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1、人类遗传病与优生人类遗传病与优生第六章 遗传与人类健康1 1：SARSSARS、2 2：爱滋病、：爱滋病、3 3：白化病、：白化病、4 4：红绿色盲、：红绿色盲、5 5：大脖子病、：大脖子病、6 6：先天性白内障、：先天性白内障、7 7、高度近视、高度近视哪些是人类遗传病？哪些是人类遗传病？人类遗传病的种类？人类遗传病的种类？单基因单基因遗传病遗传病深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系(常、显）常、显）常、显）常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）A、显性、显性抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（
2、抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（X X X X、显）、显）、显）、显）单基因单基因遗传病遗传病A、显性、显性苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐）常、隐）常、隐）常、隐）单基因单基因遗传病遗传病B、隐性、隐性地中海贫血（常、隐）地中海贫血（常、隐）地中海贫血（常、隐）地中海贫血（常、隐）进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（X X X X、隐）、隐）、隐）、隐）单基因单基因遗传病遗传病B、隐性、隐性白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发
3、性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）染色体异常遗传病染色体异常遗传病v常见：常见：常见：常见：猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合症、21212121三体综合症三体综合症三体综合症三体综合症和和和和性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良、男性睾丸发育不全症男性睾丸发育不全症男性睾丸发育不全症男性睾丸发育不全症等。等。等。等。常染色体异常常染色体异常常染色体异
4、常常染色体异常性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性
5、肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病各类遗传病的发病风险各类遗传病的发病风险名名 称称 人人 数数智力低下智力低下34.734.734.734.7万万万万盲盲 人人10.210.210.210.2万万万万耳耳 聋聋80.080.080.080.0万万万万先天畸形先天畸形140.9140.9140.9140.9万万万万原发性癫痫原发性癫痫17.517.517.517.5万万万万总总 数数283.3283.3283.3283.3万万万万19
6、85198519851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%
7、50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿
8、命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子承担承担承担承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40*40*40*40万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元优生优生优生的措施优生的措施v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和三和
9、三和三和三代以内的代以内的代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。1 1 1 1、选择好对象、选择好对象、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的
10、曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治
11、对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种
12、病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？怎么做？怎么做？怎么做？母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/503 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”242924292429242
13、9岁最佳岁最佳岁最佳岁最佳广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个三个三个三个月月月月就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病，每，每，每，每5 5 5 5天天天天必须上医院输必须上医院输必须上医院输必须上医院输一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花2000200020002000多元多元多元多元。但如果不输血，。但如果不输血，。但如果不输血，
14、。但如果不输血，孩子活不到孩子活不到孩子活不到孩子活不到5 5 5 5岁岁岁岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之就会死于严重的贫血。而让李女士悔之就会死于严重的贫血。而让李女士悔之就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行行行行产前诊断产
15、前诊断产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要者说，可能要者说，可能要者说，可能要放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗。、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸
16、形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断小结小结1 1 1 1、遗传病的种类有哪些？、遗传病的种类有哪些？、遗传病的种类有哪些？、遗传病的种类有哪些？2 2 2 2、你认为该如何做到优生？、你认为该如何做到优生？、你认为该如何做到优生？、你认为该如何做到优生？