体 交叉互换交叉互换交叉互换交叉互换四分体时期四分体时期四分体时期四分体时期ABab四分体时期，非姐妹四分体时期，非姐妹染色单体交叉互换，染色单体交叉互换，同源染色体上非等位同源染色体上非等位基因重组基因重组个别染色体个别染色体的增减变化的增减变化染色体组的染色体组的倍性变化倍性变化染色体缺失、重复、倒位、易位染色体缺失、重复、倒位、易位主要原因主要原因 单体单体 缺体缺体 三体三体非整倍体非整倍体 单倍体（雄蜂单倍体（雄蜂 X=16）二倍体（果蝇二倍体（果蝇 2X=8）三倍体（香
6、蕉三倍体（香蕉 3X=33）四倍体（洋葱四倍体（洋葱 4X=32）六倍体（小麦六倍体（小麦 6X=42）整倍体整倍体数数目目变变异异结构变异结构变异名称名称变异类型变异类型染色体变异的类型染色体组：染色体组：果蝇有 4 对同源染色体 （1）染色体组概念：）染色体组概念：P48 细胞中的一组非同源染色体，它们在形细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。组染色体，叫做一个染色体组。l一个染色体组包括：一个染色体组包括：
7、、X（或（或Y）（2）染色体组的特点：）染色体组的特点：全为非同源染色体；全为非同源染色体；染色体形态、功能各异；染色体形态、功能各异；携带全部遗传信息。携带全部遗传信息。下图所示四个细胞内各含有几个染色体组下图所示四个细胞内各含有几个染色体组A B C D2个组个组3个组个组3个组个组1个组个组二倍体：二倍体：由受精卵发育而成的，由受精卵发育而成的，体细胞体细胞 中含有两个染色体组的个体。中含有两个染色体组的个体。例：几乎全部动物和过半数的高等植物例：几乎全部动物和过半数的高等植物 如如:人、果蝇、玉米等。人、果蝇、玉米等。二倍体生物配子中的全部染色体为一个染色体组。二倍体生物配子中的全部染
8、色体为一个染色体组。多倍体：多倍体：定义：定义：由受精卵发育而成，由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上体细胞中含有三个或三个以上 染色体组的个体。染色体组的个体。多倍体优缺点：多倍体优缺点：茎杆粗壮，叶片、果实和种子较大茎杆粗壮，叶片、果实和种子较大糖类、蛋白质等营养物质含量增加糖类、蛋白质等营养物质含量增加发育延迟，结实率降低发育延迟，结实率降低多倍体形成主要原因：多倍体形成主要原因：外界环境外界环境或或内部因素内部因素不能形成不能形成纺锤体纺锤体染色体复制染色体复制加倍后不分离加倍后不分离染色体加倍的染色体加倍的细胞细胞多倍体多倍体有丝有丝分裂时：分裂时：发育发育配子配子单倍体单倍
9、体（3）产生）产生自然自然:人工人工:（2）特点：）特点：植株弱小、高度不育植株弱小、高度不育单倍体育种单倍体育种单性生殖的结果。如雄蜂单性生殖的结果。如雄蜂单倍体单倍体（1）定义：）定义：由配子发育而成，体细胞中含有本由配子发育而成，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。物种配子染色体数目的个体。比较：单倍体、二倍体和多倍体比较：单倍体、二倍体和多倍体单倍体单倍体二倍体二倍体多倍体多倍体配子配子发育发育受精卵受精卵（含（含2个染色体组）个染色体组）（含（含3个或以上染色体组）个或以上染色体组）（含（含1个或几个染色体组）个或几个染色体组）六倍体普通小麦体细胞中有六倍体普通小麦体细胞中有 4
10、2 条染色体，条染色体，个染色体组，用其个染色体组，用其花粉花粉培育成的植株培育成的植株体细胞有体细胞有 条染色体，含条染色体，含 个个染色体组，叫染色体组，叫 。发育发育与染色体组无关与染色体组无关六六21三三单倍体单倍体基因重组基因重组基因突变基因突变染色体数量变异（整倍性）染色体数量变异（整倍性）多倍体多倍体单倍体单倍体发生时期发生时期减数第一次分裂减数第一次分裂细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA复制复制细胞分裂期细胞分裂期某些生物进行单某些生物进行单性生殖时性生殖时产生机理产生机理非同源染色体上非非同源染色体上非等位基因的自由组等位基因的自由组合（减一后）；合（减一后）；同源染色体上
11、非等同源染色体上非等位基因的交叉互换位基因的交叉互换（减一前联会）（减一前联会）DNADNA上发生碱基上发生碱基对的增添、减少、对的增添、减少、改变，从而引起改变，从而引起DNADNA碱基序列即碱基序列即遗传信息的改变。遗传信息的改变。由于细胞分裂受由于细胞分裂受阻，体细胞中染阻，体细胞中染色体组成倍的增色体组成倍的增加加直接由生物的配直接由生物的配子，如未受精卵子，如未受精卵细胞、花粉粒发细胞、花粉粒发育而来，使染色育而来，使染色体组数成倍减少。体组数成倍减少。是否有新基是否有新基因产生因产生没有产生新基因，没有产生新基因，但产生了但产生了新的基因新的基因组合类型组合类型直接直接产生了新基产
12、生了新基因因没有产生新基因，没有产生新基因，但增加了某一基但增加了某一基因的数量因的数量没有产生新基因没有产生新基因在生物进化在生物进化中地位中地位生物变异的重要来生物变异的重要来源，提供生物进化源，提供生物进化的原始材料的原始材料生物变异的根本生物变异的根本来源，提供生物来源，提供生物进化的原始材料进化的原始材料新物种形成的一新物种形成的一种方式种方式对生物进化的意对生物进化的意义不大义不大生产实践中生产实践中的应用的应用杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种三种可遗传变异的比较三种可遗传变异的比较遗传变异与育种遗传变异与育种抗锈病抗锈病抗锈病抗锈病不抗锈病
13、不抗锈病不抗锈病不抗锈病 F F3 3F Fn n TTTT不再发生性状分离不再发生性状分离不再发生性状分离不再发生性状分离连续自交连续自交连续自交连续自交TtTt抗锈病抗锈病抗锈病抗锈病F F1 1TtTt抗锈病抗锈病抗锈病抗锈病TTTTTtTtTtTttt ttF F2 2T Tt tT Tt t配子配子配子配子基因分离定律在杂交育种中的应用基因分离定律在杂交育种中的应用TtTt在在在在FnFn代代代代所占所占所占所占比例：比例：比例：比例：1/21/2n nTT+ttTT+tt在在在在FnFn代代代代所所所所占比例：占比例：占比例：占比例：1-1/21-1/2n n欲培育的性状为欲培育的
14、性状为隐性隐性性状性状则隐性性状一出现，即为则隐性性状一出现，即为纯合体（可稳定遗传）纯合体（可稳定遗传）欲培育的性状为欲培育的性状为显性显性性状性状则需要连续多年的自交，则需要连续多年的自交，淘汰隐性性状的个体，直淘汰隐性性状的个体，直至基本不再发生性状分离至基本不再发生性状分离DDTTddttP易倒伏抗锈病易倒伏抗锈病抗倒伏易染病抗倒伏易染病DdTt易倒伏抗锈病易倒伏抗锈病F1易倒抗病易倒抗病抗倒抗病抗倒抗病易倒易病易倒易病抗倒易病抗倒易病F21/3ddTT2/3ddTtD_T_9D_tt3ddT_ 3ddtt1选种选种选择选择抗倒抗病抗倒抗病性状性状连续自交连续自交直至不再发生直至不再发
15、生性状分离性状分离基因自由组合定律与杂交育种基因自由组合定律与杂交育种多倍体育种多倍体育种人工诱导多倍体人工诱导多倍体方法：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗原理：原理：秋水仙素能抑制纺锤体形成秋水仙素能抑制纺锤体形成萌发的萌发的种子或种子或幼苗幼苗(二倍体二倍体)染色体正常染色体正常复制，染色复制，染色体不分离体不分离（4N）多多倍倍体体区分：二倍体区分：二倍体 秋水仙素秋水仙素二倍体二倍体 生长素生长素四四倍倍体体二二倍体倍体 无籽番茄无籽番茄秋水仙素秋水仙素分裂前分裂前期细胞期细胞(2N)不不能形成能形成纺锤丝纺锤丝实例：三倍体实例：三倍体无籽西瓜、异源八
16、倍体小黑麦无籽西瓜、异源八倍体小黑麦三倍体无籽西瓜的培育过程三倍体无籽西瓜的培育过程第一年：母本：二倍体幼苗第一年：母本：二倍体幼苗（2N）秋水仙素秋水仙素 四倍体四倍体 父本：二倍体父本：二倍体（4N）（2N）（四倍体瓜（四倍体瓜4N）三倍体种子三倍体种子（3N）第二年：第二年：联会紊乱联会紊乱授粉授粉三倍体无籽西瓜三倍体无籽西瓜三倍体植株三倍体植株单倍体育种单倍体育种利用单倍体培养纯合子利用单倍体培养纯合子过程过程:二倍体二倍体植物植物减数减数分裂分裂单倍体单倍体幼苗幼苗二倍二倍纯合体纯合体优点：优点：明显缩短育种年限明显缩短育种年限F1花粉花粉离体离体培养培养秋水仙秋水仙素处理素处理自自
17、交交种种子子DDTTddttP易倒伏抗锈病易倒伏抗锈病抗倒伏易染病抗倒伏易染病DdTt易倒伏抗锈病易倒伏抗锈病F1单倍体育种单倍体育种减数分裂减数分裂F1花粉花粉DT Dt dT dt 离体培养离体培养单倍体幼苗单倍体幼苗DDTT DDtt ddTT ddtt DT Dt dT dt 秋水仙素秋水仙素二倍纯合体二倍纯合体选择抗倒抗病性状稳定遗传选择抗倒抗病性状稳定遗传第第一一年年第第二二年年杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种处处理理原原理理优优点点缺缺点点杂交杂交射线、激光射线、激光化学药剂化学药剂秋水仙素处理秋水仙素处理萌发种子或幼苗萌发种子或幼苗花药离
18、体培养花药离体培养秋水仙素处理秋水仙素处理基因重组基因重组 基因突变基因突变染色体变异染色体变异时间长时间长产生新基因、产生新基因、新性状，缩短新性状，缩短育种年限，大育种年限，大幅度改良某些幅度改良某些性状性状茎秆粗，茎秆粗，果大，果大，营养物丰富营养物丰富成功率高成功率高突变个体少，突变个体少，有利个体少，有利个体少，需大量处理需大量处理发育延迟，发育延迟，结实率低结实率低明显缩短明显缩短育种年限育种年限方法复杂方法复杂成活率低成活率低常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病Y连锁遗传病连锁遗传病单
19、基因病单基因病染色体病染色体病结构异常结构异常数目异常数目异常遵循遵循孟德尔孟德尔定律定律多基因病多基因病:多基因和多环境因素共同作用多基因和多环境因素共同作用遗传规律不明显遗传规律不明显遗传病的遗传病的主要类型主要类型受环境影响受环境影响多个性状改变多个性状改变三种遗传病的比较三种遗传病的比较遗传病遗传病单基因病单基因病多基因病多基因病染色体病染色体病病因病因单个致病基因控制单个致病基因控制多个治病基因，多种多个治病基因，多种环境因素影响环境因素影响染色体结构变异、染色体结构变异、数目变异数目变异(非整倍体非整倍体)性状特点性状特点单个性状变异单个性状变异单个性状变异为主，单个性状变异为主，
20、多有并发症多有并发症多个性状变异多个性状变异群体发病率群体发病率低低高高低低遗传特点遗传特点遵循孟德尔定律遵循孟德尔定律遗传规律不明显遗传规律不明显不遵循孟德尔定律不遵循孟德尔定律发病高峰期发病高峰期出生出生儿童期儿童期出生、中老年出生、中老年胚胎期（流产）胚胎期（流产）类类型型实实例例人群人群发发病特点病特点家族家族遗传遗传特点特点常常染染色色体体显显性性并指症、并指症、多指症、多指症、软软骨骨发发育不全育不全（侏儒症一种）（侏儒症一种）男女患者数相近男女患者数相近无隔代无隔代遗传现遗传现象，患者的双象，患者的双亲亲中必有患者中必有患者父母患病女儿正常，一定是父母患病女儿正常，一定是常染色体
21、常染色体显显性性遗传遗传病病隐隐性性白化病、白化病、先天先天聋哑聋哑、苯丙苯丙酮酮尿症尿症男女患者数相近男女患者数相近常有隔代常有隔代遗传现遗传现象象父母正常女儿患病，一定是父母正常女儿患病，一定是常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传病病X染染色色体体显显性性抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病病女患者多于男患者女患者多于男患者无隔代遗传现象，患无隔代遗传现象，患者的双亲中必有患者者的双亲中必有患者交叉遗传交叉遗传男患者的母亲和女儿男患者的母亲和女儿一定都患病一定都患病隐隐性性红绿红绿色盲、色盲、血友病、血友病、进进行性肌行性肌营营养养不良不良男患者多于女患者男患者多于女患者常有隔代遗传现象常有隔代遗传现
22、象交叉遗传交叉遗传女患者的父亲和儿子一定女患者的父亲和儿子一定都患病都患病Y染色体染色体外耳道多毛症外耳道多毛症只有男性患病只有男性患病父子相父子相传传常见单基因遗传病比较常见单基因遗传病比较单基因遗传病判定口诀l父母正常女儿病，常染色体隐性病父母正常女儿病，常染色体隐性病l父母患病女正常，常染色体显性病父母患病女正常，常染色体显性病l亲有子无为显性，显性遗传看男患，母女正常非伴性亲有子无为显性，显性遗传看男患，母女正常非伴性l亲无子有为隐性，隐性遗传看女患，父子正常非伴性亲无子有为隐性，隐性遗传看女患，父子正常非伴性针对系谱图的解题思路 l每个性状单独分析每个性状单独分析l判断性状的显隐关系：判断性状的显隐关系：l判断基因所在染色体（常染色体、判断基因所在染色体（常染色体、X、Y）l写出隐性性状个体的基因型写出隐性性状个体的基因型l写出显性性状个体的基因框架（基因式）写出显性性状个体的基因框架（基因式）l判断显性个体的基因型及比例判断显性个体的基因型及比例l分析问题所包含的事件及相互关系并计算概率分析问题所包含的事件及相互关系并计算概率