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1、常染色体病 染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（Chromosomal disorder）染色体病是指染色体数目或结构畸变而引起的疾病 染色体畸变必然累及多个基因，从而使机体表现出多种异常性状 目前已发现的染色体异常核型达一万多种 染色体病达100多种 一、染色体病 染色体病的一般症状（一）智力发育不全：（二）生长迟缓（三）先天性心脏病（四）皮纹的改变（五）流产与死产率高 智力发育不全的三级表现：白痴（重度，IQ25）、痴愚（中度，IQ：2549）和愚钝（轻度，IQ：5069）。体外细胞培养显示，所有染色体病患者细胞分裂周期比正常人的长 房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉异常、动脉导管未闭
2、等。具指（趾）、掌（手/脚）皮纹异常。二、常染色体病 1.先天愚型Down Syndrome Down 综合征遗传分析-游离型 核型：47，XX（XY），+21 Down 综合征遗传分析-易位型 14/21平衡易位携带者减数分裂形成的6种可能配子及其可能后代核型图解 正常 14/21易位 易位型21三体 21单体（流产）易位型14三体（未发现）14单体（未见）Down 综合征遗传分析-嵌合型 llll llllll llll llll llll llll l l 46,46,XX(XY)/XX(XY)/47,47,XX(XY),+21XX(XY),+21 1)血清和脑脊液甲胎蛋白(AFP)2)
3、人绒毛膜促性腺激素(-hCG)3)游离雌三醇(uE3)怀有患儿的孕妇：AFP水平为正常孕妇的70%；-hCG水平升高，一般为两倍的正常孕妇水平；uE3水平降低。关于唐氏筛查 帮助判断患有唐氏综合症的几率 不能明确诊断 唐筛对于其他染色体疾病如18三体，13三体，神经管畸形如脊柱裂，无脑儿也有诊断价值 时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天21周+6天，最好是在1618周之间。Down 综合征的遗传咨询 2.18三体综合征-Edward syndrome 耳低位 唇裂或腭裂 特殊握拳姿势 摇椅样畸形足 生长发育障碍 小眼，眼距宽，内眦赘皮 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95)3.13三体综合征-Patau syndrome 中枢神经系统严重发育缺陷 小头、小眼球或无眼球、小颌 多数有唇裂或伴腭裂、耳低位畸形 90%在6个月内死亡 4.5p-综合征-Cri-du-chat syndrome 患儿的哭声尖细，似猫的叫声 生长发育迟缓、智力低下 小头、满月脸、眼距较宽、外眼角下斜、斜视、内眦赘皮、耳低位、小颌 并指、髋关节脱臼、皮纹异常 50%有先天性心脏病 46，XX（XY），），del（5）（）（p15.1）THANK YOU