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1、第二章第二章 遗传的分离规律遗传的分离规律教学目的和要求教学目的和要求一、了解孟德尔的豌豆杂交实验和性状分离一、了解孟德尔的豌豆杂交实验和性状分离规律规律二、掌握分离规律的实质二、掌握分离规律的实质三、明确基因型、表现型与环境之间的关系三、明确基因型、表现型与环境之间的关系四、掌握表现度、外显率与环境之间的关系四、掌握表现度、外显率与环境之间的关系五、掌握显性的几种类型五、掌握显性的几种类型10/26/2022110/26/20222分离规律分离规律 分离规律的遗传杂交实验分离规律的遗传杂交实验 分离规律的验证分离规律的验证 基因型、表现型和环境基因型、表现型和环境 显隐性的相对性显隐性的相对
2、性 复等位现象复等位现象 分离规律的普遍性分离规律的普遍性 分离规律在理论和实践中的意义分离规律在理论和实践中的意义10/26/20223第一节第一节 分离规律的遗传杂交实验分离规律的遗传杂交实验一、分离现象一、分离现象 性状：生物体的形态特征或生理特性、代性状：生物体的形态特征或生理特性、代谢类型和本能行为等。谢类型和本能行为等。单位性状：由一对等位基因控制的某一种单位性状：由一对等位基因控制的某一种可以区分的性状，可用于遗传分析。可以区分的性状，可用于遗传分析。相对性状：同一单位性状的相对差异。相对性状：同一单位性状的相对差异。10/26/20224实验结果显示的共同现象实验结果显示的共同
3、现象 F1只表现出亲本的某个性状，整齐一致只表现出亲本的某个性状，整齐一致 杂交亲本的相对性状在杂交亲本的相对性状在F2又分别出现又分别出现 F2具有显性性状的个体数和具有隐性性状具有显性性状的个体数和具有隐性性状的个体数常成一定的分离比例，都很接的个体数常成一定的分离比例，都很接近近3：1。10/26/20225几个概念几个概念 显性性状：显性性状：F1表现出来的性状（如红花）表现出来的性状（如红花）隐性性状：隐性性状：F1未表现出来的性状未表现出来的性状 性状分离现象性状分离现象 性状分离比性状分离比10/26/20226二、分离规律的解释二、分离规律的解释遗传因子（遗传因子（geneti
4、c factor）分离假说：）分离假说：性状由遗传因子控制，相对性状由相对遗传因子控制。性状由遗传因子控制，相对性状由相对遗传因子控制。遗传因子在体细胞中成对，一个来自父本，一个来自遗传因子在体细胞中成对，一个来自父本，一个来自母本。在形成配子时彼此分离。母本。在形成配子时彼此分离。杂种杂种F1体细胞中的遗传因子各自独立，互不混杂，彼体细胞中的遗传因子各自独立，互不混杂，彼此保持纯粹的状态，但对性状的发育却互有影响，此保持纯粹的状态，但对性状的发育却互有影响，故有显隐性之分。故有显隐性之分。杂种产生的不同类型的配子数目相等，雌雄配子的结杂种产生的不同类型的配子数目相等，雌雄配子的结合又是随机的
5、，即不同类型的雌雄配子有同等的合又是随机的，即不同类型的雌雄配子有同等的结合机会。结合机会。10/26/20227 分离现象因子图解分离现象因子图解P（parents）表示亲本X 杂交F1、F2 杂种一代和二代Gm或G（gametes）配子 （selfing）自交 、母本或父本10/26/20228分离规律图解P CC（红）X cc（白）G C cF1 CcF2 C cCc CC Cc Cc cc10/26/20229分离规律的细胞学基础分离规律的细胞学基础遗传因子与基因遗传因子与基因基因与染色体基因与染色体等位基因（等位基因（allele）：）：遗传学上把同源遗传学上把同源染色体上位点相同、
6、控制着同类相对染色体上位点相同、控制着同类相对性状的基因叫等位基因。性状的基因叫等位基因。10/26/202210分离规律的验证分离规律的验证测交验证法（测交验证法（tese cross）：）：F1与双与双隐性亲本隐性亲本 P CC X cc F1 Cc X cc G C c c测交一代测交一代 Cc cc10/26/202211自交验证法自交验证法F2-F3P CC X ccF1 CcF2 1CC 2Cc 1cc F3 CC 1CC 2Cc 1cc cc 10/26/202212花粉鉴定法花粉鉴定法这种方法直截了当，是根据生物的某这种方法直截了当，是根据生物的某些性状的特征来鉴别些性状的特征
7、来鉴别如水稻、玉米如水稻、玉米 糯性糯性 非糯性非糯性 枝链淀粉枝链淀粉 直链淀粉直链淀粉 wx WX 红褐色红褐色 兰兰10/26/202213红色面包霉杂交的验证红色面包霉杂交的验证（Neurospore crassa）P 红色菌丝红色菌丝 白色菌丝白色菌丝 合子合子 减数分裂减数分裂 有丝分裂有丝分裂 一半红一半红 一半白一半白10/26/202214第三节第三节 基因型、表现型和环境基因型、表现型和环境Genotype:又又称遗传性，代表生物体的遗称遗传性，代表生物体的遗传组成，故把控制生物性状的基因组成叫传组成，故把控制生物性状的基因组成叫基因型。基因型。Phenotype:把在发育
8、过程中基因所控制的把在发育过程中基因所控制的性状叫表现型。性状叫表现型。二者关系二者关系二者与环境的关系二者与环境的关系10/26/202215表现度与外显率表现度与外显率Expressivity:指基因表现的程度指基因表现的程度如如 小鼠的短尾基因小鼠的短尾基因 果蝇翅横脉缺失果蝇翅横脉缺失Penetrance；指；指同一基因在种群中表同一基因在种群中表现的百分比。现的百分比。如如 一种变形腹果蝇一种变形腹果蝇10/26/202216反应规范与表型模写反应规范与表型模写Reaction norm:通常把遗传型对环境通常把遗传型对环境反应的幅度叫反应规范。反应的幅度叫反应规范。Phenocop
9、y:因因环境条件的改变所引起环境条件的改变所引起的表型变化，类似于某基因型引起的表的表型变化，类似于某基因型引起的表型变化的现象，叫表型模写。型变化的现象，叫表型模写。注：表型模写的性状不能真实遗传注：表型模写的性状不能真实遗传10/26/202217孟德尔规产生的条件孟德尔规产生的条件亲本纯系亲本纯系性状由一对基因控制，相对基因要充分性状由一对基因控制，相对基因要充分显性显性全部配子发育良好全部配子发育良好所有杂种后代所处环境条件比较一致所有杂种后代所处环境条件比较一致分析群体大分析群体大10/26/202218显性的表现类型显性的表现类型完全显性：在完全显性：在F1代代所有的个体都能充分所
10、有的个体都能充分地表现出显性亲本的性状地表现出显性亲本的性状不完全显性：在不完全显性：在F1表现的性状，不一定表现的性状，不一定都完全显性，有时表现出双亲形状的中都完全显性，有时表现出双亲形状的中间类型。间类型。如紫茉莉、金鱼草、金鱼、人与如紫茉莉、金鱼草、金鱼、人与PTC、卷、卷发发等等10/26/202219显性的表现类型（续）显性的表现类型（续）镶嵌显性：镶嵌显性：1946，谈家桢，异色瓢虫的，谈家桢，异色瓢虫的鞘翅色斑研究鞘翅色斑研究 P 黑缘黑缘型型 X 均色均色型型 SAUSAU SESE F1 新类型新类型 F2 黑黑 新新 均均 1 ：2 ：1 10/26/202220显性的表
11、现类型（续）显性的表现类型（续）并显性（共显性）并显性（共显性）P 短角红毛牛短角红毛牛 X 短角白毛牛短角白毛牛 r1r1 r2r2 F1 浅红浅红灰色灰色 r1r2F2 红红 浅红灰浅红灰 白白 1 ：2 ：1 10/26/202221例例 人类人类MN血型的遗传血型的遗传P LMLM X LNLNF1 LMLNF2 LMLM LMLN LNLN 1 :2 :1二者区别二者区别 镶嵌显性镶嵌显性 共显性共显性 局部性局部性 全身性全身性10/26/202222二、显性与发育条件二、显性与发育条件生物的性状表现，除了基因的控制外，离不开生物的性状表现，除了基因的控制外，离不开环境条件和身体的
12、内在条件（年龄、性别、营环境条件和身体的内在条件（年龄、性别、营养状况）养状况）如如 “太阳红太阳红”玉米玉米 有阳光有阳光-显性显性 无阳光无阳光-隐性隐性 人的秃顶人的秃顶 男人男人-显性显性 女人女人-隐性隐性10/26/202223复等位现象复等位现象复等位基因复等位基因 指一个基因位点上不只有两个基指一个基因位点上不只有两个基因，而是两个以上甚至几十个因，而是两个以上甚至几十个表示方法：用一个字母作为该基因位点的基本表示方法：用一个字母作为该基因位点的基本符号，不同的等位基因就在这个字母的右上方符号，不同的等位基因就在这个字母的右上方作不同的标记，基本符号的大小写就表示该基作不同的标
13、记，基本符号的大小写就表示该基因的显隐性。因的显隐性。注：复等位基因只存在于种群里，在同一个个注：复等位基因只存在于种群里，在同一个个体中只能存在一组复等位基因的两个成员。体中只能存在一组复等位基因的两个成员。10/26/202224ABO血型血型三个基因三个基因 IA IB i IA-A血型血型 IB-B血型血型 i-O血型血型IA 和 IB对 i都为显性都为显性v思考题：思考题：A X A O X O A X B B X B 请图解并掌握血型遗传的规律请图解并掌握血型遗传的规律10/26/202225Rh血型与母子间的不亲和 “Rh”取自恒河猴种名的前两个字母取自恒河猴种名的前两个字母（M
14、acaca rhesus）Rh因子由因子由Landsteiner and Wiener于于1940年从已年从已用恒河猴的血液免疫过的家兔体内发现的。用恒河猴的血液免疫过的家兔体内发现的。胎儿的胎儿的Rh血型跟他的母亲不同时，有时会血型跟他的母亲不同时，有时会出现不亲和现象，即胎儿或新生儿出现严出现不亲和现象，即胎儿或新生儿出现严重的溶血性贫血。重的溶血性贫血。10/26/202226病病 例例一产妇，生育三胎，除头胎健在外，其一产妇，生育三胎，除头胎健在外，其余两个孩子都在出世不久就患黄疸病而余两个孩子都在出世不久就患黄疸病而死亡，第四胎换血而得救。死亡，第四胎换血而得救。病人皮肤、黏膜和眼球
15、的巩膜发黄病人皮肤、黏膜和眼球的巩膜发黄血液中胆红素增高血液中胆红素增高全身浮肿，有重症黄疸和贫血、肝脾中全身浮肿，有重症黄疸和贫血、肝脾中有活动旺盛的造血巢，血液中有很多核有活动旺盛的造血巢，血液中有很多核红血细胞。红血细胞。10/26/202227发病机理发病机理P RR 或或 Rr X rr子代（第一胎）子代（第一胎）Rh阳性阳性10/26/202228自交不亲和自交不亲和烟草烟草 复等位基因至少有复等位基因至少有15个个S1-S15作用原理作用原理 P S1S2X S1S2 S1S2X S1S3S2S1S1 S2S1S3S1 S210/26/202229分离规律在理论和实践上的意义分离
16、规律在理论和实践上的意义明确提出了作为控制生物性状的遗传基础单位明确提出了作为控制生物性状的遗传基础单位是遗传因子，并从本质上揭示了基因和性状的是遗传因子，并从本质上揭示了基因和性状的关系，从而为现代遗传学的发展奠定了理论基关系，从而为现代遗传学的发展奠定了理论基础。础。在杂交育种实践中的应用在杂交育种实践中的应用选材选材纯系的选育要靠连续自交纯系的选育要靠连续自交F1的优势的优势最强，但不能留用，须年年制种最强，但不能留用，须年年制种采用花药离采用花药离体培养诱导产生花粉植株的单倍体育种，可大体培养诱导产生花粉植株的单倍体育种，可大大缩短年限。大缩短年限。10/26/202230医学临床的应
17、用医学临床的应用对隐性遗传病的推测对隐性遗传病的推测亲子鉴定亲子鉴定 张张 王王 王小毛王小毛 张小祥张小祥 O+O AB+O A O O A或或B10/26/202231系谱分析系谱分析(Padigree analysis)系谱分析是指对患者家庭成员的发病情系谱分析是指对患者家庭成员的发病情况逐个进行详细调查后，按照孟德尔规况逐个进行详细调查后，按照孟德尔规律对表现型及基因型进行分析。律对表现型及基因型进行分析。系谱：就是根据血缘关绘制出来的一种系谱：就是根据血缘关绘制出来的一种家庭成员示意图，有助于识别单基因病家庭成员示意图，有助于识别单基因病和多基因病。和多基因病。10/26/202232标记符号标记符号正常男正常男 患男患男 性连锁隐性携带者性连锁隐性携带者正常女正常女 患女患女 性别不详者性别不详者 婚配婚配 近亲婚配近亲婚配异卵双生异卵双生 同卵双生同卵双生先证者先证者 死亡者死亡者携带者携带者 10/26/202233例例 家族性多发性结肠息肉的系谱家族性多发性结肠息肉的系谱10/26/20223410/26/202235Rh血型与母子间的不亲和血型与母子间的不亲和10/26/202236