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1、再发风险的估计 Estimation of Recurrence Risk 再发风险（Recurrence Risk）是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。再发危险率的估计是遗传咨询的核心内容，也是遗传咨询有别于一般医疗门诊的主要特点。遗传病再发风险的估计 再发危险率：10%为高发危险率绝育 5%10%为中度危险率酌情处理 5%为低发危险率 染色体病一般为散发性，其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中，因此，再发危险率实际上就是群体发病率。然而，也有一些例外，如双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代就有较高的再发风险。1.染色体病的再发风险（四射体照片）（四射体照片）相互易
2、位染色体在减数分裂时将形成四射体。相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体。易位易位 四射体四射体 A A B B C C D D 四射体形成的四射体形成的1818种类型配子，受精后只有一种为正常人（种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB,CD)AB,CD)；一种为易位携带；一种为易位携带者者(AD,BC)(AD,BC)。其他均含有不平衡染色体。其他均含有不平衡染色体。亲代基因型已推定时，患病风险的推算按孟德尔定律估算 常染色体显性遗传病：显性纯合子一般死亡较早，未及生育，能结婚并生儿育女的主要为杂合子患者。因此：夫妇一方患病，子代再发风险率为1/2；夫妇双方患病，子代再发风险率为3/4；2.
3、单基因病的再发风险估计 不完全外显：子女患病的概率为：1/2K（外显率）.携带者的概率为：1/2（1-K）视网膜母细胞瘤的遗传方式是AD,其外显率为70%，生育患儿的概率为：1/2X0.70=0.35（35%）；携带者的概率为：1/2X（1-0.70）=0.15（15%）。常染色体隐性遗传病 1.患者是致病基因的纯合子，其父母不一定发病，但均为携带者；2.子代中有1/4机会得病，表型正常的致病基因携带者的概率为1/2，1/4完全正常；3.家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人；4.近亲结婚时，子代的发病率明显升高。1.患者双亲中往往有一个是病人；2.子代得病机会
4、为50%，决无父子相传；3.女婴发病多于男婴，但症状较男婴轻。4.男性患者（XAY）与正常女性（XaXa）结婚，所生子女中，儿子全部 正常，女儿全部发病；女性患者（XAXa）与正常男性（XaY）结婚，子女中正常与患者各占1/2。X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 1.男性患者的母亲必为隐性致病基因的携带者。2.符合交叉遗传特点。3.杂合子女性与正常男性婚配，后代男孩中1/2发病，1/2正常，而女孩不发病，1/2为携带者。严重X连锁隐性遗传病可在母亲怀孕时判断胎儿性别，建议女孩生育，男孩终止妊娠，此外也可进行产前基因诊断。1.发病率较高，多为常见病。发病率超过1/1000 2.有明显家族聚集倾向，但不符合单基因病的遗传方式，患者同胞发病率远低于单基因病，通常为1%10%；3.近亲婚配时，子女发病率风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。这可能与多基因的累加作用有关；4.有些多基因病的发病率有种族差异；5.环境因素作用较明显，也称多因子病。3.多基因遗传病的再发风险 THANK YOU