《二章孟德尔定律ppt课件.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《二章孟德尔定律ppt课件.ppt（175页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、二章孟德尔定律ppt课件 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望孟德尔(GregorJ.Mendel,1822-1884)(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其杂交试验%从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；%其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称MendelsLaws)；%1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；
2、%1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。奥地利布隆(Brnn):现捷克布尔诺(Bruo)第一节分离定律一、一、一对相对性状的分离现象一对相对性状的分离现象二、二、分离现象的解释分离现象的解释三、三、基因型与表现型基因型与表现型四、四、分离规律的验证分离规律的验证五、五、分离比例实现的条件分离比例实现的条件一、一对相对性状的分离现象%相关背景知识相关背景知识单位性状与相对性状豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验%(一一)、豌豆花色、豌豆花色杂交杂交试验试验%(二二)、七对相对性状杂交试验结果七对相对性状杂交试验结果%(三三)、性状、性状分离现
3、象分离现象单位性状与相对性状%生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状(character/trait)。%最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待。%孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。%不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrastingcharacter)。豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验%所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；%按杂交后代的系谱进行的记载和分
4、析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。(一)、豌豆花色杂交试验%1.试验方法植物杂交试验的符号表示P：亲本(parent)，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。2.试验结果%F1(杂种一代)的花色全部为红色；%F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种
5、开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。P红花()白花()F1红花F2红花白花株数705224比例3.151?3.反交(reciprocalcross)试验及其结果%孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进 行 杂 交 试 验，即：白 花()红 花()。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocalcross)。%反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。%反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。(二)、七对相对性状杂交试验结果(三)、性状分
6、离现象1.F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)。2.F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象。二、分离现象的解释(一一)、遗传因子假说遗传因子假说(二二)、遗传因
7、子的分离规律、遗传因子的分离规律(三三)、豌豆花色分离现象解释、豌豆花色分离现象解释(一)、遗传因子假说孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，认为：%生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；%显性性状受显性因子(dominant)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；%遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。(二)、遗传因子的分离
8、规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(thelawofsegregation)：%(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。%杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。(三)、豌豆花色分离现象解释%孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为：F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。三、基因型(genotype)和表现型(phenotyp
9、e)基本概念基本概念(一一)、基因型与表现型的相互关系基因型与表现型的相互关系(二二)、纯合纯合(homozygous)与杂合与杂合(heterozygous)(三三)、生物个体基因型的推断生物个体基因型的推断基因型(genotype)和表现型(phenotype)%根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而不是性状本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征。%1909年 约 翰 生 提 出 用 基 因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)。在此基础上形成了基因型和表现型两个概念。%基 因 型(g
10、enotype)指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；%表 现 型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。(一)、基因型与表现型的相互关系%基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。%表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。(二)、纯合与杂合%具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。显性纯合体(d
11、ominanthomozygote),如：CC.隐性纯合体(recessivehomozygote),如：cc.%具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。%由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同：(1).产生配子上的差异；(2).自交后代的遗传稳定性。(二)、纯合与杂合(二)、纯合与杂合(三)、生物个体基因型的推断%基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不
12、考虑其它性状和基因的差异。%通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？例:红花植株基因型推断%因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C；%判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象。用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC；如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则A植株是杂合体Cc。四、分离规律的验证%遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因
13、子的物质实体是什么，如何实现分离。%遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。%正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？%一个正确的理论，它首先要能解释已知 的 现 象；其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果。%这是科学理论的一般验证过程。遗传因子假说及其分离能够解释豌豆杂交试验中观察到的性状分离现象。分离规律的验证方法(一一)、测交法测交法(二二)、自交法自交法(三三)、F1花粉鉴定法花粉鉴定法测交(t
14、estcross)的概念与作用%测交法，是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代F1所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型。%被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。%因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的某一种配子结合，其子代将只能表现出那一种配子所含基因的表现型。所以测交子代的表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。(一)、测交法1.杂种F1的基因型及其测交结果的推测1)杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的 解 释，其 基 因 型 是 杂 合 的，即 为 Cc；因此杂种F1减数分裂应该产
15、生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。2)白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子。推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。红花F1的测交结果推测2.测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：%在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。%结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。(二)、自交法%纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；%杂合体(如Cc)产生两种配子，其自交后代会产生3:1的显
16、性:隐性性状分离现象。%F2基因型及其自交后代表现推测(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；2/3自交后代将发生性状分离。F2基因型及其自交后代表现推测F2自交试验结果%孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。%将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均列于表2-2中。发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体
17、上是趋向于2：1。表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。%结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现(三)、F1花粉鉴定法%测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即：F2表现型类型和比例F1配子类型和比例F1基因型%性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。%也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx
18、(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。%含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，推测：1/2Wx直链淀粉(稀碘液)蓝黑色1/2wx支链淀粉(稀碘液)红棕色%用稀碘液处理玉米(糯性非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：花粉粒呈两种不同颜色的反应；蓝黑色:红棕色1:1。%结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。五、分离比例实现的条件1.研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。2.在减数分裂过程中，形成
19、的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。3.受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。4.杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。第二节独立分配规律 又又称称“自自由由组组合合规规律律”：两两对对及及两两对对以以上上相相对对性性状状(等等位位基基因因)在在世世代代传传递递过过程程中中表表现现出出来来的的相相互关系。互关系。一、两对相对性状的遗传一、两对相对性状的遗传二、独立分配现象的解释二、独立分配现象的解释三、独立分配规律的验证三、独立分配规律的验证四、多对相对性状的遗传四、多
20、对相对性状的遗传一、两对相对性状的遗传%(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象).%豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。(二)、试验结果与分析%1.杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。%2.对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例：黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:1403:1.圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:1333:1.这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给
21、子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。二、独立分配现象的解释%1.独立分配规律的基本要点：控制不同相对性状的遗传因子(等位基因)在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。%2.棋盘方格(punnettsquare)图示两对等位基因的分离与组合：亲本的基因型及配子基因型；杂种F1配子的形成(种类、比例)；F2可能的组合方式；F2的基因型和表现型(种类、比例)。棋盘方格图，示：Y/y与R/r两对基因独立分配双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图F2的基因型、表现型类型与比例表31说明F2群体共有9种基因型，因Y对y为完全显性，R对r为完全显性，故只有
22、4种表现型。三、独立分配规律的验证(一一)、测交法测交法(二二)、自交法自交法(一)、测交法%孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律。他用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，比例为1111。（图3-3-1，3-3-2）(一)、测交法(一)、测交法(一)、测交法由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代种子的表现型和比例，理论上反映了F1所产生的配子类型和比例。表43说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理论推断是完全一致的(二)、自交法按照分离和独立分配规律的理论推断，由纯合的F2植株(如YYRR、yyRR、YYrr、y
23、yrr)自交产生的F3种子，不会出现性状的分离，这类植株在F2群体中应各占1/16。由一对基因杂合的植株，(如YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)自交产生的F3种子，一对性状是稳定的，另一对性状将分离为3：1的比例。这类植株在F2群体中应各占2/16。由两对基因都是杂合的植株(YyRr)自交产生的F3种子，将分离为9：3：3：1的比例。这类植株在F2群体中应占4/16。(二)、自交法1.F2各类表现型、基因型及其自交结果推测.%4种表现型：只有1种的基因型唯一，所有后代无不发生性状分离；%9种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种会发生
24、9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。(二)、自交法2.实际自交试验结果.%孟德尔所作的试验结果，完全符合预定的推论，现摘列如下：%F2F3%38株(1/16)YYRR全部为黄、圆，没有分离%35株(1/16)yyRR全部为绿、圆，没有分离%28株(1/16)YYrr全部为黄、皱，没有分离%30株(1/16)yyrr全部为绿、皱，没有分离%65株(2/16)YyRR全部为圆粒，子叶颜色分离3黄：1绿%68株(2/16)Yyrr全部为皱粒，子叶颜色分离3黄：1绿%60株(2/16)YYRr全部为黄色，籽粒形状分离3圆：1皱%67株(2/16)yyRr全部为绿色，籽粒形状分离3圆：1皱%138株
25、(4/16)YyRr分离9黄、圆：3黄、皱：3绿、圆：1绿、皱%从F2群体基因型的鉴定，也证明了独立分配规律的正确性。四、多对相对性状的遗传(一一)、多对相对性状独立分配的条件、多对相对性状独立分配的条件(二二)、用分枝法分析多对相对性状遗传用分枝法分析多对相对性状遗传(三三)、用二项式法分析多对相对性状遗传、用二项式法分析多对相对性状遗传(四四)、n对相对性状的遗传对相对性状的遗传(一)、多对相对性状独立分配的条件%根据独立分配规律的细胞学基础可知：非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂时的自由组合；因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律
26、。不位于同一条染色体上的非等位基因间。(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传%1.分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。%2.两对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。%3.三对相对性状遗传分析F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。2.两对相对性状遗传分析：表现型3红花1白花CCcc3红花1白花3红花1白花3红花1白花2.两对相对性状遗传分析：基因型(三)、二项式法分析多对相对性状遗传%1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;基
27、因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；%2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。%3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下)三对(n对)基因独立遗传豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc);杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc);F1产生的配子类型：8种(2n)；F2可能组合数：64种(22n)；F2基因型种类：27种(3n)；F2表现型种类：8种(2n,完全显性情况下)。杂交中包括的基因对数、配子
28、、基因型和表型的数量关系杂交中包括的基因对数、配子、基因型和表型的数量关系基因对数基因对数F2表型数表型数F1杂种配子数杂种配子数F2基因型数基因型数F1配子的可配子的可能组合数能组合数F2表型分离比表型分离比12234（31）1244916（31）23882764（31）3n2n2n3n4n（31）n第三节遗传学数据的统计处理(问题的提出问题的提出)一、概率原理与应用一、概率原理与应用二、二项式展开与应用二、二项式展开与应用三、三、2测验测验(ka平方测验平方测验)与应用与应用为什么要应用统计方法分析数据？%孟德尔对数据的处理：归类统计(归类记载)与描述统计。%实际结果与理论比例波动的解释：
29、孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异；试验误差的来源：随机误差系统误差%本节中概率定理及二项式公式是用于推算理论比例，而 2测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例。一、概率原理与应用%(一)、概率(probability):概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50。在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)%1.乘法定
30、理：乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)%2.加法定理：加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分
31、别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和基因型为CC或Cc。(三)、概率定理的应用示例用乘法定理推算F2表现型种类与比例.%如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中：子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。因此根据乘法定理：二、二项式展开与应用%采用上述棋盘方格将显性和隐性基因数目不同的组合及其概率进行整理排列，工作较繁。如果采用二项式公式进行分析，则较简便。%设p=某一事件出现的概率，q=另一事件出现的概率，p+q=1。N=估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：二、二项式展开与应用
32、%当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：%r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数；n-r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。!代表阶乘符号；如4!，即表示4321=24。应该注意：0!或任何数的0次方均等于1。二、二项式展开与应用%现仍以上述杂种YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结构。%显性基因Y或R出现的概率p=1/2，隐性基因y或r出现概率q=1/2，p+q=1/2+1/2=1。n=杂合基因个数。现n=4。则代入二项式展开为：二、二项式展开与应用%这样计算所得的各项概率：4显性基因为1/16，3显性和1隐性基因为4/
33、16，2显性和2隐性基因为6/16，1显性和3隐性基因为4/16，4隐性基因为1/16。二、二项式展开与应用%如果只需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n=4，r=3，n-r=4-3=1；则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果：二、二项式展开与应用%上述二项式展开不但可以应用于杂种后代F2群体基因型的排列和分析，同样可以应用于测交后代群体中表现型的排列和分析。因为测交后代，显性个体和隐性个体出现的概率也都分别是1/2(p=1/2，q=1/2)。%此外，如果推算杂种自交的F2群体中不同表现型个体出现的频率，同样可以采用二项式进行分析。根据孟德尔的遗传规律，任何一对完全显隐性的杂合
34、基因型，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率p=3/4，隐性性状出现的概率q=1/4，p+q=3/4+1/4=1。二、二项式展开与应用%n代表杂合基因对数，则其二项式展开为：二、二项式展开与应用%例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体的概率按上述3/4：1/4的概率代入二项式展开为：%这表明具有两个显性性状(Y_R_)的个体概率为9/16，一个显性性状和一个隐性性状(Y_rr和yyR_)的个体概率为6/16，两个隐性性状(yyrr)的个体概率为1/16；即表现型的遗传比率为9：3：3：1。二、二项式展开与应用%同理，如果是三对基因杂种YyRrCc，其自交的F2群体的表现型
35、概率，可按二项式展开求得：%这表明具有三个显性性状(Y_R_C_)的个体概率为27/64，二个显性性状和一个隐性性状(Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占9/64)的个体概率为27/64，一个显性性状和两个隐性性状(Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_各占3/64)的个体概率为9/64，三个隐性性状(yyrrcc)的个体概率为1/64。即表现型的遗传比率为27：9：9：9：3：3：3：1。二、二项式展开与应用%如果需要了解F2群体中某种表现型个体出现的概率，也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。例如，在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概
36、率是多少？即n=3，r=2，nr=32=1。则可按上述通式求得：2测测验验是是一一种种统统计计假假设设测测验验：先先作作统统计计假假设设(一一个个无无效效假假设设和和一一个个备备择择假假设设)，然然后后根根据据估估计计的参数的参数(2)来判断应该接受其中哪一个。来判断应该接受其中哪一个。三、2测验测验(Chi-square test)三、2测验测验%在遗传学试验中，由于种种因素的干扰，实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。一般说来，如果对实验条件严加控制，而且群体较大，试验结果的实际数值就会接近预期的理论数值。如果两者之间出现偏差，究竟是属于试验误差造成的，还是真实
37、的差异，这通常可用 2测验进行判断。对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量 2，根据 2值表查知概率的大小，从而可以判断偏差的性质，这种检验方法叫做 2测验。三、2测验测验%进行 2测验时可利用以下公式，即：%在这里，O是实测值(Observedvalues)，E是理论值(Expectedvalues)，(sigma)是总和的符号，是许多上述比值的总和的意思。从以上公式可以说明，所谓 2值即是平均平方偏差的总和。三、2测验测验%有了 2值，有了自由度(用df(degree offreedom)表示，df=k-1，k为类型数)，就可以查出P值。P值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加
38、概率。例如，子代为1：1，3：1的场合，自由度是1；9：3：3：1的情况下，自由度为3，在这样的实例中，就可以说，自由度一般为子代分离类型的数目减1，即自由度=k 1。2表三、2测验测验%例如，用 2测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于表47中。三、2测验测验%由表47求得值为0.47，自由度为3，查表48即得P值为0.900.99之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1。要指出的是，在遗传学实验中P值常以5%(0.05)为标准，P0.05说明“差异不显著”，P0.05说明“差异显著”；如果P0.01说明“差异极显著”。三、2
39、测验测验三、2测验测验%2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数，例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即5044%=22只，5056%=28只，然后按照 2测验公式求 2值。一一、环境的影响和基因的表型效应、环境的影响和基因的表型效应%生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。%下面我们列举两个例子来说明生物的基因与环境的相互作用关系。第四节基因的作用及其与环境的关系基因的作用
40、及其与环境的关系%例:玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。%这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。%这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基因型。%我们所看到的表型实际上是基因型与环境相互作用的结果。这样我们就有了一个重要的结论：对于一个好的品种，要获得理想的结果，还必须有合适的生
41、活条件，那我们也就知道了为什么在南方好的品种，在北方就可能是一个差的品种了，因为那里的环境条件不适合这个品种基因型的表现。%基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这些概念对于研究和理解这三者的相互关系是有益的：1、表型模写、表型模写(phenocopy)%我们有时会遇到这样的情况，基因型改变，表型随着改变，环境改变，有时表型也随着改变，环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模写表型模写。%模写的表型性状是不能遗传的。上述例子中描述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相同，这实际上也是一种表型模写。%表型模写存在于各
42、种生物中。如将孵化后47天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、直刚毛)的幼虫经3537处理624小时(正常培养温度为25)，获得了一些翅形、眼形与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。%但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变体表型的变化，但其基因型是不变的。2、外显率、外显率(penetrance)%外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。%譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显
43、率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。%另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90，也就是说90的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。3、表现度、表现度(expressivity)%另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度表现度。%表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达
44、的程度。3、表现度、表现度(expressivity)%人类成骨不全(osteogenesisinperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致。图图 一个成骨不全患者的家系图一个成骨不全患者的家系图 3、表现度、表现度(expressivity)%另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差异，有些人指骨很短，而另一些人则只稍许短些。二、二、基因间的相互作用基因
45、间的相互作用 孟德尔定律的扩展孟德尔定律的扩展%孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都具有完全的显隐性关系，杂合体与显性纯合体在性状的表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子同时存在时，只完全表现其中的显性因子，这是一种最简单的等位基因间的相互作用即完全显性(completedominance)。另外，这7对不同等位基因之间的作用是独立的，没有相互影响。%但事实上生物体内的情况并非总是如此，等位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟德尔比率发生改变，但它并不有损于孟德尔定律，而是对孟德尔定律的扩展。（一）等位基因间的相互作用（一）等位基因间的相互作用%
46、显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性%致死基因致死基因(lethal genes)%复等位基因复等位基因(multiple alelles)%一因多效一因多效显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性%在孟德尔实验所用的7对相对性状中，显隐性现象是完全的，即杂合体Cc与显性纯合体CC在性状上几乎完全不能区别，但后来发现在有些相对性状中，显隐性现象是不完全的，或显隐性关系可以随所依据的标准而改变。1、不完全显性、不完全显性(incomplete dominance)%F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。%例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1（Rr）为粉红色（图）
47、。图图 紫茉莉紫茉莉花色的遗花色的遗传传1、不完全显性、不完全显性(incomplete dominance)%从图中我们可以看到F1代杂合体与亲本纯合体在表型上是不同的，杂合体的表型介于纯合体显性与纯合体隐性之间，这种现象叫不完全显性，也叫半半显显性性(semidominance)。在F2中有红花、粉红花、白花三种植株，其比例为1：2：1，对应的基因型分别为RR，Rr和rr，与孟德尔分离定律的基因型比率是一致的。1、不完全显性、不完全显性(incomplete dominance)%人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合体WW的头发十分卷曲，
48、杂合体Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。2、并显性、并显性(codominance)%一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性遗传(也叫共显性遗传)。%例如，人类的MN血型。2、并显性、并显性(codominance)%就MN血型而言，有M型、N型、MN型，M型个体的红血细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原，MN型的红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM，LN表示。3种表型的基因型分别为LMLM，LNLN，LMLN。MN血型这种现象表明LM与LN这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表现出来，互不遮盖。2、并
49、显性、并显性(codominance)%举例：镰刀形贫血症举例：镰刀形贫血症%正常人的红血球是碟形%镰形红血球贫血病患者的红血球细胞呈是镰刀形%镰形红血球贫血病患者和正常人结婚所生的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形3、超显性、超显性%杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+w的荧光素的量超过白眼纯合体ww和野生型纯合体w+w+所产生的量。这就是所谓的杂种优势。%下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。图图 显隐性关系相对性图解显隐性关系相对性图解 4、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变、随所依据标准的不同显隐性关系发生改变%鉴鉴别别相相对
50、对性性状状表表现现完完全全显显性性或或不不完完全全显显性性，也也取取决决于于观察的分析水平。观察的分析水平。%例如：豌豆种子外形的遗传例如：豌豆种子外形的遗传%举例：豌豆种子外形的遗传%眼观圆粒种子 皱缩粒种子%显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱，%观察 强,发育完善,发育不完善表现%结构饱满 皱缩%眼观 F1（圆粒）%显微镜 淀粉粒发育为中间型，观察%外形是近圆粒%镰形细胞贫血症(sicklecellamemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白链上的第6个疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所