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1、第第6 6章章 染色体的变异染色体的变异第第1 1部分部分 染色体结构变异染色体结构变异导导 言言 introduction 第第1 1节节 缺失缺失 deficiency 第第2 2节节 重复重复 duplication第第3 3节节 倒位倒位 inversion第第4 4节节 易位易位 translocation 导 言u染色体结构变异的概念和形成机理染色体结构变异的概念和形成机理 u结构变异的类型结构变异的类型 u染色体变异的自发和诱发染色体变异的自发和诱发 精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出
2、可以进行科学预一致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。测的分裂产物。有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。子细胞。减数分裂形成各种基因型的四分孢子。减数分裂形成各种基因型的四分孢子。染色体也会发生变异l 随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增多。越广，偏离规律的异常现象日益增多。l最初，将这些异常现象一律用突变来解释。最初，将这些异常现象一律用突变来解释。l随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外才认识到，
3、除了基因突变以外，染色体的结构，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律的异常结果。的异常结果。果蝇棒眼的遗传棒眼棒眼B B正常眼正常眼B B+，该，该基因位于基因位于Xchr.Xchr.上，伴上，伴性遗传。性遗传。红眼红眼蝇蝇棒眼棒眼蝇，蝇，F F1 1代代蝇应该是棒眼，蝇应该是棒眼，蝇应该是正常红眼。蝇应该是正常红眼。棒眼棒眼正常眼正常眼缺失造成假显性但但在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。眼雌蝇。唾腺细胞中，体细胞联会的两条唾腺细胞中，体细胞联会的两条XchrXchr中有一条短中有一条
4、短缺了一小段缺了一小段 。据此，据此，BridgesBridges推测子一代中之所以出现正常红推测子一代中之所以出现正常红眼眼蝇，是因为来自精子的那一条蝇，是因为来自精子的那一条XchrXchr短缺了一短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因小段，而缺少的这一小段，正是基因B B 所在的区所在的区段，这就使得正常段，这就使得正常X X chrchr上的上的B B+处于半合状态，处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。眼雌蝇。一、染色体结构变异的概念和形成机理一、染色体结构变异的概念和形成机理u在正常情况下，一个物种在正常情况下，
5、一个物种(species)chrspecies)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的。的数目、形态和结构都是相对稳定的。u细胞分裂时，细胞分裂时，chrchr准确地复制和分配到子准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。染色体会发生断裂染色体会发生断裂自然辐射、温度、营养、生理环境等因素自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。的异常变化，都可能使染色体发生断裂。人为地用某些物理因素（如人为地用某些物理因素（如UVUV、x xrayray、-ray-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、中子等）或化学试剂处理生物体、
6、细胞，细胞，chrchr断裂的频率还会大大提高。断裂的频率还会大大提高。断裂愈合假说：断裂愈合假说：染色体发生断裂以后，形成粘性末端染色体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesive endcohesive end），具有与另一个断裂末端愈），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。合的能力，而不能稳定存在。A A重建愈合（重建愈合（restitution fusionrestitution fusion）B B断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭C C错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群 非重建愈合导致非重建愈合导致ch
7、r.结构变异结构变异:断裂末端自身愈合和错接，都会导致断裂末端自身愈合和错接，都会导致chrchr结构发生变异。结构发生变异。称为非重建愈合称为非重建愈合二结构变异的类型二结构变异的类型chrchr结构变异：结构变异：单个染色体片段的缺失、增加单个染色体片段的缺失、增加 少数染色体之间片断互换少数染色体之间片断互换根据涉及到的染色体数归为两类：根据涉及到的染色体数归为两类：染色体内变异：染色体内变异：只涉及一条只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒，包括缺失、重复、倒位位染色体间变异：染色体间变异：涉及两个以上非同源涉及两个以上非同源chr，包括易位、，包括易位、染色体间移位型重复染色体间移位型
8、重复三染色体变异的自发和诱发三染色体变异的自发和诱发断裂断裂愈合假说：愈合假说：断裂或损伤；断裂或损伤；伤口的接触；伤口的接触；重接或交易等过程重接或交易等过程。断裂是发生结构变异的前提。断裂是发生结构变异的前提。断裂、重接或交换的过程可以是自发的断裂、重接或交换的过程可以是自发的（SpontoneousSpontoneous aberration aberration），可以是），可以是人工诱发的（人工诱发的（Induced aberrationInduced aberration）。自发变异的诱因自发变异的诱因A遗传因素遗传因素B营养条件和生理状况营养条件和生理状况C自然辐射自然辐射 D微
9、生物尤其是病毒的侵染微生物尤其是病毒的侵染 营养条件和生理状况与营养条件和生理状况与chr结构变异：结构变异：在在植植株株生生长长期期间间，如如果果缺缺CaCa、MgMg，chrchr结结构构变变异异显显著著增增加加，而而且且这这种种植植株株对对X-rayX-ray也特别敏感。也特别敏感。种种子子长长期期贮贮藏藏也也有有增增加加chrchr结结构构变变异异的的趋趋势。原因势。原因:长期脱水。长期脱水。自然辐射自然辐射大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基因突变的重要途径，也是诱发因突变的重要途径，也是诱发chrchr结构变结构变异的重要途径。异的重要途径。自然辐射
10、是引起自然辐射是引起chrchr断裂的重要因素。断裂的重要因素。微生物尤其是病毒的侵染微生物尤其是病毒的侵染人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，SVSV4040，脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂和重排。裂和重排。结构变异的人工诱发结构变异的人工诱发物理因素诱变物理因素诱变化学因素诱变化学因素诱变X Xrayray和和rayray等电离辐射穿透细胞以后使等电离辐射穿透细胞以后使得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的
11、连锁反应。连锁反应。原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，使使chrchr断裂，从而产生结构变异。断裂，从而产生结构变异。现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如芥子气芥子气亚硝酸亚硝酸2 2，3-3-环氧丙醚环氧丙醚8-8-乙氧基咖啡硷乙氧基咖啡硷顺丁烯联胺顺丁烯联胺甲醛甲醛5-5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶蓖麻油蓖麻油某些抗菌素等。某些抗菌素等。第第1 1节节 缺缺 失失一一 缺失的概念和种类缺失的概念和种类二二 缺失的效应缺失的效应三三 缺失
12、的细胞学鉴定缺失的细胞学鉴定四四 缺失的遗传学鉴定缺失的遗传学鉴定一缺失的概念和种类一缺失的概念和种类丢失了某一区段的丢失了某一区段的chrchr称为缺失称为缺失chrchr（deficiencydeficiency，deletiondeletion）中间缺失中间缺失末端缺失末端缺失缺失的类型与形成缺失的类型与形成末端缺失末端缺失一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无着丝粒的片段。一个无着丝粒的片段。无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失。丢失。有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也是不稳定的，
13、将会在后续的分裂过程中是不稳定的，将会在后续的分裂过程中产生一系列的连锁变化。产生一系列的连锁变化。中间缺失中间缺失 一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。中间缺失至少牵涉到两个断裂中间缺失至少牵涉到两个断裂。二二 缺失的细胞学鉴定缺失的细胞学鉴定末端缺失，形成异形末端缺失，形成异形二价体二价体 倘若缺失区段很小倘若缺失区段很小在形态上很难看出在形态上很难看出 中间缺失，则形成缺中间缺失，则形成缺失环失环 缺失杂合体和缺失纯合体缺失杂合体和缺失纯合体l 一对染色体中一条缺失，另一条正常，一对染色体中一条缺失，另一条正常，这样的个体或细胞称为缺失杂合体这样的
14、个体或细胞称为缺失杂合体（deficiency heterozygotedeficiency heterozygote）。）。l 一对同源染色体缺失相同区段，这样的一对同源染色体缺失相同区段，这样的个体或细胞称为缺失纯合体个体或细胞称为缺失纯合体（deficiency homozygotedeficiency homozygote）三三 缺失的效应缺失的效应缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。致死（致死（lethal）假显性（假显性（Pseudodominance）1 1缺失与致死缺失与致死缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致死。
15、至于缺失片段较小的个体，则情况死。至于缺失片段较小的个体，则情况较复杂一些。较复杂一些。缺失的致死效应可分为合子致死和配子缺失的致死效应可分为合子致死和配子致死有两种情况。致死有两种情况。1 1缺失与致死缺失与致死19151915年，报道了关于果蝇年，报道了关于果蝇X X染色体上决定染色体上决定棒眼（棒眼（B）性状的区段缺失。他发现该区）性状的区段缺失。他发现该区段的缺失能引起雄性个体致死。段的缺失能引起雄性个体致死。猫叫综合症猫叫综合症智力差，面部小，哭声似猫叫。智力差，面部小，哭声似猫叫。配子体对缺失更敏感在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应
16、更为敏感，尤其是雄配子。反应更为敏感，尤其是雄配子。含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。低等生物对缺失的忍受性相当强低等生物对缺失的忍受性相当强有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺失的忍受性相当坚强，而他们却都是单失的忍受性相当坚强，而他们却都是单倍体。倍体。在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的载体，切除了其本身的相当一部分载体，切除了其本身的相当一部分DNA，甚至是大部分，甚至是大部分DNA，而代之以外源，
17、而代之以外源DNA。2 2缺失与假显性现象缺失与假显性现象u 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不至于影响基内，而缺失区段又很小，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。状态而得以表现。u 从表面现象上看，似乎该基因是显性的。从表面现象上看，似乎该基因是显性的。因而称之为假显性现象因而称之为假显性现象（pseudodominancepseudodominance）。玉米植株颜色的假显性玉米植株颜色的假显性第第2节节
18、重复重复 一一重复的概念和种类重复的概念和种类 二二重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定 三三 重复的遗传学效应重复的遗传学效应 一一 重复的概念和种类重复的概念和种类 染色体某一区段加倍的结构变异称为重染色体某一区段加倍的结构变异称为重复复(duplication)(duplication)。生物体对染色体重复的耐受性大于对缺生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。失的耐受性。重复的种类重复的种类 染色体内重复染色体内重复 染色体间重复染色体间重复 染色体重复的类型与形成染色体重复的类型与形成染色体内重复可分为染色体内重复可分为：u同臂重复同臂重复 顺接重复顺接重复 abcde cdefg
19、hi 反接重复反接重复 abcde edcfghiu异臂重复异臂重复 abcdefcde ghi 不等交换与果蝇不等交换与果蝇16A16A区段重复区段重复二二 重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定 根据重复杂合体（根据重复杂合体（duplication duplication heterozygoteheterozygote）在减数分裂过程中的联在减数分裂过程中的联合现象。合现象。要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色粒、要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色粒、染色带、染色纽、随体和核仁组织区等染色体染色带、染色纽、随体和核仁组织区等染色体特殊结构的有无、大小和位置等。特殊结构的有无、大小和位置
20、等。重复杂合体在减数分裂中的联会重复杂合体在减数分裂中的联会三三 重复的遗传学效应重复的遗传学效应 重复导致基因组的演化重复导致基因组的演化基因剂量的改变引起剂量效应基因剂量的改变引起剂量效应位置变化引起位置效应位置变化引起位置效应1、重复是生物进化的源泉之一、重复是生物进化的源泉之一u总体上说，重复对生物体是有害的，但总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。其危害程度小于缺失。u重复导致基因在重复导致基因在chrchr上的相对位置改变。上的相对位置改变。u重复区域及其附近基因间的重组率降低。重复区域及其附近基因间的重组率降低。u重复使染色体含量增加，为积累变异提重复使染色体含量
21、增加，为积累变异提供了材料。供了材料。2 2重复的剂量效应和位置效应重复的剂量效应和位置效应 果蝇的果蝇的X Xchrchr上与眼色有关的基因上与眼色有关的基因v v+v v，位于第位于第1010区区B B段与段与C C段的交界处。段的交界处。v v+红色红色v v朱红色，朱红色，v v+/v/v基因型基因型蝇蝇为红眼。为红眼。得到一条得到一条X Xchrchr，其上有，其上有v v，又重复了载有又重复了载有v v+的一个区段，的一个区段，v v+v v。重复纯合体重复纯合体蝇蝇v v+v/vv/v+v v，红色。红色。果蝇眼色的遗传果蝇眼色的遗传蝇蝇v v+v/vv/v+v v v/Y v/
22、Y F F1 1 v v+v v/Y/Y 红色眼红色眼 v v+v/vv/v 眼色却是朱红色的眼色却是朱红色的两倍剂量的两倍剂量的v v表型效应超过了只有一倍剂量的表型效应超过了只有一倍剂量的显性基因显性基因v v+的表型效应。的表型效应。改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平衡关系。衡关系。果蝇棒眼果蝇棒眼重复的剂量效应和位置效应重复的剂量效应和位置效应果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼的效应与的效应与XchrXchr上上1616区区A A段内的一个重复有段内的一个重复有关。关。如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的如果
23、这个区段重复，果蝇复眼内小眼的数目就下降，形成棒眼。数目就下降，形成棒眼。小眼的数目与重复的次数、重复的位置小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。有关。第一条第一条X X染色体染色体16A16A区段区段重复次数重复次数蝇小眼蝇小眼数数第二条第二条X X染色体染色体16A16A区段重复区段重复次数和次数和蝇小眼数蝇小眼数B+/B+B/B+BB/B+/748.8779.4B+B/91.0358.468.1B+BB/29.045.536.425.0位置效应位置效应(position effect)基因的功能不仅决定于它的自身结构基因的功能不仅决定于它的自身结构和剂量，也决定于它所在的位置及其与和剂
24、量，也决定于它所在的位置及其与邻近基因间的相互联系。邻近基因间的相互联系。拟等位基因（拟等位基因（pseudo allelespseudo alleles）u所所谓谓拟拟等等位位基基因因是是指指控控制制同同一一个个单单位位性性状，位置非常靠近的不同基因。状，位置非常靠近的不同基因。u在在互互补补测测验验中中它它们们表表现现为为功功能能上上的的等等位位性，但又可通过交换发生重组。性，但又可通过交换发生重组。第第3 3节节 倒倒 位位（inversion）倒位的概念和类型倒位的概念和类型chr断断裂裂之之后后，某某一一区区段段或或某某些些区区段段的的正正常常基基因因顺顺序序颠颠倒倒之之后后又又重重
25、接接起起来来的的过过程程，称称为为染染色色体的倒位。体的倒位。倒位了的倒位了的chr称为倒位称为倒位chr。倒位的类型很多。倒位的类型很多。简单倒位简单倒位复杂倒位复杂倒位倒位的类型与形成倒位的类型与形成简单倒位简单倒位 臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒。臂间倒位：倒位的区段包含着丝粒。臂内倒位：倒位的区段不包含着丝粒。臂内倒位：倒位的区段不包含着丝粒。倒位杂合体的配对和重组倒位杂合体的配对和重组 u倒倒位位纯纯合合体体减减数数分分裂裂前前期期完完全全可可以以进进行行正正常常配配对对和和交交换换。减减数数分分裂裂过过程程和和产产物物都是正常的。都是正常的。u倒倒位位杂杂合合体体，正正常常的的线线
26、性性配配对对是是不不可可能能的。的。u根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位根据倒位区段的大小，减数分裂时倒位杂合体以不同的方式进行联合。杂合体以不同的方式进行联合。倒位杂合体联会模式图倒位杂合体联会模式图光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环电镜下观察到的倒位环电镜下观察到的倒位环光镜光镜下观下观察到察到的果的果蝇多蝇多线染线染色体色体倒位倒位环环3 3 倒位杂合体的减数分裂行为倒位杂合体的减数分裂行为 u不论是臂内倒位杂合体还是臂间倒位杂不论是臂内倒位杂合体还是臂间倒位杂合体，在减数分裂时正常染色体和倒位合体，在减数分裂时正常染色体和倒位染色体联会时形成的染色体联
27、会时形成的“倒位圈倒位圈”。u倒位圈内外非姐妹染色单体会发生交换。倒位圈内外非姐妹染色单体会发生交换。臂臂间间倒倒位位杂杂合合体体的的减减数数分分裂裂行行为为 倒位对连锁基因重组和配子败育的影响倒位对连锁基因重组和配子败育的影响 倒倒位位最最直直接接的的效效应应就就是是改改变变了了倒倒位位区区段段内内的的基基因因和和倒倒位位区区段段两两侧侧基基因因之之间间的的顺顺序和距离。序和距离。倒倒位位的的一一个个最最明明显显的的遗遗传传效效应应就就是是倒倒位位杂合体上基因的重组率降低了。杂合体上基因的重组率降低了。u玉米的臂间倒位玉米的臂间倒位In3a(L.4-.9)In3a(L.4-.9)uLg2-l
28、g2Lg2-lg2和和Al-alAl-al两个基因座在倒位圈内两个基因座在倒位圈内uLg2-lg2Lg2-lg2和和Al-alAl-al之间的正常重组率为之间的正常重组率为28%28%，而，而In3a(L.4-.9)In3a(L.4-.9)杂合体的重组率下降为杂合体的重组率下降为0.5%0.5%或或1.9%1.9%。连锁基因重组率下降幅度与倒位区段的长短有密切的关系连锁基因重组率下降幅度与倒位区段的长短有密切的关系倒倒位位区区段段越越短短，重重组组率率下下降降越越多多，甚甚至至可以表现为完全连锁。可以表现为完全连锁。因因为为，当当倒倒位位区区段段很很短短时时，根根本本不不与与正正常常区区段段联
29、联会会，不不形形成成倒倒位位圈圈，当当然然不不会会发生交换，更不会有重组。发生交换，更不会有重组。玉米玉米In5a(S.o-L.67)In5a(S.o-L.67)臂间倒位臂间倒位 bt1pr 24%0.4%bt1bm1 1%0bt1a2 8%4.5%果蝇第果蝇第3 3染色体由染色体由e es s经经roro至至caca的一段倒位的一段倒位 srsr与与e es s之间的之间的细胞学细胞学距离增距离增大了，大了，而遗传而遗传距离反距离反而变小而变小了了。臂内倒位杂合体的花粉败育率一般高于胚囊臂内倒位杂合体的花粉败育率一般高于胚囊花粉可育率花粉可育率%胚囊可育率胚囊可育率%In3aIn3a（L.4
30、-L.4-.9.9）81488In4a（L.35-.88）71896In2c（L.1-.6）835100倒位可以作为重组抑制因子倒位可以作为重组抑制因子倒位能抑制重组，倒位能抑制重组，称为交换抑制因子（称为交换抑制因子（crossover crossover supressorsupressor）实际上是抑制重组，而不是抑制交换！实际上是抑制重组，而不是抑制交换！早在早在19281928年，倒位就被当作一个抑制年，倒位就被当作一个抑制XchrXchr重组的显性标志。重组的显性标志。ClB检验法 C C：倒位，交换抑制者：倒位，交换抑制者cross-over suppressorcross-ov
31、er suppressor。l l：lethallethal，倒位区段内有一个隐性致死基因，倒位区段内有一个隐性致死基因，使果蝇在胚胎发育的最初阶段死亡。使果蝇在胚胎发育的最初阶段死亡。B B：棒眼，倒位区段外侧：棒眼，倒位区段外侧1616A A区段重复，提供了识区段重复，提供了识别的依据。别的依据。这样的这样的XchrXchr被称为被称为ClBClB chrchr。X XClBClB/X/X+杂合体杂合体蝇被称为蝇被称为ClBClB系（系（ClBClB stock stock）。）。正常正常XChrXChr上的上的“L”L”是抑制致死的显性基因。是抑制致死的显性基因。X XClBClB/X/
32、XClBClB 蝇和蝇和 X XClBClB/蝇，都受隐性蝇，都受隐性致死基因的作用而死亡。致死基因的作用而死亡。只有只有 X XClBClB/X/X+才能存活，才能存活，X XClBClB 染色体才染色体才能得以保存和传递。能得以保存和传递。X XClBClB/X/X+用于检测用于检测XchrXchr上的隐性突变及其频率上的隐性突变及其频率方法与步骤：方法与步骤：X-rayX-ray处处理理野野生生型型蝇蝇。由由于于蝇蝇只只有有一一条条XchrXchr，X-rayX-ray可可能能使使精精母母细细胞胞的的XchrXchr上上的的基基因因发发生生突突变变。发发生生了了突突变变的的XchrXch
33、r以以X X代表。代表。经经X-rayX-ray处理过的处理过的蝇与蝇与ClBClB系杂交。系杂交。子代群体内的棒眼子代群体内的棒眼蝇与正常蝇与正常蝇杂交蝇杂交 X XClBClB/X/X+用于检测用于检测XchrXchr上的隐性突变及其频率上的隐性突变及其频率如果当初如果当初X-rayX-ray处理确使处理确使XChrXChr上的某个基上的某个基因或某些基因发生了突变，则突变基因的因或某些基因发生了突变，则突变基因的表现型即可在表现型即可在X X-/Y/Y个体中表现出来。个体中表现出来。通过计数可以获得突变频率。通过计数可以获得突变频率。因为因为X X-/Y/Y中的中的X X-chrchr上
34、的各个基因从未因上的各个基因从未因交换而转移过。交换而转移过。第第4 4节节 易易 位（位（translocationtranslocation）一一 概念、类型、来源及细胞学鉴定概念、类型、来源及细胞学鉴定二二 遗传学效应遗传学效应 三三 相互易位杂合体半不育性的细胞学机制相互易位杂合体半不育性的细胞学机制四四 易位的应用易位的应用 一、易位的概念一、易位的概念两个非同源两个非同源chr之间区段的转移或互换。之间区段的转移或互换。易位是易位是染色体间染色体间的结构变异，的结构变异，易位的类型与形成易位的类型与形成易位的分类易位的分类简单易位（简单易位（simple translocation
35、simple translocation）相互易位（相互易位（reciprocal translocationreciprocal translocation复复杂杂易易位位（complex complex translocationtranslocation）涉涉及及三三对非同源染色体的易位。对非同源染色体的易位。交互易位是最常见的类型交互易位是最常见的类型 简单易位、复杂易位与相互易位相比，是很少简单易位、复杂易位与相互易位相比，是很少见的。见的。二、相互易位杂合体的细胞学鉴定二、相互易位杂合体的细胞学鉴定 相互易位纯合体在细胞学上是正常的。相互易位纯合体在细胞学上是正常的。相相互互易易位
36、位杂杂合合体体在在减减数数分分裂裂前前期期的的联联会会是是不不正正常常的的，是是鉴鉴别别易易位位的的主主要要细细胞胞学证据。学证据。相相互互易易位位涉涉及及两两对对chrchr，前前期期都都能能形形成成四联体（四联体（quadruplequadruple）。）。三、三、易位的遗传学效应易位的遗传学效应 致死效应致死效应 产生新的连锁群产生新的连锁群 杂合体的半不孕性杂合体的半不孕性 杂合体降低有关连锁基因的重组率杂合体降低有关连锁基因的重组率 引致基因的位置效应引致基因的位置效应 易位的致死效应易位的致死效应在在形形成成易易位位的的过过程程中中，处处于于断断裂裂点点附附近近的的DNADNA会会
37、受受到到不不同同程程度度的的损损伤伤，使使某某些些基基因伤失功能。因伤失功能。在在果果蝇蝇中中，人人工工诱诱发发或或自自发发产产生生的的易易位位纯纯合合体体是是不不能能存活的（隐性致死）。存活的（隐性致死）。在玉米中，大多数易位都会伴随缺失，致死。在玉米中，大多数易位都会伴随缺失，致死。在大麦中，隐性致死突变也常常和易位相联系。在大麦中，隐性致死突变也常常和易位相联系。易位产生新的连锁群易位产生新的连锁群易位改变原来的基因间的连锁关系。易位改变原来的基因间的连锁关系。易位一旦纯合，就会产生新的连锁群。易位一旦纯合，就会产生新的连锁群。易位杂合体的半不孕性易位杂合体的半不孕性易易位位杂杂合合体体
38、减减数数分分裂裂产产物物中中有有一一半半左左右右是是遗遗传不平衡的。传不平衡的。易位杂合体的半不孕性易位杂合体的半不孕性由由半半不不孕孕的的F F1 1种种子子长长出出来来的的F F2 2群群体体，又又有有半数不孕，半数正常可孕。半数不孕，半数正常可孕。可可孕孕F F2 2的的后后代代F F3 3全全部部是是正正常常可可孕孕的的，而而半半不不孕孕的的F F2 2产产生生的的F F3 3群群体体中中又又有有一一半半是是半半不不孕的。孕的。Semisterility results from translocation heterozygotes47 2n47、2n37 2n37 比例很小比例很小
39、同源四倍体的基因分离：同源四倍体的基因分离：染色体随机分离染色体随机分离染色单体随机分离染色单体随机分离染色体随机分离染色体随机分离random chromosome segregation基本假定：基本假定：1 1、2/22/2分离分离2 2、所研究的基因与着丝粒相距很近，其间、所研究的基因与着丝粒相距很近，其间不发生交换不发生交换基因随染色体的分离而分离。基因随染色体的分离而分离。同源四倍体的染同源四倍体的染色体随机分离色体随机分离以以AAAa为例：为例：测交测交 AAa Aaa1 1自交自交1AAAA 2AAAa 1Aaaa染色单体随机分离染色单体随机分离random chromatid
40、 segregationrandom chromatid segregation基本假定：基本假定：1 1、2/22/2分离分离2 2、所研究的基因与着丝粒相距较远，其间、所研究的基因与着丝粒相距较远，其间可以发生交换可以发生交换染色单体随机分离：染色单体随机分离：u基因型基因型AAAaAAAa，复制以后成为，复制以后成为AAAAAAaaAAAAAAaau每一个减数分裂产物获得每一个减数分裂产物获得8 8个染色单体中的两个染色单体中的两个，组合数为个，组合数为:C C8 82 28 8！/(8-2)/(8-2)！2!=87/2=282!=87/2=28AAAA的组合数的组合数C C6 62 2
41、6!/(6-2)!2!6!/(6-2)!2!1515AaAa组合数为组合数为C C6 61 1CC2 21 11212aaaa组合数为组合数为C C2 22 21 1染色单体随机分离产生染色单体随机分离产生aaaa配子配子u AAAaaaAAAaaa1512115121u出现了出现了1/281/28隐性纯合的隐性纯合的aaaa配子！配子！u自交：自交：（15AA12Aa1aa15AA12Aa1aa）2 2 225A225A4 4 360A360A3 3a 174Aa 174A2 2a a2 2 24Aa 24Aa3 3 1a 1a4 4 783A1a783A1a二、异源多倍体二、异源多倍体染色
42、体组来自不同物种的多倍体称为染色体组来自不同物种的多倍体称为异异源多倍体源多倍体(allopolyploid)allopolyploid)。异源多倍体的地位异源多倍体的地位：l在显花植物中，多倍体的比重与进化程度密切相在显花植物中，多倍体的比重与进化程度密切相关。关。lDarlingtonDarlington等，等，19551955年：年：裸子植物中裸子植物中 13%13%的种是多倍体的种是多倍体 双子叶植物双子叶植物 42.8%42.8%单子叶植物单子叶植物 68.6%68.6%l分类地位越高，多倍体所占的比重越大。分类地位越高，多倍体所占的比重越大。l禾本科禾本科(GramineaeGra
43、mineae)中有中有64%64%的种是多倍体，竹亚的种是多倍体，竹亚科（科（BombazineBombazine）中）中100%100%是多倍体是多倍体l龙舌兰科龙舌兰科(AgaaceaeAgaaceae)100%)100%是多倍体是多倍体植物中多倍体的比重与其生长环境有密切关系：植物中多倍体的比重与其生长环境有密切关系：l 和和 （19491949）：）：l亚非丁布克亚非丁布克 17170 0N N 单子叶植物中多倍体占单子叶植物中多倍体占 67.0%67.0%双子叶中双子叶中 31.1%31.1%l美国美国 50500 0-60-600 0N N 单子叶植物中多倍体占单子叶植物中多倍体占
44、 75%75%双子叶中双子叶中 49.8%49.8%l斯匹次卑尔群岛斯匹次卑尔群岛77770 0N-81N-810 0N N 单子叶植物中多倍体占单子叶植物中多倍体占 95%95%双子叶中双子叶中 61.4%61.4%lReese(1958)Reese(1958)和和 GatlGatl shalk(1967)shalk(1967)等：等：从撒哈啦北部经欧洲到格陵兰岛北部，多倍体由从撒哈啦北部经欧洲到格陵兰岛北部，多倍体由37.8%37.8%增加增加到到85.9%85.9%。在栽培植物中，多倍体种更为常见在栽培植物中，多倍体种更为常见 异源多倍体的分类：异源多倍体的分类：u染色体组异源多倍体：染
45、色体组异源多倍体：genome来自不同的祖先物种，相互之间来自不同的祖先物种，相互之间没有亲缘关系。没有亲缘关系。u节段异源多倍体（部分异源多倍体）：节段异源多倍体（部分异源多倍体）：genome之间有部分的亲缘关系。之间有部分的亲缘关系。偶倍数的异源多倍体偶倍数的异源多倍体l 同源染色体都成对存在。同源染色体都成对存在。l 减数分裂正常。减数分裂正常。普通烟草普通烟草 Nicotiana tobaccumNicotiana tobaccum l2n2n4x4xTTSSTTSS48482424l祖先种：祖先种：l拟茸毛烟草拟茸毛烟草 N.N.tomentosiformistomentosifo
46、rmis 2n 2n2x2xTTTT24241212l美花烟草美花烟草 N.N.sylvestrissylvestris 2n 2n2x2xSSSS24241212l减数分裂、育性完全正常。减数分裂、育性完全正常。l属于染色体组异源多倍体，又称为双二倍体属于染色体组异源多倍体，又称为双二倍体（amphidiploidamphidiploid）。）。普通小麦普通小麦 Triticum aestivumTriticum aestivum u2n2n6x6xAABBDDAABBDD42422121u祖先种：祖先种：栽培一粒小麦（栽培一粒小麦（T.T.monococcummonococcum）2n2n
47、2x2xAAAA141477 斯卑尔脱山羊草（斯卑尔脱山羊草（AegilopsAegilops speltoidesspeltoides）2n2n2x2xBBBB141477方穗山羊草（方穗山羊草（AeAe.squarrosasquarrosa）2n2n2x2xDDDD141477 普通小麦是部分异源多倍体：普通小麦是部分异源多倍体：p A A、B B、D D之间有部分同源关系，在遗传之间有部分同源关系，在遗传功能上具有部分补偿作用。功能上具有部分补偿作用。p 但是，减数分裂正常。但是，减数分裂正常。p 部分同源染色体之间的配对由少数基因部分同源染色体之间的配对由少数基因控制。控制。多倍体的形
48、成途径多倍体的形成途径1 1、种间杂种在减数分裂时偶尔形成包含全种间杂种在减数分裂时偶尔形成包含全部染色体的配子，部染色体的配子，未减数的配子受精接未减数的配子受精接合。合。2 2、体细胞染色体加倍。、体细胞染色体加倍。多倍体的应用多倍体的应用1 1、克服远缘杂交的不孕性、克服远缘杂交的不孕性2 2、克服远缘杂种的不育性、克服远缘杂种的不育性3 3、创造远缘杂交育种的中间亲本、创造远缘杂交育种的中间亲本4 4、育成新作物、育成新作物1 1、克服远缘杂交的不孕性、克服远缘杂交的不孕性u白菜白菜 BrassicaBrassica chinesischinesis，2n2n2x2x20201010u
49、甘蓝甘蓝 B.B.oleraceaoleracea，2n2n2x2x181899u杂交不孕杂交不孕u将甘蓝加倍成将甘蓝加倍成 2n2n4x4x363699u再与白菜杂交，获得了杂种再与白菜杂交，获得了杂种2 2、克服远缘杂种的不育性、克服远缘杂种的不育性u 远缘杂交的远缘杂交的F F1 1是多元单倍体，高度不育是多元单倍体，高度不育u F F1 1染色体加倍，就得到异源多倍体染色体加倍，就得到异源多倍体u 小黑麦小黑麦3 3、创造远缘杂交育种的中间亲本、创造远缘杂交育种的中间亲本u利用远缘有利基因利用远缘有利基因u伞形山羊草伞形山羊草AegilopsAegilops umbellulataum
50、bellulata 2n 2nC Cu uC Cu u141477中有抗叶锈病基因中有抗叶锈病基因R Ru野生二粒小麦野生二粒小麦2n2n4x4xAABBAABB28281414u先将伞形山羊草与野生二粒小麦杂交得到先将伞形山羊草与野生二粒小麦杂交得到F F1 1（2n2n3x3xABCABCu u2121）uF F1 1加倍，得加倍，得2n2n6x6xAABBCAABBCu uC Cu u42422121u将新合成的异源六倍体与普通小麦杂交将新合成的异源六倍体与普通小麦杂交4 4、育成新作物、育成新作物u 同源四倍体马铃薯同源四倍体马铃薯 2n2n4x4x48481212u 同源三倍体甜菜同