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1、第八章第八章 生物遗传变异生物遗传变异-染色体变异染色体变异第一部分第一部分:染色体结构变异的概述染色体结构变异的概述 染色体结构变异类型染色体结构变异类型 染色体结构变异的诱发染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用第二部分第二部分 染色体组及其整倍性染色体组及其整倍性 染色体数目变异的类型染色体数目变异的类型 整倍体变异整倍体变异 非整倍体变异非整倍体变异本章内容本章内容:第一节第一节 染色体结构变异的概述染色体结构变异的概述1 1 变异的原因：变异的原因：内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化。内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化。外环境：物理诱变因素
2、和化学药剂等。外环境：物理诱变因素和化学药剂等。2 2 染色体结构变异假说及结构变异种类：染色体结构变异假说及结构变异种类：断裂重接假说断裂重接假说 正确重接正确重接重新愈合，恢复原状；重新愈合，恢复原状；错误重接错误重接产生结构变异；产生结构变异；保持断头保持断头产生结构变异。产生结构变异。结构变异种类结构变异种类缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位 常用符号和编写术语常用符号和编写术语第二节第二节 染色体结构变异类型染色体结构变异类型1 缺失2 重复3 倒位4 易位1 1 缺失缺失(deficiency)(deficiency)v概念：概念：染色体丢失了带有基因的某一区段染色体丢失
3、了带有基因的某一区段缺失。缺失。v类型类型 顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency)(terminal deficiency)：指缺失的区段位于指缺失的区段位于染色体某臂的外端。染色体某臂的外端。中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)(interstitial deficiency)：指缺失的区段指缺失的区段位于染色体某臂的中间。位于染色体某臂的中间。v 缺失形成的机理缺失形成的机理缺失染色体缺失染色体（deficiencydeficiency chromosome chromosome）：）：指丢失了某指丢失了某一区段的染色体。一区段的染色体。缺
4、失杂合体缺失杂合体(deficiency heterozygote)deficiency heterozygote)：指同源染色指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体缺失纯合体(deficiency homozygote)deficiency homozygote)：指同源染色体指同源染色体中，每个染色体都中，每个染色体都丢失了相同区段丢失了相同区段的生物个体。的生物个体。v 相关术语相关术语无着丝粒断片：无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体无着丝粒无着丝粒断
5、片。断片。顶端缺失：顶端缺失：有丝分裂出现因有丝分裂出现因断裂断裂融合融合双着丝粒染色体双着丝粒染色体后期后期染色染色体桥体桥。减数分裂联会时，有未配对的减数分裂联会时，有未配对的游离区段游离区段v 缺失的缺失的细胞学鉴定细胞学鉴定 中间缺失：中间缺失：减数分裂染色体联会时形成减数分裂染色体联会时形成缺失环缺失环。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。断裂断裂融合融合桥桥 顶端缺失的形成顶端缺失的形成(断裂断裂)复制复制 姊妹染色单体顶端断头连接姊妹染
6、色单体顶端断头连接(融合融合)有丝分裂后期桥有丝分裂后期桥(桥桥)新的断裂新的断裂缺失的细胞学特征缺失的细胞学特征缺失染色体的联会缺失染色体的联会玉米缺失杂合体粗线期缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇唾腺染色体的缺失圈缺失的后果缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。的生物功能或性状丧失或异常。缺失的危害程度缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
7、重要程度、染色体倍性水平。缺失纯合体缺失纯合体致死或半致死致死或半致死 缺失杂合体缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。它异常现象。v 缺失的遗传效应缺失的遗传效应缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象2 2 重复重复(duplication)(duplication)v概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。异叫
8、重复。增加了的这一区段叫重复片段。v类别类别顺接重复顺接重复(tandentanden duplication)duplication)：指重复区段的基因指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复反接重复(reverse duplication)(reverse duplication)：指重复区段内的基指重复区段内的基因顺序发生了因顺序发生了180180度颠倒，与自己序列相反的重复。度颠倒，与自己序列相反的重复。重复的类别重复的类别v 重复形成的机理重复形成的机理重复是由同源染色体的重复是由同源染色体的不等交换不等交换产生的产生的重复
9、染色体（duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。v 相关术语相关术语v 重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定细胞学特征 同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复的细胞学特征重复的细胞学特征a b c d e f g e f
10、 g a b c d e fv 重复的遗传效应重复的遗传效应重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosage effect)”。果蝇果蝇X X染色体上染色体上16A16A区段重复的形成区段重复的形成果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应3 3 倒位倒位(inversion)(inversion)v概念概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了正常染色体某一区
11、段的基因序列发生了180180颠颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。v类别类别臂内倒位臂内倒位(paracentricparacentric inversion)inversion)：指倒位发生指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。臂间倒位臂间倒位(pericenticpericentic inversion)inversion)：指倒位发生在指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。臂内倒位与臂间倒位臂内倒位与臂间倒位v 倒位形成的机理倒位形成的机理v 相关
12、术语相关术语倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。v 倒位的细胞学鉴定细胞学特征 同源染色体联会时：倒位区段过长倒过来配对，其余游离 倒位区段较短正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中形成倒位圈注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征倒位杂合体的联会倒位杂合体的“倒位圈”倒位杂合体的
13、交换倒位杂合体的交换臂间倒位杂合体的交换臂内倒位杂合体的交换臂内倒位形成的“后期 I 桥”v 倒位的遗传效应倒位的遗传效应对基因关系的影响对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。配对而降低了连锁基因间的重组率。有害程度有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。对育性的影响对育性的影响：倒位杂合体倒位：倒位杂合体倒位圈内发生交换圈内发生交换后，产生的交换型后，产生的交换型配子配子(50%)(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合含重复缺
14、失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应位置效应”。倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。产生新的变种，促进了生物进化。4 4 易位易位(translocation)(translocation)v概念概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易：两个非同源染色体
15、间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。位。有人称之为非法交换。v类别：类别：相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)：指两个非指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。折断的非同源染色体上的现象。简单易位简单易位(simple translocation)(simple translocation)(单向单向)：指一个：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故
16、又称为转移。的现象，故又称为转移。罗罗伯伯逊逊易易位位（RobertsonianRobertsonian translocationtranslocation，robrob）：是是一一种种涉涉及及两两条条近近端端着着丝丝粒粒或或端端着着丝丝粒粒染染色色体体间间的的易易位位类型。类型。两两条条非非同同源源染染色色体体在在着着丝丝粒粒或或近近着着丝丝粒粒处处断断裂裂，一一个个染染色色体体的的长长臂臂与与另另一一个个染染色色体体的的短短臂臂发发生生交交换换，形形成成的的两两条条易易位位染染色色体体中中一一条条很很大大，几几乎乎包包含含两两条条染染色色体体的的大大部部份份甚甚至至全全部部基基因因，而而
17、另另一一条条染染色色体体很很小小，仅仅含含极极少少量量的的基基因因，在在减减数数分分裂裂过过程程中中极极易易丢丢失失。根根据据易易位位后后基基因是否丢失，可将其分为平衡易位和不平衡易位。因是否丢失，可将其分为平衡易位和不平衡易位。v 类别罗伯逊易位示意图v 易位形成的机理易位形成的机理v 相关术语相关术语易位染色体易位染色体（translocation chromosometranslocation chromosome）：）：指含有指含有易片段的染色体称为易位染色体。易片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体易位杂合体(translocationtranslocation heterozygo
18、te)heterozygote)：指同源指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。位体。易位易位纯合体纯合体(translocationtranslocation homozygote)homozygote)：指同源染指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。由杂易位体自交获得。v 相互易位的细胞学鉴定相互易位的细胞学鉴定 同源染色体联会时同源染色体联会时 粗线期呈十字形配对粗线期呈十字形配对 终变期终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后所形呈四
19、体环（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构，用成的大环结构，用4 4表示表示)或四体链（十字形配对结构发或四体链（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用生交叉端化后所形成的链状结构用C C4 4表示表示)中期中期I I呈呈8 8字形或圆环形字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和相（十字形配对结构的交替式和相邻式分离）邻式分离）相互易位纯合体相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。：同源染色体联会一切正常。相互易位杂合体：相互易位杂合体：果蝇巨染色体易位图果蝇巨染色体易位图易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离易位杂合子产生配子的
20、育性易位杂合子产生配子的育性十字形结构 交叉端化四体环交替式分离相邻式分离产生可育配子产生不育配子v 易位的遗传效应易位的遗传效应降低了连锁基因间的重组率易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度降低。易位杂合体半不育出现假连锁现象因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁假连锁。罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异。v易位点的测定（自学）第三节第三节 染色体结构变异的诱发染色体结构变异的诱发1 物理因素的诱发 2 化学因素的诱发 3 其它因素的诱变 1 1 物理因素的诱发物理因素的诱发v物理因素的诱发：物理因素的诱发：染染色色体体结结构构的的
21、变变异异需需要要相相当当大大的的能能量量，细细胞胞必必须须在在获获得得大大量量的的能能量量以以后后，染染色色体体才才可可能能发发生生畸畸变变，辐辐射射就就是是很很好好的的能能源源。能能量量低低的的辐辐射射（如如可可见见光光）只只能能产产生生热热量量；能能量量较较高高的的辐辐射射（如如射射线线）除除产产生生热热能能和和使使原原子子激发外，还能使原子激发外，还能使原子“电离电离”，诱发突变。，诱发突变。v电离辐射源电离辐射源：射射线线、射射线线和和中中子子等等粒粒子子辐辐射射，也也包包括括射射线线和和X X射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。辐射诱变的趋势辐
22、射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变频率：辐射的剂量越大，诱发的突变频率越高，但与辐射强度无关。越高，但与辐射强度无关。辐射剂量辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。数值。辐射强度辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。的突变总是保持一定。v辐射剂量与染色体结构变异频率的关系辐射剂量与染色体结构变异频率的关系v 物理诱变的特点物理诱变的特点 物理因素诱发的突变是物理因素诱发的突变是
23、随机的随机的，无特异性无特异性可言，可言，性性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因此，目前。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。的辐射处理得到定向的变异。2 2 化学因素的诱发化学因素的诱发 烷化剂烷化剂：有一个或多个不稳定的烷基（：有一个或多个不稳定的烷基（C C2 2H H5 5），），它们能它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。导致染色体结构变异。常用的烷化剂有甲基磺酸乙
24、酯常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯 EMSEMS，CHCH3 3SOSO2 2（OCOC2 2H H5 5）、硫酸二乙酯硫酸二乙酯DESDES，SOSO2 2（OCOC2 2H H5 5）2 2、乙烯亚胺等。乙烯亚胺等。v诱变剂诱变剂 根据其化学结构和功能的不同可区别为：根据其化学结构和功能的不同可区别为：碱基类似物碱基类似物：其分子结构与基因分子的碱基相似，它在：其分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入DNADNA分子，分子，导致突变的发生。导致突变的发生。常用的碱基类似物有常用的碱基类似物有5-5-溴尿嘧啶（溴尿嘧啶
25、（BuBu）、）、5-5-溴脱氧溴脱氧尿核苷（尿核苷（BudRBudR）、）、2-2-氨基嘌呤（氨基嘌呤（APAP）等。前两种是胸腺等。前两种是胸腺嘧啶（嘧啶（T T）类似物，后一种是腺嘌呤（类似物，后一种是腺嘌呤（A A）类似物。类似物。v 诱变剂诱变剂抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。v 诱变剂v 化学诱变的特点 具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。3 3 其它因素的诱变其它因素的诱变v某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如SV40病毒、
26、Rous肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。v生物老龄化也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。v温度过高也会引起结构变异。第四节第四节 染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用1 进行基因定位v 利用缺失进行基因定位假显性v 利用易位进行基因定位可作为一个标记2 利用重复改变作物品质剂量效应3 利用倒位获得平衡致死系4 果蝇的ClB测定法5 利用易位控制害虫产生半不育配子6 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系7 利用易位使家蚕自别雌雄与性染色体连锁 3 3 利用倒位获得平衡致死系利用倒位获得平衡致死系用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。如 果蝇：展翅(D，隐性致死基因)正常翅（+）粘胶
27、眼（Gl，隐性致死基因）正常眼（+）展翅正常眼 正常翅粘胶眼P D+/+Gl/+F1 D+/+D+/+Gl +Gl/+/+F2 D+/D+D+/+Gl +Gl/+Gl 致死 正常 致死4 4 果蝇的果蝇的ClBClB测定法测定法ClBClB是果蝇的一个倒位杂合体母本品系，是在是果蝇的一个倒位杂合体母本品系，是在X X射线射线照射下，使雌果蝇的一条照射下，使雌果蝇的一条X X染色体发生倒位，而另一染色体发生倒位，而另一X X染染色体正常，倒位的色体正常，倒位的X X染色体称为染色体称为ClBClB染色体。染色体。“C”“C”表示起抑制交换作用的倒位区段；表示起抑制交换作用的倒位区段；“l”“l”
28、表示表示倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；阶段死亡；“B”“B”该倒位区段范围之外的一个该倒位区段范围之外的一个1616区区A A段的段的重复区段，其表现型为显性重复区段，其表现型为显性“棒眼棒眼”性状，能为倒位的性状，能为倒位的X X染色体在某个体内的存在从表型上提供识别的依据。染色体在某个体内的存在从表型上提供识别的依据。4 4 果蝇的果蝇的ClBClB测定法测定法测定X染色体上基因是否发生隐性突变的一种方法。用X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y P X-Y XClBX+（棒眼）F1 XClBX-X+Y X+X-XClBY 棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡F2 XClBX+X-Y X+X-棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇